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Polimorfismo do receptor IgG FcyRIIa em pacientes com nefrite lúpica e glomerulopatias; Polymorphism of the FcgRIIa IgG receptor in lupus nephritis and glomerulopathy patients

Gelmetti, Adriana Peixoto
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 07/12/2004 PT
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O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença auto-imune caracterizada pela deposição de imunocomplexos nos tecidos. O clareamento de imunocomplexos está comprometido no LES, contribuindo para a patogênese da nefrite lúpica. Os receptores Fcg (FcgR) participam do clareamento dos imunocomplexos contendo IgG, pois se ligam à porção Fc desta molécula. O FcgRIIa é um receptor que tem dois alelos co-dominantemente expressos, o R131 e o H131, os quais diferem na sua eficiência em se ligar a subclasses de IgG. Células que expressam o homozigoto FcgRIIa-H/H131 são as únicas que se ligam eficientemente a imunocomplexos contendo IgG2, enquanto as que expressam FcgRIIa-R/R131 o fazem de forma menos eficaz. Este polimorfismo tem sido descrito como fator de risco para nefrite lúpica, embora ainda haja controvérsias. O propósito do nosso estudo foi o de analisar, em uma população de nefrite lúpica e em outra de glomerulopatias primárias, a associação entre o genótipo FcgRIIa-R/R131 e a gravidade da doença renal na sua instalação (definida pelo momento da biópsia renal) e ao final do seguimento, bem como possíveis relações com aspectos histológicos renais. A genotipagem do receptor FcgRIIa foi realizada em 76 pacientes com nefrite lúpica e 63 com glomerulopatias primárias através da extração do DNA genômico...

Influência do polimorfismo do gene da ECA e do angiotensinogênio na hipertrofia miocárdica e melhora da capacidade funcional provocados pelo treinamento físico; Influence of angiotensinogen and ACE polymorphisms on myocardial hypertrophy and gain of aerobic capacity caused by exercise training in young individuals

Alves, Guilherme Barretto
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 10/08/2007 PT
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O sistema renina angiotensina (SRA) exerce um importante papel no controle do sistema cardiovascular, em especial na regulação da pressão arterial e homeostasia hidroeletrolítica do organismo, além de poder influenciar o crescimento celular e a proliferação, estimulando citocinas e fatores do crescimento. Diversos polimorfismos do SRA têm sido descritos. No entanto, o impacto dessa variação genética na expressão de fenótipos ainda é pouco conhecido. O objetivo desse estudo longitudinal foi investigar a influência do polimorfismo da enzima conversora da angiotensina (ECA) e do angiotensinogênio na hipertrofia cardíaca e no ganho de capacidade funcional provocados pelo treinamento físico em indivíduos jovens e saudáveis, homozigotos para os alelos D e I do polimorfismo da ECA e para os alelos M e T do polimorfismo do angiotensinogênio. Completaram o estudo 83 policiais militares (26± 4,5 anos), genotipados para o polimorfismo da ECA (II, n=18 e DD, n=32) e do angiotensinogênio (MM, n=16 e TT, n=25). A morfologia do coração foi avaliada pela ecocardiografia e a capacidade funcional pela ergoespirometria antes e após 17 semanas de treinamento físico aeróbio (50 a 80% VO2 pico). O consumo de oxigênio de pico (VO2 pico) e o índice de massa do ventrículo esquerdo (IM) antes do treinamento físico não eram diferentes entre os quatro grupos estudados. O treinamento físico aumentou significativamente e semelhantemente o VO2 pico nos indivíduos homozigotos II e DD (P<0...

Polimorfismo de inserção/deleção do gene da enzima de conversão da angiotensina I em portadores de insuficiência cardíaca; Insertion/deletion polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene in patients with heart failure

