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Pesquisa rápida de aneuploidias em diagnóstico prénatal: recomendações

Moreira, Marta Fernandes
Fonte: Universidade de Aveiro Publicador: Universidade de Aveiro
Tipo: Dissertação de Mestrado
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O diagnóstico prénatal (DPN) tem demonstrado ser cada vez mais importante na deteção precoce de um vasto número de anomalias no feto. A grande maioria das anomalias cromossómicas detetadas em DPN devem-se a alterações numéricas dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y. Para a pesquisa rápida das aneuploidias mais comuns, são utilizadas técnicas como a MLPA e a QF-PCR que permitem o diagnóstico rápido mas direcionado, possibilitando uma intervenção clínica mais atempada, reduzindo a ansiedade dos progenitores. Com este estudo pretendeu-se delinear a estratégia mais adequada a um laboratório de diagnóstico prénatal, com o objetivo de aplicar uma técnica rápida na deteção das aneuploidias mais comuns nos diferentes tipos de amostras rececionadas no laboratório (GDPN), com ênfase em amostras com risco elevado de contaminação materna. Para tal, foi estudada uma série de amostras de LA e BVC, e comparada a rapidez de resposta do resultado, a fidedignidade da mesma bem como os recursos técnicos e económicos despendidos. Este estudo partiu de 713 amostras prénatais das quais 530 eram referentes a LA e 183 a BVC, para as quais havia sido pedido a pesquisa rápida de aneuploidias. Dos 530 LA analisados, apenas 39 amostras...

Diagnostico prenatal del pie equinovaro congénito en Bogotá entre 2003 y 2012; Prenatal ultrasound diagnoses of talapes equinovarus in Bogota between 2003 and 2012

Betancur, Germán R.; Rosselli, Pablo; Nossa, Sergio; Huerfano, Eliana; Guzman, Yuli; Castellanos, Cristal; Rosselli, Pablo
Fonte: Universidad Militar Nueva Granada; Facultad de Medicina; Ortopedia y Traumatología Publicador: Universidad Militar Nueva Granada; Facultad de Medicina; Ortopedia y Traumatología
Tipo: bachelorThesis; Trabajo de grado Formato: pdf; pdf
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Introducción: El pie equino varo congénito (PEVC) es una de las anormalidades congénitas más frecuentes2. El diagnóstico temprano permite una intervención oportuna y mejora el pronóstico de la corrección de la deformidad. Objetivo: Describir los pacientes diagnosticados con PEVC mediante ecografías prenatales entre los años 2003 y 2012 en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt de la ciudad de Bogotá (IOIR) y en el consultorio de uno de los autores. Método: Se hizo un estudio descriptivo retrospectivo en de la población a estudiar. Se analizó la normalidad de los datos de las variables cuantitativas en medición de razón mediante la prueba de Kolmogorov-Smirnov. Para las variables “diagnóstico prenatal” y “días de inicio del tratamiento” se utilizó la prueba U de Mann-Whitney. Finalmente se realizó un análisis mediante la versión 18.0 del paquete estadístico SPSS. Resultados: 178 pacientes cumplieron con los criterios de selección. 34,3% de los pacientes tuvieron un diagnóstico prenatal por medio de ecografía (n=61). Existieron diferencias estadísticamente significativas en el número de ecografías prenatales realizadas en los pacientes con diagnóstico prenatal de PEVC en relación con quienes se diagnosticaron luego del nacimiento ...

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

Perez Zauner, Ana Maria; Forero Isaza, Maria del Rosario; Valderrama Beltran, Nicole
Fonte: Facultad de medicina Publicador: Facultad de medicina
Tipo: info:eu-repo/semantics/bachelorThesis; info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Formato: application/pdf
Publicado em 27/05/2015 SPA
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ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38...

Diagnóstico Prenatal

López, Jaime Octavio; Saldarriaga, Wilmar; Fundación Valle de Lili
Fonte: Fundación Valle del Lili Publicador: Fundación Valle del Lili
Tipo: article; Artículo Formato: PDF; Electrónico
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Diagnóstico Prenatal/ propósitos del diagnóstico prenatal/ Tamizaje a partir del Control Prenatal/ Pacientes de bajo riesgo/ Tamizaje bioquímico/ Pacientes de alto riesgo/ Pruebas invasivas y no invasivas

Hacia descendencias saludables: algunos orígenes del diagnóstico prenatal en España; Towards healthy offsprings: early prenatal testing in Spain

