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Avaliação do crescimento craniofacial e das extremidades de pacientes com deficiência de hormônio de crescimento ou síndrome de Turner em tratamento prolongado com hormônio de crescimento; Craniofacial and extremities growth evaluation of patients with GH deficiency or Turner syndrome during long-term growth hormone treatment

Faria, Maria Estela Justamante de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 17/08/2007 PT
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INTRODUÇÃO: Pacientes com deficiência de GH e síndrome de Turner, associados a baixa estatura, são beneficiados com o tratamento com GH. Há controvérsias sobre a atuação deletéria do GH no crescimento craniofacial, porém a maioria dos trabalhos é retrospectiva. Nosso objetivo foi realizar estudo prospectivo para avaliar o crescimento craniofacial de pacientes em tratamento com GH e o possível desenvolvimento de traços acromegálicos. CASUÍSTICA: 30 pacientes com idade cronológica de 4,6 a 23 anos e idade óssea de 1,5 a 13 anos divididos em 3 grupos baseados no diagnóstico e uso de GH: grupo 1- pacientes virgem de tratamento com GH portadores de hipopituitarismo e deficiência isolada (n=6); grupo 2: pacientes já em tratamento com GH: portadores de hipopituitarismo e deficiência isolada (n=16); grupo 3: pacientes com síndrome de Turner em tratamento com GH (n=8). A dose do GH utilizada foi de 0.1 a 0.15 U/kg/dia, via subcutânea, à noite, por 2 a 11 anos. MÉTODOS: medidas antropométricas (altura, pés e mãos), radiografia panorâmica, telerradiografia seguida pela análise cefalométrica de Ricketts e medidas lineares da base do crânio, altura facial, terço inferior da face, mandíbula e maxila, e fotografia facial de frente e perfil anualmente...

Farmacogenética do tratamento do hormônio de crescimento em pacientes com síndrome de Turner; Growth hormone pharmacogenetics in patients with Turner syndrome

Braz, Adriana Farrant
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 06/09/2013 PT
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116.11%
A resposta individual ao tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) na síndrome de Turner (ST) é muito variável. A falta de individualização da dose pode justificar a variabilidade de respostas e os resultados insatisfatórios de algumas pacientes mesmo quando diagnosticadas e tratadas em condições ideais. Como a resposta ao tratamento com rhGH reflete fatores genéticos e não genéticos, o objetivo do presente estudo é avaliar a influência de fatores genéticos no tratamento com rhGH das portadoras de ST. Foram estudadas 112 pacientes com ST, em tratamento ou que interromperam a terapia, após atingir a altura final. O DNA genômico de todas as pacientes foi obtido para estudo de três polimorfismos em genes envolvidos na ação do GH: a presença ou ausência do éxon 3 do receptor do GH (GHR), VNTR presente na região promotora do gene do fator de crescimento insulina-símile-1(IGF1) e polimorfismo de único nucleotídeo (SNP) presente na região promotora do gene da Proteína 3 de Ligação a Fator de Crescimento Insulina-símile (IGFBP3). Os achados moleculares foram correlacionados com a velocidade de crescimento no primeiro ano de tratamento (n=112) e com altura adulta (n=65)) após uso de rhGH por meio de análises de regressão linear simples e múltipla...

Prevalência da doença celíaca em pacientes com síndrome de Turner

Dias, Maria do Carmo Sorci
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
Tipo: Dissertação
PT_BR
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106.23%
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007.; Introdução - A doença celíaca é uma enteropatia do intestino delgado, imunomediada e induzida pelo glúten em pessoas geneticamente susceptíveis. A prevalência da doença celíaca na população geral é de aproximadamente 0,3%-1%. A elevada prevalência da doença celíaca detectada na síndrome de Turner faz com que estas pacientes sejam consideradas grupo de risco para esta afecção. A doença celíaca está associada com os alelos predisponentes do sistema de histocompatibilidade humano DQ2 e DQ8. Embora a associação entre ambas as afeccções esteja estabelecida em vários países, este é o primeiro estudo no Brasil a demonstrar esta relação. Objetivos - Determinar a prevalência da doença celíaca entre as pacientes com síndrome de Turner acompanhadas em hospital geral de Brasília e identificar a presença de alelos do sistema de histocompatibilidade humano predisponentes nas pacientes com sorologia positiva. Pacientes e métodos - 56 pacientes com síndrome de Turner foram avaliadas por meio de dois testes sorológicos: antiendomíseo e anti-transglutaminase. As pacientes que tiveram esses testes positivos foram submetidas à biópsia jejunal. A presença dos alelos DQ2 e DQ8 predisponentes foi determinada pelo teste da reação em cadeia da polimerase. Resultados - O diagnóstico da doença celíaca foi estabelecido em duas pacientes com marcadores sorológicos positivos e alterações típicas na biópsia jejunal (2/56). Ambas as pacientes apresentaram os alelos DQ2 no teste da reação em cadeia da polimerase. A prevalênciada da doença celíaca no gupo estudado foi de 3...

