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Efeito do exercício físico e do polimorfismo T-786C na pressão arterial e no fluxo sanguíneo de idosas; Effect of physical activity and t-786C polymorphism in blood pressure and blood flow in the elderly; Efecto del ejercicio físico y del polimorfismo T-786C en la presión arterial y en el flujo sanguíneo de añosas

ZAGO, Anderson Saranz; KOKUBUN, Eduardo; FENTY-STEWART, Nicola; PARK, Joon-Young; ATTIPOE, Selasi; HAGBERG, James; BROWN, Michael
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica
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FUNDAMENTO: O polimorfismo T-786C do gene da sintetase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e a produção de ânion superóxido podem diminuir a produção e biodisponibilidade do óxido nítrico, comprometendo o grau de vasodilatação, podendo este efeito ser revertido pelo exercício físico. OBJETIVO: Investigar a influência do treinamento aeróbico e do polimorfismo T-786C nas concentrações dos metabólitos do óxido nítrico (NOx), no fluxo sanguíneo (FS) e na pressão arterial (PA). MÉTODOS: Trinta e duas idosas pré-hipertensas (59 ± 6 anos) foram separadas em dois grupos de acordo com o polimorfismo T-786C (TT e TC+CC). Foram analisadas as concentrações de NOx (plasma) e fluxo sanguíneo por pletismografia de oclusão venosa em repouso, 1, 2 e 3 minutos pós-oclusão (FS-0, FS-1, FS-2, FS-3, respectivamente). As avaliações foram realizadas antes e após 6 meses de um programa de exercício aeróbico. RESULTADOS: Nas avaliações pré-treinamento, os níveis de NOx foram menores no grupo TC+CC em relação ao grupo TT. O grupo TT apresentou correlações entre NOx e FS-0 (r = 0,6) e pressão arterial diastólica (PAD) e FS-0 (r = -0,7), porém nenhuma correlação foi encontrada no grupo TC+CC. Nas avaliações pós-treinamento...

Correlação entre polimorfismo e atividade da enzima conversora da angiotensina com o grau de hipertrofia miocárdica nas formas familiar e não familiar em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica; Correlation between polymorphism and activity of the angiotensin converting enzyme with the degree of myocardium hypertrophy in the familial and nonfamilial forms of the hypertrophic cardiomyopathy

Buck, Paula de Cássia
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 23/02/2007 PT
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FUNDAMENTOS: O polimorfismo e a atividade da enzima conversora da angiotensina (ECA) contribuem, de forma significante, na expressão fenotípica e no prognóstico de pacientes com cardiomiopatia. OBJETIVOS: Determinar o polimorfismo da ECA, realizar a sua dosagem sérica e correlacioná-los com o grau de hipertrofia miocárdica e o índice de massa do ventrículo esquerdo em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (CMH) nas formas familiar e não familiar. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram estudados 136 pacientes consecutivos com CMH (69 da forma familiar e 67 da forma não familiar) com média de idade de 40,53±17,45 anos, sendo 76 do sexo masculino. Os indivíduos foram submetidos ao ecocardiograma para obtenção das medidas do septo interventricular, parede posterior e massa do ventrículo esquerdo e coleta de sangue para determinação do polimorfismo e dosagem sérica da atividade da ECA. RESULTADOS: Quanto ao genótipo do polimorfismo do gene da ECA, encontramos DD 47(35%), ID 71(52%) e II 18 (13%), sendo que do genótipo DD 34% na forma familiar e 36% na forma não familiar. A média da atividade da ECA foi de 56.414±19.236 para os pacientes com CMH na forma familiar e de 55.085±22.634 para a forma não familiar (p = 0,714). A média do índice de massa do ventrículo esquerdo na forma familiar foi 154±63 g/m2 e na forma não familiar foi 174±57 g/m2 (p = 0...

