Página 1 dos resultados de 96 itens digitais encontrados em 0.001 segundos

Auto- and allopolyploidy in Centaurea sect. Acrocentron s. l. (Asteraceae, Cardueae): karyotype and fluorochrome banding pattern analyses; Auto y alopoliploidía en Centaurea sect. Acrocentron s. l. (Asteraceae, Cardueae): cariotipo y patrón de bandas con fluorocromos

Font, Mónica; Vallès, Joan; Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria
Fonte: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España) Publicador: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España)
Tipo: Artículo Formato: 1179071 bytes; application/pdf
ENG
Relevância na Pesquisa
27.22%
12 pages, 4 figures, 2 tables.; [EN] Dysploidy and polyploidy are well documented in the large genus Centaurea, especially in sect. Acrocentron and in a small group of species from the Iberian Peninsula described as sect. Chamaecyanus, closely related to Acrocentron. We have explored two interesting cases of polyploid series in both sections: the polyploid series of Centaurea toletana in sect. Chamaecyanus and the series of C. ornata group in sect. Acrocentron. We have carried out a karyological study using both classic karyotype analyses and chromosome banding with fluorochromes.; The C. toletana complex exhibits three different ploidy levels, diploid, tetraploid and hexaploid, the latter usually considered a different species, C. argecillensis. Our results do not contradict the original hypothesis of tetraploid C. toletana being an autopolyploid, but they suggest that this case of autopolyploidy, as many others, is the result of multiple events of polyploidization.; Regarding C. argecillensis, our results confirm that it is an allopolyploid originated by hybridization of C. toletana and an unknown species. The colonizing habit of C. argecillensis, as it was the case of tetraploid C. toletana, suggests that the allopolyploid has multiple origins.; The C. ornata complex exhibits four ploidy levels...

Reorganitzacions cromosòmiques segregació, efecte intercromosòmic i risc reproductiu /

Anton, Ester
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2009 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.54%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Els portadors de reorganitzacions cromosòmiques estructurals presenten un risc incrementat de produir gàmetes desequilibrats, sobretot com a resultat de la segregació dels cromosomes reorganitzats però també d'un possible efecte de destorb produït per aquestes reorganitzacions en la segregació d'altres cromosomes (efecte intercromosòmic, ICE). Això provoca una reducció de la seva capacitat reproductiva a més d'incrementar el risc de transmetre cromosomopaties a la descendència. Entre les reorganitzacions cromosòmiques més freqüents en humans hi trobem les translocacions (recíproques i Robertsonianes) i les inversions (pericèntriques i paracèntriques). La tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en nuclis descondensats d'espermatozoides proporciona una eina útil per estimar la quantitat d'espermatozoides desequilibrats produïts per aquests portadors. En aquest treball es mostren els resultats recollits en els estudis de segregació i ICE de 10 portadors de translocacions Robertsonianes, 14 portadors de translocacions recíproques i 5 portadors d'inversions. Les dades obtingudes descriuen un patró de segregació molt similar en els portadors de translocacions Robertsonianes...

Efecte de l'edat en les anomalies cromosòmiques de l'espermatozoide humà

Bosch Gonzàlez, Mercè
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2005 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
28.04%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; L'objectiu primordial d'aquest estudi de tesi doctoral, va ser intentar veure si existia una associació, en espermatozoide humà, en relació amb l'edat de l'individu, respecte de: (1) La incidència de diploidia, disomia pels cromosomes sexuals, i disomia pels cromosomes 6, 9 y 21 (2) La incidència d'anomalies estructurals del cromosoma 9 (3) El ràtio sexual en espermatozoides normals i portadors d'una anomalia numèrica pels cromosomes 6, 9, 21, o per a qualsevol anomalia estructural del cromosoma 9. S'emprà la tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FISH) simultània, amb sondes de DNA específiques per a la regió subtelomèrica 9q (9qter), les regions centromèriques pels cromosomes 6, 9, 21 i X, i una sonda per la regió satèl•lit III del braç llarg del cromosoma Y, en mostres de semen procedents de 18 individus normals sense historial d'exposició a mutàgenos o drogues, d'edats compreses entre els 24 i els 74 anys (mitjana = 48.8 años). S'analizaren un total de 384.141 espermatozoides, contabilizant un mínim de 10.000 espermatozoides per cada donante. Els nostres resultats indiquen un increment linial significatiu del nivel de diploidia (P =0.002)...

