Página 1 dos resultados de 19 itens digitais encontrados em 0.010 segundos

Reorganitzacions cromosòmiques segregació, efecte intercromosòmic i risc reproductiu /

Anton, Ester
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2009 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
85.82%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però també d'un possible efecte de destorb produït per aquestes reorganitzacions en la segregació d'altres cromosomes (efecte intercromosòmic, ICE). Això provoca una reducció de la seva capacitat reproductiva a més d'incrementar el risc de transmetre cromosomopaties a la descendència. Entre les reorganitzacions cromosòmiques més freqüents en humans hi trobem les translocacions (recíproques i Robertsonianes) i les inversions (pericèntriques i paracèntriques). La tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en nuclis descondensats d'espermatozoides proporciona una eina útil per estimar la quantitat d'espermatozoides desequilibrats produïts per aquests portadors. En aquest treball es mostren els resultats recollits en els estudis de segregació i ICE de 10 portadors de translocacions Robertsonianes, 14 portadors de translocacions recíproques i 5 portadors d'inversions. Les dades obtingudes descriuen un patró de segregació molt similar en els portadors de translocacions Robertsonianes...

La Tècnica FISH i el microscopi confocal aplicats a la determinació de fraccions de biomassa en un reactor aerobi nitrificant

Marsol i Vall, Alexis; Jubany Güell, Irene
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2007 CAT
Relevância na Pesquisa
95.74%
Vegeu el resum del projecte de final de carrera en el document adjunt ResumPFCMarsol

Origen i recurrència de trastorns genòmics causats per delecions cromosòmiques

Molina Campoy, Òscar
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2012 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
105.82%
Descripció del recurs: el 01 setembre 2012; Els trastorns genòmics són un grup de malalties genètiques causades per reorganitzacions cromosòmiques de segments de DNA de més de 1Kb que resulten de la inestabilitat del genoma en regions que presenten una arquitectura genòmica particular, caracteritzada per la presència de duplicacions segmentals (low-copy repeats – LCR). Els LCR afavoreixen el malaparellament d'aquestes regions durant la meiosi fent-les susceptibles a la recombinació homòloga no al·lèlica (non-allelic homologous recombination – NAHR) que genera diferents tipus de reorganitzacions cromosòmiques en funció de la orientació dels LCR, del número i tipus de cromàtides implicades en la recombinació. Entre les reorganitzacions cromosòmiques generades per NAHR, les delecions i duplicacions són les causants de la majoria de trastorns genòmics. Mentre que el risc de recurrència de trastorns genòmics s'ha establert per consens en ser inferior al 0.5%, recentment s'han descrit haplotips específics que podrien predisposar a aquestes regions a la NAHR i per tant incrementar el risc de transmetre certs trastorns genòmics a la descendència. Aquests haplotips de predisposició a la NAHR poden ser inversions de les regions crítiques o bé variacions del número de còpies dels blocs d'homologia que formen els LCR. La tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en nuclis descondensats d'espermatozoides proporciona una eina útil per estimar la freqüència de NAHR a través dels seus productes. Pel que fa a l'anàlisi d'haplotips de predisposició...