Influência do polimorfismo do gene da ECA e do angiotensinogênio na hipertrofia miocárdica e melhora da capacidade funcional provocados pelo treinamento físico; Influence of angiotensinogen and ACE polymorphisms on myocardial hypertrophy and gain of aerobic capacity caused by exercise training in young individuals

Alves, Guilherme Barretto
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 10/08/2007 PT
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O sistema renina angiotensina (SRA) exerce um importante papel no controle do sistema cardiovascular, em especial na regulação da pressão arterial e homeostasia hidroeletrolítica do organismo, além de poder influenciar o crescimento celular e a proliferação, estimulando citocinas e fatores do crescimento. Diversos polimorfismos do SRA têm sido descritos. No entanto, o impacto dessa variação genética na expressão de fenótipos ainda é pouco conhecido. O objetivo desse estudo longitudinal foi investigar a influência do polimorfismo da enzima conversora da angiotensina (ECA) e do angiotensinogênio na hipertrofia cardíaca e no ganho de capacidade funcional provocados pelo treinamento físico em indivíduos jovens e saudáveis, homozigotos para os alelos D e I do polimorfismo da ECA e para os alelos M e T do polimorfismo do angiotensinogênio. Completaram o estudo 83 policiais militares (26± 4,5 anos), genotipados para o polimorfismo da ECA (II, n=18 e DD, n=32) e do angiotensinogênio (MM, n=16 e TT, n=25). A morfologia do coração foi avaliada pela ecocardiografia e a capacidade funcional pela ergoespirometria antes e após 17 semanas de treinamento físico aeróbio (50 a 80% VO2 pico). O consumo de oxigênio de pico (VO2 pico) e o índice de massa do ventrículo esquerdo (IM) antes do treinamento físico não eram diferentes entre os quatro grupos estudados. O treinamento físico aumentou significativamente e semelhantemente o VO2 pico nos indivíduos homozigotos II e DD (P<0...

Polimorfismo PRO198LEU no gene para a enzima antioxidante dependente de selênio glutationa peroxidase 1 e risco de câncer epidermóide da cavidade oral e orofaringe; PRO198LEU polymorphism in the gene for the selenium-dependent antioxidant enzyme glutathione peroxidase 1 and risk of oral cavity and oropharyngeal squamous cell cancer

Nishimura, Luciana Sigueta
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 09/09/2010 PT
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O selênio é um micronutriente essencial que apresenta ação antioxidante por meio de selenoproteínas, como a glutationa peroxidase 1 (GPX1). O polimorfismo PRO198LEU no gene em questão tem sido relacionado ao aumento do risco para alguns tipos de câncer, como o de mama e pulmão. Atualmente, o câncer de cabeça e pescoço é um importante problema de saúde pública no mundo e, inclusive, no Brasil. O objetivo do presente estudo foi avaliar eventual associação entre o polimorfismo GPX1 PRO198LEU e risco de câncer epidermóide da cavidade oral e orofaringe, bem como possível interação com utilização de tabaco e ingestão de álcool. O genótipo para o polimorfismo GPX1 PRO198LEU foi determinado pela técnica de PCR-RFLP (Reação em cadeia da polimerase - Polimorfismo no comprimento do fragmento de restrição) e seqüenciamento do DNA em 175 pacientes com câncer epidermóide da cavidade oral e orofaringe (grupo caso) integrantes de parte da casuística do Projeto Genoma Clínico do Câncer de Cabeça e Pescoço, e em 203 indivíduos sem a doença, internados nas enfermarias do Hospital Heliópolis (grupo controle). A freqüência do alelo de referência e do polimórfico foi de 0,72 e 0,28, respectivamente, em ambos os grupos. A freqüência dos genótipos encontrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg nos grupos caso e controle. Não houve diferença estatisticamente significante (p>0...