Santesmases, María Jesús
Fonte: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España) Publicador: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España)
Tipo: Artículo Formato: 21348 bytes; application/pdf
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[ES] Este trabajo reflexiona sobre las prácticas de diagnóstico prenatal en España. Con este fin se manejan tanto bibliografía sobre los orígenes de estas prácticas en otros países como datos encontrados en las primeras publicaciones al respecto de especialistas de nuestro país. Estas publicaciones se relacionan también con algunas previas sobre diagnóstico genético en la clínica en el caso del síndrome de Down. Se sugiere que las normas sociopolíticas propias de la dictadura de Franco se combinaron con la difusión de técnicas desarrolladas en el extranjero para estabilizar prácticas médicas asociadas a una reconceptualización del embarazo. Las técnicas de diagnóstico prenatal, pese a invisibilizar el cuerpo de las mujeres, mantienen a éste en el centro de la tecnificación de las opciones reproductivas contemporáneas.; [EN] This paper deals with prenatal diagnosis practices in Spain. For pursuing this aim it reviews both literature on the origins of these practices in foreign countries as well as some of the early publications by Spanish practitioners. Those publications appeared to be connected to previous genetic testing in children such as the case of Down syndrome. Socio-political norms and values of Franco’s regime together with clinicians’ interests on introducing new testing techniques resulted in the stabilization of these practices associated to a reconceptualisation of pregnancy. Although prenatal diagnosis techniques made the body of pregnant women invisible...

Cell-free fetal DNA in maternal plasma and noninvasive prenatal diagnosis; DNA fetal libre en el plasma materno y diagnóstico prenatal no invasivo; DNA livre fetal em plasma materno e diagnóstico pré-natal não invasivo

Ramos, Ester Silveira
Fonte: Universidade de São Paulo. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto Publicador: Universidade de São Paulo. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em 01/12/2006 ENG; POR
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The noninvasive nature of the detection of fetal DNA in the maternal circulation represents the greatest advantage over the conventional methods of prenatal diagnosis. The applications of this methodology involve the detection of the fetal sex, and diagnosis, intra-uterine treatment, and evaluation of the prognosis of many diseases. Fetal cells detected in the maternal circulation have also been shown to be implicated in autoimmune diseases and to represent a potential source of stem cells. On the other hand, with the introduction of a technology that detects the fetal sex as early as at 6-8 weeks of gestation, there is the possibility of early abortion based on sex selection for social purposes. This implies an ethical discussion about the question. The introduction of new noninvasive techniques of prenatal diagnosis and the knowledge of the Nursing Team regarding new methodologies can be of great benefit to the mother and her children, and can help the Genetic Counseling of the families.; La naturaleza no invasiva de la investigación del DNA fetal en la circulación materna representa una ventaja importante con relación a los métodos convencionales de diagnóstico prenatal. El uso de esta metodología implica la determinación del sexo fetal y el diagnóstico...

Malformación adenomatoidea quística pulmonar: Importancia del diagnóstico prenatal

Cabeza,Beatriz; Oñoro,Gonzalo; Cantarín Extremera,Verónica; Sanz Santiago,Verónica; Sequeiros,Adolfo
Fonte: Archivos argentinos de pediatría Publicador: Archivos argentinos de pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2011 ES
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La malformación adenomatoidea quística pulmonar (MAQP) es una anomalía de la vía aérea pulmonar poco frecuente cuyo diagnóstico suele realizarse en el período prenatal mediante ecografía. Durante el embarazo, debe realizarse seguimiento ecográfico para valorar el desarrollo pulmonar. Presentamos el caso clínico de una paciente de 4 años con diagnóstico prenatal de MAQP, no confirmado mediante radiografía de tórax realizada al nacimiento, lo cual retrasó el diagnóstico definitivo; fue intervenida con 4 años de edad tras haber presentado varias neumonías a repetición. Una radiografía de tórax normal realizada al nacimiento no descarta la presencia de esta malformación, por lo que es necesario realizar una tomografía computarizada a las 4 semanas del nacimiento para confirmar o descartar la MAQP. Una vez diagnosticada, el tratamiento quirúrgico debe ser precoz para evitar complicaciones.