Aneuploïdia radioinduïda

Ponsa Arjona, Immaculada
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2008 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
95.95%
Descripció del recurs: el 19-08-2008; Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; La radiació ionitzant és un agent mutagènic, amb un conegut efecte clastogènic, que a nivell de DNA es pot traduir en la formació de reorganitzacions cromosòmiques estructurals. A part del DNA, la radiació podria afectar altres elements cel·lulars implicats en la segregació cromosòmica originant aneuploïdia, que és la condició on el nombre de cromosomes d'una cèl·lula o organisme difereix d'un múltiple exacte del nombre haploide. Podem distingir dos tipus d'aneuploïdia, la constitucional, quan totes les cèl·lules de l'organisme es veuen afectades i la podem trobar en avortaments espontanis i en defectes del naixement; i l'aneuploïdida no constitucional, quan afecta unes quantes cèl·lules de l'organisme, i la màxima importància la trobem en les cèl·lules tumorals. Es va valorar la inducció i persistència d'aneuploïdia pels raigs gamma en cèl·lules somàtiques i la sensibilitat de diferents estadis de la gametogènesi en cèl·lules germinals. L'anàlisi de la inducció d'anomalies cromosòmiques numèriques en limfòcits humans irradiats in vitro a 1, 2 i 4 Gy es va fer combinant les tècniques del bloqueig de la citocinesi i la hibridació in situ fluorescent (FISH) amb sondes de DNA específiques pel centròmer de tres cromosomes. D'aquesta manera les cèl·lules resultants de la primera divisió en cultiu queden englobades en un mateix citoplasma i es pot avaluar la distribució dels senyals entre els nuclis i/o els micronuclis. Es va observar un increment estadísticament significatiu de la freqüència de micronuclis totals...

Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular

Hernando Davalillo, Cristina
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2006 SPA; SPA
Relevância na Pesquisa
95.95%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de fragmentos cromosómicos de un tamaño similar, puede tener distintas consecuencias dependiendo del número y función de los genes que contengan. Los métodos clásicos de bandeo cromosómico han sido durante muchos años la única herramienta para la detección de anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales. Gracias a estas técnicas se han podido identificar muchas anomalías cromosómicas asociadas a diferentes malformaciones congénitas, síndromes o cánceres colaborando eficazmente en la comprensión de la etiología de dichas patologías. No obstante, las alteraciones cromosómicas de un tamaño < 3-5 Mb o las reorganizaciones complejas son muy difíciles de identificar mediante las técnicas de bandas convencionales. Desde su inicio, hacia 1980, las técnicas de citogenética molecular basadas en la hibridación in situ fluorescente (FISH) y sus variantes tecnológicas, entre ellas la Hibridación Genómica Comparada (CGH) i la FISH-Multicolor (M-FISH)...

Caracterització biològica de la trombocitèmia essencial i la policitèmia vera

Zamora Plana, Lurdes
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2006 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
105.97%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; El concepte de síndromes mieloproliferatives cròniques (SMPC) engloba un conjunt d'entitats hematològiques amb característiques clíniques i evolutives molt similars i d'etiopatogènia probablement comú. Es tracta de processos caracteritzats per l'expansió clonal d'una cèl•lula mare (stem cell) pluripotent, que dóna com a resultat una hipercel•lularitat medul•lar amb predomini d'una o més línies que arriben a diferenciar-se en elements madurs. Totes les SMPC es troben subjectes a evolució clonal però en un grau força variable: un 90% d'evolució a leucèmia aguda en la leucèmia mieloide crònica front un 1-2% a la trombocitèmia essencial. Les SMPC clàssiques comprenen quatre entitats: la leucèmia mieloide crònica (LMC), la mielofibrosi idiopàtica (MI), la policitèmia vera (PV) i la trombocitèmia essencial (TE). Aquesta tesi pretén caracteritzar biologicament millor la PV i la TE. La PV és el resultat de la proliferació anormal d'una cèl•lula mare pluripotent, que dóna lloc a una hemopoesi clonal d'hematies, granulòcits i plaquetes, amb predomini d'hiperplàsia eritroide sobre la resta de línies hemopoètiques. La TE és una SMPC caracteritzada per un increment persistent de la xifra de plaquetes i per una hiperplàsia megacariocítica en la medul•la òssia. Un dels criteris diagnòstics majors de la PV i majoria dels criteris diagnòstics de la TE són criteris d'exclusió. Aquest fet fa que constantment s'estiguin buscant nous biomarcadors que ajudin al diagnòstics d'aquestes patologies. Les tècniques que s'han utilitzat en aquestes tesi amb aquest propòsit han sigut: 1. Citogenètica convencional: - PV: Al moment del diagnòstic entre el 13-18% dels pacients presenten un cariotip alterat mitjançant tècniques de citogenètica convencional. Les alteracions més freqüents són: del(20q) (25%)...