Polimorfismo N251K no gene do receptor Alfa 2A adrenérgico em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio

Lima, Luciane Cauduro
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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O suicídio constitui-se hoje um grave problema de saúde pública em diversos países. Muitos suicídios ocorrem de forma inesperada e outros, mesmo esperados por seu risco, parecem ser imprevisíveis. Apenas uma minoria é desencadeada por eventos estressantes em pessoas com uma vida emocional saudável e, nesses casos, o risco de um comportamento suicida é geralmente temporário e potencialmente prevenido. Entre os fatores associados aos atos suicidas está o início ou piora de uma doença psiquiátrica aguda, como a depressão e o abuso de substâncias (62). A depressão é uma condição clínica normalmente difícil de ser tratada. Dados da literatura demonstram que, tanto a depressão quanto fatores genéticos, podem ser fatores desencadeantes ou contribuidores para o comportamento suicida e a tentativa de suicídio. A participação de determinado polimorfismo pode favorecer ou fornecer uma vulnerabilidade maior a determinados indivíduos, quando submetidos a condições específicas de estresse, os quais podem tentar o suicídio.Com o objetivo de determinar se o polimorfismo N251K do gene do receptor α2Aadrenérgico pode fornecer uma vulnerabilidade maior a pacientes deprimidos para a tentativa de suicídio, determinamos a freqüência deste polimorfismo em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio e comparamos com a freqüência de uma amostra controle. A análise foi realizada a partir de DNA genômico de 123 pacientes e 197 controles. O estudo foi realizado através da técnica de PCR alelo específico descrita por Sequeira e cols. (70). Não encontramos nenhum paciente portador do alelo K na amostra...

A associação entre o polimorfismo do gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e seu nível sérico em pacientes com transtorno bipolar

Tramontina, Juliana Fernandes
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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Introdução: Existem fortes evidências de um fator genético estar envolvido na etiologia do transtorno bipolar (TB), contudo a interação entre polimorfismos genéticos e alterações bioquímicas permanecem desconhecidas. O fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) parece exercer um papel importante na patofisiologia do TB. Objetivos: O presente estudo tem por objetivo avaliar a associação do polimorfismo localizado no gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e os níveis séricos desta substância em pacientes com transtorno bipolar. Material e Métodos: Foram selecionados 114 pacientes com TB tipo I de acordo com critério do DSMIV e 137 controles pareados por sexo, idade e anos de estudo para a análise do polimorfismo val66met do BDNF e do BDNF sérico. Suas associações foram medidas através da análise de variância (ANOVA).Resultados: Não houve diferenças significativas na freqüência dos genótipos do polimorfismo val66met do BDNF entre pacientes e controles (p>0.05; teste Qui-quadrado). Não foi encontrada associação entre o polimorfismo do gene do BDNF e o diagnósticode transtorno bipolar(eutímicos) nos níveis séricos de BDNF (p=0.34; ANOVA Fatorial) Conclusão: O polimorfismo do BDNF val66met parece não interferir no nível sérico de BDNF em pacientes bipolares em tratamento e controles sem TB...

Análise do polimorfismo R72P do gene TP53 em paciente com carcinoma de mama ductal invasor

Melo, Márcia Portela de
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais freqüente e também a principal causa de morte por câncer entre as mulheres. O gene TP53 é polimórfico no códon 72 da proteína que ele codifica, podendo conter arginina (CGC) ou prolina (CCC) nesta posição. Este polimorfismo pode estar envolvido na suscetibilidade e predisposição ao câncer e apresenta uma distribuição étnica e geográfica bastante variável. O genótipo homozigoto para arginina parece ser um fator de risco e prognóstico significativo para o câncer de mama. Métodos: Extraído DNA a partir do sangue periférico de 76 pacientes consecutivas com carcinoma ductal invasor (CDI), tratadas no Serviço de Mastologia do HCPA, em qualquer estágio da doença. 80 amostras de DNA do grupo controle de doadores saudáveis do Banco de Sangue do HCPA foram incluídas de forma aleatória. Foram coletados dados demográficos e dados das características clínicas e histopatológicas e realizada a amplificação do éxon 4 do gene TP53 através da PCR, seguida da identificação do polimorfismo R72P do éxon 4 pela digestão do produto de PCR com a enzima de restrição BstUI, a qual reconhece o sítio de clivagem CG↓CG.Os objetivos foram determinar as freqüências alélicas e genotípicas do polimorfismo R72P nas pacientes com carcinoma de mama ductal invasor...