Diagnóstico prenatal de la colelitiasis fetal: Reporte de casos y revisión de la literatura

Molina-Giraldo,Saulo; Bermúdes-Roa,Jesús; Pinzón,Walter Enrique; Torres,Luis Clovis; Alfonso,Diana Alejandra
Fonte: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2012 ES
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Objetivo: realizar el reporte de una serie de casos evaluados a través de ecografía convencional y Examen Tridimensional Extendido (3DXI), y realizar una revisión de la literatura respecto a las imágenes más frecuentes de la ecografía de 2 y 3D, y métodos diagnósticos complementarios. Materiales y métodos: se presenta el reporte de tres casos evaluados en la Unidad de Medicina Materno-Fetal de la Clínica Colsubsidio Orquídeas, centro de referencia de nivel III que atiende población embarazada de alto riesgo obstétrico perteneciente al régimen contributivo. Ninguno de los casos se asoció con hallazgo de malformaciones y su evolución fue favorable. Se realizó una revisión de la literatura con base en las palabras clave: colelitiasis fetal, vesícula biliar fetal, barro biliar fetal y diagnóstico prenatal, en las bases de datos Pubmed, Ebsco, Ovid, Proquest desde el año 1980 al 2011. Se incluyeron artículos de revisión, reporte de casos, estudios de validez diagnóstica o estudios de corte transversal publicados durante el mismo periodo. Resultados: se encontraron 41 artículos de los cuales se incluyeron 25 correspondientes a: series de casos (9), revisiones (9), estudios de exactitud diagnóstica (7). El diagnóstico de colelitiasis se hace durante el final del segundo o inicio del tercer trimestre de gestación en el examen de vigilancia y crecimiento fetal...

Diagnóstico prenatal de acretismo placentario: hallazgos y utilidad del ultrasonido y la resonancia magnética: Reporte de casos en el Hospital Universitario de la Fundación Santa Fe de Bogotá (Colombia)

Wilches-Llanos,Aleida; Palazuelos-Jiménez,Gloria; Trujillo-Calderón,Stephanie; Romero-Enciso,Javier
Fonte: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2014 ES
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Objetivo: describir y revisar los hallazgos relevantes en imágenes diagnósticas del abordaje prenatal de pacientes con diagnóstico de acretismo placentario. Materiales y métodos: presentamos los casos de tres mujeres que fueron atendidas en un centro hospitalario de alta complejidad, con factores de riesgo para acretismo placentario y evaluación prenatal por ultrasonido (US) y resonancia magnética (RM), cuyo diagnóstico fue corroborado con estudio anatomopatológico. Se describen los aspectos clínicos, los hallazgos por imágenes y su correlación histológica. Se realizó una búsqueda de la literatura a través de PubMed, Lilacs y EBSCO, se incluyeron artículos originales, revisiones de tema y reportes de casos sobre la utilidad y los aspectos más importantes del US y la RM en el diagnóstico prenatal de acretismo placentario. Resultados: se incluyeron 11 artículos originales, 8 de revisión y 1 reporte caso. La placenta previa asociada a lagunas placentarias en ultrasonido y en RM a bandas hipointensas placentarias y el abombamiento del útero son considerados como los principales signos de acretismo. El US asociado a Doppler color tiene una sensibilidad de 97 % y una especificidad del 92 %. La RM puede definir el compromiso uterino y de los órganos vecinos...

De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal

Saldarriaga-Gil,Wilmar
Fonte: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2013 ES
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Introducción: el cariotipo ha sido la prueba de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en los últimos cuarenta años; sin embargo, a partir del 2011 se publican múltiples artículos y los primeros meta-análisis que muestran posibles ventajas de los array-CGH (del inglés array-comparative genomic hibridization) sobre el cariotipo en el diagnóstico prenatal. Objetivo: hacer una reflexión acerca del uso de array-CGH en el diagnóstico prenatal y mostrar algunas de las potenciales ventajas y desventajas de esta prueba molecular con relación al cariotipo, así como su aplicación por obstetras, perinatólogos y especialistas en medicina materno-fetal. Conclusión: los a-CGH son una nueva alternativa en el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en fetos con anomalías anatómicas; pueden usarse en todos los casos en que se justifique una intervención invasiva en el diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas, y es probable que los array-CGH reemplacen al cariotipo en el diagnóstico prenatal en esta década.

Diagnóstico prenatal citogenético mediante la hibridación in situ con fluorescencia

Méndez Rosado,Luis Alberto; Nodarse Rodríguez,Alfredo; Morales Rodríguez,Enny; Barrios Martínez,Anduriña; Soriano Torres,Michel; Castelvi López,Arlay
Fonte: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2012 ES
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La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 % de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 % de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales.