Aspectos psicossociais da síndrome de Turner

Suzigan,Lígia Zuppi C.; Silva,Roberto B. de Paiva e; Maciel-Guerra,Andréa T.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2005 PT
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116.03%
A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, anomalias congênitas e adquiridas e uma grande variabilidade de sinais dismórficos. Assim, a presença de tantos sinais e sintomas, bem como a magnitude dos mesmos pode causar graves conseqüências no funcionamento psicológico e social das pacientes com ST. O objetivo deste artigo consiste numa revisão de literatura a respeito dos aspectos psicológicos da ST. As principais áreas abordadas são: impacto psicossocial da baixa estatura, do atraso no desenvolvimento puberal e da infertilidade, auto-estima, aspectos sociais, identidade de gênero, relacionamentos amorosos e funcionamento sexual, relações familiares, funcionamento cognitivo, doenças psiquiátricas e a presença de uma "doença crônica". Considerações gerais para o acompanhamento psicológico dessas pacientes também são discutidas.

Avaliação da resistência insulínica e do perfil lipídico na síndrome de turner

Armani,Maria C. de A.; Baldin,Alexandre Duarte; Lemos-Marini,Sofia H.V.; Baptista,Maria Tereza M.; Maciel-Guerra,Andréa T.; Guerra-Junior,Gil
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2005 PT
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116.03%
OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência insulínica (RI) e alterações lipídicas na síndrome de Turner (ST), correlacionando com idade, cariótipo, pressão arterial (PA), estatura, peso, índice de massa corporal (IMC) e desenvolvimento puberal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo transversal em 35 pacientes com ST confirmada pelo cariótipo (5 a 43 anos), sem uso prévio de anabolizantes ou hGH, avaliando PA, desenvolvimento puberal, antropometria, medidas de cintura (C) e quadril (Q), colesterol total, HDL, triglicérides (TGC), LDL, insulina e glicose. Foram calculados os índices de HOMA e QUICKI, e a relação glicose/insulina (G/I). Para a análise descritiva dos dados foram aplicados os testes de Mann-Whitney e Spearman. RESULTADOS: Dez pacientes tinham >20 anos. O cariótipo 45,X ocorreu em 17, e 6 com aberrações estruturais; não houve diferenças das variáveis em relação aos cariótipos. Quinze eram impúberes e 20 púberes; os TGC e o HOMA foram significativamente maiores na puberdade, e a G/I menor. Sete com estatura normal, 8 com IMC >25Kg/m2 (6 entre 25 e 30, e 2 >30), 19 com C/Q >0,85. O colesterol foi de 180 ± 42mg% (4 >240); o HDL de 57 ± 16mg%; o LDL de 99 ± 34mg%; os TGC de 108 ± 96mg% (2 >200); o HOMA de 1...

Evidências de doença tireóidea auto-imune crônica subclínica em portadoras da Síndrome de Turner