Cuoco, Marco Antonio Romeo
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 03/11/1998 PT
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O polimorfismo de inserção/deleção (I/D) do gene da enzima de conversão da angiotensina I foi estudado em coorte de sobreviventes de 333 portadores de insuficiência cardíaca, de idades entre 13 e 68 (43,3 ± 10,5) anos, 262 (78,7%) dos quais eram homens e 71 (21,3%) mulheres. O grupo controle foi constituído de 807 doadores voluntários de sangue com idades entre 18 e 60 (31,5 ± 9,3) anos, 557 (69%) dos quais eram homens e 250 (31%) mulheres. A insuficiência cardíaca foi atribuída à cardiomiopatia dilatada idiopática em 125 (37,6%) pacientes. Nos demais pacientes as etiologias foram: a cardiomiopatia insquêmica em 63 (18,9%), a cadriomiopatia da doença de Chagas em 58 (17,4%), a cardiomiopatia hipertensiva em 41 (12,3%), a cardiomiopatia alcoólica 24 (7,2%), a cardiomiopatia valvar em 11 (3,3%) e a cardiomiopatia periparto em 11 (3,3%). A determinação dos genótipos associados ao polimorfismo I/D foi realizada pela reação em cadeia da polimerase. Foram estudadas a distribuição dos genótipos entre os indivíduos do grupo controle e os pacientes e as prováveis associações do polimorfismo I/D com diferentes variáveis clínicas e com a evolução. Essas análises foram realizadas de acordo com o padrão de herança genética atribuído ao alelo D (co-dominante...

Concentração sérica da proteína C-reativa e seu polimorfismo genético em indivíduos sem evidências de cardiopatia; Serum concentration of C-reactive protein and its genetic polymorphism in individuals without heart disease

Araujo, Fernando
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 27/09/2002 PT
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Dados epidemiológicos documentaram a associação entre elevação moderada dos níveis da proteína C-reativa (PCR) pela técnica hipersensível (PCRhs), dentro da variação normal, e risco cardiovascular em indivíduos sem doença clínica vascular. A potencial aplicação da PCRhs, como uma ferramenta auxiliar na avaliação global, de risco requer conhecimento de sua distribuição na população e das características clínicas envolvidas. Há carência de dados sobre a influência sobre a genética na concentração da PCR. Formulamos a hipótese de que variações alélicas (polimorfismo) no gene que codifica a PCR poderiam interferir na sua concentração sérica. Avaliamos a distribuição da concentração sérica da proteína C-reativa determinada pela técnica hipersensível em indivíduos de uma população brasileira sem evidências clínica e laboratorial de cardiopatia, e as variações desta concentração e, relação às características clínicas, variáveis laboratoriais e ao polimorfismo G1059C do gene da PCR. Realizamos um estudo de coorte, de indivíduos assintomáticos com exames clínico e cardiológico normais, atendidos na Unidade Clínica de Ambulatório Geral do Instituto do Coração (InCor) do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo...

Componentes do valor adaptativo e investigação do polimorfismo genético do gene Cyp6g1 (exons 1 e 2) em linhagens resistentes e suscetíveis de Drosophila melanogaster e de Drosophila simulans

Gomes, Mariana Oliveira
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 128 f. : il. color.
POR
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Pós-graduação em Genética - IBILCE; Uma questão central da evolução da resistência a inseticidas é o custo adaptativo do organismo contendo um genótipo que confere a resistência. O custo adaptativo refere-se à sobrevivência e à habilidade reprodutiva de um organismo. As mutações que conferem resistência aos inseticidas são preditas trazerem um custo na ausência dos mesmos e, consequentemente não se fixam nas populações. Entretanto, a resistência ao DDT em Drosophila melanogaster (DDT-R) está se aproximando de uma fixação global, mesmo após ter sido abolido o uso do DDT. Existem evidências consideráveis na literatura apoiando a hipótese que a resistência ao DDT baseada no metabolismo é poligênica em Drosophila e está parcialmente associada à superexpressão de genes do citocromo P450. Alguns trabalhos, entretanto consideram que a superexpressão de um único gene, Cyp6g1, associado com a inserção de um elemento transponível, Accord em D. melanogaster e Doc em D. simulans, é suficiente para promover a resistência, enquanto outros discutem que a superexpressão desse gene não confere necessariamente a resistência em D. melanogaster. O presente trabalho avaliou sete componentes do valor adaptativo (fertilidade...

