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Hearing impairment and socioeconomic factors : a population-based survey of an urban locality in southern Brazil; Deficiencia auditiva y factores socioeconómicos : estudio de base poblacional en una localidad urbana del sur de Brasil

Béria, Jorge Umberto; Raymann, Beatriz Carmen Warth; Gigante, Luciana Petrucci; Figueiredo, Andréia Cristina Leal; Jotz, Geraldo Pereira; Roithmann, Renato; Costa, Sady Selaimen da; Garcez, Vera Regina Carvalho; Scherer, Caroline Raymann; Smith, Andrew
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
ENG
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27.5%
Objetivo. Presentar los primeros datos de un estudio de base poblacional sobre sordera y deficiencia auditiva en Brasil. Métodos. Se realizó una encuesta transversal de hogares en 2003 en la que participaron 2 427 personas de 4 años de edad o más. La población de estudio estuvo compuesta por 1 040 hogares escogidos de manera sistemática en 40 sectores censales (conglomerados de viviendas) escogidos al azar en la ciudad de Canoas, estado de Rio Grande do Sul, en el sur de Brasil. Se evaluó la función auditiva de los participantes mediante audiometría tonal liminar y examen físico, según el Protocolo para el Estudio de Trastornos Óticos y Auditivos y las definiciones de niveles auditivos, ambos de la Organización Mundial de la Salud. Entre los datos socioeconómicos colectados estaban los años de escolaridad de las personas estudiadas y los ingresos del jefe del hogar. Resultados. Se encontró que 26,1% de la población estudiada mostró algún grado de deficiencia auditiva y 6,8% (intervalo de confianza de 95% [IC95%]: 5,5% a 8,1%) se clasificó en el grupo con deficiencia auditiva incapacitante. La prevalencia de pérdida auditiva moderada fue de 5,4% (IC95%: 4,4% a 6,4%); de pérdida auditiva grave, 1,2% (IC95%: 0,7% a 1...

¿Deficiencia, discapacidad o identidad cultural?: interpretación de la sordera y respuestas en el sistema educativo en España

López-González,María; Llorent,Vicente-J.
Fonte: CEFAC Saúde e Educação Publicador: CEFAC Saúde e Educação
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2013 ES
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37.5%
En España, en los últimos años, se han experimentado múltiples cambios en la prevención y la atención de las personas con discapacidad, en particular en lo que se refiere a las personas sordas. La interpretación de la sordera no sólo como deficiencia auditiva, sino como una diferencia comunicativa, está llevando a la disposición de contextos educativos con carácter bilingüe y bicultural. Esta nueva perspectiva conceptual y la consecuente orientación de las prácticas escolares tienen un impacto positivo en los campos de la salud, la educación y el ámbito social, fomentando el desarrollo tanto del alumnado sordo, como del alumnado oyente. En este artículo se expone la situación del contexto español en este campo, y ha servido de base para la realización de un proyecto transnacional europeo.

Estudio del gen de la otoferlina (otof) en una población colombiana con sordera no sindrómica

Morales Ortíz, Lisbeth Amparo
Fonte: Pontifícia Universidade Javeriana Publicador: Pontifícia Universidade Javeriana
Tipo: masterThesis; Trabajo de Grado Maestría Formato: application/pdf
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37.92%
Este estudio buscó identificar la frecuencia de mutaciones en el gen OTOF en población sorda colombiana, describir los genotipos y fenotipos presentes. Para ello, se trabajó sobre una población de 649 individuos con sordera no sindrómica seleccionada en estudios previos| se buscó primariamente la mutación p.Q829X, se secuenciaron exones del gen para definir los genotipos existentes y se evaluaron clínicamente a profundidad para definir los fenotipos en cada caso diagnosticado con estos estudios moleculares. De esta manera, poder establecer una correlación clínico-molecular. Resultados: Se identificaron mutaciones en este gen, en el 5.2% de la población analizada con sordera no sindrómica. Las mutaciones p.Q829X y p.R49W fueron las dos más frecuentes en el gen OTOF, de todas las identificadas en este estudio. La correlación clinico-molecular se realizó en 14 familias genotipificadas en quienes fue posible definir diversos aspectos geno y fenotípicos. Se determinó un rango de hipoacusia de severa a profunda en diversos individuos, lo que contrasta con algunos reportes en población española, en donde predominan las hipoacusias tipo profundo. De las 14 familias genotipificadas y confirmadas con diagnostico molecular...

