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The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS); A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

CAPELLI, Leonardo Pires; GONÇALVES, Márcia Rúbia Rodrigues; LEITE, Claudia C; BARBOSA, Egberto R; NITRINI, Ricardo; VIANNA-MORGANTE, Angela M
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica
ENG
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37.29%
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.; A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo...

Tremor essencial : visão global da doença

Pinto, Manuel Duarte Carvalho Lages
Fonte: Universidade da Beira Interior Publicador: Universidade da Beira Interior
Tipo: Dissertação de Mestrado
Publicado em /03/2013 POR
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37.33%
O tremor essencial é uma das patologias mais comuns entre as patologias do sistema nervoso, sendo que é vista frequentemente pelos médicos neurologistas. Estima-se que a prevalência a nível mundial desta doença se situe entre os 0,41% e os 3,92%. Apesar de não haver uma causa definida para a doença, o que faz com que a sua etiologia ainda permaneça, em grande parte, desconhecida dados recentes indicam-nos que a patologia ocorre com um padrão familiar, embora se tenha verificado que também pode ocorrer de forma esporádica. Foram identificados até ao momento pelo menos 3 genes que podem aumentar a suscetibilidade para o tremor essencial: ETM1, ETM2 e ETM3. Existem também evidências que alguns fatores de risco podem contribuir para o surgimento da patologia, entre eles o álcool, o chumbo e os alcaloides do grupo das β-carbolinas. A evidência atual indicanos que o tremor essencial é uma doença neurodegenerativa, em que há envolvimento seletivo, tanto anatomicamente como fisiologicamente, de um sistema organizado de neurónios, mais especificamente as células de Purkinje; para além disso, a patologia pode eventualmente afetar sistemas não- motores, como por exemplo, a cognição e o olfato. O tremor essencial é definido classicamente por um tremor de ação (postural ou cinético)...

Essential tremor: clinical observations

Pereira,João S.; Pimentel,Maria Lúcia V.; Nicaretta,Denise H.
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/1993 EN
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37.31%
The authors have studied 53 patients with essential tremor, focusing its clinical and epidemiological aspects. There were familial history in 37.70% of all cases, prevailing in females (56.60%) and white people (69.80%); nevertheless this difference can not be assured from the statistical point of view due to lack of population data. We agreed that the main incidence of this syndrome occurred beyond the 5th decade, specially during the 6th and 7th decades. Topographically, we could observe that the hand tremor predominated, with an incidence of 96.20% of the total number of cases, followed by head tremor (28.30%), voice tremor (16.99%), leg tremor (11.30%), tongue tremor (3.78%) and trunk tremor (1.88%). These focal tremors were seldom observed alone and we noted frequent association with hand tremor.

Tremor postural e distonia: aspectos clínicos e considerações fisiopatológicas

Ferraz,Henrique B.; Andrade,Luiz Augusto Franco de; Azevedo Silva,Sônia M. C.; Borges,Vanderci; Rocha,Maria Sheila G.
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/1994 PT
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37.31%
A presença de tremor e distonia de torção no mesmo paciente é frequente mas não há uma explicação satisfatória para isso. Suspeita-se que haja uma associação da distonia idiopática (DI) com o tremor essencial (TE). O objetivo deste estudo é analisar a frequência de tremor postural das mãos em pacientes com DI e distonia sintomática (DS). Foram estudados os prontuários de 185 pacientes com o diagnóstico sindrômico de distonia atendidos no Setor de Investigação em Moléstias Extrapiramidais da Escola Paulista de Medicina. DI foi diagnosticada quando não havia anormalidade no exame neurológico além da distonia e havia exames laboratoriais e de neuroimagem, relacionados à distonia, normais e história pregressa negativa para fatores causais de distonia. Foram analisadas as características clínicas da distonia e a presença de tremor postural nas mãos. Havia 185 pacientes, 120 com DI e 65 com DS. Tremor postural das mãos ocorreu em 27 (22,5%) das DI e 14 (21,5%) das DS. Tremor esteve presente nos quadros focais, segmentares e generalizados e também nos diversos tipos clínicos de DI e DS em proporções semelhantes. História familiar de TE estava ausente em todos os casos com tremor. A presença de tremor postural das mãos em pacientes com DI e DS pode sugerir que a desorganização fisiopatológica que produz a distonia pode favorecer o aparecimento do tremor.