Polimorfismo -3826A/G no gene UCP1 : investigação de sua possível associação com retinopatia diabética em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 e de seu efeito na expressão da UCP1 na retina

Brondani, Letícia de Almeida
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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37.21%
Está bem definido que fatores genéticos têm um papel importante no desenvolvimento do diabetes mellitus (DM) e de suas complicações crônicas. Sendo assim, grandes esforços têm sido feitos para se identificar os genes associados com estas doenças. A proteína desacopladora 1 (UCP1), principalmente expressa no tecido adiposo marrom, desacopla a oxidação dos substratos da síntese de ATP pela ATPsintase, dessa forma, dissipando o potencial de membrana e, consequentemente, diminuindo a produção de ATP pela cadeia respiratória mitocondrial. Esse desacoplamento então leva à regulação do gasto energético, à termogênese e à proteção contra o estresse oxidativo. Um dos principais mecanismos pelo qual a hiperglicemia leva ao aparecimento das complicações crônicas do DM, como a retinopatia diabética (RD), é através do aumento da produção de espécies reativas de oxigênio pela mitocôndria. Portanto, é biologicamente plausível que o polimorfismo -3826A/G localizado na região promotora do gene UCP1 possa estar associado com a RD em pacientes com DM. No presente estudo, através de um delineamento de caso-controle, investigamos se o polimorfismo -3826A/G no gene UCP1 está associado à RD em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Além disso...

Análise do polimorfismo +3142 do gene HLA-G em pacientes com lúpus eritematoso sistemico

Consiglio, Camila Rosat
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: application/pdf
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37.13%
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória auto-imune que envolve diversos órgãos e sistemas, caracterizada por uma grande heterogeneidade clínica. Sua etiologia permanece desconhecida. Entretanto, provavelmente possui origem multifatorial, que engloba fatores genéticos, ambientais e hormonais. O Antígeno Leucocitário Humano G (HLA-G) é um HLA classe I não clássico com importância na manutenção da gravidez, protegendo o feto semi-alogênico da resposta imune da mãe. Além disso, estudos recentes indicam que esta molécula é induzida no curso de patologias inflamatórias e sua expressão foi sugerida como um possível mecanismo de proteção tecidual contra respostas inflamatórias auto-imunes. MicroRNAs, RNAs de 20 a 24 nucleotídeos (nt) que desempenham um importante papel na regulação da expressão gênica, parecem estar envolvidos na regulação da expressão do gene HLA-G através de um provável sítio de ligação na região 3’ não traduzida. Dentro dos 20nt deste sítio de ligação, existe um polimorfismo (+3142C/G - rs1063320) que interfere na afinidade da ligação de três microRNAs (miRNA) e, possivelmente, na supressão da tradução. Este polimorfismo está em desequilíbrio de ligação com o polimorfismo inserção/deleção de 14 pb (rs1704)...

Influência do polimorfismo MTHFR 677C>T no desenvolvimento de efeitos adversos ao tratamento com 5-fluorouracil/leucovorin em pacientes com adenocarcinoma colorretal

Oliveira, Thaís Silva de
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: application/pdf
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O quimioterápico 5-fluorouracil (5-FU) é amplamente utilizado na terapia contra o câncer colorretal (CCR) e o ácido leucovorin (LV) é rotineiramente combinado a ele com a finalidade de potencializar sua ação. Devido ao fato de se tratar de um fármaco não alvo-específico, diversos efeitos adversos são frequentemente observados entre os pacientes e determinadas variantes genéticas têm sido associadas com maior chance para essa condição. O principal mecanismo de ação do 5-FU é a inibição da enzima Timidilato Sintase (TS), essencial para a síntese correta de DNA. A inibição ótima de TS requer elevadas concentrações celulares de 5,10-metilenotetraidrofolato (5,10-CH2FH4), que é degradado pela enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). O polimorfismo MTHFR 677C>T está associado com baixa atividade enzimática, o que parece ter como consequência níveis mais elevados de 5,10-CH2FH4, que resultaria em maior sensibilidade a tratamentos baseados em 5-FU/LV e possível maior risco para o desenvolvimento de toxicidade. Os resultados disponíveis na literatura, porém, não são homogêneos a respeito da influência do polimorfismo MTHFR 677C>T sobre o desenvolvimento de efeitos adversos ao tratamento baseado em 5-FU. O presente estudo teve como objetivo investigar a associação entre o polimorfismo MTHFR 677C>T e o desenvolvimento de efeitos adversos graves (graus 3 e 4...