Causas geneticas de las sorderas DFNB4: el sindrome de pendred y la sordera no sindromica eva

Pera Rojas, Alejandra
Fonte: Universidade Autônoma de Madrid Publicador: Universidade Autônoma de Madrid
Tipo: Tese de Doutorado
SPA
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27.19%
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Dpto. de Bioquimica. Fecha de lectura: 3 de Septiembre de 2009.

Mapeo, identificación y estudios de expresión del gen responsable de la sordera DFNA44

Modamio Hoybjor, Silvia
Fonte: Universidade Autônoma de Madrid Publicador: Universidade Autônoma de Madrid
Tipo: Tese de Doutorado
SPA
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27.19%
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 27 de Junio de 2006.

Estudio comparativo en pacientes usuarios de implantes auditivos de conducción ósea percutáneo BAHA y transcutáneo Bonebridge.; Comparative trial in patients users of auditory bone conduction implants, percutaneous BAHA and transcutaneous Bonebridge

Garcia Fajardo, Laura Esperanza; Rincón, Luz Adriana; Rivas, José Antonio; Forero, Victor Hugo; Rivas, Adriana; Tamayo, César; Rivas, José Antonio
Fonte: Universidad Militar Nueva Granada; Facultad de Medicina; Otología Publicador: Universidad Militar Nueva Granada; Facultad de Medicina; Otología
Tipo: bachelorThesis; Trabajo de grado Formato: pdf; pdf
SPA
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27.82%
Introducción: Los implantes de conducción ósea son alternativas en rehabilitación para pacientes con sordera conductiva/mixta o unilateral. Objetivo: Analizar desenlaces audiológicos, calidad de vida y percepción subjetivade beneficios en pacientes con sordera conductiva y/o mixta o unilateral, usuariosdel sistema transcutáneo Bonebridge®, o del sistema percutáneo BAHA®. Método: Estudio prospectivo en diez pacientes usuarios del sistema transcutáneo,y comparación con diez usuarios del sistema percutáneo. Evaluación audiológica, percepción de calidad de vida y satisfacción. Resultados: Con sistema transcutáneo, en sordera conductiva/mixta, se registró ganancia promedio de 33dB SPL (EE ± 3; intervalo de confianza [IC] 95% 26-40) y con sistema percutáneo 38dB SPL (EE ± 6; IC95% 25-51); con una diferencia entre sistemas 5 dB SPL (EE+ 3; IC95% 1-11 prueba t p=0,09). En sordera unilateral se registró una ganancia promedio de 82 dB SPL (EE ± 4; IC95% 72-92) para el sistema transcutáneo y 92dB SPL (EE ± 7, IC95% 76-108) para el sistema percutáneo, diferencia de 10 dB SPL...

Causas de sorderas profundas en niños chilenos asistentes a escuelas especiales para sordos; CAUSAS OF SEVERE DEAFNESS IN CHILEAN CHILDREN ENROLLED IN SPECIAL SCHOOLS FOR THE DEAF

Arancibia, Margarita; Cifuentes Ovalle, Lucía Amelia; Farfán Reyes, Corina
Fonte: Universidad de Chile Publicador: Universidad de Chile
Tipo: Artículo de revista
ES
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27.5%
La relación entre la audición y el desarrollo del lenguaje ha sido ampliamente demostrada, se aprende a hablar imitando los sonidos oídos y dándole la interpretación que oralmente los padres enseñan. Por ello, todos los países se están esforzando por realizar un tamizado universal en neonatos. El Estado de Chile, en un primer esfuerzo por detectar tempranamente las sorderas, está aplicando un tamizado auditivo a neonatos de alto riesgo. No hay en Chile estudio sobre las causas de sorderas, por lo cual se decidió investigar sobre esta materia en un grupo de niños sordos que estudia en alguna de las 4 escuelas especiales de Santiago. Conociendo las causas de sorderas congénitas y las de instalación en la infancia temprana, posibilita su prevención en el control del embarazo y de niño sano. Objetivo: Establecer las causas de sorderas profundas, según los conocimientos de sus padres o tutor legal y ficha escolar, en niños y jóvenes estudiantes de escuelas especiales para sordos. Material y método: En este estudio observacional, el universo fueron todos los niños que asisten a 4 escuelas especiales para sordos en Santiago. La muestra estuvo constituida por 315 casos que representan al 92% del universo. Se revisaron las fichas escolares de estos niños y la información se contrastó y completó con una entrevista a los padres o tutores. Conclusiones: El 63% de los niños presentaba sordera congénita...