Papilomavírus humano e polimorfismo do gene TP53 no carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço

Cortezzi, Sylvia Sanches
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 91 f.
POR
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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP); Pós-graduação em Genética - IBILCE; O carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço é uma neoplasia cujo principal fator de risco é o consumo de tabaco e/ou álcool. As infecções pelo HPV têm sido observadas nesse grupo de tumores. Os HPVs de alto risco podem induzir alterações calulares pela interação de suas proteínas E6 e E7 com as proteínas p53 e a pRb, respectivamente. As oncoproteínas são insuficientes para o desenvolvimento do fenótipo maligno, sugerindo a presença de outros cofatores, como a susceptibilidade genética. O gene TP53 possui um polimorfismo que resulta na presença de uma prolina ou de uma arginina na posição correspondente ao códon 72, no exon 4. O objetivo do presente estudo foi avaliar o papel da infecção pelo HPV e do polimorfismo de TP53 na carcinogênese de cabeça e pescoço. Foram analisadas 142 amostras de indivíduos controle e 50 amostras de pacientes. Os resultados mostraram a presença do HPV em 10,6% dos controles e em 16% dos tumores. A análise da freqüência de distribuição dos genótipos relativos revelou 50% Arg/Arg, 43% Arg/Pro e 7% Pro/Pro no grupo controle e 52% Arg/Arg, 32% Arg/Pro e 16% Pro/Pro no grupo dos tumores. A análise estatística desses dados não mostrou diferença significativa na distribuição dos genótipos e dos alelos entre os dois grupos...

Polimorfismo nos genes da leptina e do receptor de melatonina em búfalas (Bubalus bubalis)

Zetouni, Larissa
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: ix, 59 f. : il.
POR
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV; O gene responsável pela codificação do hormônio leptina tem sido associado à produção de leite, e diversos polimorfismos encontrados nesse gene foram associados a características produtivas em bovinos. O objetivo do presente estudo foi a identificação do polimorfismo LEP-1620 (A/G) no gene bubalino da leptina e suas possíveis associações com as produções de leite, gordura, proteína e porcentagens de gordura e proteína. Foram coletadas amostras de pelo da cauda de 200 búfalas, e após a extração do DNA as amostras foram genotipadas pela técnica PCR-RFLP. Três amostras foram sequenciadas e foi encontrado um SNP na posição 70 do íntron 2 do gene da leptina, caracterizado pela substituição de um A por um G. As médias das produções mensais de leite, gordura, proteína e as porcentagens de gordura e proteína foram avaliadas em um modelo misto. Os genótipos encontrados (AA, AG, GG) foram positivamente associados às características porcentagem de gordura e de proteína (p<0,05), sendo que os animais AA apresentaram médias superiores para as características. As curvas de lactação para as características produção de leite e porcentagens de gordura e proteína apresentaram trajetórias semelhantes para os três genótipos. Esses resultados indicam que o polimorfismo LEP-1620 (A/G) pode ser utilizado futuramente como marcador molecular para as características porcentagem de gordura e proteína do leite de búfalas; The gene responsible for encoding the hormone leptin has been associated with milk production...

Polimorfismo XmnI e haplótipos do gene beta globina e suas relações com os níveis de hemoglobina Fetal em beta talassemia

Chinelato, Isabela Sandrin
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 103 f. : il. color., tabs.
POR
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Pós-graduação em Genética - IBILCE; The beta thalassemia are frequent genetic disorders and sufferers may have increased levels of hemoglobin A2 (Hb A2) and fetal hemoglobin (Hb F). The mutations present in individuals may be associated with different haplotypes of β–globin grouping. The objectives of this study consisted in investigating the frequencies of the XmnI polymorphism (-158 CT) and the pattern of the β-globin haplotypes in heterozygous and homozygous individuals for beta thalassemia, relate them to the levels of Hb F, and compare them with individuals without hemoglobinopathies. We analyzed 150 samples from heterozygous individuals with beta thalassemia, 22 homozygous and 150 individuals without hemoglobinopathies (control group). All samples were tested for classical hemoglobinopathies diagnosis and molecular analyzes Allele Specific PCR (AE-PCR) to confirm the mutation of beta thalassemia and PCR length polymorphism restriction fragment (PCR-RFLP) for identification of the polymorphism XmnI and sites of the β-globin haplotypes. Statistical tests were performed using STATISTICA 8.0 and Haploview 4.2 software. In beta thalassemia heterozygous individuals...

