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Investigação do cross-talk genómico na neuropatia ótica hereditária de Leber

Sousa, Tânia Sofia Silva
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Dissertação de Mestrado
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A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) é uma doença genética mitocondrial que se caracteriza pela morte de células ganglionares da retina, levando à atrofia do nervo ótico. A LHON afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino em idade jovem, sendo a sua principal manifestação clínica a perda súbita de visão central, com evolução rapidamente progressiva. A maioria dos doentes (90 a 95%) possuem uma das três mutações patogénicas primárias do DNA mitocondrial (mtDNA) previamente associadas à doença: m.3460G>A, m.11778G>A e m.14484T>C. Estas variações, localizadas em genes que codificam subunidades do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial, afetam a produção de energia. No entanto, as mutações no mtDNA exibem penetrância incompleta, sugerindo que outros fatores genéticos, mitocondriais ou nucleares, poderão estar envolvidos na etiologia da doença. Embora, frequentemente, esta se restrinja a anomalias oftalmológicas, existem casos de LHON-plus, com fenótipos mais graves que são agravados por sintomas neurológicos adicionais. Em 2007, foi publicado um caso de LHON-plus verdadeiramente atípico no que respeita à idade de início dos sintomas, género, gravidade e progressão das anomalias neurológicas. A doente em causa apresenta a mutação pontual m.11778G>A...

Síndrome do disco adjacente à fusão (Síndrome de Transição) na coluna cervical: resultados segundo critérios clínicos e radiológicos; Adjacent segment disease (Transitional Syndrome) in cervical spine: clinical and radiological results; Síndrome del disco adyacente a la fusión (Síndrome de Transición) en la columna cervical

MELUZZI, Alexandre; TARICCO, Mário Augusto; GUIRADO, Vinícius Monteiro de Paula; DIAS, Mário Rubem Pena; NAKAGUAWA, Gilberto; TEIXEIRA, Manoel Jacobsen
Fonte: Sociedade Brasileira de Coluna Publicador: Sociedade Brasileira de Coluna
Tipo: Artigo de Revista Científica
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420.72805%
OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi identificar a ocorrência da síndrome do disco adjacente secundária à fusão intervertebral, no segmento cervical, e os fatores prognósticos associados. MÉTODOS: foram analisados os prontuários e exames de imagem de 209 indivíduos submetidos ao tratamento cirúrgico da doença degenerativa cervical, sendo 169 casos por via anterior e em 40 por via posterior, no HC-FMUSP, no período de março de 1993 a janeiro de 2007. A avaliação clínica foi quantificada pela escala da Japanese Orthopaedic Association (JOA), com média de segmento de 80 meses. A análise radiológica foi baseada nos critérios de instabilidade de White e Panjabi em todos os casos. A degeneração discal foi mensurada segundo a escala de Kellgren antes e após a cirurgia. RESULTADOS: no total, diagnosticou-se a síndrome do disco adjacente em 30 casos (17,75%), com média de intervalo de tempo de incidência de 28,5 meses após a fusão ou 2,9 casos/ano. Houve um aumento das alterações degenerativas nos exames radiológicos em níveis adjacentes à fusão por via anterior em 41,42% e em 52,5% por via posterior sem fusão, avaliados pela escala de Kellgren, com taxa de degeneração de 6,7% ao ano, sem correlação com alterações clínicas. CONCLUSÕES: alterações no alinhamento fisiológico sagital da coluna e a sua gravidade predispõem ao desenvolvimento da síndrome. Não foi observada incidência da síndrome em casos de pseudoartrose ou utilização de metacrilato...

Os turmalina granitos de Perus, SP: aspectos geológicos e petrográficos; Not available.

Azevedo, Dionisio Tadeu de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 15/12/1997 PT
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189.93146%
O objetivo principal deste trabalho é a obtenção de um melhor conhecimento geológico e petrográfico dos turmalina granitos de Perus, SP, tentando esclarecer suas relações com os maciços graníticos maiores que afloram nas vizinhanças. Uma parte do trabalho foi dedicada à realização de um mapa de compilação, em escala 1:100.000, das folhas topográficas Guarulhos e Santana do Parnaíba (escala original 1: 50.00), utilizando para tal os dados geológicos de quatro teses e dissertações, com a finalidade principal de mostrar, em detalhe, a distribuição dos corpos graníticos presentes na região (Cantareira, taipas, Tico-Tico, Mairiporã, Itaqui, Itaim, Morro do Perus e vários corpos menores, estes considerados pré-brasilianos na literatura). A discussão sobre a geologia desta compilação é acompanhada de uma sinopse sobre geologia, distribuição, e idades dos granitos presentes no embasamento do Estado de São Paulo, chamando-se a atenção que as idades U/Pb mais novas sugerem que os eventos "sin"- e "tardi-tectônicos" brasilianos teriam idades em torno de 630 e 580 Ma, respectivamente. A base do presente trabalho é um mapa de detalhe, em escala 1:5.00, da região onde são encontradas as principais pedreiras de turmalina granitos...

