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Avaliação da associação entre o polimorfismo dos genes IL-1A (-889) e TNFA (-308) e a periodontite agressiva; Evaluation of IL-1A (-889) and TNFA (-308) gene polymorphisms in aggressive periodontitis

Freitas, Nívea Maria de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 25/08/2004 PT
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56.66%
A periodontite agressiva (PAg) compreende um grupo de doenças periodontais raras caracterizadas por rápida destruição dos tecidos periodontais, em indivíduos jovens e que geralmente não apresentam doenças sistêmicas. Estudos em populações e em famílias indicaram que fatores genéticos possuem influência na susceptibilidade a periodontite agressiva. Os polimorfismos genéticos da interleucina-1 (IL-1) e do fator de necrose tumoral-? (TNF-?) foram associados com o aumento da severidade da periodontite crônica. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo dos genes IL-1A (-889) e TNFA (-308) e a periodontite agressiva. Foram selecionados 60 indivíduos não fumantes, sendo 30 portadores de periodontite agressiva e os outros 30 sem doença periodontal. O polimorfismo genético foi analisado utilizando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase e análise do polimorfismo de comprimento dos fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Foi observado que a freqüência do genótipo 1/1 para IL-1A foi de 63,3% no grupo controle e de 56,7% no grupo teste. A avaliação do genótipo 1/2 mostrou uma freqüência de 26,7% no grupo controle e de 40% no grupo teste. O genótipo 2/2 ocorreu com uma freqüência de 10% no grupo controle e de 3...

Papel do polimorfismo genético na expressão das metaloproteases na tendinopatia primária do tendão tibial posterior; Role of genetic polymorphism of the genes that express the metalloprotease in tendinopathy primary posterior tibial tendon

Santos, Alexandre Leme Godoy dos
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 23/02/2012 PT
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56.51%
Este trabalho investiga a influência de polimorfismos na região promotora do gene das metaloproteases 1, 3 e 8 na fisiopatogenia da insuficiência primária do tendão tibial posterior. A amostra de 150 pacientes selecionados é dividida em grupo-teste: 50 pacientes com diagnóstico clínico e anatomopatológico de tendinopatia do tendão tibial posterior e grupo-controle: 100 pacientes com tendão tibial posterior íntegro. O DNA dos voluntários é obtido a partir de células epiteliais da mucosa bucal mediante a extração com acetato de amônia. As técnicas de PCR e RFLP são utilizadas para análise dos genótipos. A análise estatística dos resultados é realizada pelo teste do qui-quadrado com nível de significância de 5%. Os resultados mostram que os polimorfismos -1607 da MMP-1 e -799 da MMP-8 estão relacionados com risco maior para tendinopatia primária do tendão tibial posterior, enquanto o polimorfismo -1612 da MMP-3 parece não influenciar essa tendinopatia; The aim of this study was to investigate the influence of polymorphisms in the promoter region of the gene of metalloproteinases 1, 3 and 8 in physiopatology of primary posterior tibial tendon insufficiency. The sample of 150 selected patients was divided into test group: 50 patients undergoing surgical procedures and pathological diagnosis of degenerative lesions of the posterior tibial tendon...

Marcadores moleculares para análise do polimorfismo genético relacionado à resposta de Plasmodium falciparum aos antimaláricos; Molecular markers for analysis of genetic polymorphism related to the response of Plasmodium falciparum to antimalarials