Estimulação cerebral contínua (DBS) talâmica para controle do tremor

Nasser,José Augusto; Falavigna,Asdrubal; Alaminos,Armando; Bonatelli,Antônio de Pádua; Ferraz,Fernando
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2002 PT
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37.29%
OBJETIVO: Apresentamos resultados da estimulação contínua do núcleo ventral intermédio (VIM) talâmico para o controle do tremor. MÉTODO: Quatro pacientes foram selecionados no período de outubro de 1999 a janeiro de 2001 com tremor incapacitante refratário à farmacoterapia. Dois pacientes apresentavam tremor essencial (TE) bilateral e 2 pacientes tremor de repouso por doença de Parkinson (DP), um à direita e outro à esquerda. Após avaliação sistemática, foram submetidos ao implante de eletrodo talâmico, modelo DBS 3387(Medtronic), para estimulação cerebral profunda (ECP) com alta frequência, sendo este bilateral nos casos de TE e unilateral nos casos com tremor por DP. RESULTADOS: Os pacientes tiveram seu seguimente clínico até o presente, com média de 12 meses, sendo observada a eficácia da estimulação do núcleo VIM no controle dos disparos das células do tremor. As complicações temporárias do tipo parestesias, disartrias e discreto aumento do tônus foram revertidas após o ajuste dos parâmetros de estimulação. CONCLUSÃO: Os resultados confirmam os achados da literatura, de que a estimulação talâmica é excelente opção terapêutica no tratamento do tremor, havendo possibilidade de estimulação talâmica bilateral simultânea com segurança.

Electrophysiologic characteristics of tremor in Parkinson?s disease and essential tremor

Cichaczewski,Ederson; Munhoz,Renato P.; Maia,Joaquim M.; Nohama,Percy; Nóvak,Edison M.; Teive,Helio A.
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2014 EN
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37.35%
Tremor in essential tremor (ET) and Parkinson’s disease (PD) usually present specific electrophysiologic profiles, however amplitude and frequency may have wide variations. Objective: To present the electrophysiologic findings in PD and ET. Method: Patients were assessed at rest, with posture and action. Seventeen patients with ET and 62 with PD were included. PD cases were clustered into three groups: predominant rest tremor; tremor with similar intensity at rest, posture and during kinetic task; and predominant kinetic tremor. Results: Patients with PD presented tremors with average frequency of 5.29±1.18 Hz at rest, 5.79±1.39 Hz with posture and 6.48±1.34 Hz with the kinetic task. Tremor in ET presented with an average frequency of 5.97±1.1 Hz at rest, 6.18±1 Hz with posture and 6.53±1.2 Hz with kinetic task. Seven (41.2%) also showed rest tremor. Conclusion: The tremor analysis alone using the methodology described here, is not sufficient to differentiate tremor in ET and PD.

Comparison of VIM and STN DBS for Parkinsonian Resting and Postural/Action Tremor

Parihar, Raminder; Alterman, Ron; Papavassiliou, Efstathios; Tarsy, Daniel; Shih, Ludy C.
Fonte: Columbia University Libraries/Information Services Publicador: Columbia University Libraries/Information Services
Tipo: Artigo de Revista Científica
EN_US
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37.39%
Background: Resting tremor is common in Parkinson’s disease (PD), but up to 47% of PD patients have action tremor, which is sometimes resistant to medications. Deep brain stimulation (DBS) of the ventral intermediate nucleus (VIM) of the thalamus or subthalamic nucleus (STN) is effective for medication-refractory tremor in PD, though it remains unclear whether STN DBS is as effective as VIM DBS for postural/action tremor related to PD. Methods: We carried out a single-center retrospective review of patients with medication-refractory resting, postural, and action PD tremor, treated with either VIM or STN DBS between August 2004 and March 2014. We assessed the degree of improvement using items 20 and 21 of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) motor scale and examined the proportion of patients achieving tremor arrest. Results: A total of 18 patients were analyzed, 10 treated with STN and eight treated with VIM, with similar off-medication motor UPDRS scores. There was no significant difference in improvement in tremor scores or in the proportion of patients experiencing tremor arrest between the two stimulation sites. Overall, 56% and 72% of patients experienced complete absence of postural/action tremor and resting tremor...