Inclusão escolar : das intenções a pratica : um estudo da implantação da Proposta de Ensino Especial da Rede Municipal de Natal/RN

Maria Antonieta Brito de Castro
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em /08/1997 PT
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189.21396%
Esta pesquisa investiga o processo de implantação da "Proposta de Ensino Especial" da Rede Municipal de Ensino de NatalJRN, a qual, a partir de 1994, visa a inclusão do aluno com deficiência na escola regular.O problema de nossa pesquisa está centrado nas condições de atuação da professora na implementação da Proposta. Nosso objetivo consiste, pois, em discutir o percurso, e os percalços, que conduzem das intenções à prática escolar da "Proposta de Ensino Especial". Na pesquisa de campo realizada em cinco escolas municipais de Natal, entre dezembro de 1995 e março de 1996, entrevistamos educadores das escolas e técnicos da Subcoordenadoria de Orientação Pedagógica e Educacional (SOPE) , quando levantamos informações acerca do processo de inclusão do aluno com deficiência nas salas de aula. Verificamos, com base na análise dos dados, que a Proposta se constitui num avanço no meio educacional de Natal. Todavia, a sua implantação e expansão estão evidenciando a gravidade da situação das escolas da rede de ensino municipal, face às dificuldades encontradas pelos educadores na operacionalização da Proposta, especialmente quanto à falta de capacitação docente e acompanhamento por parte da SOPE. Constatamos...

Mechanical and fatigue properties of functionally graded aluminium silicon alloys; Propriedades mecânicas e de fadiga de ligas de alumínio-silício com gradação funcional

Chirita, Georgel
Fonte: Universidade do Minho Publicador: Universidade do Minho
Tipo: Tese de Doutorado
Publicado em 13/10/2011 ENG
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629.91055%
Tese de doutoramento em Engenharia Mecânica (ramo de conhecimento em Mecânica de Materiais); Many structural components encounter service conditions and, hence, required materials performance, which vary with location within the component. It is well known that abrupt transitions in materials composition and properties within a component often result in sharp local concentrations of stress, whether the stress is internal or applied externally. It is also known that these stress concentrations are greatly reduced if the transition from one material to the other is made gradual. By definition, functionally graded materials are used to produce components featuring engineered gradual transitions in microstructure and/or composition, the presence of which is motivated by functional performance requirements that vary with location within a part. With functionally graded materials, these requirements are met in a manner that optimizes the overall performance of the component. The research on functionally graded materials (FGMs) is encouraged by the need for properties that are unavailable in any single material and the need for graded properties to offset adverse effects of discontinuities for layered materials. Centrifugal casting is a very common method for obtaining functionally graded materials...

Alterações ultra-estruturais do glomérulo na pré-eclâmpsia

Rio,Suzana Maria Pires do; Melo,Victor Hugo de; Godoy,Pérsio; Yokota,Mitiko
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2004 PT
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208.55596%
OBJETIVOS: identificar as alterações ultra-estruturais glomerulares em pacientes com pré-eclâmpsia grave, assim como avaliar a evolução destas lesões e sua relação com o momento de realização da biópsia renal. MÉTODOS: dentre as 72 gestantes com síndrome hipertensiva que se submeteram à biópsia renal no puerpério, em 39 o material obtido mostrou-se adequado para exame à microscopia eletrônica de transmissão, assim distribuídas: 25 eram portadoras de pré-eclâmpsia pura e 14 tiveram diagnóstico de pré-eclâmpsia superposta à hipertensão arterial crônica. As apresentações morfológicas estiveram representadas por rim normal, edema das células endoteliais, expansão do mesângio, interposição mesangial, depósitos subendoteliais e fusão dos pés dos podócitos. RESULTADOS: as alterações mais freqüentes nos dois grupos foram os depósitos subendoteliais e a fusão dos pés dos podócitos. O edema da célula endotelial ocorreu em 84% das pacientes com pré-eclâmpsia pura e 92,9% das pacientes com pré-eclâmpsia superposta. Não foi observada associação entre a gravidade da doença e a intensidade do edema da célula endotelial. Verificou-se tendência de interposição mesangial em pacientes biopsiadas após o sétimo dia pós-parto. A fusão dos podócitos apresentou associação significativa com a proteinúria de 24 horas. CONCLUSÕES: as alterações glomerulares citadas representam espectro de lesões complexas e dinâmicas que...