Inoue, Juliana
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 30/04/2014 PT
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56.55%
A malária é responsável por cerca de 207 milhões de casos e 627 mil óbitos em todo o mundo. No Brasil, em 2013, foram registrados mais de 167 mil casos. Um dos grandes desafios para o controle da doença é o desenvolvimento de resistência aos antimaláricos. Dentre as cinco espécies que podem causar malária em seres humanos, Plasmodium falciparum é a que apresenta maior habilidade de desenvolver resistência a quase todas as classes de medicamentos utilizados no tratamento. Estudos com marcadores moleculares têm associado mutações em diversos genes à resistência aos antimaláricos. A mutação K76T no gene pfcrt é relacionada à resistência à cloroquina. Mutações em pfmdr1 e aumento de seu número de cópias foram associados à resistência a diversos antimaláricos, como quinino, mefloquina e derivados de artemisinina. A resistência aos antifolatos é associada a mutações nos genes pfdhfr e pfdhps. Mutações nos genes pfATPase6 e pfAP2-u têm sido relacionadas à diminuição de sensibilidade à artemisinina. O monitoramento dessas mutações e suas associações às respostas in vivo e in vitro aos antimaláricos pode contribuir para a escolha de terapêutica para o controle da doença. O objetivo deste estudo foi analisar o perfil genético relacionado à resistência em P. falciparum ao longo de 27 anos. Foram analisadas amostras de P. falciparum coletadas no período entre 1984 e 2011...

A associação entre o polimorfismo do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e seu nível sérico em pacientes com transtorno bipolar

Tramontina, Juliana Fernandes
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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46.7%
Introdução: Existem fortes evidências de um fator genético estar envolvido na etiologia do transtorno bipolar (TB), contudo a interação entre polimorfismos genéticos e alterações bioquímicas permanecem desconhecidas. O fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) parece exercer um papel importante na patofisiologia do TB. Objetivos: O presente estudo tem por objetivo avaliar a associação do polimorfismo localizado no gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e os níveis séricos desta substância em pacientes com transtorno bipolar. Material e Métodos: Foram selecionados 114 pacientes com TB tipo I de acordo com critério do DSMIV e 137 controles pareados por sexo, idade e anos de estudo para a análise do polimorfismo val66met do BDNF e do BDNF sérico. Suas associações foram medidas através da análise de variância (ANOVA).Resultados: Não houve diferenças significativas na freqüência dos genótipos do polimorfismo val66met do BDNF entre pacientes e controles (p>0.05; teste Qui-quadrado). Não foi encontrada associação entre o polimorfismo do gene do BDNF e o diagnósticode transtorno bipolar(eutímicos) nos níveis séricos de BDNF (p=0.34; ANOVA Fatorial) Conclusão: O polimorfismo do BDNF val66met parece não interferir no nível sérico de BDNF em pacientes bipolares em tratamento e controles sem TB...

Efeito do exercício físico e do polimorfismo T-786C na pressão arterial e no fluxo sanguíneo de idosas

Zago, Anderson Saranz; Kokubun, Eduardo; Fenty-Stewart, Nicola; Park, Joon-Young; Attipoe, Selasi; Hagberg, James; Brown, Michael
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: 510-518
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46.72%
FUNDAMENTO: O polimorfismo T-786C do gene da sintetase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e a produção de ânion superóxido podem diminuir a produção e biodisponibilidade do óxido nítrico, comprometendo o grau de vasodilatação, podendo este efeito ser revertido pelo exercício físico. OBJETIVO: Investigar a influência do treinamento aeróbico e do polimorfismo T-786C nas concentrações dos metabólitos do óxido nítrico (NOx), no fluxo sanguíneo (FS) e na pressão arterial (PA). MÉTODOS: Trinta e duas idosas pré-hipertensas (59 ± 6 anos) foram separadas em dois grupos de acordo com o polimorfismo T-786C (TT e TC+CC). Foram analisadas as concentrações de NOx (plasma) e fluxo sanguíneo por pletismografia de oclusão venosa em repouso, 1, 2 e 3 minutos pós-oclusão (FS-0, FS-1, FS-2, FS-3, respectivamente). As avaliações foram realizadas antes e após 6 meses de um programa de exercício aeróbico. RESULTADOS: Nas avaliações pré-treinamento, os níveis de NOx foram menores no grupo TC+CC em relação ao grupo TT. O grupo TT apresentou correlações entre NOx e FS-0 (r = 0,6) e pressão arterial diastólica (PAD) e FS-0 (r = -0,7), porém nenhuma correlação foi encontrada no grupo TC+CC. Nas avaliações pós-treinamento...

