Página 1 dos resultados de 5 itens digitais encontrados em 0.018 segundos

Reorganitzacions cromosòmiques segregació, efecte intercromosòmic i risc reproductiu /

Anton, Ester
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2009 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
36.69%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però també d'un possible efecte de destorb produït per aquestes reorganitzacions en la segregació d'altres cromosomes (efecte intercromosòmic, ICE). Això provoca una reducció de la seva capacitat reproductiva a més d'incrementar el risc de transmetre cromosomopaties a la descendència. Entre les reorganitzacions cromosòmiques més freqüents en humans hi trobem les translocacions (recíproques i Robertsonianes) i les inversions (pericèntriques i paracèntriques). La tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en nuclis descondensats d'espermatozoides proporciona una eina útil per estimar la quantitat d'espermatozoides desequilibrats produïts per aquests portadors. En aquest treball es mostren els resultats recollits en els estudis de segregació i ICE de 10 portadors de translocacions Robertsonianes, 14 portadors de translocacions recíproques i 5 portadors d'inversions. Les dades obtingudes descriuen un patró de segregació molt similar en els portadors de translocacions Robertsonianes...

Caracterització genètica de la leucèmia mieloide aguda mitjançant tècniques de citogenètica i biologia molecular

Casas Fontdevila, Sílvia
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2004 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
26.5%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en el moment del seu diagnòstic, per tal d'identificar possibles alteracions genètiques, no observades prèviament per anàlisi citogenètica convencional (ACC). Així, al analitzar dos pacients que presentaven un material cromosòmic afegit al cariotip, es va detectar en ambdós casos, una trisomia parcial del cromosoma 11, la qual es produïa per una translocació desequilibrada de la regió 11q22~23 a 11qter. Aquesta alteració cromosòmica seria una nova anomalia recurrent associada a la duplicació parcial en tàndem del gen MLL. Alhora, en la sèrie de 40 pacients de LMA amb inv(16)(p13q22)/t(6;16)(p13;q22) s'han identificat mitjançant FISH dos casos de translocacions emmascarades associades a la inv(16)(p13q22), no descrites prèviament, t(10;16)(p13;q22)inv(16)(p13q22) i t(1;16)(p36;q22)inv(16)(p13q22). Pel què fa a la sèrie de 40 pacients de LMA amb cariotip normal estudiada, no s'ha identificat per FISH la prescència de la t(5;11)(q35;p15.5) a diferència de les sèries de LMA pediàtriques publicades recentment. La tècnica de hibridació genòmica comparada (CGH) es va utilitzar per la detecció de guanys i pèrdues de material genètic en la LMA...

Estudi citogenètic-molecular de la síndrome de Down

Nadal i Sànchez, Margarida
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em //2001 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
16.69%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. Donada la gran heterogeneitat fenotípica i la manca de penetració de la majoria dels trets clínics, per tal d'establir comparacions fiables, és important definir els punts de trencament en cada cas així com fer-ne una caracterització clínica exhaustiva. S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA21, quatre dels quals impliquen només aquest cromosoma. Dos dels pacients presenten una translocació que comporta una monosomia parcial dels cromosomes 13 i 15 respectivament; dos pacients presenten una duplicació directa que comprèn des del marcador D21S302 fins el telòmer; un altre pacient presenta una translocació entre 21q i 21p; finalment, s'ha identificat un pacient amb una duplicació intersticial del YAC 876d4 el qual conté el gen GART. Els punts de trencament han estat caracteritzats mitjançant FISH fent servir com a sondes, un contigu de YACs de 21q...

Analysis of the functional roles of mammary serum amyloid A3 protein

Domènech Guitart, Anna
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2013 ENG; ENG
Relevância na Pesquisa
26.34%
La Serum Amiloide A3 (M‐S133) mamària és una proteïna de fase aguda expressada principalment a la glàndula mamària. Els nivells d'expressió de la M‐S133 varia en diferents situacions fisiològiques, el que suggereix un rol important a nivell funcional. Per tal d'analitzar les propietats de la proteïna, es van dur a terme quatre estudis. En el primer, la M‐S133 va ser expressada de forma recombinant en un sistema bacterià. Aquest pas és important ja que ens proporciona una font de proteïna, en casos en que la purificació de fonts naturals representa clarament un coll d'ampolla. Es va obtenir la seqüència de dues isoformes, però només una va ser expressada recombinantment. La principal diferència entre les dues formes era una deleció en la regió del motiu SNARE, el que suggeria que aquest motiu pot estar implicat en una activitat antibacteriana directe. A més, en el primer estudi es va analitzar la primera funcionalitat. La M‐S133 activava la fagocitosi mediada per macròfags, incrementant el nombre de macròfags actiu i la seva capacitat fagocítica. En el segon estudi es va analitzar l'efecte protector a nivell gastrointestinal. La M‐S133 clarament reduïa la translocació de bacteris enteropatògens en cèl∙lules CaCo‐2...

Estudi citogenètic de les leucèmies i síndromes mielodisplàstiques en diferents àrees sanitàries de Catalunya: període 1990-2009

Granada i Font, Isabel
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis; info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Publicado em //2014 CAT
Relevância na Pesquisa
16.34%
Entre un 30% i un 80% dels pacients diagnosticats de Leucèmia o de Síndrome Mielodisplàstica (SMD) presenten alteracions citogenètiques que poden variar amb l'edat i el sexe, i cada una d'elles confereixen un pronòstic diferent. D'altra banda, la predisposició genètica de cada individu, l'exposició a factors medi ambientals i l'estil de vida poden influir a l'aparició d'una Leucèmia o SMD. Els objectius de la tesi han estat: 1.- caracteritzar i determinar la freqüència d'alteracions citogenètiques de pacients diagnosticats de diferents tipus de leucèmia i SMD de quatre regions sanitàries diferenciades geogràficament: Barcelonès Nord i Baix Maresme (hospital Germans Trias i Pujol – HGTIP), Tarragonès i Terres d'Ebre (hospitals Verge de la Cinta i Joan XXIII – HVC/HJXXIII), Gironès, Plà de L'Estany i Selva Interior (Hospital Josep Trueta – HJT) i Hospitalet, Prat del Llobregat, Garraf, Anoia i Alt Penedès (Hospital Duran i Reynals – HDiR) entre els anys 1990 i 2009; 2.- Analitzar si existeixen diferències entre les quatre regions sanitàries en els diferents tipus de leucèmia (leucèmia mieloide crònica - LMC, leucèmia mieloide aguda - LMA, leucèmia limfoblàstica aguda - LLA i leucèmia limfàtica crònica - LLC) i SMD respecte: la freqüència del cariotip alterat...