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"Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva"; Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathy

Romanos, Jihane
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 16/11/2006 PT
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15.94%
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OTOF) nessa região. Até hoje, já foram descritas 31 mutações patogênicas diferentes no gene OTOF em populações de várias origens, com destaque a mutação Q829X que foi encontrada em ~3% dos casos de surdez na Espanha (Migliosi e col., 2002; Rodríguez-Ballesteros e col., 2003). Alguns pacientes com mutações no gene OTOF apresentavam neuropatia auditiva, um tipo de deficiência auditiva neurossensorial caracterizada pela ausência ou anomalia das ondas no exame dos Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico ou BERA com a presença das emissões otoacústicas e/ou microfonismo coclear. O objetivo desse projeto foi investigar a contribuição relativa das mutações no gene OTOF ao casos de neuropatia auditiva e de outros tipos surdez em famílias brasileiras. Uma amostra de 343 propósitos portadores de deficiência auditiva foi submetida ao estudo da mutação Q829X. Não foi identificada em nenhum caso. Dessa casuística foram selecionados 48 propósitos de famílias com consangüinidade ou com 2 ou mais afetados na irmandade e quatro pacientes com neuropatia auditiva e com consangüinidade parental ou com dois ou mais afetados na irmandade. Além disso...

Síntese e relação estrutura-toxicidade de derivados aminoglicosídeos como potenciais protótipos na busca de um fármaco seguro para o tratamento da Doença de Ménière; Synthesis and structure-toxicity relationship of aminoglycosides derivatives as a lead in the search for a selective drug for the treatment of Méniere disease.

Pinsetta, Flávio Roberto
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 28/04/2010 PT
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Os aminoglicosídeos são antibióticos utilizados para o tratamento de muitas infecções bacterianas graves. A maioria é produzida por microorganismos (gêneros Streptomyces e Actinomyces), mas a semi-síntese resultam na descoberta de notáveis aminoglicosídeos. Apesar de seu mecanismo de ação seletivo, os aminoglicosídeos são extremamente tóxicos. A nefrotoxicidade e ototoxicidade são mais freqüentemente observadas. Sabe-se que a Doença de Ménière pode ser tratada através da destruição seletiva das células vestibulares, preservando-se as células cocleares (tecidos da orelha interna). Antibióticos aminoglicosídeos são usados para esta finalidade, mas podem paralelamente causar danos cocleares (surdez). O estudo de relação estrutura-toxicidade dos resíduos de fragmentação de antibióticos aminoglicosídeos pode originar produtos simplificados, com atividade vestibular seletiva, dissociada da atividade coclear, mais seguros para o tratamento da Doença de Ménière. Em trabalhos anteriores, os ensaios envolvendo 2-desoxi-estreptamina e estreptidina demonstraram que não são tóxicos ao tecido coclear, quando comparados com os compostos originais. Neamina, outro fragmento de neomicina, se mostrou mais tóxica ao vestíbulo que a própria neomicina...

Função coclear em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva; Cochlear function in ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss

Mello, Jaqueline Medeiros de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 14/12/2012 PT
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25.8%
INTRODUÇÃO: Na deficiência auditiva não sindrômica de herança autossômica recessiva, causada por alteração no gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), os pais de indivíduos com deficiência auditiva são portadores em heterozigose de um alelo recessivo que causa a surdez, porém, são assintomáticos, mas podem apresentar alterações auditivas precoces e discretas. OBJETIVO: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva por meio das Emissões Otoacústicas Evocadas Produto de Distorção (EOA-PD) em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, comparando as respostas do grupo controle pareadas por gênero e idade. MÉTODO: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, divididos em dois grupos, o Grupo Estudo (GE), constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20 a 55 anos (média 32,8 anos) e 14 homens com idade entre 20 a 58 anos (média 35,2), e o Grupo Controle (GC). formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres com idades pareadas ao GE. Os indivíduos foram submetidos aos exames de Audiometria Tonal Liminar (ATL)...