Polimorfismo genetico de linhagens de Staphylococcus aureus resistentes a antibioticos, obtidas no ambiente clinico odontologico

Wagner Luis de Carvalho Bernardo
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 22/11/2002 PT
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Nos últimos anos, ocorreu um grande aumento na incidência de infecções hospital-associadas (nosocomiais). Dentre as espécies bacterianas, o Staphylococcus aureus tem merecido uma atenção especial, tanto pela importância da sua disseminação, quanto por sua resistência a diversos tipos de antimicrobianos. Por sua vez, o ambiente clínico odontológico possui um alto índice de contaminação bacteriana, incluindo o S. aureus, sendo assim, o objetivo dessa pesquisa foi detectar o polimorfismo genético de Staphylococcus aureus resistentes a antimicrobianos, obtidos na clínica odontológica. Para tanto, foram realizadas 24 coletas. As linhagens foram identificadas pelo Gram, catalase, coagulase e meio cromogênico. Após a identificação as mesmas foram submetidas ao teste de susceptibilidade antimicrobiana, a análise plasmidial e ao MLEE. Foram identificadas 44 linhagens de S. aureus, desses 80% foram resistentes ao antibiótico ampicilina e todas foram oxacilina sensíveis - OSSA. Na análise plasmidial foram detectados três agrupamentos de diferentes perfis plasmidiais. O estudo do perfil enzimático mostrou a presença de agrupamentos clonais entre os isolados. Os dados obtidos demonstraram a disseminação das linhagens de S. aureus resistentes no ambiente odontológico. A análise plasmidial sugere que essa resistência está relacionada ao cromossomo (DNA) e a análise dos perfis enzimáticos revelou o polimorfismo genético de S. aureus isolados dentro desse ambiente; In the last years...

Polimorfismo genetico da Catecolamina-0-Metiltransferase (Val 158Met) e disfunção temporomandibular em mulheres; Catechol-O-methyltransferase and TMD in women

Priscila de Oliveira Serrano
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 10/02/2010 PT
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46.72%
A dor é um processo complexo influenciado por uma variedade de fatores comportamentais, ambientais e genéticos. A Disfunção Temporomandibular (DTM) é uma condição musculoesqueletal com etiologia multifatorial que inclui fatores locais, sistêmicos e genéticos, fazendo com que os indivíduos respondam diferentemente quanto ao desenvolvimento e progressão da doença. Assim, condições genéticas inerentes ao indivíduo podem estar relacionadas à sensibilidade dolorosa e ao risco de desenvolvimento de DTM. A Catecolamina -0- metiltransferase (COMT) é uma enzima que metaboliza as catecolaminas endógenas, cuja atividade influencia a modulação de alguns neurotransmissores à sensibilidade dolorosa. O polimorfismo genético de nucleotídeo único (SNP: rs 4680) no códon 158 (Val 158 Met) do gene responsável pela codificação da COMT parece estar relacionado à sensibilidade dolorosa e ao risco de desenvolvimento de DTM. O objetivo do presente estudo foi investigar a associação do polimorfismo genético da COMT (Val 158 Met) com a predisposição à sintomatologia dolorosa em voluntárias que apresentavam desarranjos internos da articulação temporomandibular. O diagnóstico de DTM foi realizado utilizando o Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders (RDC/TMD) e o experimento realizado em cego...