Identificação de características do sinal EMG para o estudo da relação entre tremor fisiológico e idade; Identification of features extracted from the EMG signal for the study of the relation between physiological tremor and ageing

Calil, Bruno Coelho
Fonte: Universidade Federal de Uberlândia Publicador: Universidade Federal de Uberlândia
Tipo: Dissertação
POR
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37.35%
Pessoas idosas representam a população mais atingida pelo tremor e suas conseqüências, sendo responsável pela deteriorização física e social do indivíduo. No atual contexto, os idosos representam uma grande parcela da população mundial, a qual, em nosso país, tem tido um aumento significativo nos últimos anos. Como o tremor pode representar uma indicação de síndromes complexas, o estudo deste é de grande impacto e importância, podendo melhorar a qualidade de vida de indivíduos e a redução de custos econômicos e sociais relacionados. Este estudo tem como foco principal a identificação de características extraídas a partir de sinais eletromiográficos que possam ser utilizadas na análise da relação entre o tremor fisiológico e a idade. Para isto, a atividade eletromiográfica de grupos de sujeitos de diferentes faixas etárias, não portadores de disfunções neurológicas ou usuários de drogas que possam amplificar ou atenuar o tremor, foi coletada por meio da execução de três protocolos experimentais distintos, sendo os mesmos baseados em testes neurológicos que empregam a espiral de Arquimedes. A análise dos dados consistiu na avaliação de diferentes características extraídas da atividade eletromiográfica...

Análise de correlações entre tremor, degeneração celular e idade; Analysis of correlation between tremor, cellular degeneration and aging

Mansur, Paulo Henrique Garcia
Fonte: Universidade Federal de Uberlândia Publicador: Universidade Federal de Uberlândia
Tipo: Tese de Doutorado
POR
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37.43%
O principal problema do tremor é o prejuízo causado à qualidade de vida do paciente, principalmente aqueles de idade mais avançada. Ainda não há um consenso sobre a origem desse distúrbio, mas ela pode ser investigada nas correlações entre os sinais biológicos do envelhecimento e as características do tremor. Este trabalho pesquisa a ocorrência de correlações entre a fragilidade osmótica de eritrócitos e as características dos sinais eletromiográficos do tremor em voluntários saudáveis (N = 44) de diferentes faixas etárias (24-87 anos). A fragilidade osmótica foi avaliada espectrofotometricamente pela dependência da hemólise, dada pela absorvância em 540 nm (A540), contra a concentração de NaCl. Os dados foram ajustados a curvas de regressão sigmoidal e caracterizados pelo ponto de meiatransição (H50), amplitude da transição de lise (dx) e valores de A540 nas regiões da curva onde os eritrócitos estão lisados (A1) ou íntegros (A2). A amplitude, freqüência e entropia aproximada do tremor foram avaliadas a partir dos sinais eletromiográficos adquiridos por eletrodos de superfície colocado no músculo extensor ulnar do carpo gerados por uma caneta laser colocada na mão de cada indivíduo em uma espiral de Arquimedes e também por dados coletados por um acelerômetro...