Analysis of transient otoacoustic emissions and brainstem evoked auditory potentials in neonates with hyperbilirubinemia

Silva, Daniela Polo Camargo da; Martins, Regina Helena Garcia
Fonte: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial Publicador: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: 381-386
ENG
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A hiperbilirrubinemia é tóxica às vias auditivas e ao sistema nervoso central, deixando sequelas como surdez e encefalopatia. OBJETIVOS: avaliar a audição de neonatos portadores de hiperbilirrubinemia, utilizando-se a pesquisa das emissões otoacústicas evocadas transientes (EOAET) e dos potenciais evocados auditivos do tronco encefálico (PEATE). Estudo prospectivo. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Constituíram-se dois grupos: GI (n-25), neonatos com hiperbilirrubinemia; GII (n-22), neonatos sem hiperbilirrubinemia e sem fatores de risco para surdez. Todos os neonatos tinham até 60 dias de vida e foram submetidos à EOAET e ao PEATE. RESULTADOS: 12 neonatos de GI e 10 de GII eram meninas e 13 de GI e 12 de GII eram meninos. As EOAET estavam presentes em todas as crianças, porém com amplitudes menores em GI, especialmente nas frequências de 2 e 3KHz (p < 0,05). No PEATE, observou-se discreto prolongamento de PV e de LI-V em GI. As alterações observadas nesses testes não se correlacionaram aos níveis séricos da bilirrubinemia. CONCLUSÕES: em neonatos portadores de hiperbilirrubinemia, menores amplitudes das EOAET e discreto prolongamento de PV e de LI-V foram constatados indicando comprometimento coclear e retrococlear das vias auditivas...

Pendred syndrome in a large consanguineous Brazilian family caused by a homozygous mutation in the SLC26A4 gene; Síndrome de Pendred causada por mutação em homozigoze no gene SLC26A4 em uma família brasileira consangüínea

Porto, Adriana Lofrano Alves; Barra, Gustavo Barcelos; Nascimento, Paula P.; Costa, Patrícia Godoy Garcia; Garcia, Érica Correia; Vaz, Rodrigo Ferreira; Batista, Ana R. T.; Freitas, Ana Carolina Rezende de; Cherulli, Bruno Luis Barbosa; Bahmad Júnior,
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
Tipo: Artigo de Revista Científica
ENG
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ABSTRACT; Pendred Syndrome (PS) is an autossomal recessive disorder characterized by sensorineural deafness, goiter and iodide organification defect. The hearing loss is associated with inner ear abnormalities, ranging from an isolated enlarged vestibular aqueduct (EVA) to a typical coclear dysplasia. Mutations in the gene that encodes pendrin (SLC26A4), a chloride/iodide transporter, have been shown to be associated with PS. We describe the clinical and molecular characteristics of a large consanguineous family harboring a mutation in the SLC26A4 gene. The proband was a 26-year-old deaf Brazilian woman who presented a bulky multinodular goiter and hypothyroidism since puberty. Five other siblings were deaf: one brother had a similar phenotype, three siblings also had goiters but normal thyroid function tests, and one brother had only a subtle thyroid enlargement. Other 4 siblings had no thyroid or hearing disorder. Parents were first degree cousins and had normal hearing. The mother was healthy, except for subclinical hypothyroidism; the father was deceased. A perchlorate test in the proband showed a discharge of 21% of the incorporated iodide 2h after the administration of 1g of KClO4. Audiological examinations showed profound hearing loss in all deaf subjects; CT and MRI of the temporal bones showed EVA in all of them. Genomic DNA was isolated from whole blood...

Prevalência de alterações das células ciliadas externas em estudantes de uma escola do Distrito Federal; Hair cell alteration prevalence rates in students of a school in Distrito Federal

Silva, Valéria Gomes da; Sampaio, André Luiz Lopes; Oliveira, Carlos Augusto Costa Pires de; Tauil, Pedro Luiz; Jansen, Glaucia Magalhães Brito
Fonte: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial Publicador: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervicofacial
Tipo: Artigo de Revista Científica
POR; ENG
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Os jovens estão cada vez mais expostos à música alta, que pode prejudicar a audição. O teste das Emissões Otoacústicas, por ser mais sensível à exposição ao ruído, permite detectar precocemente alterações cocleares. OBJETIVO: Investigar a prevalência de lesão das células ciliadas externas por meio do teste de emissões otoacústicas em uma amostra de estudantes. MATERIAL E MÉTODO: Foram realizados os testes de emissões otoacústicas por estímulo transiente e por produto de distorção em 134 indivíduos. Os exames foram analisados de acordo com o critério "passa/falha". Tipo de estudo: Estudo seccional descritivo de prevalência. RESULTADOS: Dos 134 participantes, 80,6% apresentaram emissões otoacústicas transiente alteradas, sendo a maioria do gênero masculino; 97,8% apresentaram emissões otoacústicas produto de distorção alterada e 79,9% apresentaram alteração tanto em transiente quanto em produto de distorção, sendo a maioria do gênero masculino e, ainda, 94,0% relataram fazer uso de fones de ouvido; e 82,8% declararam frequentar lugar com música amplificada. CONCLUSÃO: A alta prevalência de testes alterados pode indicar precocemente uma disfunção coclear e, pelo alto número de participantes que relatou exposição à música alta...