Efeito do exercício físico e do polimorfismo T-786C na pressão arterial e no fluxo sanguíneo de idosas

Zago, Anderson Saranz; Kokubun, Eduardo; Fenty-Stewart, Nicola; Park, Joon-Young; Attipoe, Selasi; Hagberg, James; Brown, Michael
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: 510-518
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37.16%
FUNDAMENTO: O polimorfismo T-786C do gene da sintetase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e a produção de ânion superóxido podem diminuir a produção e biodisponibilidade do óxido nítrico, comprometendo o grau de vasodilatação, podendo este efeito ser revertido pelo exercício físico. OBJETIVO: Investigar a influência do treinamento aeróbico e do polimorfismo T-786C nas concentrações dos metabólitos do óxido nítrico (NOx), no fluxo sanguíneo (FS) e na pressão arterial (PA). MÉTODOS: Trinta e duas idosas pré-hipertensas (59 ± 6 anos) foram separadas em dois grupos de acordo com o polimorfismo T-786C (TT e TC+CC). Foram analisadas as concentrações de NOx (plasma) e fluxo sanguíneo por pletismografia de oclusão venosa em repouso, 1, 2 e 3 minutos pós-oclusão (FS-0, FS-1, FS-2, FS-3, respectivamente). As avaliações foram realizadas antes e após 6 meses de um programa de exercício aeróbico. RESULTADOS: Nas avaliações pré-treinamento, os níveis de NOx foram menores no grupo TC+CC em relação ao grupo TT. O grupo TT apresentou correlações entre NOx e FS-0 (r = 0,6) e pressão arterial diastólica (PAD) e FS-0 (r = -0,7), porém nenhuma correlação foi encontrada no grupo TC+CC. Nas avaliações pós-treinamento...

Polimorfismo CYP3A4-290A>G relacionado ao metabolismo do mesilato de imatinibe, no prognóstico de pacientes com leucemia mielóide crônica; CYP3A4-A-290G polymorphism, enrolled in metabolism of imatinib mesylate, in prognosis of chronic myelogenous leukemia patients

Iramaia Angelica Neri Numa
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 19/12/2012 PT
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37.13%
O mesilato de imatinibe (MI) é o tratamento de escolha para pacientes com leucemia mielóide crônica (LMC) em fase crônica, mas a resposta ao medicamento é variável em indivíduos distintos. A CYP3A4 é a principal enzima responsável pelo metabolismo hepático do MI. O alelo variante G do polimorfismo CYP3A4 A-290G codifica menor quantidade de enzima do que o alelo selvagem A, mas o papel do referido polimorfismo em pacientes com LMC tratados com MI é desconhecido. Os objetivos deste trabalho foram os de avaliar a eficácia, a toxicidade a sobrevida livre de progressão (SLP) e global (SG) de pacientes com LMC durante a administração de MI e verificar se estes parâmetros são alterados pela variabilidade interindividual no metabolismo do fármaco, relacionada ao polimorfismo CYP3A4 A-290G. Foram avaliados 100 pacientes com LMC em FC precoce atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia da UNICAMP. O diagnóstico da LMC, o exame hematológico, o cariótipo, a pesquisa do gene BCR-ABL e os genótipos do polimorfismo CYP3A4 A-290G foram realizados por métodos convencionais. Os pacientes receberam o MI na dose de 400mg e a resposta ao tratamento foi avaliada segundo os critérios do European Leukemia Net. Identificamos respostas hematológicas...