Anàlisi citogenètica i monogènica en cèl·lula única diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor /

Daina Noves, Gemma
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2013 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) permet diagnosticar embrions obtinguts mitjançant tècniques de reproducció assistida. L'objectiu principal del PGD és diagnosticar els embrions de parelles portadores de malalties hereditàries greus, per tal d'aconseguir el naixement d'individus sans. S'ha postulat que les aneuploïdies són, en molts casos, responsables de la infertilitat o del fracàs de les metodologies de fecundació in vitro (FIV) per això, s'ha desenvolupat una variant del PGD, el PGS (Preimplantational Genetic Screening). Aquest té com a objectiu estudiar alteracions cromosòmiques, ja siguin numèriques o estructurals. Fins a l'actualitat la tècnica més emprada per al diagnòstic d'aquest tipus d'alteracions ha estat la FISH (Hibridació in situ Fluorescent). Rutinàriament amb aquesta metodologia s'estudien 9 cromosomes dels 24 totals del complement. Una altra metodologia per a l'estudi d'aneuploïdies és la CGH (Hibridació Genòmica Comparada), aquesta permet analitzar citogenèticament tot el complement cromosòmic de la cèl·lula d'estudi. L'anàlisi conjunta de malalties monogèniques familiars i d'aneuploïdies de tot el complement cromosòmic conformen el diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor (DF-DGP). El primer objectiu d'aquesta tesi ha estat dur a terme un estudi bàsic que permetés aprofundir en el coneixement de les aneuploïdies pre-meiòtiques existents en l'oòcit utilitzant la tècnica de CGH. Estudiant 157 oòcits immadurs de dones de diferents edats i indicacions...

Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica malformacions congènites i infertilitat /

Santos Verdaguer, Mònica
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2007 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària de fragment perdut, o guanyat, sinó dels gens que contenen. Per aquesta raó es importantissim determinar la regió cromosòmica implicada en l'alteració. Va esser a partir de l'any 1970, amb la introducció de les tècniques de bandeig cromosòmic, quant es van caracteritzar un gran nombre d'anomalies cromosòmiques. Els darrers anys s'ha produït un important avanç en la citogenètica amb la introducció de tècniques moleculars, com la FISH, CGH, MLPA entre d'altres, ja que permeten establir correlacions, molt més acurades, entre el fenotip i el genotip. L'objectiu principal d'aquest treball ha estat caracteritzar les anomalies cromosòmiques presents en individus amb malformacions congènites o infertilitat, mitjançant tècniques de citogenètica convencional i molecular. A més de comparar l'eficiència de les diferents tècniques emprades, valorar-ne les avantatges i limitacions. Per tal d'assolir aquest objectiu s'han estudiat 123 pacients...

Anomalies cromosòmiques en avortaments espontanis de primer trimestre

Ribas Seix, Isabel
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2005 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La presència d'una anomalia cromosòmica en l'embrió és, presumiblement, la causa per la que es produeix l'avortament en el 70% dels casos corresponents al primer trimestre de la gestació, si bé aquest primer període és el menys estudiat degut a les dificultats que presenta l'anàlisi de l'embrió. En aquest treball s'ha tractat la gestació interrumpuda espontàniament exactament igual que a la gestació evolutiva a la que es vol realitzar un diagnòstic prenatal cromosòmic durant el primer trimestre de la gestació: es realitza una biòpsia de corion sota control ecogràfic i, un cop triades les vellositats coriòniques, s'apliquen en paral.lel dues tècniques citogenètiques, com són el mètode semi-directe i el cultiu llarg. De les 142 mostres rebudes, s'obtingué un resultat citogenètic en 130 (91.5%), que corresponien a 131 embrions perquè una de les gestacions biopsiades resultà ser doble. La incidència d'anomalies cromosòmiques ha estat del 67.2%. Les trisomies autosòmiques representen un 70.5% del total d'anomalies cromosòmiques detectades...

Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí

Palenzuela Díaz, Lluís
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2002 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. Un cop definida la clínica de forma detallada s'han comparat les seves característiques amb les de les altres 5 formes autosòmiques dominants prèviament conegudes. Si bé ja alguns dels trets clínics eren diferencials, mitjançant l'anàlisi de lligament a 3 punts (2 marcadors-malaltia) de marcadors polimòrfics lligats a aquestes formes (regions 1q11-q21, 3p25, 5q31, 6q23 i 7q), s'han pogut excloure com a responsables de la malaltia en la família estudiada. Un cop establert que ens trobàvem davant d'una nova forma genèticament diferenciada, s'ha procedit a fer una anàlisi de lligament completa a 2 punts (marcador-malaltia), tot analitzant un ampli grup de marcadors polimòrfics dispersos pels 22 cromosomes autosòmics, comprovant manual i estadísticament la seva segregació respecte el fenotip clínic. Inicialment s'han utilitzat microsatèl.lits marcats amb fluorescència i pel fine mapping s'han utilitzat microsatèl.lits adicionals marcats radiactivament...

Anàlisi citogenètica preimplantacional alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals /

Pujol Masana, Aïda
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2006 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
18.26%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in vitro (FIV), desenvolupar una variant del diagnòstic genètic preimplantacional en la que s'analitza el 1CP (DGP-1CP). L'objectiu general d'aquest treball és estudiar la incidència d'aneuploïdia en la línia germinal femenina i en els primers estadis del desenvolupament embrionari. S'han utilitzat oòcits descartats de cicles de FIV per a desenvolupar una metodologia de hibridació in situ fluorescent (FISH) que permet detectar nou cromosomes en 1CPs i en MII. Fins ara, les absències de cromosomes o cromàtides en 1CP es consideraven artefactes però la valoració de la complementarietat 1CP- MII realitzada constata que només ho són una minoria (25,8%). Tant la freqüència d'aneuploïdia obtinguda per als nou cromosomes estudiats (47,5%) com el risc estimat d'aneuploïdia per els 23 cromosomes (57,2%) són molt elevats. El risc estimat de segregació anòmala per cromosoma analitzat és del 0,89%. S'han identificat diferents mecanismes de generació d'aneuploïdies en l'oòcit: separació precoç de cromàtides germanes (observada amb més freqüència al 1CP que a la MII) i no-disjunció de cromosomes homòlegs en la meiosi i segregació anòmala en la mitosi de l'etapa proliferativa de la línia germinal (mosaïcisme gonadal). Aquest fenomen s'ha detectat en un 25...

Sudoku de cromosomes un joc de l'evolució

Ponsà Fontanals, Montserrat
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em //2007 CAT
Relevância na Pesquisa
27.54%
En clau divulgativa i amb el suggeridor títol: "Sudoku de cromosomes un joc de l'evolució", la catedràtica de Biologia Cel·lular de la Facultat de Ciències, Montserrat Ponsà, va parlar sobre la ciència que estudia els cromosomes: la Citogenètica.

Plaques de cromatina dels cromosomes metafàsics estructura i autoassociació /

Milla Astals, Maria
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2013 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
38.24%
El plegament de la cromatina a l'interior dels cromosomes metafàsics segueix sent un dels problemes més difícils de resoldre de la biologia estructural. La majoria dels models de plegament més acceptats, que presenten la fibra de cromatina com a unitat bàsica, van ser proposats en condicions de molt baixa força iònica. Mitjançant múltiples tècniques microscòpiques, es va observar que els cromosomes metafàsics contenen un nou element bàsic de plegament: la placa de cromatina. Com a objectiu general, el treball experimental realitzat en aquesta tesi pretén ampliar el coneixement sobre l'estructura interna dels cromosomes metafàsics utilitzant condicions iòniques properes a les observades a la metafase. En primer lloc, s'ha estudiat l'estructura dels cromosomes dins les cèl·lules mitjançant microscòpia de polarització. Per altra banda, s'ha realitzat un ampli estudi de la capacitat d'autoassociació de fragments de cromatina de cromosomes metafàsics de cèl·lules humanes en condicions properes a la metafase. Mitjançant microscòpia de polarització, s'ha vist que els cromosomes metafàsics en medi aquós dins els sacs cel·lulars, són estructures òpticament isotròpiques. L'isotropia observada permet concloure que els cromosomes metafàsics no estan formats per piles paral·leles de nucleosomes. Aquesta possibilitat no exclou però l'associació de les cares laterals dels nucleosomes...