Análise temporal da relação entre o tremor fisiológico cinético e o envelhecimento com base em desenhos digitalizados da espiral de Arquimedes

Almeida, Maria Fernanda Soares de
Fonte: Universidade Federal de Uberlândia Publicador: Universidade Federal de Uberlândia
Tipo: Tese de Doutorado
POR
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37.47%
O tremor humano é o distúrbio mais comum do movimento caracterizado por movimentos repetitivos e esteriotipados, sendo os idosos a população mais afetada. O movimento causado pelo tremor pode estar associado a diversos fatores, tais como disfunções neurológicas ou, até mesmo, a processos naturais. Neste último caso, diz-se que o tremor é fisiológico e está presente, em maior ou menor intensidade, em todos os seres humanos. A presença acentuada do tremor causa diversos transtornos e dificuldades, podendo indicar, inclusive, a presença de doenças ligadas ao sistema nervoso central. Entretanto, o marco divisório entre o tremor fisiológico e o resultante de disfunções é tênue e ainda não foi precisamente estabelecido. Milhares de pessoas, todos os anos, passam a apresentar algum tipo de disfunção motora, o que interfere em suas atividades diárias e reduz significativamente a qualidade de vida destes indivíduos. A maior parte dos estudos relacionados ao tremor busca entender sua relação com disfunções neuromusculares. Sendo assim, existe uma carência de estudos que objetivem a investigação da complexa relação entre o tremor fisiológico e o envelhecimento, principalmente em condições cinéticas. Neste contexto...

The contribution of periodontal mechanoreceptors to physiological tremor in the human jaw.

Sowman, Paul Fredrick
Fonte: Universidade de Adelaide Publicador: Universidade de Adelaide
Tipo: Tese de Doutorado
Publicado em //2007
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37.41%
The human jaw, like all other articulated body parts, exhibits small oscillatory movements during isometric holding tasks. These movements, known as physiological tremor, arise as a consequence of the interaction of various factors. One of these factors is reflex feedback from peripheral receptors. In the human jaw, receptors that innervate the periodontium are able to transduce minute changes in force. This thesis examines the contribution of these periodontal mechanoreceptors (PMRs) to the genesis of physiological tremor of the human jaw. By using frequency domain analysis of time series recorded during isometric biting tasks, the character of physiological jaw tremor can be revealed. Physiological jaw tremor was observed in force recorded from between the teeth as well as from electromyograms recorded from the principal muscles of mastication. These recordings have shown us that jaw physiological tremor consists of a frequency invariant component between 6 and 10Hz. This frequency remains unaltered under various load conditions where the mechanical resonance of the jaw would be expected to vary greatly (Chapter 2). Such findings indicate a ‘neurogenic’ origin for this tremor. A possible candidate for this neurogenic component of physiological tremor in the jaw is the reflex feedback arising from the PMRs. Using local anaesthetisation...

Effekte der tiefen Hirnstimulation auf Kopplungsmuster zwischen Basalganglien, Kortex und Handmuskeln bei idiopathischem Parkinsonsyndrom und Essentiellem Tremor; Effects of deep brain stimulation (DBS) on neuronal synchronisation between basal ganglia, cortex and hand muscles in Parkinson´s disease and essential tremor

Weiss, Daniel
Fonte: Universidade de Tubinga Publicador: Universidade de Tubinga
Tipo: Dissertação
DE_DE
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37.29%
Die therapeutische tiefe Hirnstimulation hat sich in den letzten Jahren beim idiopathischen Parkinsonsyndrom und beim Essentiellen Tremor zu einer potenten therapeutischen Option mit zunehmender Bedeutung entwickelt. Obwohl die klinische Effektivität dieses operativen Verfahrens inzwischen belegt werden konnte, sind die neurophysiologischen Mechanismen der Therapie aktuell Gegenstand intensiver Forschung. In diesem Kontext bietet die neuronale Synchronisation ein attraktives Konzept zur Beschreibung der Konnektivität von zerebralen Schlüsselstrukturen innerhalb eines pathologischen tremorassoziierten motorischen Netzwerks. So wurden in der vorliegenden Arbeit neuronale und neuromuskuläre Synchronisation zwischen Nucleus subthalamicus / Nucleus ventralis intermedius thalami (STN / Vim), Kortex (M1) und den Effektoren Musculus abductor pollicis brevis / Musculus interosseus dorsalis primus (APB / FDI) beschrieben und deren gezielte Modulation durch therapeutische Stimulation und operative Mikroläsion in vier perioperativen Untersuchungsbedingungen untersucht: ein Tag vor Operation [D0], ein Tag nach Operation [D1], acht Tage nach Operation ohne Stimulation [D8StimOff] und mit Stimulation [D8StimOn]. Dabei wurden in allen Bedingungen EEG und EMG abgeleitet...