Medeiros,Carla C.M.; Lemos-Marini,Sofia H.V. de; Brícola Filho,Milton; Camargo,Edwaldo E.; Santos,Allan O.; Magna,Luis A.; Guerra Júnior,Gil; Baptista,Maria Tereza M.; Maciel-Guerra,Andréa T.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2007 PT
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116.03%
O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) freqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e/ou hormônios tireóideos (HT). Neste trabalho foram avaliadas estrutura e função da tireóide em portadoras da ST com história de alterações prévias desses hormônios. A casuística incluiu 24 pacientes, 17 com menos de 20 anos, avaliadas laboratorialmente pelas concentrações séricas de TSH, T4 livre, T3 e anticorpos anti-TPO e anti-Tg, e morfologicamente por ultra-sonografia (USG) e cintilografia com pertecnetato-99mTc. Havia alterações de TSH e/ou HT em 13 casos, e em 23 havia alterações USG compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente tireomegalia (estabelecida de acordo com o volume esperado para a estatura) e heterogeneidade do parênquima. A captação foi normal em 21 casos e a distribuição do radiofármaco, homogênea em 22. As alterações hormonais foram independentes da idade, do tempo de evolução, da presença de anticorpos, do número de anomalias USG e de alterações cintilográficas. Pacientes maiores de 20 anos apresentaram maior freqüência de anticorpos e de hipoecogenicidade do parênquima, e houve correlação positiva entre o volume tireóideo e o tempo de evolução...

A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

Barros,Beatriz Amstalden; Maciel-Guerra,Andréa Trevas; De Mello,Maricilda Palandi; Coeli,Fernanda Borchers; Carvalho,Annelise Barreto de; Viguetti-Campos,Nilma; Assumpção,Juliana de Godoy; Marques-de-Faria,Antonia Paula; Lemos-Marini,Sofia Helena Valen
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2009 PT
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116.03%
OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.

Estatura final (EF) em síndrome de Turner (ST): experiência de 76 casos acompanhados na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná

Fonteles,Ana Vládia Ramos; Dondoni,Roberta Savaris; Boguszewski,Margaret Cristina da Silva; Nesi-França,Suzana; Marques-Pereira,Rosana; Sandrini Neto,Romolo; Lacerda Filho,Luiz de
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2011 PT
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116.03%
Objetivo: Relatar estatura final (EF) em 76 pacientes com síndrome de Turner (ST). Materiais e métodos: Revisão de prontuários e avaliação dos escores z: da estatura alvo (EA) e EF segundo o NCHS/CDC/2000 e da EF segundo Lyon e cols. Resultados: Pacientes foram classificados em três grupos: A (n = 16), tratamento com estrogênios e progestágenos; B (n = 21), tratamento com oxandrolona; C (n = 39), tratamento com hormônio de crescimento (GH) e oxandrolona. Não houve diferença no escore z da EA entre os grupos e no escore z da EF entre A e B. O escore z da EF do grupo C foi maior que o dos outros grupos, maior que 2 DP segundo Lyon e no percentil 3 da curva NCHS/CDC. Análise de regressão múltipla mostrou tipo de tratamento (p < 0,001) e estatura materna (p = 0,02) como fatores que mais influenciaram a EF. Conclusão: GH mais OX e estatura materna contribuíram significativamente para aumento da EF na ST.

A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner

Suzigan,Lígia Z. C.; Silva,Roberto B. Paiva e; Marini,Sofia H. V. Lemos; Baptista,Maria Tereza M.; Guerra Jr.,Gil; Magna,Luís Alberto; Guerra,Andréa T. Maciel
Fonte: Sociedade Brasileira de Pediatria Publicador: Sociedade Brasileira de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2004 PT
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106.26%
OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUÍSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da síndrome de Turner, seu impacto sobre a vida atual e expectativas de futuro. RESULTADOS: Apenas 31% compreenderam o diagnóstico de síndrome de Turner imediatamente, e o sentimento associado a esse momento foi freqüentemente neutro (47%) ou de preocupação (33%). Cerca de 1/3 das pacientes não soube explicar a etiologia da síndrome de Turner (42%), não relacionou a ela os sintomas que apresenta (36%) e/ou acredita haver cura (44%). Atualmente, embora a grande maioria declare que a síndrome de Turner não interfere em sua vida (67%) e se considere feliz (78%), em mais da metade dos casos há evidências de dificuldades de interação social e de relacionamento amoroso, baixa auto-estima, insatisfação com a aparência física (em particular a baixa estatura) e sofrimento com a questão da esterilidade. Suas expectativas de futuro estão predominantemente ligadas a trabalho e estudo; e mesmo estando com 19 anos...

Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil

Araújo,Claudinéia de; Galera,Bianca Borsatto; Galera,Marcial Francis; Medeiros,Sebastião Freitas de
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2010 PT
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116.03%
OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULTADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11...

