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Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002; Frequency of Chromosomal disorders in patients assisted at Instituto da Criança genetic service within the period of 1992-2002

Vasconcelos, Beatriz
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 31/08/2007 PT
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36.82%
INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas e classificar as principais aberrações encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de Genética. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de registros de resultados dos cariótipos de pacientes atendidos no Instituto da Criança no período 1992-2002. RESULTADOS: A freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes foi de 22% em 1122 cariótipos. As alterações numéricas foram 70,8% e 29,2% estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, e a segunda foi a síndrome de Edwards, em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau, que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais, a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Dentre as aberrações estruturais, as deleções destacaram-se, com 27/247 (10...

Avaliação do risco de malformação congênita em recém-nascidos de mães expostas ao trihalometano; Evaluation of congenital malformation risks in newborn babies whose mothers has been exposed to thihalometanes

Estanislao, Marcus Vinicius
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 24/04/2009 PT
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26.73%
Este estudo tratou de avaliar possíveis efeitos a saúde de recémnascidos cujas mães foram expostas ao trihalometanos (THM) contidos nas água de abastecimento público da cidade de São Paulo. O processo de tratamento da água de abastecimento utilizado no Brasil envolve uma etapa de desinfecção cujo objetivo é eliminar microorganismos patogênicos presentes na água. O cloro é um dos principais agentes desinfetantes. Apesar de pesquisas apontarem benefícios para a saúde humana no uso do cloro durante o processo de desinfecção, quando na água de abastecimento há a presença de matéria orgânica ocorrem reações entre essas substâncias que geram como subproduto, os THM. Estudos têm sido conduzidos para avaliar os efeitos da exposição ao THM e a ocorrência de eventos adversos na gravidez. Alguns destes trabalhos têm encontrado excesso de risco; outros não têm encontrado tal associação. Os artigos de revisão publicados sobre o assunto relatam que os resultados destas avaliações ainda são inconclusivos. O presente estudo objetivou avaliar se existe associação entre a exposição ao THM presente na água de abastecimento, utilizando para isso mensurações realizadas nas redes de distribuição da cidade de São Paulo...

Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso; Investigation of chromosomal abnormalities in patients with corpus callosum malformations

Martyn, Marcilia Lima
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 26/11/2010 PT
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47.24%
O corpo caloso é a maior comissura cerebral, responsável pela conexão entre os hemisférios cerebrais. Anatomicamente está localizado na profundidade da fissura inter-hemisférica e é dividido em quatro regiões: esplênio, corpo, joelho e rostro, que se continua inferiormente na lamina rostralis. A malformação do corpo caloso (MCC) representa uma desorganização na arquitetura cerebral, resultante da impossibilidade parcial ou completa das fibras da comissura calosa atravessarem a linha média. Pode estar associada a outras malformações, tanto do sistema nervoso central quanto de outros órgãos. As causas de malformações do corpo caloso são múltiplas, podendo ser ambientais, vasculares ou genéticas. As malformações do corpo caloso são comuns, principalmente entre as crianças com distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor ou retardo mental, mas podem também ser observada em indivíduos normais. Existem mais de 50 síndromes clínicas, autossômicas ou ligadas ao X, dominantes ou recessivas, associadas a MCC. A investigação de pacientes com malformação de corpo caloso por meio do cariótipo com bandas G identificou cerca de 20 regiões cromossômicas associadas a esta malformação. Nos últimos anos, novas técnicas de investigação cromossômica com alta resolução tornam-se disponíveis...

Anormalidades citogenéticas e sua relação com a proliferação e a apoptose celular em portadores de mieloma múltiplo; Cytogenetic abnormalities and their relation to cell proliferation and apoptosis in multiple myeloma patients

Linardi, Camila da Cruz Gouveia
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 14/01/2011 PT
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37%
Anormalidades citogenéticas recorrentes são encontradas nas células tumorais de portadores de mieloma múltiplo. No momento do diagnóstico a t(4;14)(p16;q32) e a del(17p13) ocorrem em 10-20% e 5-10% dos casos, respectivamente, e são associadas à evolução clínica desfavorável. A del(13q14), por sua vez, ocorre em cerca de metade dos pacientes, porém não apresenta valor prognóstico importante. Entretanto, há evidências na literatura de que a del(13q14) seja um pré requisito para a expansão tumoral. O objetivo deste trabalho foi determinar a prevalência destas anormalidades cromossômicas em portadores de mieloma múltiplo recém diagnosticado e correlacioná-las com as taxas de proliferação e apoptose celular na medula óssea e a quantificação de plasmócitos em sangue. Amostras de aspirado de medula óssea provenientes de 84 portadores de mieloma múltiplo recém diagnosticado foram avaliadas quanto à presença de del(13q14), t(4;14)(p16;q32) e del(17p13) pela técnica de marcação fluorescente dos plasmócitos seguida pela hibridação in situ por fluorescência (cIg-FISH). Desta forma, foi realizada a correlação entre estas alterações e a quantificação de plasmócitos em sangue periférico, a proporção de plasmócitos positivos para o marcador de proliferação celular Ki-67 e para o marcador de apoptose anexina V...