Neuroengineering Contributions in Parkinsonic Tremor Characterization Using Accelerometry and Surface Electromyography

Leal, Adriana Costa
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Dissertação de Mestrado
ENG
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37.39%
A Doen ca de Parkinson (DP) est a associada a uma perda de neur onios produtores de dopamina no sistema nigroestriatal. Por consequ^encia, a organiza c~ao temporal da actividade motora cortical durante a contrac c~ao muscular e planeamento e execu c~ao de movimento vai ser afectada. Dist urbios no sistema dopamin ergico podem levar a manifesta c~ao de sintomas motores tais como movimentos oscilat orios involunt arios (tremor), bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural e tamb em d e ces cognitivos. O tremor na DP pode ocorrer numa posi c~ao de repouso ou de postura, ou em ambas as situa c~oes. Os tremores de repouso e postural podem sobrep^or-se na frequ^encia. V arios estudos t^em evidenciado que o tremor de repouso se manisfesta no intervalo de 4 a 6 Hz. Por outro lado, o tremor postural revelase tipicamente na gama de 5 a 12 Hz, o que torna dif cil distinguir ambos os tipos de tremor em termos da distribui c~ao de frequ^encias. Este estudo apresenta uma an alise comportamental quantitativa dos tremores de repouso e postural na DP associada a um estudo de imagem por resson^ancia magn etica functional (fMRI em ingl^es). O objectivo e implementar algoritmos que consigam caracterizar a frequ^encia e amplitude do tremor na DP manifestado quando e realizada uma tarefa em que a posi c~ao do bra co do participante alterna entre o repouso e a postura. Para avaliar e quanti car o tremor durante a realiza c~ao da tarefa foram adquiridos simultaneamente sinais de acelerometria e electromiogra a de superf cie (sEMG). Estas duas t ecnicas t^em sido frequentemente utilizadas para detectar e quanti car o tremor na DP. A tarefa foi realizada seis vezes em cada sess~ao sendo que em tr^es delas foi adicionado um peso a cada pulso do participante. Este estudo preliminar incluiu tr^es doentes parkins onicos idiop aticos. Na an alise o -line...

A neuroprothesis for tremor management

Gallego Abella, Juan Álvaro
Fonte: Universidade Carlos III de Madrid Publicador: Universidade Carlos III de Madrid
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
ENG
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37.41%
Tremor is the most common movement disorder, affecting ∼ 15 % of people over 50 years old according to some estimates. It appears due to a number of syndromes, being essential tremor and Parkinson's disease the most prevalent among them. None of these conditions is fully understood. Tremor is currently treated through drugs or neurosurgery, but unfortunately, it is not managed effectively in ∼25 % of the patients. Therefore, it constitutes a major cause of loss of independence and quality of life. Various alternative approaches for tremor management are reported in the literature. Among them, those devices that rely on the application of forces to the tremulous segments show a considerable potential. A number of prototypes that exploit this principle are available, spanning fixed devices and orthoses. However, none of them has fulfilled user's expectation for continuous use during daily living. This thesis presents the development and validation of a neuroprosthesis for tremor management. A neuroprosthesis is a system that restores or compensates for a neurological function that is lost. In this case, the neuroprosthesis aims at compensating the functional disability caused by the tremor. To this end, it applies forces to the tremulous limb through the control of muscle contraction...