Caracterització genètica del limfoma esplènic de la zona marginal (LEZM)

Salido Galeote, Marta
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2014 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
95.74%
La tesi recull els resultats obtinguts de la caracterització genética del linfoma de la zona marginal esplènic (LZME). Està presentat en format de tesi per articles, i inclou, en aquest ordre, els apartats de: Introducció, Hipòtesi i Objectius, Resultats, Discussió, Conclusions, Bibliografia i Annexos. La introducció resum la limfomagènesi i l'origen del limfòcits B, i detalla la anatomia dels òrgans involucrats en aquest procés. A continuació es fa una introducció a les neoplàsies de cèl·lules B madura i s'explica la classificació actual dels limfomes detallant les alteracions citogenètiques i moleculars d'aquest subgrup de neoplàsies. Més específicament es detallen les característiques clinico-biològiques del LZME, entitat que tracta aquesta tesi. Finalment, s'inclou un resum dels mètodes de detecció d'alteracions cromosòmiques i moleculars utilitzats per estudiar el càncer. Els resultats contenen un breu resum dels articles presentats en aquesta tesi i a més s'inclouen els articles publicats com a fruït d'aquest treball. A la discussió s'analitzen els resultats obtinguts i es comparen amb altres estudis de la literatura. Finalment, s'inclou també un capítol d'annexos que conté el material i mètodes emprat en aquesta tesi i les taules suplementaries d'un dels articles presentats.; This thesis contains the results of genetic characterization of splenic marginal zone lymphoma (LZME). It is presented as a compendium of publications...

Utilidad de marcadores genéticos en el seguimiento de pacientes con antecedentes de carcinoma urotelial no músculo infiltrante

Galván Pérez, Ana Belén
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2014 SPA; SPA
Relevância na Pesquisa
105.82%
El carcinoma de células uroteliales no músculo infiltrante (CCUNMI) se asocia con una alta tasa de recurrencia (60-85%) y de progresión a lesiones de alto grado (10-30%) y por lo tanto, estos pacientes deben ser monitorizados regularmente. El patrón de oro para la vigilancia del CCUNMI es la cistoscopia en conjunto con la citología urinaria. La cistoscopia sigue siendo la técnica principal en el diagnóstico y seguimiento del cáncer de vejiga, pero el procedimiento es caro, invasivo y puede causar malestar y ansiedad al paciente. La citología es no invasiva y ofrece una alta especificidad, aunque tiene una baja sensibilidad en el diagnóstico de tumores papilares de bajo grado. Se requiere una vigilancia meticulosa para la detección precoz de la recurrencia y progresión. Por todas estas razones, se han desarrollado varios ensayos no invasivos para la detección de recurrencias de CCUNMI. Uno de estos ensayos es el UroVysion® que se basa en la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) y está diseñado para detectar aberraciones cromosómicas asociadas con el cáncer de vejiga: aneuploidías de los cromosomas 3, 7 y 17, y la pérdida de 9p21. En esta tesis doctoral se trata de determinar el valor de la FISH en pacientes en seguimiento de CCUNMI y compararlo con el valor de la cistoscopia y la citología. La principal pregunta que se trata de responder es si la FISH podría substituir/retrasar a la cistoscopia en el seguimiento del CCUNMI. Se estudia prospectivamente una cohorte no seleccionada de pacientes en seguimiento por antecedentes de CCUNMI. Se analizan un total de 248 exploraciones en 223 pacientes. Cada exploración consiste en el examen microscópico citológico y FISH de las muestras de orina anulados y cistoscopia. Se determina la sensibilidad...