Efeito da fase da lactação e do polimorfismo genético da kcaseína na composição da gordura em ácidos gordos no leite de cabra da raça serpentina

Pinheiro, C; Bettencourt, CMV; Matos, C; Ramos, M; Matos, R; Figueiredo, T
Fonte: VIII Congresso Ibérico sobre Recursos Genéticos Animais Publicador: VIII Congresso Ibérico sobre Recursos Genéticos Animais
Tipo: Artigo de Revista Científica
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66.6%
A composição do leite de cabra, assim como a quantidade produzida é influenciada por diversos factores entre eles a raça, a fase da lactação, alimentação e selecção dos animais, variando entre limites bastantes extensos em função dos factores em causa. As metodologias clássicas de programas de selecção de espécies produtoras de leite, são estabelecidas com base essencialmente nos registos da quantidade de leite, teor em gordura e proteína. Contudo o desenvolvimento do conhecimento do ADN tem permitido incluir novas metodologias para avaliação genética conduzindo a critérios mais precisos para a selecção dos animais. Analisaram-se amostras de leite de cabra da raça Serpentina em dois grupos de cabras de acordo com o genótipo para a k-caseína ( 12 amostras do genótipo AB e 12 amostras do genótipo BB) ao longo da lactação ( seis fases : I: 86-114 dias; II: 114-142 dias; III:142-170; IV: 170-198; V: 198- dias; VI: 226-254 dias). A extracção da matéria gorda e a determinação da composição da gordura em ácidos gordos foram realizadas de acordo normas FIL –IDF 172: 2001; FIL-IDF 182:1999 e FIL-IDF 184:1999 . Verificou-se um efeito significativo (p<0,001) da fase da lactação para todos os ácidos gordos ...

Polimorfismo G894T da óxido nítrico-sintetase endotelial e o prognóstico na insuficiência cardíaca

Tardin,Oziel Marcio Araujo; Pereira,Sabrina Bernardez; Velloso,Monica Wanderley Monçores; Balieiro,Henrique Miller; Costa,Bruno; Alves,Thiago Oliveira e; Giro,Camila; Pessoa,Leandro Pontes; Ribeiro,Georgina Severo; Mesquita,Evandro Tinoco
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2013 PT
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56.66%
FUNDAMENTO: Estudos prévios avaliaram o papel do polimorfismo genético da enzima óxido nítrico-sintetase endotelial sobre o prognóstico na insuficiência cardíaca. Entretanto, faltam estudos relacionando o G894T e a insuficiência cardíaca na população brasileira. OBJETIVO: Avaliar a associação do G894T com o prognóstico de amostra de pacientes brasileiros com insuficiência cardíaca. MÉTODOS: Coorte com 145 pacientes com insuficiência cardíaca sistólica, num segmento de 40 meses (média = 22 meses), em dois hospitais universitários do Estado do Rio de Janeiro. Foi avaliada a relação do G894T com os desfechos: remodelamento reverso; melhora da classe funcional (NYHA); taxas de mortalidade e hospitalização. Os diâmetros do átrio e ventrículo esquerdos e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo foram medidos na admissão e após 6 meses, para avaliação do remodelamento reverso. A melhora na classe funcional foi avaliada após 6 meses e as taxas de mortalidade e de hospitalização durante todo o seguimento. A raça foi autodeclarada. O polimorfismo G894T foi analisado por reação em cadeia de polimerase e por análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição. RESULTADOS: A frequência genotípica foi GG (40%)...

Impacto do polimorfismo genetico da enzima conversora da angiotensina no remodelamento cardiaco

Albuquerque,Felipe Neves de; Brandao,Andrea Araujo; Silva,Dayse Aparecida da; Mourilhe-Rocha,Ricardo; Duque,Gustavo Salgado; Gondar,Alyne Freitas Pereira; Neves,Luiza Maceira de Almeida; Bittencourt,Marcelo Imbroinise; Pozzan,Roberto; Albuquerque,Denilson
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2014 PT
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56.62%
Fundamento: O papel dos polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina na insuficiência cardíaca, como preditor de desfechos ecocardiográficos, ainda não está estabelecido. é necessário identificar o perfil local para observar o impacto desses genótipos na população brasileira, sendo inédito o estudo da insuficiência cardíaca de etiologia exclusivamente não isquêmica em seguimento mais longo que 5 anos. Objetivo: Determinar a distribuição das variantes do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina e sua relação com a evolução ecocardiográfica de pacientes com insuficiência cardíaca de etiologia não isquêmica. Métodos: Análise secundária de prontuários de 111 pacientes e identificação das variantes do polimorfismo genético da enzima de conversão da angiotensina, classificadas como DD (Deleção/Deleção), DI (Deleção/Inserção) ou II (Inserção/Inserção). Resultados: As médias da coorte foram: seguimento de 64,9 meses, idade de 59,5 anos, 60...