Potenciales evocados vestibulares miogénicos en la sordera brusca

Genestar Bosch, Elisabet-Ingrid
Fonte: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, Publicador: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona,
Tipo: Tesis i dissertacions electròniques; info:eu-repo/semantics/doctoralThesis; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf
Publicado em //2011 SPA
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37.92%
Introducción: La evolución y el pronóstico de la sordera brusca ha sido relacionada con diversos factores de pronóstico como la edad, el grado de pérdida auditiva, el retraso diagnóstico, la curva audiométrica, los factores de riesgo cardiovascular, los acúfenos y la clínica vertiginosa. Los potenciales evocados vestibulares miogénicos (PEVM) valoran el sáculo y el nervio vestibular inferior y detectan enfermedades vestibulares periféricas, incluso en ausencia de vértigo. La proximidad anatómica entre la cóclea y el vestíbulo explicaría que un daño coclear severo se asociase a una afectación del sáculo. Así, a mayor daño cocleo-vestibular peor recuperación auditiva. Los PEVM permitirían detectar la afectación vestibular, incluso en ausencia de vértigo, y pronosticar la recuperación auditiva. Hipótesis: La afectación de los potenciales evocados vestibulares miogénicos (PEVM) en la sordera brusca es un factor de mal pronóstico. Diseño del estudio: Prospectivo observacional transversal. Material y método: Durante el período de tiempo comprendido entre agosto de 2008 y julio de 2010 se incluyeron en el estudio 73 pacientes que acudieron al servicio de urgencias de ORL del Hospital Vall d'Hebron con diagnóstico audiométrico de hipoacusia brusca. La pérdida auditiva se obtuvo mediante la 5PTA y se clasificó según la escala cuantitativa de la SEORL. La recuperación auditiva se calculó en valor absoluto...

El silencio como metáfora. Una aproximación a la Comunidad Sorda y a su sentimiento identitario

Rodríguez Martín, Dolors
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em //2013 SPA
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27.19%
El colectivo de personas sordas puede ser conceptualizado desde dos perspectivas dicotómicas. Por un lado la perspectiva biomédica, que entenderá la sordera como un déficit, una patología; y por otro la sociocultural, que la entenderá como una particularidad haciendo que se perciba e interprete el mundo a partir del rasgo visual. Es a partir de esta segunda perspectiva desde donde se conceptualiza la Identidad y Comunidad Sorda, siendo la Lengua de signos su rasgo identitario primordial.; The deaf people can be conceptualized from two dichotomous perspectives. The biomedical perspective that understanding deafness as a deficit, pathology. And the sociocultural perspective that understanding deafness as a peculiarity that makes the person perceives and interprets the world from the eyesight. It is from this second perspective from which identity and Deaf Community are conceptualized. In this conceptualization, sign language is the primary identity trait.

La amistad en adolescentes con sordera escolarizados en centros ordinarios, en modalidad comunicativa oral

Rom Sedó, Mireia; Silvestre, Núria
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em //2011 SPA
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Este trabajo analiza las relaciones de amistad que establecen los adolescentes con sordera escolarizados en centros ordinarios de secundaria, en modalidad comunicativa oral. El estudio versa sobre una muestra de veinte adolescentes sordos y veinte oyentes, de ambos sexos, escolarizados en Barcelona. Utiliza la entrevista individual para conocer las experiencias y los valores entorno a dicha amistad. Los resultados muestran que el alumnado sordo mantiene mayoritariamente unas relaciones de amistad similares a las de sus compañeros oyentes, aunque al final de la adolescencia aparecen, para algunos participantes con sordera, relaciones de amistad más frágiles. Finalmente, se ofrece una reflexión sobre implicaciones educativas que pueden resultar útiles para los profesionales que trabajan con este alumnado.; Aquest treball analitza les relacions d’amistat que estableixen els adolescents amb sordesa escolaritzats en centres ordinaris de secundària, en modalitat comunicativa oral. L’estudi versa sobre una mostra de vint adolescents sords i vint d’oients, de tots dos sexes, escolaritzats a Barcelona. Utilitza l’entrevista individual per conèixer les experiències i els valors entorn de l’amistat. Els resultats mostren que l’alumnat sord manté majoritàriament unes relacions d’amistat similars a les dels seus companys oients...