Inestabilitat cromosòmica transgeneracional i radioprotecció en rata

Camats Tarruella, Núria
Fonte: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2009 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
Descripció del recurs: el 26 de març de 2010; La radioteràpia és un dels tractaments indicats contra el càncer. En el cas de les dones, l'exposició a la radiació ionitzant (RI) pot produir una fallada en la funció ovàrica. Per tant, l'estudi exhaustiu dels efectes dels raigs X en les gònades femenines, i, més concretament, en les seves cèl·lules germinals, es fa necessari; així com la cerca d'un agent radioprotector, per tal de disminuir-ne aquests efectes secundaris. Aquesta tesi doctoral apropa la recerca bàsica a la clínica i els seus quatre objectius principals es centren en determinar l'existència dels efectes de la RI (raigs X), de mutàgens químics (afidicolina) i de possibles radioprotectors (triptorelina); així com la determinació de regions genòmicament inestables en l'espècie Rattus norvegicus. La línia germinal de rates femella ha estat la base d'aquest estudi. No obstant, les cèl·lules objecte d'anàlisi han estat les cèl·lules somàtiques (fibroblasts fetals) descendents dels oòcits I fecundats de les femelles adultes dels diferents grups de tractament. D'aquesta manera, s'ha pogut estudiar la inestabilitat cromosòmica radioinduïda (RICI) transgeneracional amb diferents paràmetres citogenètics. Paral·lelament...

La Disfunció telomèrica com a font d'inestabilitat cromosòmica en cèl·lules epitelials mamàries

Pampalona Sala, Judit
Fonte: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2011 SPA; SPA
Relevância na Pesquisa
28.1%
Descripció del recurs: el 29 de juny de 2011; Els carcinomes usualment presenten inestabilitat cromosòmica (CIN), mostrant tant anomalies estructurals com numèriques. La CIN es genera a l'inici del desenvolupament del càncer i representaria un pas important en l'inici i/o progressió tumoral. Un model per estudiar la CIN deguda a disfunció telomèrica són les cèl·lules epitelials mamaries humanes (HMECs). Quan les HMECs es cultiven in vitro proliferen fins assolir un plateau, anomenat fase de selecció. La inactivació espontània del gen que codifica la proteïna p16INK4a, permet a les cèl·lules seguir proliferant amb una longitud telomèrica per sota de la normal. Els cromosomes amb telòmers disfuncionals poden ser reparats de forma il·legítima conduint a l'aparició de cromosomes dicèntrics els quals són susceptibles d'entrar en cicles de fusió-pont-trencament (BFB) tot generant CIN estructural (S-CIN). En aquesta tesi es descriuen els mecanismes bàsics de generació CIN deguda a disfunció telomèrica. Primerament, es determinà que l'entrada de cromosomes dicèntrics en cicles BFB genera una CIN massiva que es visualitza amb la presència de morfologies nuclears anòmales (ANM). L'anàlisi de HMECs binucleades demostrà la presència de tres tipus d'ANM: ponts cromatínics...

Anomalies cromosòmiques en l'espermatogènesi del pacient infèrtil

Sarrate i Navas, Zaida
Fonte: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2011 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
28.34%
Descripció del recurs: el 29 de juny de 2011; Els individus infèrtils poden presentar anomalies d'aparellament, sinapsi o recombinació dels cromosomes meiòtics i/o alteracions en la dotació cromosòmica dels espermatozoides resultants. Per aquesta raó, els protocols d'anàlisi de la infertilitat masculina sovint inclouen estudis citogenètics de la meiosi en mostres de teixit testicular i/o estudis d'hibridació in situ fluorescent (FISH) en espermatozoides en mostres de semen. Tot i així, les sèries d'individus publicades mostren una elevada variabilitat probablement deguda: al nombre d'individus analitzats, als criteris d'inclusió d'aquests, a les característiques de la població control, als criteris de valoració de les mostres o a les comparacions estadístiques realitzades. A més a més, les característiques pròpies de les mostres de teixit testicular afegeixen algunes limitacions a aquest estudi; ja sigui perquè la quantitat de mostra sovint és escassa, perquè els individus infèrtils poden presentar aturades en l'espermatogènesi que impliquen una reducció en el nombre de fases avaluables o perquè no es poden identificar els cromosomes implicats en les anomalies. Per tot això, sovint es fa difícil establir les indicacions sota les quals realitzar estudis citogènetics sobre mostres de teixit testicular i/o estudis de FISH en espermatozoides...