Análise do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com e sem endometriose

Bianco,Bianca; Christofolini,Denise Maria; Brandes,Ariel; Lerner,Tatiana Goberstein; Gonçalves-Filho,Rubens Paulo; Souza,Angela Mara Bentes de; Barbosa,Caio Parente
Fonte: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia Publicador: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2011 PT
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46.68%
OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com endometriose, mulheres com infertilidade idiopática, Grupo Controle e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 198 mulheres inférteis com endometriose, 70 mulheres com infertilidade idiopática e 169 mulheres férteis sem endometriose como controles. O polimorfismo no códon 72 do gene TP53 (rs1042522, Arg/C:Pro/G), que promove uma troca de C/G na sequência codante, foi identificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, por meio da utilização de sistema TaqMan de primers, flanqueando a região em questão e sondas marcadas com fluoróforos diferentes, uma para o alelo C, outra para o alelo G. Na observação de dois fluoróforos, o paciente foi considerado heterozigoto para o polimorfismo. Na presença de apenas um fluoróforo, o paciente foi considerado homozigoto CC ou GG. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α <0,05). RESULTADOS: não foi encontrada diferença significativa na frequência dos genótipos CC, CG e GG (p=0...

Polimorfismo genético do fibrinogênio na doença arterial periférica

Brandão,Antônio C.; Trindade,Daniel M.; Hotta,Julia; Pinhel,Marcela A.; Anacleto,Alexandre M.; Godoy,José Maria P.; Godoy,Moacir F.; Santos,José E.; Souza,Dorotéia R. S.
Fonte: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular Publicador: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2004 PT
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66.67%
O objetivo do presente estudo foi analisar freqüências alélicas e genotípicas para o gene codificador da cadeia beta do fibrinogênio em pacientes com doença arterial periférica (DAP). Foram estudados 44 pacientes caucasóides do sexo masculino com sintomas clínicos e comprovação angiográfica de DAP, com idade entre 38 e 79 anos (62±8,6 anos). Entre eles, 22 apresentaram obstrução aterosclerótica nas artérias ilíacas, femorais e/ou carótidas e 22 tinham aneurisma de aorta torácica, abdominal ou tóraco-abdominal. O grupo controle foi constituído por 56 indivíduos, sem história clínica de DAP ou alterações ao exame clínico, com idades variando de 43 a 80 anos (59±9,2 anos). Foram excluídos os indivíduos com doença renal, doença hepática ou diabetes mellitus. A análise do polimorfismo genético da cadeia do fibrinogênio foi realizada por PCR (polimerase chain reaction) e RFLP (restriction fragment lenght polimorphism) com a endonuclease Bcl I, identificando-se três genótipos: B1/B1, B1/B2 e B2/B2. A análise estatística incluiu teste exato de Fisher, calculo do odds ratio, teste de Kruskal Wallis e análise de variância (ANOVA). Admitiu-se erro a igual a 5%, com nível de significância para P<0...