Percepción de la sordera y la integración por parte del alumnado sin necesidades educativas especiales

Cambra i Vergés, Cristina
Fonte: Universidade Autônoma de Barcelona Publicador: Universidade Autônoma de Barcelona
Tipo: Article; info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf
Publicado em //2005 SPA
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27.19%
Una de les questions socioafectives que preocupa especialment els professionals dedicats al’educació de l’alumnat sord és el grau d’acceptació d’aquests estudiants a l’aula ordinaria. L’objectiu d’aquest estudi és avaluar la percepció de l’alumnat sense necessitats educatives especials del deficit auditiu i de la integració de l’alumnat sord a l’aula, i veure si existiesen diferencies en lunció de l’edat. La mostra esta formada per 73 estudiants, de quart de primaria a segon de secundaria, «un centre escolar de Barcelona amb una amplia experiencia integradora. Els resultats indiquen que l’alumnat oient mostra dificultats per superar els estereotips sobre la discapacitat i desenvolupar una comprensió adequada de les diferencies i semblances intergrupals (sords-oients), tot i que es percep un lleuger avenç evolutiu; en canvi. mostren una percepció positiva cap a la integració i cap a I’actitud del professorat amb l’alumnat sord. La dimensió mes desfavorida és la relacionada amb els aprenentatges.; Acceptance of deaf students by their hearing peers in regular classrooms is one of the socio-affective questions which interests specialists on education of the deaf. This study evaluates non-special educational needs students’ perception of deafness and integration of deaf children in regular classrooms. It also explores the existence of differences depending on these students’ age. The sample is made up of 73 non-special educational needs students ranged from 4th grade of primary level to 2on grade of secondary level...

Percepção da pessoa com surdez severa e/ou profunda acerca do processo de comunicação durante seu atendimento de saúde; Percepción de la persona con sordera severa y/o profunda acerca del proceso de comunicación durante su atención de salud; Perception of persons with severe or profound deafness about the communication process during health care

Cardoso, Adriane Helena Alves; Rodrigues, Karla Gomes; Bachion, Maria Márcia
Fonte: Universidade de São Paulo. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto Publicador: Universidade de São Paulo. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em 01/08/2006 ENG; POR
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27.5%
Este estudo descritivo de abordagem qualitativa teve o objetivo de caracterizar as percepções da pessoa com surdez severa ou profunda sobre o processo de comunicação no contexto do seu atendimento por profissionais de saúde. Participaram 11 pessoas com surdez severa e/ou profunda, as quais foram entrevistadas usando-se LIBRAS. As interações foram gravadas em fitas VHS e transcritas, mantendo-se a construção gramatical característica da expressão destas pessoas. Mediante análise temática emergiram três categorias: Entendimento, Necessidade de Intermediação e Sentimentos. O surdo não tem alcançado uma comunicação efetiva durante o atendimento de saúde, no qual experimenta sentimentos negativos, necessitando da presença de um profissional intérprete.; La finalidad de este estudio descriptivo con aproximación cualitativa fue caracterizar las percepciones de personas con sordera severa o profunda sobre el proceso de la comunicación en el contexto de su atención por profesionales de salud. Participaron once personas con sordera severa y/o profunda, que fueron entrevistadas mediante el lenguaje brasileño de signos (LIBRAS). Las interacciones fueron grabadas en cintas VHS y transcritas, manteniéndose la construcción gramatical característica de su expresión. Mediante análisis temático emergieron tres categorías: Entendimiento...

Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda

Menéndez,Ibis; Carrillo,Blanca; del Castillo,Ignacio; Villamar,Manuela; Romero,Lourdes; Moreno,Felipe
Fonte: Revista Cubana de Pediatría Publicador: Revista Cubana de Pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2003 ES
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27.5%
Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 % (8/15) de las familias autosómicas recesivas y en el 40 % (6/15) de los pacientes ENP. El 65 % del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 % (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.