Estudi citogenètic i molecular del procés meiòtic en individus portadors de translocacions recíproques equilibrades

Oliver Bonet, Maria
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2004 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
18.1%
Descripció del recurs: el 13 de juliol de 2004; Les anomalies cromosòmiques numèriques i estructurals, són sovint causa d'infertilitat. Es conegut el fet que els homes portadors de translocacions recíproques equilibrades presenten un increment en la incidència de pèrdues embrionàries i de descendència afectada. La característica principal de l'espermatogènesi d'aquests pacients és la presència d'un tetravalente que permet l'aparellament a paquité dels cromosomes reorganitzats amb els seus homòlegs. La configuració del tetravalent determina el seu comportament i, conseqüentment, la producció de diferents proporcions de gàmetes equilibrades i desequilibrades. La seva estructura està condicionada pels fenòmens de recombinació. Diferents factores poden alterar la freqüència de recombinacions dins el tetravalente, com per exemple la morfologia dels cromosomes implicats i la llargada dels segments intersticials i translocats. Els cromosomes translocats poden segregar seguint quatre patrons diferents: alternant, adjacent I, adjacent II i 3:1. El fenotip alternant és el més freqüent, i també és l'únic que pot donar lloc a descendència normal. Cal remarcar que, en el cas que ocorri una recombinació intersticial...

La disfunció telomèrica promou la pèrdua de cromosomes sencers en cèl·lules primàries

Pampalona, Judit
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em //2011 CAT
Relevância na Pesquisa
27.87%
Les cèl·lules de la majoria de tumors sòlids pateixen canvis en el genoma cada cop que es divideixen. És l'anomenada inestabilitat cromosòmica. Aquests canvis poden ser guanys o pèrdues de cromosomes sencers i/o de fragments cromosòmics. S’ha establert la inestabilitat cromosòmica com a causa que les cèl·lules tumorals esdevinguin malignes. Així doncs, és important conèixer les causes i conseqüències de la seva aparició. Els telòmers (sèries de seqüències d'ADN repetides al final dels cromosomes) disfuncionals, presents en estadis incipients de la carcinogènesi humana, són una font coneguda de canvis estructurals en els cromosomes. Aquest treball demostra la capacitat de la disfunció telomèrica de generar, també, canvis en el número de cromosomes.

Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils mecanismes de no disjunció

Uroz Brosa, Laia
Fonte: [Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2009 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
Descripció del recurs: el 16 de juny de 2010; Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant la meiosi, però les seves freqüències i mecanismes d'origen han estat poc estudiats degut a la dificultat en l'obtenció del material d'estudi. La majoria d'estudis meiòtics s'han dut a terme en sèries d'individus infèrtils per diagnosticar l'etiologia de la seva infertilitat. Els objectius principals d'aquest treball són determinar la freqüència basal d'anomalies cromosòmiques meiòtiques en espermatòcits I de 17 individus fèrtils amb la tinció amb DAPI i descriure els mecanismes que les originen, especialment els mecanismes de no disjunció, aplicant la tècnica de FISH múltiplex (M-FISH) a espermatòcits I i II de tres d'aquests individus. A més, s'han analitzat els espermatòcits (M-FISH) i espermatozoides (FISH amb sondes) d'un individu amb infertilitat d'origen meiòtic per determinar l'origen de les seves anomalies meiòtiques. La freqüència total d'anomalies meiòtiques en espermatòcits I d'individus fèrtils era del 27%...

Noves possibilitats estructurals per a la condensació dels cromosomes

Caravaca, Juan Manuel; Caño, Silvia; Gállego, Isaac; Dabán Balañá, Juan Ramón
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em //2006 CAT
Relevância na Pesquisa
27.74%
La cromatina és el material amb què es formen els cromosomes. Generalment s'accepta que el DNA s'empaqueta en els cromosomes durant la mitosi seguint una successió de plegaments de fibres de cromatina. Segons un treball realitzat per investigadors de la UAB, la cromatina, a més de fibres, forma grànuls i plaques. Per tant, poden existir formes prèviament desconegudes d'empaquetament del DNA en els cromosomes.