Avaliação da associação do polimorfismo genético (-1082 g/a) da interleucina-10 com o risco de desenvolvimento da tuberculose pulmonar

Nascimento, André Luiz Alves do; Souza, Valdênia Maria Oliveira de (Orientadora); Morais, Clarice Neuenschwander Lins de (Coorientadora)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Dissertação
BR
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56.51%
Por tratar-se de uma doença crônica que essencialmente afeta os pulmões, a tuberculose (TB) produz em seu curso profundas alterações no sistema imunológico. A susceptibilidade à TB tem sido associada com polimorfismos de citocinas em diferentes populações. Polimorfismos de Base Única na região promotora do gene da citocina imunoregulatória IL-10 (-1082 G/A) tem sido associados com diferentes níveis circulantes desta molécula. O presente estudo objetivou a avaliar associação entre o polimorfismo genético da IL-10 com o risco de desenvolvimento da TB pulmonar em indivíduos sintomáticos respiratórios (SRs) provenientes de unidades de saúde da cidade do Recife-PE. Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, envolvendo 71 pacientes com TB pulmonar (caso), 53 indivíduos SRs com prova tuberculínica reatora (controle 1) e 57 SRs com prova tuberculínica não reatora (controle 2). O estudo foi realizado no período de fevereiro a dezembro de 2012. Nossos resultados mostraram que a média de idade entre os pacientes com TB pulmonar foi 43 ±15.2 anos, enquanto que para os controles 1 e 2 foi de 48 ± 20.2 e 51 ±16.8 anos, respectivamente. Observamos que tanto o alelo A (p = 0.014; odds ratio [OR] 2.0; intervalo de confiança (IC) 95% [1.11-3.65] como genótipo -1082 AA (p= 0.02; OR = 4.55; IC95% [1.1- 27.52] estavam associados com o aumento do risco de susceptibilidade à TB pulmonar. Nossos achados sugerem que tanto o alelo A quanto o genótipo -1082AA podem ser importantes marcadores genéticos relacionados com o aumento da susceptibilidade à TB.; CAPES

Câncer do colo uterino: rastreamento, marcador biológico e polimorfismo genético

Cobucci, Ricardo Ney Oliveira
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Norte; BR; UFRN; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Ciências da Saúde
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
POR
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56.66%
Existem fortes evidências de que os programas de rastreamento baseados em citologia resultaram em diminuição significativa da incidência e mortalidade por câncer do colo do útero, no entanto, um excesso substancial de tratamento de lesões intraepiteliais de baixo grau que dificilmente progrediriam para carcinoma cervical resulta da baixa especificidade do tradicional rastreio citológico. A detecção precoce das lesões através do rastreamento citológico e a avaliação do grau histológico em espécimes cervicais são fundamentais, entretanto não permitem identificar quais pacientes terão maior probabilidade de progressão para lesões de alto grau e carcinoma invasivo. A busca de potenciais marcadores de prognóstico; objetivando o entendimento da progressão das lesões intraepiteliais é de suma importância. Acredita-se que fatores imunoregulatórios, imunogenéticos e proteínas do ciclo celular estejam intimamente envolvidos no processo de carcinogênese. Considerando o exposto, a proposta do projeto foi inicialmente avaliar a eficácia da citologia oncológica no rastreamento do câncer cervical, foi investigado ainda o polimorfismo do gene do fator de transcrição FOXP3 e a expressão da proteína do ciclo celular P63 (P63) associados respectivamente a diagnóstico e prognóstico das lesões cervicais. Em um primeiro momento foi realizado estudo transversal que envolveu 3194 mulheres. As participantes foram submetidas à citologia e biópsia de colo dirigida por colposcopia e os resultados foram comparados para verificar-se a acurácia do teste de Papanicolaou na detecção de lesões intraepiteliais e câncer cervical. Posteriormente...

