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Efeito da administração aguda de arginina sobre aspectos bioquímicos e comportamentais em ratos adultos

Reis, Eleonora Araújo dos
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo de doenças genéticas causadas pela deficiência ou ausência de uma proteína, geralmente uma enzima. A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da uréia causado pela deficiência de arginase, enzima que converte a arginina em ornitina e uréia. O bloqueio desta reação resulta no acúmulo tecidual e plasmático de arginina e seus metabólitos, os compostos guanidínicos. As manifestações clínicas desta doença diferem substancialmente das demais doenças metabólicas do ciclo da uréia. Seus principais sintomas, que manifestam-se progressivamente, são caracterizados por espasticidade, epilepsia e retardo mental. A correlação entre o metabolismo da arginina e do óxido nítrico ocorre no chamado ciclo arginina-citrulina. A arginina é o substrato para a síntese de óxido nítrico pela ação da enzima óxido nítrico sintetase (ONS). Como os pacientes hiperargininêmicos apresentam altos níveis de arginina no plasma e tecidos, é provável que, devido ao excesso deste substrato, ocorra um aumento na síntese de óxido nítrico. O óxido nítrico em concentrações elevadas está associado à produção de radicais livres, neurotoxicidade e inibição da enzima Na+...

Efeito da administração de arginina sobre o metabolismo energético em cérebro de ratos adultos

Delwing, Débora
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da uréia causado pela deficiência na atividade da arginase hepática. Esta doença é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de arginina (Arg). Retardo mental e outras alterações neurológicas, cujos mecanismos são ainda desconhecidos, são sintomas comuns em pacientes hiperargininêmicos. O óxido nítrico (NO) é gerado em todas as células do sistema nervoso central (SNC) pela enzima óxido nítrico sintase (NOS), a qual, na presença de oxigênio molecular, tetraidrobiopterina e outros cofatores, catalisa a conversão de Arg em NO e citrulina. Em condições normais, o NO desempenha importante papel fisiológico no SNC, como por exemplo, na liberação de neurotransmissores e expressão gênica. Quando há formação excessiva, o NO torna-se um importante mediador de neurotoxicidade Trabalhos realizados em nosso laboratório mostraram que a administração aguda de Arg em ratos diminui a atividade da Na+,K+-ATPase e aumenta o estresse oxidativo cerebral. Outros estudos mostraram que a administração de Arg prejudica a memória em ratos. Estes resultados foram prevenidos pelo Nϖ-nitro-L-arginine methyl ester (L-NAME), um inibidor competitivo da NOS, sugerindo que a administração de Arg altera estes parâmetros através do NO e/ou estresse oxidativo. Considerando que a administração de Arg aumenta o estresse oxidativo e que estudos mostram que o NO inibe a cadeia de transporte de elétrons provavelmente comprometendo a produção de energia...

Estudos sobre os mecanismos das alterações do metabolismo energético e das atividades de ecto-nucleotidases em animais submetidos à hiperargininemia

Delwing, Débora
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
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A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da uréia causado pela deficiência na atividade da arginase hepática, a qual catalisa a conversão de arginina (Arg) em uréia e ornitina. Esta doença é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de Arg. Retardo mental e outras alterações neurológicas, cujos mecanismos são ainda desconhecidos, são sintomas comuns em pacientes hiperargininêmicos. Considerando que a disfunção neurológica característica da hiperargininemia é pouco conhecida e que o metabolismo energético está associado com a fisiopatologia de muitas doenças que afetam o sistema nervoso central, o objetivo geral do nosso estudo foi investigar o efeito da administração aguda de Arg sobre alguns parâmetros importantes de metabolismo energético, tais como a captação de glicose, liberação de lactato, produção de CO2 a partir de glicose, atividade de enzimas da cadeia respiratória (CR) e atividades da creatinaquinase (CK) e Na+,K+-ATPase em cérebro de ratos.Também verificamos o efeito da Arg sobre a hidrólise de nucleotídeos em sinaptossomas obtidos de hipocampo de ratos e em soro de ratos, bem como o efeito da administração intracerebroventricular de Arg sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo. Em adição...