The effect of contraction type and intensity, mass loading and visual feedback on wrist tremor in individuals with essential tremor

Héroux, MARTIN
Fonte: Quens University Publicador: Quens University
Tipo: Tese de Doutorado
EN; EN
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37.41%
Objectives: Determine the effect of contraction type and intensity, inertial loading, and visual feedback on various measures of hand tremor in subjects with essential tremor. Methods: Study 1. Twenty-three ET subjects and 22 controls held their hand in an outstretched position while supporting various submaximal loads (no-load, 5%, 15% and 25% 1-repetition maximum). Hand postural tremor and wrist extensor neuromuscular activity (EMG) were recorded. Study 2. Twenty-one ET subjects and 22 controls applied isometric wrist extension contractions with and without visual feedback. Various submaximal contraction intensities were evaluated (5%, 10%, 20% and 30% MVC). Force production and EMG were recorded. Study 3. Twenty-one ET subjects and 22 healthy controls performed slow wrist extension-flexion movements while supporting various submaximal loads (no-load, 5%, 15% and 25% 1-repetition maximum). Angular displacement and EMG were recorded. Results: Study 1. Inertial loading resulted in a reduction in postural tremor in ET subjects. The largest reduction in tremor amplitude occurred at the 15% load, which was associated with spectral separation of the mechanical reflex and central tremor component. Despite an increase in overall neuromuscular activity with inertial loading...

SIMULTANEOUS RECORDINGS OF HEAD AND HAND TREMOR IN SUBJECTS WITH ESSENTIAL TREMOR: AN INVESTIGATION OF COHERENCE

MacDonald, Morgan C.
Fonte: Quens University Publicador: Quens University
Tipo: Tese de Doutorado
EN; EN
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37.33%
The pathophysiology of essential tremor (ET) is not clearly understood but is thought to involve multiple brain regions. The purpose of this study was to describe in greater detail head tremor in ET and to investigate the possible relationship between head and hand tremor. Ten ET subjects were recruited (1 male, 9 female) and compared to three control subjects (1 male, 2 female). Head and hand tremors were recorded simultaneously with surface electromyography (EMG) of the wrist extensors and various neck muscles, laser displacement sensors (hand tremor), a load cell (hand tremor) and an accelerometer (head tremor). While seated, subjects performed four tasks: 1) constant force (10% maximum) wrist extensions (with and without visual feedback); maintenance of the hands in a horizontal posture against gravity while 2) seated upright in a chair, 3) seated in a reclined chair (20° backward, head not supported); and 4) seated upright in a chair and producing steady submaximal hip adduction forces. Head tremor spectral peaks were found between 3.5 and 7 Hz in neck muscle EMG and the accelerometer signal. Wrist tremor (EMG and kinematic data) was slightly higher in frequency with a range of 4 -10 Hz. Of the ten ET subjects recruited for this study...

The effects of changing head position and posture on head tremor in individuals with essential tremor involving the head

Badke, Nicole Jacqueline
Fonte: Quens University Publicador: Quens University
Tipo: Tese de Doutorado
EN; EN
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37.41%
Objective: To determine the effects of head position and of different postural control demands on head tremor measures in participants with essential tremor. Methods: Seventeen participants with essential tremor (ET) of the head and 17 control participants took part. Individuals held their heads in varying degrees of rotation, flexion, and extension. Subsequently, individuals sat and stood in different postures, incorporating different foot placements (feet apart and together), surfaces (solid and foam), and vision conditions (eyes open and closed). Neck muscle activity was recorded from three muscles bilaterally (trapezius, sternocleidomastoid, splenius capitis). Three-dimensional head and thorax positions were recorded using an Optotrak system, and head angular velocity with respect to thorax was calculated by differentiating tilt-twist angles. Fourier analysis was used to determine tremor power. Results: ET participants showed sharp peaks at their tremor frequency in spectral plots of kinematic data, whereas CN participants did not. Electromyography data was too noisy for frequency analysis. ET participants displayed increased tremor power in head positions 25° from neutral compared to neutral and positions 50° from neutral. Tremor power increased with increasing difficulty of posture for both participant groups. Removal of vision resulted in decreased tremor power in ET participants; power was significantly decreased in the easier postures...