Polimorfismo do gene IL6 candidato à predisposição à rotura prematura de membranas pré-termo e ao trabalho de parto pré-termo

Mendes, Niele Dias
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
POR
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Introduction: Preterm Labor (PTL) and Preterm Premature Rupture of Membranes (PPROM) cause severe complications for both mother and fetus. Among the risk factors associated with preterm labor and PPROM, genetic predisposition has been gaining importance. However, the association between polymorphic genes and the pathogenesis of PTL and PPROM remains elusive. A better understanding of the genetic mechanisms underlying these adverse pregnancy outcomes may enable the identification of high risk patients and allow new approaches to minimize the deleterious effects of prematurity. Aim: To determine the association between maternal IL-6 polymorphism gene and the occurrence of PTL and PPROM. Patients and Methods: The study included 109 patients with prior history of PL and/or PPROM that delivered prematurely at the Obstetrical Unit Care of Botucatu Medical School, UNESP between 2003 and 2012. The control group consisted of 68 patients that delivered at term, matched to the case group by age, ethnicity, and sex of the newborn. Oral swabs (Cath-AllTM – Epicentre Biotechnologies) were collected for analysis of genetic polymorphisms by PCR. Statistical tests were performed to compare genotype, clinical and socio-demographic data from the groups. A p-value of <0.05 was considered significant. Results: The sociodemographic characteristics in both groups were homogeneously distributed. The frequency of the polymorphic allele C...

Investigação da fertilidade diferencial das heterozigotas como um eventual mecanismo homeostatico de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta

Michelle Marcondes Mazzi
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 02/12/2002 PT
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Os mecanismos homeostáticos de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta ainda não estão totalmente esclarecidos, admitindo-se a existência de mecanismos complementares ou alternativos, em relação à hipótese de seleção favorável dos heterozigotos pela malária. O aumento de fertilidade das heterozigotas é um dos processos sugeridos, embora só tenha sido testado até o momento em estudos indiretos e/ou realizados em áreas malarígenas, onde é difícil afastar a influência dessa parasitemia sobre o comportamento reprodutivo das heterozigotas. No presente trabalho, a fertilidade de portadoras do traço falciforme (heterozigotas AS) e do traço talassêmico beta (heterozigotas AT) foi comparada de forma direta à de suas irmãs com hemoglobina normal (homozigotas AA), em região não malarígena (Araras, SP). Foram estudadas 53 heterozigotas AS e 43 irmãs AA, casadas ou com parceria estável com maridos AA, bem como 68 heterozigotas AT e 45 irmãs AA, igualmente casadas com indivíduos com hemoglobina normal. As heterozigotas e as suas irmãs-controle foram comparadas quanto à idade, pelo teste de Mann-Whitney, sem diferença significativa. O número médio de filhos das heterozigotas AS e AT (3...

Caracterização da diversidade genetica em plantas citricas, palmeiras e brassicas atraves de isoenzimas e RAPD

Haiko Enok Sawazaki
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 28/02/1996 PT
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Estudou-se, mediante polimorfismo enzimático em gel de poliacrilamida e polimorfismo de DNA baseado na amplificação de segmentos de DNA ao acaso denominado RAPD, a variabilidade genética em citros, palmeiras e couve. Em citros, as espécies e cultivares de laranja doce Hamlim, Natal, Valência, Pêra, Baianinha (C. sinensis); laranja azeda (C. aurantim); tangerinas clementina, sunki, cleópatra e poncã (C. Clementina, sunki, reshni, reticulata); lima da pérsia (C. limettioides); limão galego (C. aurantifolia); limão-cravo (C. limonia) e trifoliata (Poncirus trifoliata). Em palmeiras, as espécies e ecótipos de açaí (E. oleracea) itajobi, pariquera, danilo; juçara (Euterpe edulis); euterpe Tadeu; híbrido açaí x juçara; pupunhas yurimaguas, benjamim Constant, branca uma, t2s1, EEU, ceplac 10, Walter (Bactris gasipae); dendê hermes (Elaeis guineensis); gariroba (Syagrus oleraceae).Em couve as variedades de couve manteiga ribeirão pires 2620; 1811; roxa; são roque; gigante 915; 916; crespa piracicaba; ribeirão pires 2446, crespa capão bonito; tupi; jundiaí; Mococa; são josé; roxa monte alegre; verde escura. Os extratos de folhas foram analisados para as isoenzimas de malato desidrogenase (MDH), enzima málica (ME)...