Neurinoma do acústico em crianças sem associação com neurofibromatose: relato de dois casos

MARTINS,ROBERTO SERGIO; SUZUKI,SERGIO HIDEKI; SANEMATSU JR,PAULO; PLESE,JOSÉ PÍNDARO PEREIRA
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/1999 PT
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25.67%
O neurinoma do acústico é o tumor da região ângulo ponto-cerebelar mais comum em indivíduos adultos, sendo raro em crianças sem neurofibromatose. A literatura consultada mostra 18 casos bem documentados de crianças portadoras de neurinomas do VII nervo craniano com idade inferior a 16 anos. Relatamos dois casos de crianças com idade de 9 e 15 anos, portadoras desta patologia e submetidas a tratamento cirúrgico. Nestes casos, assim como nos relatados na literatura, o quadro clínico é semelhante ao do adulto, em que o primeiro sintoma é a surdez progressiva, mais tardiamente seguindo-se sinais e sintomas relacionados à lesão expansiva na fossa posterior.

Avaliação da alteração auditiva provocada pelo uso do walkman, por meio da audiometria tonal e das emissões otoacústicas (produtos de distorção): estudo de 40 orelhas

Silveira,José A. Médicis da; Brandão,Ana L. A.; Rossi,Janaina De; Ferreira,Líscia L. A.; Name,Marco A. M.; Estefan,Priscila; Gonçalez,Fabiana
Fonte: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial Publicador: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2001 PT
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Introdução: A lesão coclear transitória ou permanente induzida por exposição à música de alta intensidade tem sido preocupação de diversos autores e motivo de vários estudos. Nesses trabalhos foram considerados de forma isolada os achados da audiometria tonal e as alterações às emissões otoacústicas (EOA), não tendo sido comparados os resultados dos dois exames. Forma de estudo: Prospectivo clínico não randomizado. Objetivo e Método: O objetivo do presente estudo é utilizar a audiometria associada às EOA para avaliação das alterações auditivas em 20 voluntários (40 orelhas), após exposição de 60 minutos ao walkman em alta intensidade, além de avaliar a prevalência de sintomas como hipoacusia, plenitude auricular e zumbido, observando-se o tempo que os mesmos perduraram. Conclusão: Os autores confirmam a presença de deslocamento limiar temporário (Temporary Threshold Shift - TTS) pós exposição ao walkman em alta intensidade, sendo as freqüências mais atingidas as de 4 KHz e 6 KHz.

Emissões otoacústicas no diagnóstico precoce de lesão coclear na doença de Ménière

Aquino,Antonio M. C. M.; Massaro,Carolina A. M.; Tiradentes,Juliana B.; Garzón,Juan C. V.; Oliveira,José A. A.
Fonte: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial Publicador: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2002 PT
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Na Doença de Ménière em fase inicial, pode ocorrer surdez flutuante predominante em baixas frequências e também alterações nas otoemissões acústicas (EOA) nas freqüências correspondentes àquelas da flutuação, que não são correlacionadas aos limiares auditivos encontrados na audiometria tonal. Estas alterações, experimentalmente, não estão relacionadas à perda de células ciliadas externas (CCE) no ápice coclear, sendo que suas causas ainda não são muito claras podendo ser atribuídas às alterações do micromecanismo hidrodinâmico e biomecânico coclear. Assim, as EOA mostraram, neste caso apresentado, alterações cocleares na Doença de Ménière compensada em fase inicial que ainda não são detectadas no audiometria tonal e exames convencionais, sendo portanto um exame que pode mostrar lesão precoce por alteração apenas do micromecanismo coclear.

Avaliação da Perda Auditiva em Doentes com Tuberculose Multirresistente; Evaluation of Hearing in Patients with Multiresistant Tuberculosis