Aplicació de les tècniques de citogenètica molecular per l'establiment d'associacions genotip-fenotip

Escalona Mena, Ariadna
Fonte: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2011 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
95.74%
Descripció del recurs: el 27 de juny de 2011; Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar una bona exploració clínica, ja que la comparació dels trets presents en pacients amb alteracions cromosòmiques idèntiques o similars permetrà detectar les anomalies clíniques comunes i, per tant, establir les correlacions genotip-fenotip. En aquest treball s'han analitzat 145 mostres de pacients que presentaven malformacions congènites i/o retard mental i infertilitat i amb un cariotip normal o anormal sense acabar de ser caracteritzat per citogenètica convencional. Les 145 mostres s'han dividit en cinc grups: GRUP A: 90 pacients amb cariotip normal i quadre clínic; GRUP B: 8 barons 46,XX; GRUP C: 10 pacients portadors d'anomalies cromosòmiques "aparentment" equilibrades; GRUP D: 18 pacients amb monosomies o trisomies parcials i el GRUP E: 19 pacients amb cromosomes marcador. S'han aplicat tècniques d'extracció d'ADN, de cultiu cel·lular, i d'obtenció d'extensions metafàsiques per analitzar les mostres. Amb l'ADN extret, s'han aplicat les tècniques de MLPA (P036B...

Anomalies cromosòmiques en l'espermatogènesi del pacient infèrtil

Sarrate i Navas, Zaida
Fonte: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2011 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
95.86%
Descripció del recurs: el 29 de juny de 2011; Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols d'anàlisi de la infertilitat masculina sovint inclouen estudis citogenètics de la meiosi en mostres de teixit testicular i/o estudis d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en espermatozoides en mostres de semen. Tot i així, les sèries d'individus publicades mostren una elevada variabilitat probablement deguda: al nombre d'individus analitzats, als criteris d'inclusió d'aquests, a les característiques de la població control, als criteris de valoració de les mostres o a les comparacions estadístiques realitzades. A més a més, les característiques pròpies de les mostres de teixit testicular afegeixen algunes limitacions a aquest estudi; ja sigui perquè la quantitat de mostra sovint és escassa, perquè els individus infèrtils poden presentar aturades en l'espermatogènesi que impliquen una reducció en el nombre de fases avaluables o perquè no es poden identificar els cromosomes implicats en les anomalies. Per tot això, sovint es fa difícil establir les indicacions sota les quals realitzar estudis citogènetics sobre mostres de teixit testicular i/o estudis de FISH en espermatozoides...

Estudi citogenètic-molecular de la síndrome de Down

Nadal i Sànchez, Margarida
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em //2001 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
85.74%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Els pacients amb síndrome de Down (SD) deguda a trisomia parcial del cromosoma 21 (HSA21), han estat històricament estudiats per tal d'establir correlacions entre el genotip i el fenotip. La caracterització citogenètica, molecular i clínica d'aquests pacients és essencial. Donada la gran heterogeneitat fenotípica i la manca de penetració de la majoria dels trets clínics, per tal d'establir comparacions fiables, és important definir els punts de trencament en cada cas així com fer-ne una caracterització clínica exhaustiva. S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA21, quatre dels quals impliquen només aquest cromosoma. Dos dels pacients presenten una translocació que comporta una monosomia parcial dels cromosomes 13 i 15 respectivament; dos pacients presenten una duplicació directa que comprèn des del marcador D21S302 fins el telòmer; un altre pacient presenta una translocació entre 21q i 21p; finalment, s'ha identificat un pacient amb una duplicació intersticial del YAC 876d4 el qual conté el gen GART. Els punts de trencament han estat caracteritzats mitjançant FISH fent servir com a sondes, un contigu de YACs de 21q...

Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar

Triviño i Palomares, Emma
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2002 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
95.82%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16.000 i 1/25.000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. Per a determinar si un pacient presenta la forma hereditària o no hereditària de la malaltia, cal un diagnòstic genètic, pel que l'objectiu principal d'aquest treball va ser l'establiment d'un protocol de diagnòstic addient. Es va realitzar un estudi citogenètic i d'hibridació in situ fluorescent, i un estudi molecular, utilitzant les tècniques de detecció directa de mutacions per PCR i digestió enzimàtica, la tècnica de SSCP, i la seqüenciació automàtica. Es va portar a terme d'altra banda un estudi indirecte per anàlisi de lligament, en famílies amb al menys dues generacions d'individus afectes A partir d'aquest treball s'han obtingut els resultats i conclusions següents: 1.- Mitjançant l'estudi citogenètic s'ha detectat un 4,2% d'anomalies constitucionals que justifiquen el fenotip dels pacients 2.- Mitjançant FISH s'han detectat mutacions constitucionals en el 14,3% dels individus estudiats...

Estudi citogenètic del primer corpuscle polar d'oòcits humans i d'hàmster : diagnòstic genètic preimplantacional mitjançant l'anàlisi de primer corpuscle polar /

Durban, Mercè
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2008 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
95.82%
El primer corpúsculo polar (1CP) es una célula que acompaña al ovocito maduro (MII) y se produce como consecuencia de la primera división meiótica en la gametogénesis femenina. Ambas células tienen dotaciones cromosómicas complementarias y por ese motivo el 1CP puede informar indirectamente de la dotación cromosómica del correspondiente ovocito, sin que este pierda su capacidad reproductiva. Este hecho permite que en el marco de un programa de fecundación in vitro (FIV) se puedan biopsiar los 1CP y diagnosticar indirectamente los ovocitos, evitando la transferencia de embriones procedentes de ovocitos afectos de la anomalía genética o cromosómica estudiada. Este procedimiento se conoce con el nombre de diagnóstico genético preimplantacional mediante análisis de 1CP (DGP-1CP) y permite detectar alteraciones genéticas o anomalías cromosómicas de origen materno, en concreto de primera división meiótica. El objetivo general de este trabajo ha sido poner a punto un método de DGP-1CP mediante la técnica de análisis citogenético molecular conocida con el nombre de hibridación in situ fluorescente (FISH). Nos hemos centrado en la aplicación clínica del DGP-1CP en mujeres portadoras de translocaciones robertsonianas y mujeres portadoras de translocaciones recíprocas. La metodología de obtención de extensiones cromosómicas de 1CP para realizar el análisis citogenético...

ALK rearrangement in a selected population of advanced non small cell lung cancer patients. FISH and inmunohistochemistry diagnostic methods, prevalence and clinical outcomes

Martínez Rodríguez, Pablo; Felip Font, Enriqueta; Suriñach, Josep María
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: application/pdf
Publicado em //2012 ENG
Relevância na Pesquisa
85.79%
Anaplastic lymphoma kinase (ALK) rearrangements represents a new driver oncogenic event in non-small cell lung cancer (NSCLC). ALK positive patients account for a 1-7% of NSCLC patients. The objective of this study is to know the prevalence and clinical characteristics of ALK positive patients in a cohort of NSCLC patients and to compare inmunohistochemistry with D5F3 monoclonal antibody with gold standard method fluorescence in situ hybridation; Les translocacions del gen de la quinasa del linfoma anaplàssic (ALK) suposen una nova alteració oncogénica en el càncer de pulmó de cèl.lula no petita (CPNM). Els pacients ALK positius suposen un 1-7% dels pacients amb CPNM. L’objectiu d’aquest estudi és conèixer la prevalença y les característiques clíniques dels pacients ALK positius en una cohort de pacients amb CNMP i comparar la técnica de detecció per immunohistoquímica amb l’anticòs D5F3 amb el mètode diagnòstic habitual, la hibridació in situ amb fluorescència amb una sonda de break appart.