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

Sanseverino, Maria Teresa Vieira
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
POR
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26.84%
A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0...

Potencial alelopàtico do óleo essencial de espécies de Heterothalamus Less.(Asteraceae) nativas do Rio Grande do Sul

Silva, Valeri Schmidt da
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
ENG
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26.73%
As Asteraceae constituem o taxon mais numeroso dentro das angiospermas eudicotiledôneas, compreendendo cerca de 1.100 gêneros e de 25.000 espécies. São plantas de hábito extremamente variado, incluindo principalmente pequenas ervas ou arbustos e, raramente, árvores. Esta família possui um enorme sucesso na produção de metabólitos que atuam na defesa química e esse seria um dos motivos de sua distribuição cosmopolita. As plantas dessa família são extensivamente estudadas quanto à sua composição química e atividade biológica, algumas tendo servido de base para o desenvolvimento de novos fármacos e defensivos agrícolas. Heterothalamus apresenta espécies com elevado potencial de colonização de áreas degradadas pela interferência antrópica. Entretanto, é desconhecido o(s) mecanismo(s) responsável (eis) pela capacidade de competição e invasora dessas espécies vegetais. Neste trabalho foi testada a hipótese que produtos voláteis do metabolismo secundário de Heterothalamus psiadioides Less. e H. alienus (Spreng.) O. Kuntze produzem modificações no padrão de germinação e desenvolvimento de Lactuca sativa L. e Allium cepa L. O óleo essencial foi extraído das folhas por hidrodestilação e a análise foi realizada por cromatografia gasosa e espectrometria de massa. Os bioensaios utilizaram como espécies teste o alface (Lactuca sativa L.) e cebola (Allium cepa L.) e empregaram óleo puro e soluções de 10 e 1% (v/v) em caixas de germinação. Os parâmetros avaliados foram porcentagem de germinação...

Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008

mascena, Jessica de Rossio
Fonte: Florianópolis, SC. Publicador: Florianópolis, SC.
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: 63
PT_BR
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37.18%
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.; Neste trabalho apresento os resultados obtidos no período de seis anos referentes aos estudos citogenéticos realizados pelo Núcleo de Genética Clínica (NGC) do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC). Determinar a frequência de anomalias cromossômicas entre os pacientes atendidos no NGC do Hospital Universitário da UFSC no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2008, caracterizando as principais alterações cromossômicas encontradas neste período. Análise retrospectiva dos registros referentes aos exames de cariótipos de 302 pacientes atendidos pelo Núcleo de Genética Clínica do Hospital Universitário da UFSC no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2008. As anomalias cromossômicas foram identificadas em 27,18% dos pacientes analisados no NGC que obtiveram sucesso no crescimento da cultura, sendo as anomalias numéricas as mais freqüentes (65,4%). Com relação às anormalidades cromossômicas, as autossômicas que causam síndromes específicas foram as mais freqüentes, caracterizadas pelas trissomias dos cromossomos 21 (33,2%), 18 (9%) e 13 (3,9%) e monossomia 5p (2...

Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13

Ribeiro,Valeriana Moura; Ferrari,Iris; Moreira,M. A.
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/1976 PT
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36.51%
Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.

Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

Rosa,Rafael F. M.; Rosa,Rosana Cardoso Manique; Lorenzen,Marina Boff; Zen,Paulo R. G.; Oliveira,Ceres A. V. de; Graziadio,Carla; Paskulin,Giorgio A.
Fonte: Sociedade Brasileira de Pediatria Publicador: Sociedade Brasileira de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2012 PT
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36.66%
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%)...

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita

Trevisan,Patrícia; Zen,Tatiana Diehl; Rosa,Rafael Fabiano Machado; Silva,Juliane Nascimento da; Koshiyama,Dayane Bohn; Paskulin,Giorgio Adriano; Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2013 PT
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46.98%
FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim...

Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal

Camano,Luiz; Moron,Antonio Fernandes; Nardozza,Luciano Marcondes Machado; Pares,David Baptista da Silva; Chinen,Paulo Alexandre
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2005 PT
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36.64%
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0...