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner

Jung,Monica de Paula; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Villar,Maria Auxiliadora Monteiro; Llerena Jr.,Juan Clinton
Fonte: Casa de Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Casa de Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2009 PT
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116.03%
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia - Rio de Janeiro, de 1970 a 2008

Jung,Monica de Paula; Amaral,Jorge Luiz do; Fontes,Rosita Gomes; Costa,Aline Teixeira da; Wuillaume,Susana Maciel; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida
Fonte: Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira Publicador: Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2010 PT
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116.03%
OBJETIVOS: descrever a experiência no diagnóstico da Síndrome de Turner (ST), focalizando a distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e sintomas característicos, conforme as fases da vida (lactância, infância, adolescência e adulta). MÉTODOS: estudo descritivo com 178 pacientes, atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e para as diferenças entre as médias de idades o teste t de Student e o ANOVA. RESULTADOS: os cariótipos encontrados foram: 79 com 45,X (35,4%), 36 com isocromossomo Xq (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico feito na lactância 11,3% das pacientes, 25,3% na infância, 51,1% na adolescência e 12,4% na fase adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos de idade, 70,6% apresentaram 45,X. Os sinais que levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos associados às dismorfias típicas; na infância e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi encontrado em 72,5% das pacientes e orelhas anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. CONCLUSÃO: o diagnóstico da ST é desnecessariamente atrasado...

Investigação cromossômica e molecular em pacientes com síndrome de Turner

Burégio de Siqueira Cavalcanti, Pollyanna; Santos, Neide (Orientador)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Outros
PT_BR
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A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13)...

Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática

Marqui,Alessandra Bernadete Trovó de
Fonte: Sociedade de Pediatria de São Paulo Publicador: Sociedade de Pediatria de São Paulo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2015 PT
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ResumoObjetivo:Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.Fontes de dados:Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.Síntese dos dados:Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.Conclusões:Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico.

Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência

Torres, Teresa; CEntro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho; Lopes, Susana; Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão; Melo, Cláudia; Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão; Rende
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Formato: application/pdf
Publicado em 22/12/2014 POR
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116.03%
A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária. Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST. No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.

Manifestações clínicas e fonoaudiológicas na Síndrome de Turner: estudo bibliográfico; Clinical and speech, hearing and language pathology manifestations on Turner Syndrome: bibliographical study

Mandelli, Suhamy Aline; Abramides, Dagma Venturini Marques
Fonte: CEFAC Saúde e Educação; SÃO PAULO Publicador: CEFAC Saúde e Educação; SÃO PAULO
Tipo: Artigo de Revista Científica
POR
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106.22%
TEMA: síndrome genética e achados fonoaudiológicos. OBJETIVO: descrever as manifestações clínicas e fonoaudiológicas em indivíduos com a Síndrome de Turner CONCLUSÃO: foram levantados 23 artigos sobre a Síndrome de Turner dos quais 7 discorriam sobre a audição e suas alterações nesses indivíduos, 6 sobre linguagem receptiva e/ou expressiva e praxia, 5 sobre aspectos psicológicos e cognitivos além de 28 artigos referentes às manifestações clínicas em geral. Por meio do levantamento bibliográfico pode-se observar que as manifestações fonoaudiológicas na Síndrome de Turner são pouco estudadas e, dentro da fonoaudiologia as manifestações audiológicas como perda de audição e otites são as mais estudadas, ao contrário dos aspectos práxicos e de recepção/ expressão da linguagem.; BACKGROUND: genetic syndrome and Speech, Hearing and Language Pathology findings. PURPOSE: to describe the clinical and speech, hearing and language manifestations in subjects with Turner syndrome. CONCLUSION: twenty-three articles on Turner' syndrome were collected, of which 7 described hearing and its alterations in these subjects, 6 described the receptive and/or expressive language and praxis, 5 described the psychological and cognitive aspects...

Genomic-based nursing care for women with Turner Syndrome: genomic-based nursing care; Atención de enfermería basada en genómica para las mujeres con Síndrome de Turner; Cuidado de enfermagem baseado em genômica para mulheres com Síndrome de Turner

Flória-Santos, Milena; Ramos, Ester Silveira
Fonte: Universidade de São Paulo. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto Publicador: Universidade de São Paulo. Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Formato: application/pdf; application/pdf
Publicado em 01/10/2006 ENG; POR
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106.22%
Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome.; Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto...