A influência do treinamento excêntrico nos níveis séricos de IL-6 e no polimorfismo -174C/G da IL-6

Pereira, Leonardo Costa
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
Tipo: Dissertação
POR
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46.59%
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde, 2013.; Introdução: Com o crescente envelhecimento da população brasileira estratégias que possam contribuir para a manutenção da saúde desse grupo etário são de suma relevância. Assim, estudos que abordam a prática de treino físico e a influencia genética sobre as respostas geradas no organismo de idosos vêm sendo desenvolvidos. Objetivo: A presente pesquisa teve por objetivo avaliar a relação do polimorfismo do gene promotor -174 C/G da IL-6 sobre as respostas da IL-6 sistêmica e dano muscular após treinamento de força excêntrico em homens idosos. Metodologia: Foram determinados os níveis de CK e de IL-6 nos momento pré, 0 h, 3 h, 24 h, 48 horas pós treino excêntrico para homens idosos. Foram identificadas as frequências genicas do polimorfismo do gene promotor IL6 G-174C e foram analisadas as possíveis relações genéticas com os níveis séricos da IL-6 e CK nos diferentes momentos. Para determinação da frequência genotípica foi empregado o teste de Hardy-Weinberg. Para efeito de análise estatística os sujeitos foram divididos em dois grupos genotípicos GG e CC/CG. Os dados contínuos foram expressos em média e erro padrão. Para comparar as medidas de CK e IL-6 foi utilizada ANOVA. As correlações entre o polimorfismo do gene promotor -174 C/G da IL-6 e os resultados de CK...

O polimorfismo dos genes MICA e MICB e o abortamento recorrente /

França, Patrícia Pinho de; Bicalho, Maria da Graça,1947-; Universidade Federal do Paraná.Setor de Ciencias Biológicas.Programa de Pós-Graduaçăo em Genética.
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Formato: manuscripttext
POR
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56.47%
Orientadora : Maria da Graça Bicalho; Dissertaçăo (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Cięncias Biológicas, Programa de Pós-Graduaçăo em Genética. Defesa: Curitiba, 2008; Inclui bibliografia e anexos

Genética de populações e microevolução do gene KIR3DL1/S1 na espécie humana

Dalla Costa, Ricardo
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Teses e Dissertações Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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56.33%
Resumo: As células NK são importantes para a defesa do organismo. O controle da sua atividade ocorre pelo balanço entre sinais ativadores e inibidores que são fornecidos por uma variedade de receptores presentes na superfície destas células. O gene KIR3DL1/S1 possui grande diversidade alélica e codifica um desses receptores, que reconhece moléculas HLA com epítopo Bw4. O estudo de genes do sistema imune em diferentes populações é particularmente interessante para a genética de populações, pois muitos desses genes estão sujeitos a seleção natural acentuada, especialmente seleção positiva, flutuante e balanceadora, resultando em elevada taxa evolutiva, com importantes implicações na di ersidade populacional. Neste trabalho, a diversidade do gene KIR3DL1/S1 foi avaliada em amostras populacionais pertencentes às tribos indígenas Guarani e Kaingang dos estados do Mato Grosso do Sul e Paraná, além das populações africana, eurobrasileira e oriental, através da técnica de sequenciamento de DNA. A dinâmica evolutiva deste gene e sua coevolução com os ligantes HLA também foi avaliada nas populações deste estudo. Todas as populações estudadas exibem uma elevada diversidade para o gene IR3DL1/S1, tendo sido identificados 25 alelos...

Estrutura genética de uma população selecionada e Pinus taeda linnaeus

Mercer, Juliane Rezende
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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Resumo: Espécies florestais de rápido crescimento suprem de forma sustentável a demanda por biomassa lenhosa, reduzindo a pressão sobre as florestas naturais. No entanto, reflorestamentos com Pinus vêm produzindo madeira juvenil de baixa qualidade. Assim, o melhoramento genético para características relacionadas à qualidade da madeira ou outras de difícil mensuração, torna-se prioritário aos programa de melhoramento florestal. Fortes expectativas têm sido direcionadas aos estudos de genética de associação, via genes candidatos, para estimar a correlação genética e fenotípica entre os alelos polimórficos e as características de interesse. Tal estratégia representaria uma possibilidade de predizer ganhos a partir da implantação de um programa baseado em seleção assistida por marcadores. Contudo, a existência de estrutura genética espúria é apontada na literatura como uma das maiores causas de viés estatístico nos estudos de mapeamento de associação. Um dos maiores desafios, mesmo com o avanço de todas as tecnologias genômicas e analíticas, é a definição de quais são os verdadeiros grupos genéticos existentes dentro de uma determinada população. Definir os grupos genéticos em uma população artificial torna-se ainda mais desafiador...