Associação entre o polimorfismo rs7700944 no gene TIM-4 e artrite reumatoide em Zahedan, sudeste do Irã

Zakeri,Zahra; Hashemi,Mohammad; Pourhosseini,Seyed Mohammad Ebrahim; Eskandari-Nasab,Ebrahim; Bahari,Gholamreza; Taheri,Mohsen
Fonte: Sociedade Brasileira de Reumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Reumatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2013 PT
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37.16%
INTRODUÇÃO: Recentemente, relatou-se uma associação entre artrite reumatoide (AR) e a variante rs7700944 G>A nos domínios imunoglobulina e mucina de células T (TIM-4). OBJETIVO: Investigar o impacto desse polimorfismo na suscetibilidade a AR em uma amostra da população iraniana. PACIENTES E MÉTODOS: Este estudo caso-controle foi conduzido em 120 pacientes com AR e 120 indivíduos saudáveis. O polimorfismo rs7700944 do gene TIM-4 foi determinado usando-se o ensaio tetra amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (T-ARMS-PCR). RESULTADOS: Não se observou diferença significativa quanto ao polimorfismo rs7700944 do gene TIM-4 entre os pacientes com AR e os indivíduos saudáveis. Nas mulheres, não houve associação significativa quanto ao polimorfismo rs7700944 do gene TIM-4 nos dois grupos. Nos homens, o genótipo GA+AA, em comparação ao GG, aumentou o risco para AR (OR = 5,15; IC 95% = 1,30-20,48; P = 0,020). Além disso, os resultados mostraram que o alelo rs7700944 A aumentou o risco para AR (OR = 4,39; IC 95% = 1,43-13,54; P = 0,009). CONCLUSÃO: Nossos resultados não confirmam a existência de associação entre AR e o polimorfismo rs7700944 do gene TIM-4. Uma interação entre esse polimorfismo e sexo sugere uma associação sexo-específica entre AR e esse polimorfismo de nucleotídeo único...

Polimorfismo do gene da eca e da α-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente

Wajchenberg,Marcelo; Luciano,Rafael de Paiva; Araújo,Ronaldo Carvalho; Martins,Délio Eulálio; Puertas,Eduardo Barros; Almeida,Sandro Soares
Fonte: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2013 PT
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37.13%
OBJETIVO: O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente. MÉTODOS: Avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores ('primers') específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos. RESULTADOS: Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%). CONCLUSÃO: Observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de evidência iii...

Polimorfismo do gene MBL2 em pacientes com hepatite C sua relação com o tratamento antiviral e o desenvolvimento de marcadores sorológicos de autoimunidade tiroidiana

Montenegro de Melo, Francisco; Ramos Lacerda de Melo, Heloísa (Orientador)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Outros
PT_BR
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37.16%
O polimorfismo no éxon 1 do gene da lectina ligadora de manose (MBL2) altera os níveis séricos e a funcionalidade desta lectina (MBL), que é um componente da imunidade natural, e poderia estar envolvida na susceptibilidade e no tipo de resposta ao tratamento da hepatite C crônica.O interferon alfa peguilado (IFNα-peg) associado à ribavirina (RIBA) melhorou a resposta terapêutica de pacientes infectados pelo vírus da hepatite C (HCV), embora de modo não satisfatório. Estudos de fatores relacionando a resposta terapêutica não sustentável podem indicar novas estratégias de tratamento. A infecção pelo o HCV e seu tratamento com IFNα- peg/ RIBA são relacionados aos marcadores sorológicos de autoimunidade tireoidiana (AAT). A deficiência de MBL está associada ao desenvolvimento de doenças autoimunes. Neste estudo verificamos a associação entre o polimorfismo do MBL2 com o HCV e a resposta ao seu tratamento. Verificamos também, a associação entre o HCV, seu tratamento combinado e genótipos virais com AAT. Participaram deste estudo 162 pacientes infectados pelo o HCV, sendo 111 tratados com IFNα-peg/RIBA e 51 não tratados atendidos no Serviço de Gastrohepatologia do Hospital Universitário Oswaldo Cruz da Universidade de Pernambuco Brasil e...