Ribeiro, Leandro; Serviço de Otorrinolaringologia. Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho. Vila Nova de Gaia. Portugal.; Sousa, Claudia; Departamento de Audiologia. Escola Superior de Tecnologias da Saúde. Porto. Portugal.; Sousa, Aida; Serviço
Fonte: Ordem dos Médicos Publicador: Ordem dos Médicos
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em 27/02/2015 POR; ENG
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15.67%
Introdução: A tuberculose multirresistente e a extensivamente resistente constituem atualmente a principal ameaça ao controlo da tuberculose a nível mundial. O seu tratamento exige o uso de um esquema terapêutico com fármacos de segunda linha por um período mínimo de 20 meses, onde se incluem aminoglicosídeos durante um período de cerca de oito meses. Estes estão associados a alteraçõescocleovestibulares permanentes.Material e Métodos: Estudo transversal que pretende avaliar a função auditiva em indivíduos que terminaram tratamento por tuberculose multirresistente (com esquema que incluia aminoglicosídeos) no Centro de Referência Regional para a Tuberculose Multirresistente da Sub-Região de Saúde do Norte entre os anos de 2009 e 2012. Os doentes que preencheram os critérios de inclusão foram convocados para a realização de: exame objetivo otorrinolaringológico, audiograma tonal e vocal, otoemissões acústicas por produtos de distorção nas frequências de 2000-5000 Hz e timpanograma.Resultados: Entre 2009 e 2012 foram referenciados 27 casos para o Centro de Referência para a tuberculose multirresistente da Região Norte, tendo-se verificado cinco óbitos. Dos 22 indivíduos convocados, compareceram 11. Estes possuíam idades compreendidas entre os 31 e os 59 anos (41 ± 10). A amicacina foi usada em 80% e a capreomicina nos restantes. Seis (60%) dos utentes estudados apresentaram surdez neurossensorial. As otoemissões acústicas foram negativas em todos os doentes com hipoacúsia neurossensorial...

Recovery of Cochlear and Vestibular Function after Labyrinthine Haemorrhage; Recuperação das Funções Coclear e Vestibular após Hemorragia Labiríntica

Araújo-Martins, José; Serviço de Otorrinolaringologia. Hospital de São José. Centro Hospitalar de Lisboa Central. Lisboa. Portugal.; Melo, Patrícia; Serviço de Otorrinolaringologia. Hospital de São José. Centro Hospitalar de Lisboa Central. Lisbo
Fonte: Ordem dos Médicos Publicador: Ordem dos Médicos
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; other; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf
Publicado em 31/10/2014 ENG
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25.79%
Inner ear haemorrhage is a rare disorder with disabling symptoms. Prognosis is generally considered to be poor with essentially no chance of functional recovery. The most common aetiologies are related to blood dyscrasias, anticoagulant therapy or local trauma. The association with autoimmune diseases is exceptional. The authors report a case of sudden deafness with vertigo in a patient with rheumatoid arthritis, caused by labyrinthine haemorrhage. Clinical picture and progress of audiovestibular function are described along with imagiological features from magnetic resonance imaging. Inner ear haemorrhage is a rare disorder with disabling symptoms and poor prognosis. To the best of the authors’ knowledge, this is the first case described with documented vestibular function recovery following labyrinthine haemorrhage.Keywords: Ear, Inner; Hearing Loss, Sudden; Hemorrhage; Vertigo; Vestibular Evoked Myogenic Potentials; Vestibular Function Tests; Vestibule, Labyrinth.; A hemorragia do ouvido interno é uma doença rara com sintomas incapacitantes e mau prognóstico funcional. As etiologias mais comuns estão relacionadas com discrasias sanguíneas, terapêutica anticoagulante ou traumatismo local. A associação com doenças autoimunes é excecional. Os autores relatam um caso de surdez súbita e vertigem em doente com artrite reumatóide...

AUDIOMETRIC PROFILE OF HYPERTENSIVE WORKERS EXPOSED TO OCCUPATIONAL NOISE; PERFIL AUDIOMÉTRICO DE TRABALHADORES HIPERTENSOS EXPOSTOS AO RUÍDO OCUPACIONAL

HOLANDA-OLIVEIRA, Wanessa Tenório Gonçalves; ANDRADE, Wagner Teobaldo Lopes de; LIMA, Maria Luiza Lopes Timóteo de
Fonte: Universidade Federal da Paraíba Publicador: Universidade Federal da Paraíba
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Formato: application/pdf
Publicado em 21/10/2014 POR
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Introduction: The relationship between noise and hearing loss is well known and studied; however, the association between them and Arterial Hypertension (AH) remains controversial. Some studies have reported that AH may cause an alteration in the cochlea’s blood flow, causing a sensorineural hearing loss. Others studies point out that AH can contribute as a potential risk factor for hearing loss when associated with the age or noise exposure. Objective: To outline the audiometric profile of workers with AH exposed to occupational noise. Material and Methods: Nineteen workers with AH, all male, were submitted to a questionnaire containing information about labor environment; the analysis of medical records was performed to investigate of hearing conditions. Results: Hearing loss was identified in 63.16 % of workers with AH, all of sensorineural nature. In both ears, 4000Hz frequency was the most affected, followed by 6000, 3000 and 8000Hz. There was a significant difference between the means of low and high frequencies. It was noticed an increment of altered audiometries as the categories of age, years of work and noise exposure increased. Conclusion: We observed a high occurrence of hearing loss among workers with AH, influenced by age...