Patología nefrourológica en niñas con síndrome de Turner

Di Pinto,Diana; Balestracci,Alejandro; Dujovne,Noelia; de Palma,Isabel; Adragna,Marta; Delgado,Norma
Fonte: Archivos argentinos de pediatría Publicador: Archivos argentinos de pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2010 ES
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116.15%
Las malformaciones nefrourológicas en el síndrome de Turner son frecuentes, por lo que su diagnóstico y seguimiento son importantes para disminuir la morbilidad de esta entidad. El objetivo de este trabajo retrospectivo fue analizar la patología nefrourológica en 72 niñas con síndrome de Turner atendidas entre 1989 y 2008 en el Hospital Garrahan. La prevalencia de patología nefrourológica fue del 33% (24 pacientes). Predominaron las anomalías del sistema urinario aisladas (10 pacientes, 42%) o asociadas a malformaciones renales (9 pacientes, 37%); 5 pacientes (21%) tuvieron anomalías estructurales renales aisladas. El 50% presentó complicaciones (8 infección urinaria, 2 proteinuria y 2 hipertensión arterial) pero ninguna paciente evolucionó a insuficiencia renal crónica. En nuestra serie, el 33% presentó patología nefrourológica y la mitad desarrolló algún tipo de complicación, hallazgos que demuestran la necesidad de un seguimiento nefrológico prolongado de las niñas con síndrome de Turner y patología nefrourológica.

Síndrome de Turner: el riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del cromosoma Y

Copelli,SB
Fonte: Revista argentina de endocrinología y metabolismo Publicador: Revista argentina de endocrinología y metabolismo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2012 ES
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106.24%
En esta revisión, se muestra que la existencia de secuencias del cromosoma Y en las mujeres con síndrome de Turner es un factor de riesgo para el desarrollo de gonadoblastoma, sobre todo si está presente en el cariotipo de las pacientes en forma de mosaico y/o como secuencias del Y ocultas. En la literatura, se han encontrado en los estudios epidemiológicos de cáncer, resultados controversiales en los casos que presentan gonadoblastoma u otros tumores malignos de ovario, en el síndrome de Turner. Algunas mujeres tienen Y pero no desarrollan tumores gonadales. En una población argentina de 282 mujeres con síndrome de Turner se evaluó la presencia de material del cromosoma Y en mosaico por PCR y en 8 de estos pacientes (2,83 %) con secuencias del Y, se halló gonadoblastoma luego de extirpar la gónada. En la literatura, la frecuencia de material "escondido" de cromosoma Y (en mosaico) es alta en el síndrome de Turner, pero la aparición de gonadoblastoma entre los pacientes con estas secuencias parece ser baja. Las secuencias del gen SRY solo pueden estudiarse como un marcador de mosaicismo, en pacientes con síndrome de Turner, porque el locus para gonadoblastoma/disgerminoma, probablemente se encuentra cerca del centrómero del Y lejos de SRY. Publicaciones recientes...

Síndrome de Turner mosaico 45, X/46, XX/47, XXX asociado al síndrome de Klippel-Feil

Morales-Hernández,Anastasia; Gómez-Valencia,Luis; Rivera-Angles,Miriam Margot; Briceño-González,María de los Remedios; Toledo-Ocampo,Ezequiel; Cornelio-García,Ramón Miguel
Fonte: Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez Publicador: Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2009 ES
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Introducción. El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en raros casos, coexistiendo con el síndrome de Klippel-Feil. Objetivo: informar el caso de una niña con síndrome de Turner por mosaicismo 45, X/46, XX/47, XXX y en la que coexiste el síndrome de Klippel-Feil. Caso clínico. Paciente femenino con talla baja y estigmas físicos del síndrome de Turner, que presenta limitación para los movimientos de rotación del cuello y adopta una posición obligada de inclinación lateral derecha de su cráneo. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 45, X/46, XX/47, XXX; radiológicamente se observó fusión de la primera a la quinta vértebras cervicales y fusión vertebral de la séptima cervical con la primera torácica. Conclusión. Pudiera representar el primer caso de síndrome de Turner con esta variedad citogenética asociada al síndrome de Klippel-Feil.