Estudo da associação do polimorfismo genético em carcinomas da tiróide; Study on the association of genetic polymorphism in thyroid cancer

REIS, Angela Adamski da Silva
Fonte: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Doutorado em Biologia; Ciencias Biologicas Publicador: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Doutorado em Biologia; Ciencias Biologicas
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
POR
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37.13%
Thyroid nodules are common in clinical practice and the incidence of thyroid cancer is increasing throughout the world. Certainly, an important factor for the increase of the incidence is the use of ultrasound and PAFF. The identification of genetic polymosphism is important for understanding the potential mechanisms involved in thyroid carcinogenesis. We hypothesized that polymorphisms of xenobiotic enzyme system (CYP1A1, GSTM1 and GSTT1) and the common germline polymorphism of TP53 gene at codon 72 may be associated with the risk of thyroid cancer. To evaluate the role of such polymorphisms, we investigated 122 cases of thyroid nodules, classified according to the following: 35 malignant neoplasic nodules (MNN), 20 benign neoplasic nodules (BNN) and 67 non-neoplasic nodules (NNN) compared with 134 controls of the healthy individuals randomly selected. The PCR-RFLP was used in the analysis of the CYP1A1m1 and CYP1Am2 genotypes; the multiplex PCR was used in the deletion analysis of the GSTM1 and GSTT1; and for the determination of the polymorphism in the gene TP5372, the samples were submitted to conventional PCR reaction. We included case-control studies that compare the incidence of germline polymorphism of TP5372 in patients with thyroid cancer by DerSimonian-Laird method. Our results demonstrated that CYP1A1m1 and CYP1A1m2 genotypes were frequent not only as neoplasic thyroid nodules and non-neoplasic thyroid nodules but also in the control group...

Estudo de associação do polimorfismo de base única no códon 72 do gene humano p53 e as características de pigmentação; Association study of single-base polymorphism at codon 72 of human p53 gene and characteristics of pigmentation

COSTA, Kárita Antunes
Fonte: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Biologia; Ciências Biolóicas Publicador: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Biologia; Ciências Biolóicas
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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37.13%
The p53 gene encodes a protein which has various functions such as monitoring of the cell cycle, role in repair mechanisms and apoptosis. New functions performed by this protein have been observed and studied as acting in the cascade of skin pigmentation by acting as transcription factor for genes important in this process as POMC (pro-opiomelanocortin) and MC1R (melanocortin receptor 1). Among the genetic polymorphisms, the codon 72 p53 gene is the most commonly studied and this variant has been associated with increased risk for various cancers, including skin. However, the association between this and other types of cancers has generated controversial results. The polymorphism occurs in a substitution G / C codon 72 p53 gene resulting in a change of amino acid sequence (CGC to CCC for arginine and proline). This polymorphism occurs in areas rich in proline generating morphophysiological changes as well as a difference in electrophoretic mobility of the protein. The aim of this study was to establish a possible association between the codon 72 polymorphism of p53 gene with the characteristics of pigmentation such as skin color, hair, eye and skin response after exposure to sunlight (reddening or bronze). The 96 healthy volunteers were recruited randomly and information on skin color...

Polimorfismo Alélico do receptor FcyRIIA na Leishmaniose Tegumentar Americana; Allelic polymorphism in the receptor FcyRIIA Cutaneous Leishmaniasis