Resposta à restrição calórica por meio de uma intervenção dietética para redução de peso em mulheres obesas portadoras de polimorfismos dos genes ADRB2, ADRB3 e GHRL

Saliba, Louise Farah
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Tese de Doutorado Formato: 140f. : il., tabs., grafs., color.; application/pdf
PORTUGUêS
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46.68%
Orientadora : Profª Drª Lupe Furtado Alle; Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 09/05/2014; Inclui referências; Área de concentração :Genética; Resumo: Ainda que as formas de tratamento da obesidade estejam estabelecidas, existe uma variação interindividual na resposta aos tratamentos, assim, genes relacionados à obesidade, os chamados genes candidatos à obesidade e seus polimorfismos, tem sido investigados visando esta compreensão. O objetivo deste estudo foi investigar a resposta à restrição calórica por meio de uma intervenção dietética em mulheres portadoras e não-portadoras de polimorfismos dos genes ADRB2, ADRB3 e GHRL sobre parâmetros antropométricos e bioquímicos. Foi realizada restrição calórica por meio de uma intervenção dietética para perda de peso, com desenho quasi-experimental em adultas obesas (n=120). Foram coletados dados de peso e estatura, para cálculo de índice de massa corpórea (IMC), de circunferência da cintura, colesterol total, colesterol da LDL, colesterol da HDL e triglicérides. Foram analisados os polimorfismos Arg16Gly e Gln27Glu do gene ADRB2; Trp64Arg do gene ADRB3 e Leu72Met do gene GHRL por genotipagem TaqMan . Para testar o efeito dos polimorfismos sobre as variáveis de estudo...

Polimorfismo ins/del 14pb, alelos do gene HLA-G, expressão de sHLA-G e neoplasia intra-epitelial cervical de graus ll(NICll) e III (NICIII)

Slowik, Renata
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Dissertação Formato: 62 f. : il. (algumas color.) ; 31 cm.; application/pdf
PORTUGUêS
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Orientadora : Profª Drª Maria da Graça Bicalho; Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 27/02/2012; Inclui bibliografia; Resumo: O cancer cervical (CC) e o segundo cancer que mais afeta mulheres no mundo todo, ele progride a partir de lesoes no cervix uterino causadas pelo virus HPV, estas lesoes sao denominadas neoplasias intraepiteliais cervicais (NIC). As NICs são classificadas em lesao e baixo grau (NIC I) e lesoes de alto grau (NIC II e III). O desenvolvimento do CC depende da persistencia do virus no organismo e esta persistencia esta diretamente relacionada com a eficiencia da resposta imune contra as celulas infectadas. O antigeno leucocitario humano (HLA)-G e um gene HLA de classe I nao classico que apresenta um papel imunorregulatorio. Ele e capaz de inibir a resposta imune quando interage com receptores inibitorios presentes nas celulas Natural Killer e em Linfocitos T. A proteina HLA-G pode ser expressa na forma ligada a membrana celular, ou soluvel (sHLA-G). A expressao de HLA-G ja foi relacionada com diversas patologias e diferentes tipos de canceres como uma estrategia de escape do sistema imune. Neste estudo o objetivo foi investigar a associacao de polimorfismos do gene HLA-G e sua expressao soluvel com o desenvolvimento de lesoes cervicais. A amostra constitui de 100 mulheres diagnosticadas com NIC II...