Hibridació genòmica comparada en oòcits aplicabilitat al diagnòstic genètic preimplantacional /

Gutiérrez Mateo, Cristina Mercedes
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2006 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
18.28%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (PGD) utilitzant la hibridació in situ fluorescent (FISH) per identificar embrions cromosòmicament anòmals analitzant nou cromosomes ha permès incrementar les taxes d'embaràs en certs grups de pacients. Malgrat això, aquesta estratègia presenta certes limitacions, sent la més important el nombre de cromosomes que poden ser analitzats. En aquest treball hem avaluat la fiabilitat de la hibridació genòmica comparada (CGH) per a analitzar el complement cromosòmic sencer, com una alternativa al PGD utilitzant FISH. La CGH proporciona un anàlisi més complert del cariotip i per tant, permetria la transferència de només embrions cromosòmicament normals, que són els més idonis per produir un embaràs viable. La validació de la CGH s'ha realitzat avaluant la complementarietat entre els resultats obtinguts en els primers corpuscles polars (1CP) i els obtinguts en l'oòcit en metafase II (MII). S'han analitzat un total de 106 oòcits donats per 71 dones. En 81 casos s'ha analitzat tant la MII com el 1CP, mentre que en 25 casos s'ha analitzat tan sols un dels membres de la parella. L'eficiència de la CGH ha estat del 80...

Evolució cromosòmica a Drosophila paper dels elements transposables /

Casals López, Ferran
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf; application/pdf; application/pdf; application/pdf
Publicado em //2003 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.22%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; L'objectiu d'aquest treball és estimar amb quina freqüència es fixen i com es produeixen les inversions paracèntriques (les que no inclouen el centròmer) al gènere Drosophila. En primer lloc s'ha calculat quina és la taxa de fixació d'inversions entre les espècies D. melanogaster i dues espècies del grup repleta (D. repleta i D. buzzatii), que van divergir de D. melanogaster fa 40-62 milions d'anys. Per fer-ho s'ha analitzat l'organització molecular de tres regions cromosòmiques de D. melanogaster a les dues espècies del grup repleta. En total s'han localitzat 55 marcadors procedents de D. melanogaster als cromosomes de D. buzzatii i D. repleta. Els marcadors cartografiats en aquest treball s'han afegit als cartografiats prèviament al mateix cromosoma per formar un mapa físic del cromosoma 2 de D. repleta amb una densitat d'un marcador cada 219 kb. Les diferents regions analitzades no presenten diferències significatives en el nombre de punts de trencament que contenen, indicant que els punts de trencament es reparteixen homogèniament per tot el cromosoma. Extrapolant el comportament de les regions cromosòmiques analitzades a tot el cromosoma s'obté que el número mínim d'inversions fixades entre D. melanogaster i les dues espècies del grup repleta (D. repleta i D. buzzatii) és de 88±14 inversions (0...

Detecció i incidència d'anomalies cromosòmiques en espermatozoides humans

Blanco Rodríguez, Joan
Fonte: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Formato: application/pdf
Publicado em //2001 CAT; CAT
Relevância na Pesquisa
27.74%
Consultable des del TDX; Títol obtingut de la portada digitalitzada; Les tècniques d'hibridació in situ fluorescent aplicades sobre nuclis d'espermatozoides humans prèviament descondensats permeten la seva caracterització citogenètica i, en conseqüència, determinar el risc de transmissió d'una anomalia cromosòmica a la descendència. Hem aplicat aquesta metodologia en espermatozoides procedents d'individus control, per tal de determinar la incidència basal d'anomalies en la població general, així com en individus que per les seves particularitats, sospitem que poden presentar una incidència d'anomalies cromosòmiques superior a la població control. L'anàlisi dels resultats ha posat de manifest que els mecanismes que originen gàmetes amb aneuploïdies afecten preferentment a alguns cromosomes, concretament el cromosoma 21 i els cromosomes sexuals. Els pares d'individus amb la síndrome de Down d'origen patern presenten un increment significatiu d'aneuploïdies pel cromosoma 21. En individus portadors d'anomalies cromosòmiques estructurals, la proporció dels genotips resultants de cada tipus de segregació no s'ajusta a la proporció 1:1 esperada, suggerint l'existència de punts de control al llarg de la meiosi que eliminen selectivament cèl·lules germinals en funció del seu contingut cromosòmic. Per algunes reorganitzacions...