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente

Kiss,Andrea; Rosa,Rafael Fabiano Machado; Dibi,Raquel Papandreus; Zen,Paulo Ricardo Gazzola; Pfeil,Juliana Nunes; Graziadio,Carla; Paskulin,Giorgio Adriano
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2009 PT
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57.15%
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: a amostra foi composta de 108 casais. As idades variaram de 21 a 58 anos entre os homens (média de 31,4 anos) e de 19 a 43 anos entre as mulheres (média de 29,9 anos). O número de abortos oscilou de dois a nove (média de 3,2). Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3%) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)]...

Ultrassonografia obstétrica entre a 11ª e a 14ª semanas: além do rastreamento de anomalias cromossômicas

Peralta,Cleisson Fábio Andrioli; Barini,Ricardo
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2011 PT
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36.64%
Esta é uma revisão tradicional (narrativa) que teve como objetivo salientar a contribuição da ultrassonografia (USG) obstétrica entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, comumente denominada ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Além do rastreamento de anomalias cromossômicas, a USG pode ser empregada neste período para: confirmação ou determinação da idade gestacional; avaliação da anatomia fetal; diagnóstico de malformações; rastreamento de anormalidades estruturais maiores e de síndromes gênicas; definição do prognóstico da gravidez; diagnóstico e caracterização das gestações múltiplas; e rastreamento da pré-eclampsia e da restrição de crescimento intrauterino. Foram incluídos os principais estudos sobre o tema publicados entre 1990 e 2010, pesquisados nas bibliotecas eletrônicas Cochrane e PubMed, e que podem ser incorporados nos níveis de evidência científica I a III.

Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)

Borges,Mariana de Almeida Pinto; Pires,Maria Lucia Elias; Monteiro,Denise Leite Maia; Santos,Suely Rodrigues dos
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2012 PT
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26.75%
A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo

Chauffaille,Maria de Lourdes L. F.; Ribeiro Jr.,Aníbal; Yamamoto,Mihoko; Rodrigues,Maria Madalena; Almeida,Manuella S. S.; Ribas,Christian; Calheiros,Luis A.; Colleoni,Giselle W. B.
Fonte: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2007 PT
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36.59%
Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado, ainda que recém-diagnosticados, 97% dos quais apresentaram anormalidades numéricas detectadas por FISH, sendo 75% hiperdiplóides, 18% hipodiplóides e 3% tri/tetraplóides. Em relação às demais anormalidades, a deleção 13q foi encontrada em 30% dos casos e o rearranjo IGH, em 25%. Agrupando os pacientes com hipodiploidia e com deleção 13q14 (grupo desfavorável) e comparando-os com os demais (grupo não-desfavorável), houve tendência a pacientes jovens no grupo desfavorável (p = 0,06) e níveis de hemoglobina (Hb) significativamente mais baixos (< 8,5 g/dl, p = 0,03).

Citotoxicidade e genotoxicidade da água do rio Subaé (Humildes, Bahia, Brasil) usando Allium cepa L. como bioindicador

Braga,Jacqueline Ramos Machado; Lopes,Diêgo Menezes
Fonte: Instituto de Pesquisas Ambientais em Bacias Hidrográficas Publicador: Instituto de Pesquisas Ambientais em Bacias Hidrográficas
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2015 PT
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36.48%
Ao longo dos anos, o rio Subaé na Bahia tem sido impactado por atividade industrial pelo lançamento de efluentes tóxicos em suas águas. O presente estudo analisou os efeitos citotóxicos e genotóxicos provocados pela água do trecho deste rio que banha o município de Humildes-BA, utilizando o teste do Allium cepa. Amostras de água foram obtidas em três pontos de coleta (PI, PII e PIII) para as análises de parâmetros fisico-químicos. Bulbos de A. cepa foram colocados por 72 h para germinação nas amostras de água em triplicata. As radículas foram submetidas por 12-h a 4 oC, fixadas em Carnoy por 12-h e coradas com técnica de Feulgen. Foram analisadas 6.500 células/tratamento. A citotoxicidade foi avaliada pelo índice mitótico (IM) e a genotoxicidade, por anormalidades cromossômicas (AC). Os testes fisico-químicos revelaram que PI e PIII apresentavam valores de OD, DBO5 e DQO alterados. O teste de toxicidade indicou que houve inibição do crescimento das raízes nos pontos PI (10,3 %) e PII (10,6 %), quando comparados ao controle negativo (11,9 %). No PI, foram encontrados 6,2 % de ACs, 6 % em PII e 5,4 % em PIII...