OLIVEIRA, Cristina Rodrigues de
Fonte: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Medicina Tropical; Medicina Publicador: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Medicina Tropical; Medicina
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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The FcγRIIA, receptor for the Fc portion of IgG, expressed by macrophages, neutrophils, platelets and dendritic cells, bind to the subclasses of IgG with variable affinity, that can be influenced by the polymorphism in the gene that encodes this receptor. The substitution of the amino acid arginine (R) for histidine (H), in the 131 position, defines three allelic patterns, the homozygote H/H, R/R and the heterozygote H/R, conferring to the FcγRIIA H/H131 a greater affinity to the IgG2 and IgG3 subclasses. This can result in different responses to diverse pathogens. Studies show the importance of Fcγ receptors on the macrophage infection by amastigote forms of Leishmania sp, in addition to those for the complement (CR3) and for mannose (MR). Besides that, genetic factors related to the hosts are involved in the immune response to the leishmaniasis, among them, the FcγRs. Until this time, we haven t found studies relating the receptor FcγRIIA to the leishmaniasis in humans. This way, this work consists in analyzing the allelic polymorphism in the gene that encodes the FcRIIA in individuals with American Tegumentary Leishmaniasis (ATL), evaluate if this polymorphism would be a genetic fact of susceptibility or resistance for this disease...

Associação do polimorfismo no gene codificador da enzima MTHFR com a artrite idiopática juvenil

Aguiar, Ayla Dayane de Faria
Fonte: Universidade Federal de Uberlândia Publicador: Universidade Federal de Uberlândia
Tipo: Dissertação
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Objetivo: O gene mthfr (metilenotetrahidrofolato redutase) tem um forte impacto sobre a metilação do DNA, a biossíntese e reparação de células em proliferação, e a sua mutação mais frequente (C677T) tem sido associada a uma redução da atividade enzimática, e, consequentemente, envolvida em diversas doenças inflamatórias, provavelmente devido ao acúmulo de homocisteína (Hcy). O metotrexato (MTX) é um agente antifolato amplamente utilizado como uma droga antirreumática modificadora de doença (DMARD) para o tratamento da Artrite Idiopática Juvenil (AIJ). O objetivo é analisar a associação entre a distribuição alélica e genotípica do polimorfismo C677T do gene codificador da enzima MTHFR e a susceptibilidade à AIJ. Método: Estudo transversal com 38 pacientes com AIJ e 22 controles saudáveis, com faixa etária entre 3 a 22 anos. Pacientes com AIJ foram tratados com MTX, e foram monitorados para a ocorrência de eventos adversos. Análises laboratoriais e exames clínicos, incluindo dados de toxicidade, foram realizados durante 16 meses. Pacientes foram submetidos à coleta de sangue periférico para extração de DNA e posterior análise por Reação em Cadeia da Polimerase e Sequenciamento para determinar se havia modificação na região amplificada. Resultados: A ocorrência de AIJ foi significativamente associada com o alelo 677T e seus genótipos (p<0.01). O odds ratio para o alelo T e genótipos (CT e TT) foi oito vezes maior para a manifestação da doença...

Influencia del polimorfismo Gln223Arg del receptor de leptina en el sobrepeso

Díez Ibarbia, Alba
Fonte: Universidade de Cantabria Publicador: Universidade de Cantabria
Tipo: Dissertação de Mestrado
SPA
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En la mayoría de las situaciones el sobrepeso/obesidad tiene un carácter poligénico, con múltiples genes implicados, con interacciones entre ellos y con el ambiente, sin que hasta la fecha se haya podido cuantificar la contribución real de cada uno de esos factores. Existen, sin embargo, grupos de genes que parecen ser determinantes en relación a la predisposición a los estados de sobrepeso. Entre los múltiples genes determinantes en la obesidad destacan aquellos implicados en los mecanismos de señalización grasa o lipostato como la leptina, hormona sintetizada por el gen Ob. Mutaciones en el gen Ob o en el gen para el receptor de la leptina (LEPR) se han asociado a formas genéticas de obesidad. Asimismo, variantes polimórficas comunes de estos genes se han asociado con una mayor predisposición a sobrepeso u obesidad en la población general. Entre las variantes más comunes destacamos el polimofismo Gln223Arg de LEPR, al cual se atribuye un papel relevante en la prevalencia de obesidad en determinadas poblaciones y en el que se centrará este estudio. Este trabajo tiene como objeto analizar el impacto de la presencia del polimorfismo Gln223Arg sobre la predisposición al sobrepeso en hombres y mujeres sanos...