Avaliação clínica, genética e neurorradiológica de pacientes brasileiros com hiperargininemia

Carvalho, Daniel Rocha de
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
Tipo: Tese
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Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2012.; A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por hiperamonemia. A doença HA é causada pela deficiência da enzima arginase I, codificada pelo gene ARG1. Trata-se de uma das poucas doenças tratáveis que provocam paraparesia espástica e por isso deve ser uma condição diagnosticada precocemente. Não há estudos publicados sobre HA na população brasileira. Foram avaliados, retrospectivamente, a idade de início da doença, o quadro clínico, as manifestações neurológicas, a progressão dos sinais e os exames bioquímicos laboratoriais de 16 pacientes brasileiros com HA. Nesta série de casos, foram investigados: (1) as mutações no gene ARG1 e a correlação com atividade enzimática residual da arginase em eritrócitos; (2) as alterações de neuroimagem por ressonância magnética do encéfalo e de espectroscopia de prótons; e (3) as anormalidades eletroencefalográficas. A diplegia espástica progressiva foi o principal agravo neurológico...

Avaliação do modelo de hiperargininemia sobre parâmetros neuroquímicos, moleculares e compartamentais em peixe-zebra (Danio rerio): uma abordagem sobre o sistema purinérgico

Capiotti, Katiucia Marques
Fonte: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Porto Alegre Publicador: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Porto Alegre
Tipo: Dissertação de Mestrado
PORTUGUêS
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Hiperargininemia é uma doença rara causada por um erro inato do metabolismo (EIM) bioquimicamente caracterizado pelo acúmulo de arginina nos tecidos devido à deficiência de arginase. Retardo mental e outras doenças neurológicas são sintomas comuns em pacientes hiperargininêmicos. Diversos mecanismos foram propostos para descrever a neurotoxicidade da hiperargininemia, tais como, alterações nos sistemas enzimáticos antioxidantes e de neurotransmissão. O sistema purinérgico é uma importante rota de sinalização celular que utiliza nucleotídeos e nucleosídeos extracelulares como moléculas sinalizadoras. A degradação do ATP extracelular é realizada por uma família de enzimas localizadas na superfície celular conhecidas como ectonucleotidases, que inclui as NTPDases (nucleosídeo trifosfato difosfoidrolases) e a ecto-5´-nucleotidase. A adenosina é um neuromodulador que atua através da ativação de receptores metabotrópicos do tipo P1 (A1, A2A, A2B, A3) e pode agir como um neuroprotetor endógeno. As NTPDases hidrolisam nucleotídeos tri- e difosfatados originando a adenosina. Assim, as NTPDases e ecto-5’-nucleotidase controlam os níveis de nucleotídeos e nucleosídeos, modulando o sistema purinérgico. Considerando que o peixe-zebra é uma importante ferramenta para o estudo da Biologia do Desenvolvimento e que a hiperargininemia é uma doença que ocorre nas fases iniciais do desenvolvimento...

Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos Clínicos

Fidalgo, Amélia; Eusébio, Filomena; Tasso, Teresa; Pedroso, Helena; Almeida, I. Tavares de; Cabral, Aguinaldo
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Formato: application/pdf
Publicado em 25/09/2014 PT
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São apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado de arginina no plasma, líquor (LCR), urina e acidúria orótica; apenas dois apresentavam hiperamoniémia ligeira. O electroencefalograma (EEG) foi patológico em dois casos revelando a tomografia axial computorizada (TAC) crânio-encefálica a presença de atrofia cortical cerebral e cerebelosa num deles. A actividade da arginase eritrocitária foi praticamente nula em todos os casos.O tratamento dietético e medicamentoso trouxe evidentes benefícios clínico-laboratoriais, nomeadamente uma melhoria da motricidade, linguagem e comportamento em dois doentes com manutenção, no terceiro, de um normal desenvolvimento psicomotor, bem como uma normalização, em todos eles, da amoniémia, transaminases e acidúria orótica e uma redução franca da argininémia, sem se alcançarem, no entanto, níveis normais.Alerta-se para a pretensa «benignidade» da doença...