Avaliação de Aberrações Cromossômicas em bobinos(Bos taurus taurus) infectados pelo papílomavírus bovino

Corrêa Melo, Thatiana; de Cássia Stocco, Rita (Orientador)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Outros
PT_BR
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46.89%
O papilomavírus bovino (BPV) é representado por 10 subtipos virais, epiteliotrópicos ou mucosotrópicos, que são transmitidos entre bovinos por meio do sangue contaminado e/ou contato entre epitélios. O vírus pode estar presente na forma latente nos linfócitos do hospedeiro, podendo originar instabilidades cromossômicas. Neste contexto, este estudo teve como objetivo avaliar alterações cromossômicas que podem resultar deste processo de instabilidade. Foram coletadas amostras de sangue periférico de bovinos Bos taurus taurus, as quais foram enviadas para detecção viral, utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Em seguida, foram estabelecidas culturas de linfócitos para análise citogenética. Foram coletadas amostras de 61 bovinos, apresentando papilomatose (animais sintomáticos) e sem sinais clínicos (animais assintomáticos) e a análise citogenética foi processada em teste cego (em coloração convencional e bandamento C). Os resultados mostraram que no momento da coleta 28 animais não estavam infectados pelo vírus BPV e 33 estavam infectados pelo BPV tipo 1 e/ou 2. O grupo de bovinos infectados foi subdividido em dois subgrupos: sintomáticos e assintomáticos. Analisando os animais infectados pelo BPV...

Investigação das alterações citogenéticas em pacientes pediátricos com leucemia linfóide aguda do Rio Grande do Norte

Gil, Erica Aires
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas; Bioanálises e Medicamentos Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas; Bioanálises e Medicamentos
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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36.64%
Leukemia is a heterogeneous group of hematologic malignancies that result from partial or total transformation of the blast cells. The Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) is the most common malignancy in childhood, especially in male, Caucasian children younger than 14 years. Several criteria are adopted to classify ALL, including the cell morphology, cytochemistry, immunophenotyping and cytogenetic analysis. Cytogenetic studies allow a more detailed analysis to detect chromosomal abnormalities of leukemic cells. These modifications will determine the diagnosis, classification, stage characterization, remission assessment and prognosis. In this study were evaluated 30 patients, aged from four months to seventeen years, of both sexes and various ethnicities. The age distribution showed that 67% of patients had between one and ten years (with mean age of XX years old), the most prevalent ethnic was Caucasian (50%) and 57% were males. According to immunophenotype, 93% of patients had B-cells progenitor ALL and 7% early lineage T. Considering the total studied population, the most frequent medical findings were lymphadenopathy (37%), hepatomegaly (77%) and splenomegaly (70%), where one patient could present more than one of these medical findings. Regarding the CBC...

Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular

Kessler, Rejane Gus
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
POR
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Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação...

“Sítios frágeis” espontâneos e induzidos nos cromossomos de espécies do complexo Lolium-Festuca; Spontaneous and induced “Fragile sites" in the chromosomes of the Lolium-Festuca complex

Rocha, Laiane Corsini
Fonte: Universidade Federal de Lavras; Programa de Pós-Graduação em Genética e Melhoramento de Plantas; UFLA; brasil; Departamento de Biologia Publicador: Universidade Federal de Lavras; Programa de Pós-Graduação em Genética e Melhoramento de Plantas; UFLA; brasil; Departamento de Biologia
Tipo: Tese de Doutorado
Publicado em 23/11/2015 POR
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The fragile sites (FSs) are considered weak regions of the genome and may be prone to form lesions or chromosomal breaks in addition to being related to instability in the human genome, other animals, fish, and yeast. In plants, these sites have been described in some species of grasses such as the genus Lolium, taking place in the sites of 45S rDNA. However, the consequences of fragile sites in the genome of plants are not well-known. Thus, the aims of this study were to evaluate if there is instabilityin the genome of species of Lolium-Festuca complex with spontaneous expression of FSs and through the induction of chromosomal breaks by ionizing radiation and also to check if the genome is recovering from these induced breaks through the synthesis of new telomere. The results showed that the weakened regions in 45S rDNA sites does not present neocentromeric activity, but showed thin and long chromatin fibers, not visible with DAPI staining, connecting the acentric chromosome fragments to chromosome region containing the centromere, not promoting instability in the genome of these species. The same was observed for the species of F. arundinaceae Festulolium hybrids. Fragile sites are not regions prone to breaks afterirradiation with X-ray and there was no formation of new telomeres during the evaluation of cmetaphase.; Os sítios frágeis são considerados regiões fracas do genoma e podem ser propensos a sofrer lesões ou quebras cromossômicas sendo relacionados à instabilidade no genoma de humanos...