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Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency

Cruz, Juliana B.; Nunes, Vania S.; Clara, Sueli A.; Perone, Denise; Kopp, Peter; Nogueira, Célia R.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: 482-487
ENG
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OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.; OBJECTIVE: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined - CPHD; isolated GH deficiency - GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD...

Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Cruz, Juliana de Barros
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 60 f.
POR
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB; A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo – óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1...

Septo-optic dysplasia with olfactory tract hypoplasia

Ribeiro, M; Machado, A; Soares-Fernandes, J
Fonte: Repositório Comum de Portugal Publicador: Repositório Comum de Portugal
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 ENG
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Hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica

Zimmermann-Paiz,Martín A.; Fang-Sung,Jen Wen
Fonte: Archivos argentinos de pediatría Publicador: Archivos argentinos de pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2009 ES
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La displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier es un trastorno poco usual del desarrollo embrionario. Consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de 9 pacientes con displasia septo-óptica.

Displasia septo-óptica o síndrome DeMorsier: Presentación de 1 caso y revisión bibliográfica

Vargas Díaz,José; Sardiñas Hernández,Norberto; Pestana Knight,Elia M.; Rodríguez García,Gabriel; Novoa López,Lucía; Rojas Massipe,Edelsia
Fonte: Revista Cubana de Pediatría Publicador: Revista Cubana de Pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2000 ES
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La displasia septo-óptica (DSO) o síndrome DeMorsier es un cuadro congénito de presentación poco frecuente, constituido por hipoplasia de 1 o más frecuentemente, de ambos nervios ópticos, ausencia de septum pellucidum y deficiencias hormonales. Se presenta una lactante de 6 meses de edad que es atendida porque la niña no mostraba interés visual y no sostenía la cabeza. Durante el embarazo su mamá tenía bajo peso corporal y padeció de infección urinaria en el último trimestre del embarazo. Durante los 2 primeros meses de vida presentó fiebre de hasta 38 ° C sin que se pudiera identificar un proceso infeccioso como causante. En su examen neurológico se halló hipotonia generalizada de predominio axial con reflejos osteotendinosos presentes, nistagmus horizontal, estrabismo convergente, ausencia de reflejo visuopalpebral y en el fondo de ojo bilateralmente papilas muy pequeñas con imagen de doble contorno. El ultrasonido cerebral y la tomografía axial computadorizada (TAC) mostraron ausencia del septum pellucidum. La edad ósea se correspondió con 4 meses y se encontró deficiencia de la hormona del crecimiento con valores de 4 ng/L. Las manifestaciones clínicas de esta paciente se corresponden con la triada clásica del síndrome DeMorsier; hipoplasia del nervio óptico...