Análise dos transcritos da translocação t(9;22) em Leucemia Mielóide Crônica

Barboza,Luciana P.; Souza,Jamison M.; Simões,Felippe V.; Bragança,Iracema C.; Abdelhay,Eliana
Fonte: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular Publicador: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2000 PT
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A leucemia mielóide crônica é uma doença proliferativa do sistema hematopoiético, caracterizada pela expansão clonal de uma célula tronco primitiva e pluripotente denominada "stem cell", que tem a capacidade de se diferenciar em células mielóides, monocíticas, megacariocíticas e células B e T. Em homeostase, existe um equilíbrio entre proliferação, diferenciação e renovação das células tronco, equilíbrio este que se encontra alterado em pacientes com Leucemia mielóide crônica, devido a uma proliferação e diferenciação aumentada e anormal relacionada à atividade de tirosino quinase do produto do gene quimérico BCR/ABL resultante da translocação t(9;22), que se apresenta como marcador da doença. Vários transcritos quiméricos têm sido descritos e acredita-se que a gravidade do quadro clínico dependa do tipo de mRNA gerado. No presente trabalho analisamos 28 amostras de 27 pacientes diagnosticados com Leucemia mielóide crônica. Todos possuíam a translocação t(9;22) e foram analisados para a presença dos transcritos resultantes das fusões b3a2 ou b2a2 por RT-PCR e Nested-PCR, técnicas que se mostraram mais sensíveis para a identificação dos transcritos. Entre os pacientes, 12% apresentaram fusão b3a2...

Síndrome do disco adjacente à fusão (Síndrome de Transição) na coluna cervical: resultados segundo critérios clínicos e radiológicos

Meluzzi,Alexandre; Taricco,Mário Augusto; Guirado,Vinícius Monteiro de Paula; Dias,Mário Rubem Pena; Nakaguawa,Gilberto; Teixeira,Manoel Jacobsen
Fonte: Sociedade Brasileira de Coluna Publicador: Sociedade Brasileira de Coluna
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2010 PT
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420.72805%
OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi identificar a ocorrência da síndrome do disco adjacente secundária à fusão intervertebral, no segmento cervical, e os fatores prognósticos associados. MÉTODOS: foram analisados os prontuários e exames de imagem de 209 indivíduos submetidos ao tratamento cirúrgico da doença degenerativa cervical, sendo 169 casos por via anterior e em 40 por via posterior, no HC-FMUSP, no período de março de 1993 a janeiro de 2007. A avaliação clínica foi quantificada pela escala da Japanese Orthopaedic Association (JOA), com média de segmento de 80 meses. A análise radiológica foi baseada nos critérios de instabilidade de White e Panjabi em todos os casos. A degeneração discal foi mensurada segundo a escala de Kellgren antes e após a cirurgia. RESULTADOS: no total, diagnosticou-se a síndrome do disco adjacente em 30 casos (17,75%), com média de intervalo de tempo de incidência de 28,5 meses após a fusão ou 2,9 casos/ano. Houve um aumento das alterações degenerativas nos exames radiológicos em níveis adjacentes à fusão por via anterior em 41,42% e em 52,5% por via posterior sem fusão, avaliados pela escala de Kellgren, com taxa de degeneração de 6,7% ao ano, sem correlação com alterações clínicas. CONCLUSÕES: alterações no alinhamento fisiológico sagital da coluna e a sua gravidade predispõem ao desenvolvimento da síndrome. Não foi observada incidência da síndrome em casos de pseudoartrose ou utilização de metacrilato...

Análise do vínculo do Datum Vertical Brasileiro a um Sistema Global de Altitudes com base em soluções fixadas e livres do PVCG

Palmeiro, Alessandra Svonka
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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Resumo: As diversas redes verticais fundamentais no mundo não formam um Sistema Global de Altitudes (SGA), pois cada uma, em geral, recorre a uma determinada superfície equipotencial do campo da gravidade definida por um valor particular do geopotencial - denominada geóide local. Usualmente, cada geóide local é obtido pelo nível médio do mar local (NMM) durante um determinado período. A materialização de cada geóide em áreas continentais é em geral realizada determinando o chamado geóide gravimétrico com base em anomalias da gravidade. Este é um procedimento vicioso porque anomalias da gravidade são referidas a diferentes Data Verticais (DVs) em diferentes épocas. Outro problema é o fato de só considerar dados de gravidade de um dos subespaços - oceano ou continente, o que influencia no valor geopotencial dos diversos DVs e consequentemente no cálculo da discrepância relacionada ao valor de referência do geopotencial global. O presente trabalho está centrado nas estratégias de integração/fusão de dados de múltiplas fontes, em ambos subespaços referidos, visando a determinação da TNMM no Datum Vertical Brasileiro (DVB) e a determinação de geóide/quase-geóide na área de estudos, com base em diferentes estratégias para solução do PVCG. Os dados utilizados para a parte oceânica estão contidos em uma área de no mínimo 5º x 5º com centro no DVB. São provenientes de: gravimetria marinha cedidas pelo BGI (Bureau Gravimetrique Internationale); o modelo DNSC08-GRA (anomalias da gravidade free-air) devidamente complementado pelos modelos DNSC08-MSS (Mean Sea Surface)...