Comparación entre el diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas

Rivera Martínez,Victoria Marinella; Llanusa Ruiz,Celia; Sánchez Lombana,Rita; Carrillo Bermúdez,Lourdes; Rodríguez Peña,Lidia; Nodarse Rodríguez,Alfredo; Pérez Penco,José María; Capote Arce,Raimundo; Castillo,Dagnelia; Ramiro,Juan Carlos; Oliva R
Fonte: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2007 ES
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Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 358 necropsias de fetos, mortinatos y neonatos, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del hospital ginecoobstétrico “Ramón González Coro”, de Ciudad de La Habana, entre los años 1996 y 2004. Fueron descartados 144 casos que no cumplían los criterios de inclusión. Las anomalías encontradas se clasificaron sobre la base del sistema anatómico mayor afectado. Se comparó la información obtenida del examen sonográfico y el anatomopatológico, con el objetivo de establecer la relación entre el diagnóstico prenatal por ultrasonido y el estudio necrópsico. La coincidencia diagnóstica entre ambos métodos de estudio fue del 82,41 %. El grupo de malformaciones encontrado con mayor frecuencia en las necropsias, fueron las cerebroespinales, con un 30,99 %, de las cuales el 13,61 % eran defectos del tubo neural. En este grupo, el 100 % de las anencefalias se diagnosticó sonográficamente y el 73 % de las espinas bífidas. Evaluando posteriormente a partir del examen ultrasonográfico, se encontraron 199 casos con diagnóstico de una malformación específica y el sistema mayormente afectado, fue el cerebroespinal (34,14 %). De estos diagnósticos positivos...

Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas

Piloto Morejón,Manuel; Sanabria Chocontá,María I.; Menéndez García,Reinaldo
Fonte: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2001 ES
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Se realizó un estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo en la provincia de Pinar del Río, en el año 1998, para contribuir al conocimiento de las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas. Se estudiaron 128 gestantes cuyos fetos tenían diagnóstico de 1 o más malformaciones congénitas o enfermedad genética, de ellas, 108 solicitaron interrupción del embarazo y las malformaciones más frecuentes fueron: las cardiovasculares (29,69 %), los defectos del tubo neural (17,97 %) y las renales (14,84 %). Se observó que la región occidental tuvo la mayor tasa de malformaciones detectadas por 1 000 nacimientos (16,80), por encima de la tasa provincial (11,82) y que la edad gestacional promedio al momento del diagnóstico prenatal fue de 21,79 sem (DE = =3,99). Hubo un 6,54 y un 1,87 % de complicaciones maternas en el aborto-parto y en el puerperio, respectivamente. En las 20 embarazadas que decidieron no interrumpirse el embarazo, hubo evolutivamente 25 % de muertes fetales tardías, 10 % de muertes neonatales precoces, 5 % de muertes neonatales tardías y posneonatales y 55 % de niños vivos al año de edad (n = 11), aunque todos con malformaciones y diferentes grados de afectación. Se obtuvo el 99,03 % de confirmación del diagnóstico prenatal.

Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la medicina y terapia fetales

Casagrandi Casanova,Davide; Zaldívar Vaillant,Tatiana; Nodarse Rodríguez,Alfredo; Carballo Casas,Sergio
Fonte: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2005 ES
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66.5%
El advenimiento del diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. La posibilidad de diagnosticar y tratar afecciones fetales antes del nacimiento ha determinado la aparición de dilemas bioéticos propios del diagnóstico prenatal, la terapia y la medicina fetales. Cuestiones como las enfermedades a incluir en programas de diagnóstico prenatal, la indicación del procedimiento invasivo, las alternativas en caso de diagnosticarse una afección fetal, el status moral del embrión y del feto, así como los posibles tratamientos al feto y sus repercusiones; se encuentran en el centro de grandes debates éticos que incluyen no solamente a los profesionales de la salud. El presente artículo expone una revisión de los principales aspectos de algunos de estos dilemas así como los puntos de vista de diferentes autores al respecto. Se concluye que los principios generales de la bioética deben servir de base para el análisis y la solución de los nuevos dilemas que han surgido en el campo del diagnóstico prenatal y la medicina materno-fetal.

Antecedentes y actualidades en el diagnóstico prenatal

Díaz Martínez,Ana Gloria; Valdés Abreu,Manuela de la C.; Dalmau Díaz,Aníbal
Fonte: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/1997 ES
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Se realiza una revisión del desarrollo y evolución del diagnóstico prenatal a partir de la información obtenida en las bases de datos MEDLINE, LILACS y la de Literatura Cubana de Medicina, de los años 1988 a 1994, localizadas en los órganos de información del Sistema Nacional de Información de Ciencias Médicas. Se ofrece la importancia del diagnóstico prenatal, así como los aspectos a tener en cuenta en su aplicación. Se concluye que la decisión de poner en práctica una u otra técnica de diagnóstico prenatal en la madre depende de los resultados de las exploraciones realizadas y de las enfermedades que van a ser investigadas, considerando los riesgos y beneficios que éste implica.

Dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal

López Baños,Lázaro; Fernández Pérez,Zonia; García Baños,Luis Gustavo; García Cartaya,Zenia
Fonte: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología Publicador: Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2013 ES
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66.5%
El desarrollo del diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. Con este trabajo se pretende identificar los principales dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en la provincia Artemisa. Se realizó un estudio observacional, descriptivo. Los criterios para la indicación del proceder, el aborto selectivo, estatus moral del feto se identifican entre los conflictos bioéticos del diagnóstico prenatal. Se concluye que los principios generales de la bioética deben servir de base para el análisis y la solución de los dilemas que han surgido en el campo del diagnóstico prenatal y que el desarrollo tecnológico no puede cambiar los principios bioéticos, ni los valores humanos de los profesionales de la salud pública.

Frecuencia de los defectos del tubo neural en Asturias: impacto del diagnóstico prenatal

García López,Enrique; Rodríguez Dehli,Cristina; Ariza Hevia,Fernando; Rodríguez Fernández,Adela; Fernández Toral,Joaquín; Riaño Galán,Isolina; Mosquera Tenreiro,Carmen
Fonte: Gaceta Sanitaria Publicador: Gaceta Sanitaria
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/12/2009 SPA
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66.45%
Objetivo Describir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) -anencefalia, espina bífida y encefalocele-en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal. Métodos: Se estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990-2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento. Resultados: La prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos). Conclusiones: En Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo...

Frecuencia de los defectos del tubo neural en Asturias: impacto del diagnóstico prenatal

García López,Enrique; Rodríguez Dehli,Cristina; Ariza Hevia,Fernando; Rodríguez Fernández,Adela; Fernández Toral,Joaquín; Riaño Galán,Isolina; Mosquera Tenreiro,Carmen
Fonte: Ediciones Doyma, S.L. Publicador: Ediciones Doyma, S.L.
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2009 ES
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66.45%
Objetivo Describir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) -anencefalia, espina bífida y encefalocele-en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal. Métodos: Se estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990-2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento. Resultados: La prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos). Conclusiones: En Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo...

Premisas éticas en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba

Rojas Betancourt,Iris Andrea; Llamos Paneque,Arianne; Marcheco Teruel,Beatriz
Fonte: Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas Publicador: Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2013 ES
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El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Se presentan normativas generales, sobre el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, el asesoramiento genético y el revelado de información; esta propuesta se complementa con otras normativas propias de la investigación científica y relacionadas con el consentimiento informado, las investigaciones que involucran pacientes, aspectos de la ética profesional y de las publicaciones científicas. Estas normativas en su conjunto conforman las premisas éticas que garantizan el respeto a los derechos y a la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y formarán parte de un manual para la provisión de servicios en la red de genética médica de Cuba.

Amniocentesis para diagnostico prenatal: 6 años de experiencia en Paraguay

Ascurra,M; Rodríguez,S; Ayala,A; Bataglia,R; Atobe,O
Fonte: Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud Publicador: Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2002 ES
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66.42%
RESUMEN El diagnóstico prenatal supone la suma de todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a detectar alteraciones congénitas en el feto. La obtención de líquido amniótico, o amniocentesis, es la técnica más comúnmente utilizada en diagnostico prenatal y una de sus finalidades es la detección de alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Se realiza un estudio retrospectivo de 300 fichas de pacientes que concurrieron al Departamento de Genética del IICS y al Primer Centro de Genética Humana para su análisis, en un periodo de 6 años. En los 300 casos se analizaron los datos de frecuencia de las diferentes cromosomopatías y de éxito del cultivo. En 132 casos, se analizaron la edad materna media, la edad gestacional media, indicaciones del estudio citogenético prenatal, hallazgos ecográficos previos a la realización del mismo y evolución posterior de la gestación. Las muestras de líquido amniótico se obtuvieron por punción transabdominal en el 100% de los casos, bajo pantalla ecográfica y con total asepsia. Las células de líquido amniótico se cultivaron en AmnioMax Medium en estufa húmeda a 37ºC y atmósfera de C02 al 5% durante 10 a 12 días. Los cromosomas se analizaron con técnicas de Bandas G y C...