Estudi citogenètic de les leucèmies i síndromes mielodisplàstiques en diferents àrees sanitàries de Catalunya: període 1990-2009

Granada i Font, Isabel
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis; info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Publicado em //2014 CAT
Relevância na Pesquisa
75.79%
Entre un 30% i un 80% dels pacients diagnosticats de Leucèmia o de Síndrome Mielodisplàstica (SMD) presenten alteracions citogenètiques que poden variar amb l'edat i el sexe, i cada una d'elles confereixen un pronòstic diferent. D'altra banda, la predisposició genètica de cada individu, l'exposició a factors medi ambientals i l'estil de vida poden influir a l'aparició d'una Leucèmia o SMD. Els objectius de la tesi han estat: 1.- caracteritzar i determinar la freqüència d'alteracions citogenètiques de pacients diagnosticats de diferents tipus de leucèmia i SMD de quatre regions sanitàries diferenciades geogràficament: Barcelonès Nord i Baix Maresme (hospital Germans Trias i Pujol – HGTIP), Tarragonès i Terres d'Ebre (hospitals Verge de la Cinta i Joan XXIII – HVC/HJXXIII), Gironès, Plà de L'Estany i Selva Interior (Hospital Josep Trueta – HJT) i Hospitalet, Prat del Llobregat, Garraf, Anoia i Alt Penedès (Hospital Duran i Reynals – HDiR) entre els anys 1990 i 2009; 2.- Analitzar si existeixen diferències entre les quatre regions sanitàries en els diferents tipus de leucèmia (leucèmia mieloide crònica - LMC, leucèmia mieloide aguda - LMA, leucèmia limfoblàstica aguda - LLA i leucèmia limfàtica crònica - LLC) i SMD respecte: la freqüència del cariotip alterat...

Valoració del risc genètic en pacients amb oligoastenozoospèrmia en un programa de microinjecció intracitoplasmàtica

Arán Corbella, Begoña
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2007 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
75.79%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; La microinjecció intracitoplasmàtica d'un espermatozoide (ICSI) ha estat el mètode d'elecció de l'esterilitat masculina severa des de que l'any 1992 Palermo i cols, publicaren el primer naixement obtingut mitjançant aquesta tècnica. El risc genètic de la ICSI ha sorgit al tractar factors masculins idiopàtics i severs (Meschede i cols, 1997), ja que el dany produït a l'oòcit mitjançant aquesta tècnica és mínim si s'utilitza la metodologia adequada (Palermo i cols, 1996). Cal tenir en conte la possibilitat d'obtenir embrions anormals després de la microinjecció d'espermatozoides cromosòmicament anormals de pacients amb oligoastenozoospèrmia severa. Als anys setanta es va descriure defectes en l'aparellament i en la recombinació a la meiosi en pacients estèrils (Hultén i cols, 1970; Pearson i cols, 1970). Des de llavors s'ha utilitzat els estudis meiòtics en biòpsia testicular com a eina diagnòstica de l'esterilitat masculina. S'han trobat anomalies meiòtiques en el 6% dels pacients estèrils (Egozcue i cols, 1983) i aquest percentatge arriba fins a 17.5% en pacients amb oligoastenozoospermia (OA) (Vendrell i cols, 1999). Aquestes anomalies poden donar lloc a bloqueigs meiòtics que provocaran azoospèrmies o oligozoospèrmies amb un percentatge més elevat d'espermatozoides amb anomalies cromosòmiques (Egozcue i cols...

Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans

Blanco Rodríguez, Joan
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2001 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
85.84%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència. Hem aplicat aquesta metodologia en espermatozoides procedents d'individus control, per tal de determinar la incidència basal d'anomalies en la població general, així com en individus que per les seves particularitats, sospitem que poden presentar una incidència d'anomalies cromosòmiques superior a la població control. L'anàlisi dels resultats ha posat de manifest que els mecanismes que originen gàmetes amb aneuploïdies afecten preferentment a alguns cromosomes, concretament el cromosoma 21 i els cromosomes sexuals. Els pares d'individus amb la síndrome de Down d'origen patern presenten un increment significatiu d'aneuploïdies pel cromosoma 21. En individus portadors d'anomalies cromosòmiques estructurals, la proporció dels genotips resultants de cada tipus de segregació no s'ajusta a la proporció 1:1 esperada, suggerint l'existència de punts de control al llarg de la meiosi que eliminen selectivament cèl·lules germinals en funció del seu contingut cromosòmic. Per algunes reorganitzacions...