Estudo da associação do polimorfismo genético em carcinomas da tiróide; Study on the association of genetic polymorphism in thyroid cancer

REIS, Angela Adamski da Silva
Fonte: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Doutorado em Biologia; Ciencias Biologicas Publicador: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Doutorado em Biologia; Ciencias Biologicas
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
POR
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66.79%
Thyroid nodules are common in clinical practice and the incidence of thyroid cancer is increasing throughout the world. Certainly, an important factor for the increase of the incidence is the use of ultrasound and PAFF. The identification of genetic polymosphism is important for understanding the potential mechanisms involved in thyroid carcinogenesis. We hypothesized that polymorphisms of xenobiotic enzyme system (CYP1A1, GSTM1 and GSTT1) and the common germline polymorphism of TP53 gene at codon 72 may be associated with the risk of thyroid cancer. To evaluate the role of such polymorphisms, we investigated 122 cases of thyroid nodules, classified according to the following: 35 malignant neoplasic nodules (MNN), 20 benign neoplasic nodules (BNN) and 67 non-neoplasic nodules (NNN) compared with 134 controls of the healthy individuals randomly selected. The PCR-RFLP was used in the analysis of the CYP1A1m1 and CYP1Am2 genotypes; the multiplex PCR was used in the deletion analysis of the GSTM1 and GSTT1; and for the determination of the polymorphism in the gene TP5372, the samples were submitted to conventional PCR reaction. We included case-control studies that compare the incidence of germline polymorphism of TP5372 in patients with thyroid cancer by DerSimonian-Laird method. Our results demonstrated that CYP1A1m1 and CYP1A1m2 genotypes were frequent not only as neoplasic thyroid nodules and non-neoplasic thyroid nodules but also in the control group...

Polimorfismo Alélico do receptor FcyRIIA na Leishmaniose Tegumentar Americana; Allelic polymorphism in the receptor FcyRIIA Cutaneous Leishmaniasis

OLIVEIRA, Cristina Rodrigues de
Fonte: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Medicina Tropical; Medicina Publicador: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Medicina Tropical; Medicina
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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46.79%
The FcγRIIA, receptor for the Fc portion of IgG, expressed by macrophages, neutrophils, platelets and dendritic cells, bind to the subclasses of IgG with variable affinity, that can be influenced by the polymorphism in the gene that encodes this receptor. The substitution of the amino acid arginine (R) for histidine (H), in the 131 position, defines three allelic patterns, the homozygote H/H, R/R and the heterozygote H/R, conferring to the FcγRIIA H/H131 a greater affinity to the IgG2 and IgG3 subclasses. This can result in different responses to diverse pathogens. Studies show the importance of Fcγ receptors on the macrophage infection by amastigote forms of Leishmania sp, in addition to those for the complement (CR3) and for mannose (MR). Besides that, genetic factors related to the hosts are involved in the immune response to the leishmaniasis, among them, the FcγRs. Until this time, we haven t found studies relating the receptor FcγRIIA to the leishmaniasis in humans. This way, this work consists in analyzing the allelic polymorphism in the gene that encodes the FcRIIA in individuals with American Tegumentary Leishmaniasis (ATL), evaluate if this polymorphism would be a genetic fact of susceptibility or resistance for this disease...

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico; Genetic susceptibility to develop of severe bacterial sepsis and septic shock; A predisposição genética para o desenvolvimento de sepsis bacteriana grave e choque séptico

Chávez, Mónica; Vallejo Prado, Diana Estefanía
Fonte: Universidade do Rosário Publicador: Universidade do Rosário
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em 30/04/2013 SPA
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46.93%
Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14...

Estudo do polimorfismo genetico de C4A, C4B, BF e C3 do sistema complemento em artrite reumatoide

Watzko, Wander Luiz
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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A Artrite Reumatóide é uma do ença sistêmica de origem descon hecid a que cursa com a participação de fatores genéticos., ambientais e hormonais na sua etiopatogénese. Visando analisar a suscetibilidade genética conferida pelo Complemento na AR em pacientes brasileiros, estudou-se o polimorfismo genético de BF, L o e U4 numa população de G1 pacientes com A.Fí soro-positiva, todos preenchendo os critérios de diagnóstico da A s so c iaçã o America de Reumatologia, e 61 controles normais pareados com os pacientes de acordo com o sexo e a origem étnica. Cinqüenta pacientes com AF! eram do sexo feminino |8 1 ,9%-J e 11 eram do sexo masculino 11 o„1 %\. A variação etária foi de 2U a 75 anos, com uma idade média de 47,3 anos. U in ic io da d o ença en volve u pacientes dos l o aos 65 anos, com uma idade média de J9,Ü4 anos. U tempo de duração da doença foi de 1 a 30 anos, com um tempo médio de o ,21 anos. Dezesseis pacientes 126,23%I apresentavam história familiar de AR. As variantes polimórficas de BF, C3 e C4 foram detectadas através- de eletroforese em gel de agarose, sob alta voltagem e refrigeração co n tin u a . BF e C4 foram visualizados após imunofixação. Os resultados demonstraram uma associação negativa e n volvendo o alótipo BF bF nos pacientes com AFi classe funcional III e IV...

Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

Betancourt,Gaetano Pepe; Da Silva Sánchez,Tonny Hibsen; Carus,Ivanio Godoy
Fonte: Medicina y Seguridad del Trabajo Publicador: Medicina y Seguridad del Trabajo
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/03/2014 SPA
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Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen algunos individuos a desarrollar asma ocupacional y otros no. Objetivo: Conocer la evidencia científica relacionada con el polimorfismo genético y la susceptibilidad que tienen los trabajadores expuestos a isocianatos a desarrollar asma ocupacional. Metodología: Se realizó una revisión sistemática mediante una búsqueda bibliográfica utilizando las bases de datos PubMedline, así como en los repositorios Dialnet y ELSEVIER. Se extrajeron los artículos relacionados al objetivo de esta revisión, no se aplicaron filtros de temporalidad, utilizándose los siguientes descriptores: MeSH Major Topic, MeSH Terms. El periodo de búsqueda fue desde el 20 de noviembre de 2013 y finalizó el 15 de diciembre de 2013. El nivel de evidencia se estableció de acuerdo a los criterios GRADE. Resultados: Se analizaron a texto completo 42 artículos...

Sarcoma De Kaposi Epidémico: 1. Polimorfismo Genético Del Virus Herpes Humano 8. 2. Actividad Farmacológica Diferencial De La Doxorubicina Liposomal

Hernández,Dimas E
Fonte: Casa publicadora Ateproca C.A Publicador: Casa publicadora Ateproca C.A
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2005 ES
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OBJETIVOS: Los objetivos del presente trabajo son: 1. Estudiar el polimorfismo genético del virus herpes humano tipo 8 en un grupo de pacientes con sarcoma de Kaposi de "bajo riesgo". 2. Demostrar la actividad farmacológica diferencial de la doxorubicina liposomal en pacientes con sarcoma de Kaposi de "alto riesgo", gastrointestinal y cutáneo. MÉTODOS: Nueve pacientes homo o bisexuales masculinos, con sarcoma de Kaposi de "bajo riesgo" se incluyeron en el estudio. El ADN fue extraído de las lesiones cutáneas y amplificados. 2. Quince pacientes homo o bisexuales masculinos con sarcoma de Kaposi de "alto riesgo", gastrointestinal y cutáneo se incluyeron en el estudio. Fueron tratados con 6 ciclos de doxorubicina liposomal. RESULTADOS: Se obtuvo el subtipo B en 5 (56 %) pacientes, el subtipo C en 3 (33 %) y el subtipo A en 1 (11 %). Once (73 %) pacientes obtuvieron una respuesta completa de las lesiones gastrointestinales y 4 (27 %) una respuesta parcial; 2 (13 %) pacientes lograron una respuesta completa de las lesiones cutáneas, 6 (40 %) una respuesta parcial y 7 (47 %) estabilizaron la enfermedad (P< 0,00035). CONCLUSIONES: Existe un polimorfismo genético del virus herpes humano tipo 8 en pacientes venezolanos, parecido a los reportes brasileros y africanos. Los subtipos B y C se relacionaron con una evolución benigna de la enfermedad. La doxorubicina liposomal es muy efectiva en las lesiones gastrointestinales extensas en comparación con las lesiones cutáneas.