Estudo do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 na Leucemia Mielóide Crônica e associação com possível resposta ao tratamento com imatinibe; Study codon 72 polymorphism gene TP53 in chronic myeloid leukemia and association with possible response to imatinib therapy

Santos, Jeany Camelo
Fonte: Universidade Federal de Goiás; Brasil; UFG; Programa de Pós-graduação em Genetica e Biologia Molecular; Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG) Publicador: Universidade Federal de Goiás; Brasil; UFG; Programa de Pós-graduação em Genetica e Biologia Molecular; Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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The CML is a expansion clonal of cells progenitors hematopoietics and is associated to an specific genetic lesion, known as the Philadelphia chromosome, product of the reciprocal translocation t(9, 22)(q34, q11) that causes the oncogene BCR-ABL. The TP53 is a tumor suppressor gene located on the chromossome 17p13.1 coding for phosphoprotein TP53. The polymorphism arises from the exchange of G for C at codon 72, resulting the genotypes Arg/Arg, Arg/Pro and Pro/Pro. This study aims to determine the allelic and genotypic frequencies of TP53 polymorphism at codon 72 in CML patients and to correlate with the response to imatinib therapy. The work had the participation of 85 CML patients treated at the Clinic of Hematology, at Hospital das Clínicas – UFG in Goiânia city, state of Goiás for the diagnosis and control of disease. To investigate the allelic and genotypic frequencies, DNA samples were isolated from peripheral blood for analysis of PCR reactions. For genotyping, forward and reverse primers were used for each variant allelic. The study had the participation of 85 CML patients, which 69 were in chronic phase, eight in accelerated phase and only one in blast crisis. The mean age was 51 years and eight months. The frequency of genotypes Pro/Pro...

Influencia do polimorfismo G894T do gene da oxido nitrico sintase endotelial na vasodilação endotelio-dependente; Influence of G894T polymorphism of endothelial nitric oxide synthase gene on endothelium-depedent vasodilation

Rodrigo Gonçalves Dias
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 28/08/2008 PT
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O Óxido Nítrico (NO) é um radical livre gasoso sintetizado nos vasos sanguíneos principalmente pela enzima óxido nítrico sintase endotelial (eNOS). No sistema cardiovascular ele está diretamente envolvido no controle do fluxo sanguíneo regional, especialmente na musculatura esquelética. O polimorfismo G894T do gene da eNOS vem sendo amplamente investigado e o alelo 894T, que resulta na troca do aminoácido glutamato por aspartato na posição 298 da enzima, parece estar associado ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares. No entanto, não se conhece o efeito dessa variante genética na vasodilatação muscular. Neste estudo testou-se a hipótese de que a resposta reflexa de vasodilatação muscular durante o exercício isométrico de handgrip estaria atenuada em indivíduos portadores do alelo 894T. Em adição, que a resposta atenuada estaria ocorrendo em conseqüência de uma biodisponibilidade reduzida do NO e/ou aumento da atividade nervosa simpática vasoconstritora para a musculatura esquelética. Para testar tais hipóteses, 287 voluntários foram previamente genotipados e, deste total, 33 indivíduos saudáveis foram selecionados para representar 3 genótipos: GG (n=15, Idade=43±3 anos, IMC=22,9±0,3 kg/m2)...

Estudo do polimorfismo genetico de C4A, C4B, BF e C3 do sistema complemento em artrite reumatoide

Watzko, Wander Luiz
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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A Artrite Reumatóide é uma do ença sistêmica de origem descon hecid a que cursa com a participação de fatores genéticos., ambientais e hormonais na sua etiopatogénese. Visando analisar a suscetibilidade genética conferida pelo Complemento na AR em pacientes brasileiros, estudou-se o polimorfismo genético de BF, L o e U4 numa população de G1 pacientes com A.Fí soro-positiva, todos preenchendo os critérios de diagnóstico da A s so c iaçã o America de Reumatologia, e 61 controles normais pareados com os pacientes de acordo com o sexo e a origem étnica. Cinqüenta pacientes com AF! eram do sexo feminino |8 1 ,9%-J e 11 eram do sexo masculino 11 o„1 %\. A variação etária foi de 2U a 75 anos, com uma idade média de 47,3 anos. U in ic io da d o ença en volve u pacientes dos l o aos 65 anos, com uma idade média de J9,Ü4 anos. U tempo de duração da doença foi de 1 a 30 anos, com um tempo médio de o ,21 anos. Dezesseis pacientes 126,23%I apresentavam história familiar de AR. As variantes polimórficas de BF, C3 e C4 foram detectadas através- de eletroforese em gel de agarose, sob alta voltagem e refrigeração co n tin u a . BF e C4 foram visualizados após imunofixação. Os resultados demonstraram uma associação negativa e n volvendo o alótipo BF bF nos pacientes com AFi classe funcional III e IV...