Examining the motor phenotype of patients with both essential tremor and Parkinson's disease.

Simões, R; Constantino, A; Gibadullina, E; Houghton, D; Louis, E; Litvan, I
Fonte: Center for Digital Research and Scholarship Publicador: Center for Digital Research and Scholarship
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2012 ENG
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37.33%
Previous reports have suggested that essential tremor (ET) represents a risk factor for the development of Parkinson's disease (PD). Patients with long-standing ET who develop PD tend to have a tremor-dominant subtype. To further clarify this association, we examined patients from kindreds with autosomal dominant ET who had signs of isolated PD but did not meet criteria for overlapping ET. We identified 22 patients with PD meeting these diagnostic criteria, and 90% (20 of 22) had tremor-predominant subtype of PD. Unilateral rest tremor was the presenting symptom in 15 of 22 patients, bradykinesia or rigidity in 5 of 22, and gait problems in 2 of 22. Postural tremor was relatively mild, and the severity of kinetic tremor tightly correlated with rest tremor (r = 0.83, P < 0.001). Tremor-dominant subtype of PD in patients with a positive family history of ET suggests that these patients have inherited a genetic susceptibility factor for tremor, which affects the motor phenotype of PD.

Tremor essencial : visão global da doença

Pinto, Manuel Duarte Carvalho Lages
Fonte: Universidade da Beira Interior Publicador: Universidade da Beira Interior
Tipo: Dissertação de Mestrado
Publicado em /03/2013 POR
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37.33%
O tremor essencial é uma das patologias mais comuns entre as patologias do sistema nervoso, sendo que é vista frequentemente pelos médicos neurologistas. Estima-se que a prevalência a nível mundial desta doença se situe entre os 0,41% e os 3,92%. Apesar de não haver uma causa definida para a doença, o que faz com que a sua etiologia ainda permaneça, em grande parte, desconhecida dados recentes indicam-nos que a patologia ocorre com um padrão familiar, embora se tenha verificado que também pode ocorrer de forma esporádica. Foram identificados até ao momento pelo menos 3 genes que podem aumentar a suscetibilidade para o tremor essencial: ETM1, ETM2 e ETM3. Existem também evidências que alguns fatores de risco podem contribuir para o surgimento da patologia, entre eles o álcool, o chumbo e os alcaloides do grupo das β-carbolinas. A evidência atual indicanos que o tremor essencial é uma doença neurodegenerativa, em que há envolvimento seletivo, tanto anatomicamente como fisiologicamente, de um sistema organizado de neurónios, mais especificamente as células de Purkinje; para além disso, a patologia pode eventualmente afetar sistemas não- motores, como por exemplo, a cognição e o olfato. O tremor essencial é definido classicamente por um tremor de ação (postural ou cinético)...

Holmes tremor in association with bilateral hypertrophic olivary degeneration and palatal tremor: chronological considerations. Case report

Rieder,Carlos R.M.; Rebouças,Ricardo Gurgel; Ferreira,Marcelo Paglioli
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2003 EN
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37.31%
Hypertrophic olivary degeneration (HOD) is a rare type of neuronal degeneration involving the dento-rubro-olivary pathway and presents clinically as palatal tremor. We present a 48 year old male patient who developed Holmes' tremor and bilateral HOD five months after brainstem hemorrhage. The severe rest tremor was refractory to pharmacotherapy and botulinum toxin injections, but was markedly reduced after thalamotomy. Magnetic resonance imaging permitted visualization of HOD, which appeared as a characteristic high signal intensity in the inferior olivary nuclei on T2- and proton-density-weighted images. Enlargement of the inferior olivary nuclei was also noted. Palatal tremor was absent in that moment and appears about two months later. The delayed-onset between insult and tremor following structural lesions of the brain suggest that compensatory or secondary changes in nervous system function must contribute to tremor genesis. The literature and imaging findings of this uncommon condition are reviewed.