Fractura da cortical alveolar resultante da exodontia de dentes anquilosados

Pinto, Cláudio Agnelo Ramos
Fonte: [s.n.] Publicador: [s.n.]
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Publicado em //2010 POR
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Monografia apresentada à Universidade Fernando Pessoa para obtenção do grau Licenciado em Medicina Dentária; A anquilose dento-alveolar constitui uma condição patológica que consiste na fusão anatómica entre o cemento radicular e o osso alveolar propriamente dito, podendo ocorrer durante qualquer etapa do processo eruptivo. Os factores etiológicos da anquilose dento-alveolar ainda não estão totalmente esclarecidos, existindo diversas teorias que pretendem explicar o fenómeno. O objectivo desta revisão bibliográfica é alertar para a importância da prevenção, de um diagnóstico correcto e completo, assim como um planeamento cirúrgico eficaz e adequado, como forma de evitar ou minorar as consequências das complicações da cirurgia oral, nomeadamente a fractura da cortical alveolar resultante da exodontia de dentes anquilosados. O diagnóstico da anquilose dento-alveolar pode ser complexo e como tal deve ser baseado numa boa anamnese, num exame clínico completo e detalhado, devendo ainda recorrer-se a exames complementares de diagnóstico. Desta forma assegura-se que o diagnóstico será o mais correcto possível e assim poder-se-á instituir o plano de tratamento mais adequado para cada situação clínica. No que respeita à ocorrência de fracturas da cortical alveolar...

Development of tools for an efficient water use and reuse

Almeida, Giovana Santos
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Tese de Doutorado
ENG
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Esta tese propõe e analisa diferentes técnicas que visam contribuir com o aumento do conhecimento sobre o uso da água e a reutilização. Inicialmente, é proposto um sistema de apoio à decisão (DSS) que identifica o nível do potencial de reutilização de água, considerando características relacionadas com a falta de água. O DSS proposto utiliza um sistema de inferência fuzzy (FIS) para a tomada de decisão multicritério e foi concebido com base nas informações de um data-set composto por 155 regiões para agricultura e 183 cidades para ambientes urbanos. A fim de verificar se as características levantadas seriam adequadas para compor o FIS, as informações fornecidas pelo data-set foram correlacionadas o nível de reutilização da água. Observou-se que os fatores ambientais, como a gravidade da seca e disponibilidade de hídrica, e os fatores estruturais, tais como o índice de exploração de água (WEI), usos da água, a densidade populacional e taxa de tratamento de águas residuais, são bem correlacionados com a reutilização agrícola e urbana. Dadas as características ambientais e estruturais, o FIS proposto é capaz de identificar se a amostra estudada tem potencial de reutilização ou não, com 96\% de precisão no caso de reutilização urbana e 90\%...

Desenvolvimento de equipamento e de metodologia de parametrização para a soldagem orbital TIG

Cunha, Tiago Vieira da
Fonte: Florianópolis, SC Publicador: Florianópolis, SC
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 183 f.| il., grafs., tabs.
POR
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Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-graduação em Engenharia Mecânica; Uma forma mais simples para promover a soldagem de tubos por fusão consiste em rotacionar os mesmos em torno de seu eixo na posição horizontal, enquanto que a pistola de soldagem, ou o eletrodo, permanecem estacionários. Esta configuração permite elevadas velocidades de soldagem, produzindo soldas de boa qualidade e produtividade, principalmente porque os efeitos da gravidade atuam de forma favorável ao processo. Entretanto, na grande maioria dos casos, os tubos não podem ser rotacionados, sendo necessário que o soldador desloque a pistola de soldagem em torno dos mesmos. Além disso, as posições dos tubos são as mais variadas espacialmente. Isto torna a operação complexa, o que, além de exigir habilidade do soldador, não pode ser realizada em uma única etapa, tampouco conduzida em um ambiente onde o espaço disponível é restrito. Para resolver esta questão são utilizados equipamentos denominados de sistemas de soldagem orbitais, que rotacionam a tocha de soldagem ou o eletrodo em torno dos tubos a serem soldados. Contudo, o Brasil ainda não detém a tecnologia de fabricação de equipamentos desta natureza e tampouco existem metodologias e banco de informações referentes à procedimentos de soldagem para estas aplicações. Assim...