Contribució de la citogenètica convencional i la hibridació in situ a l’estudi de les gammapaties monoclonals

Lloveras i Caballé, Elisabet
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2004 SPA; SPA
Relevância na Pesquisa
126.08%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; El present treball de tesi es basa en l'estudi citogenètic de les gammapaties monoclonals. Les gammapaties monoclonals representen un grup de diverses patologies caracteritzades per un augment de la proliferació, maligne o no, d'un clon de cèl.lules plasmàtiques. S'han estudiat 53 pacients afectes de gammapatia monoclonal de significat incert (GMSI), 54 pacients amb mieloma múltiple (MM) i 7 pacients amb leucèmia de cèl.lules plasmàtiques. S'han aplicat les següents tècniques: la citogenètica convencional, el mètode MAC, la hibridació in situ fluorescent (FISH) i la tècnica de May-Grünwald Giemsa-FISH (FISH). S'han presentat els resultats de tres articles: -«The contribution of cytogenetics and in situ hybridization in the study of monoclonal gammopathies of undetermined significance» Cancer Genetics and Cytogenetics 132: 25-29, 2002. -«Cytogenetic and FISH studies in 60 patients with multiple myeloma and plasma cell leukaemia» Cancer Genetics and Cytogenetics 148: 71-76, 2004. -«Cytogenetic and fluorescence in situ hybridisation (FISH) studies in four cases of plasma cell leukaemia (PCL)» Cancer Genetics and Cytogenetics 121: 163-166, 2000. I un annex de tres articles més: -«May-Grünwald-Giemsa- Fluorescence in situ hybridization (MGG-FISH) technique applied to a plasma cell leukemia» Haematologica 84 (6): 568-569...

Estudi dels gens FGFR3, EGFR, PTEN, CXCR4 i del gen de fusió TMPRSS2-ERG en càncer de pròstata

De Muga Salleras, Silvia
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2012 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
105.74%
El càncer de pròstata és el tumor maligne no cutani més freqüent i una de les principals causes de mort per càncer en la població masculina. Tot i així, són menys els estudis moleculars realitzats sobre aquest tipus de càncer que en altres càncers (www.ncbi.nih.gov). L'objectiu de la tesi ha estat estudiar quins mecanismes moleculars estan implicats en la iniciació i progressió del càncer de pròstata. En el primer treball es va analitzar la freqüència de mutacions del gen FGFR3 ja que havien estat descrites mutacions d'aquest gen en altres tumors humans, però no en càncer de pròstata. També vam investigar la relació de mutacions de FGFR3 en pacients amb tumor de pròstata i altres tipus de tumors. Els nostres resultats indiquen que la freqüència de mutacions de FGFR3 en càncer de pròstata és baixa, per tant, no sembla ser un gen central en la patogènia del càncer de pròstata, tot i que està significativament associat a un grup de tumors de baix grau, i a pacients amb altres tumors concurrents, principalment bufeta i pell. En el segon treball es va analitzar, per primer cop en càncer de pròstata, les mutacions d'EGFR i PTEN conjuntament en un mateix grup de tumors. També es va analitzar l'expressió proteica i l'amplificació gènica d'EGFR. Vam trobar mutacions d'EGFR i PTEN en un nombre baix de tumors. Una tercera part dels adenocarcinomes prostàtics presentaven algun tipus d'alteració a la via de senyalització d'EGFR-PTEN...