Diabetes de herencia materna y sordera

Sampedro,A.; Barbón,J.J.; Álvarez,J.A.; Andrés,M.A.; Baldó,C.
Fonte: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Publicador: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/07/2009 SPA
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37.69%
Caso clínico: Se describe el seguimiento de un paciente diabético tipo 2 con una degeneración macular en patrón y sordera neurosensorial bilateral. En la electrofisiología mostraba un electrorretinograma (ERG) patrón anormal y un electrooculograma (EOG) disminuido. Discusión: La presencia de diabetes de herencia materna y sordera neurosensorial, a los que suele sumarse una distrofia macular en patrón, constituyen el síndrome MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness), una rara enfermedad mitocondrial responsable de un 0,5% a 2,8% de los diabéticos.

Paciente con enfermedad corneal severa en el contexto del síndrome KID

Gómez-Faíña,P.; Ruiz-Viñals,A.T.; Buil-Calvo,J.A.; España-Albelda,A.; Pazos-López,M.; Castilla-Céspedes,M.
Fonte: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Publicador: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/04/2006 SPA
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27.5%
Caso clínico: Mujer de 33 años con neovascularización corneal bilateral superficial y profunda y queratopatía punteada superficial de distribución difusa, queratoeritema y sordera neurosensorial, que es diagnosticada de síndrome KID. Discusión: El síndrome KID es una displasia congénita ectodérmica caracterizada por la asociación de queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera neurosensorial. Recientemente, la deficiencia de stem cell limbares ha sido reconocida como posible factor patogenético clave.

Perfil lipídico de la sordera ligada al envejecimiento

Martín Villares,C.; San Román Carbajo,J.; Domínguez Calvo,J.; Fernández Pello,M. E.; Pomar Blanco,P.; Tapia Risueño,M.
Fonte: Nutrición Hospitalaria Publicador: Nutrición Hospitalaria
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/02/2005 SPA
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27.5%
Objetivo y antecedentes: La sordera ligada al envejecimiento es la causa más frecuente de sordera a partir de los 65 años, pero su patogenia es aún mal conocida. El objetivo de este estudio es valorar el impacto de la hiperlipemia en su patogenia. Ámbito del estudio: Población mayor de 65 años del área de Salud de El Bierzo. Pacientes: Incluimos en el estudio 180 pacientes con hipoacusia neurosensorial bilateral, sin antecedentes de patología renal, neurológica, tiroidea o de oído medio. Intervenciones: Se realizó audiometría tonal y estudio de lípidos plasmáticos (colesterol, HDL, LDL y triglicéridos). Se utilizan métodos estadísticos. Resultados: Los más destacados fueron: 1) el 71% de los pacientes presentaban niveles altos de lípidos en sangre, sobre todo las mujeres entre 65-69 años (media 256 mg/dl); 2) los hombres entre 65-69 años presentaban un alto índice aterogénico (media 5,27); 3) los pacientes con hiperlipemia presentaban peor audición (p < .05). Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los lípidos están implicados en el envejecimiento de la vía auditiva por un mecanismo aterogénico.

Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica

Mendelsberg-Fishbein,Paola; Márquez-Ávila,Candy Sue; García-Delgado,Constanza; Sánchez-Boiso,Adriana; Rodríguez-Espino,Benjamín Antonio; Vázquez-Martínez,Edgar Ricardo; Roque-Lee,Graciela; Ortiz-Rodríguez,Silvia; Fierro-Evans,María de los Ángel
Fonte: Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez Publicador: Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2013 ES
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37.5%
Introducción. La sordera congénita es un problema de salud pública. Su incidencia en México es de 2-3 por cada 1000 recién nacidos. El diagnóstico oportuno con el tamiz auditivo neonatal es fundamental para un mejor pronóstico funcional. Aproximadamente 70% de las sorderas congénitas son de origen genético, con herencia autosómica recesiva. La mayoría de estos casos se asocia con mutaciones en el gen GJB2 , que codifica para la proteína conexina 26. Hay tres mutaciones reportadas como las más frecuentes en este gen: c.35delG, c.167delT y c.235delC. Métodos. Previo consentimiento informado de los pacientes, se obtuvo 1 ml de sangre periférica para la extracción de ADN. Mediante las técnicas de PCR-RFLP o PCR seguida de secuenciación, se buscaron las tres mutaciones más frecuentes del gen GJB2 . Resultados. Se realizó el estudio molecular en 11 pacientes: Se encontró un cambio en la secuencia codificante en cinco de ellos. Un paciente fue homocigoto para c.35delG; otro resultó heterocigoto para c.35insG, mutación no reportada previamente; un tercero fue heterocigoto para c.34G>T y dos más fueron heterocigotos para el polimorfismo c.79G>A (p.V27I). En ningún caso se hallaron las mutaciones c.167delT y c.235delC. Conclusiones. Se encontraron cambios de secuencias que correspondieron a dos polimorfismos y a tres mutaciones. La frecuencia de las tres mutaciones investigadas fue menor a lo reportado en la literatura y se encontró una mutación no reportada previamente. Este estudio evidencia la importancia del diagnóstico oportuno con manejo integral...

Síndrome de pendred: A propósito de un caso

Reyes,Yubriangel; Paoli,Mariela; Briceño,Yajaira; Zerpa,Yajaira
Fonte: Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Publicador: Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2014 ES
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27.5%
Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico: Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico: Peso 14,700 Kg (

Mutación G47R en el gen SBSN causa Síndrome de Bartter con sordera en dos hermanas venezolanas

Revilla,Narkis; Maldonado,Nereida; García-Nieto,Víctor; Claverié-Martín,Félix
Fonte: Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría Publicador: Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2009 ES
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El Síndrome de Bartter (SB) es un grupo heterogéneo de tubulopatías autosómicas recesivas, perdedoras de sal e hipokalémicas. Se han identificado cinco tipos de SB causados por diferentes defectos genéticos, uno de ellos está asociado con sordera neurosensorial (SBSN). Recientemente se han descrito mutaciones en el gen SBND, mapeado en el cromosoma 1p31, asociadas con BSNS. El gen Barttin, codifica para una subunidad B esencial, subunidad de los canales ClC-ka y ClC-kb. Ambas subunidades están co- expresadas en la membrana basolateral de los túbulos renales, en las ramas delgada y gruesa del asa de Henle, y en la vascularización del oído interno. En el presente trabajo se describen los casos clínicos de dos hermanas venezolanas hijas de padres consanguíneos (primo-hermanos) de Jadacaquiva en la Península de Paraguaná, estado Falcón. La secuencia de análisis del gen SBSN mostró que las niñas afectadas eran homocigotas para una transición C-T en axón 1. Esta alteración resulta en una mutación ausente, G47R, la cual suprime el efecto estimulante sobre el barttin de la subunidad del canal ClC-KB. Estas niñas con la mutación G47R presentaron polihidramnios, parto prematuro y pérdida de sal. Sin embargo, la tasa de filtración glomerular de las pacientes es normal. Las manifestaciones clínicas son más moderadas en pacientes con mutación G47R...

La enseñanza en el campo de la sordera. Reflexiones desde la teoría del acontecimiento didácticoThe teaching in the deafness field. Some reflections coming from the theory of didatic event reflections

Behares, Luis E.
Fonte: ETD - Educação Temática Digital Publicador: ETD - Educação Temática Digital
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Avaliado pelos pares; bibliográfica Formato: application/pdf
Publicado em 13/11/2008 POR
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En este trabajo reflexiono acerca de las controversias de los fracasos didácticos en el área de la educación de los sordos. Los enfoques en esta área han oscilado, desde el siglo XVIII, entre dos polos: por una parte pretendían constituirse en un ámbito exclusivo de transmisión de saber y, por otra, en una didáctica reconstructiva de lengua. Al primer polo tendieron, sin lograrlo plenamente, el manualismo del siglo XVIII y la educación bilingüe de fines del siglo XX; al segundo ha tendido, también sin lograrlo, el oralismo que se extendió por el siglo XX. Se han estudiado en detalle esas tendencias. En cuanto a los fracasos o imposibilidades de ambas se ha escrito muy poco. En el marco de referencia teórico de la Línea de estudio de lo didáctico como acontecimiento discursivo e intersubjetividad (EDADI), que llevamos adelante en la Universidad de la República (Montevideo, Uruguay), indagamos algunas de estas cuestiones didácticas en el área de la educación de los sordos. Palavras-chave Sordera; Didáctica; Lengua Abstract In this paper I discuss certain controversial topics regarding didactic failures in the area of deaf education. The approaches in this area have alternated, since the XVIIIth century, between two tendencies: knowledge transmission device and language reconstruction didactics. The XVIIIth century Manualism and the late XXth century Bilingual Education of the Deaf represent the first approach which has not fulfilled expectations. The second approach is found in the equally unsuccessful Oralism...