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"Estudo das alterações dos microssatélites D6S251 e D6S252 no carcinoma basocelular esporádico" ; Study of alterations in microsatellites D6S251 and D6S252 in sporadic basal cell carcinoma

Martinez, Marcos Antonio Rodrigues
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 29/03/2006 PT
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76.16%
Existe grande interesse na determinação das bases genéticas do carcinoma basocelular (CBC) que expliquem seu fenótipo pouco agressivo e comportamento metastático infreqüente. Investigamos a instabilidade de microssatélites (MSI) e perda de heterozigosidade (LOH) nos microssatélites D6S251 (6q14) e D6S252 (6q16) de CBCs esporádicos de alto e baixo risco histológico através da análise de bandas obtidas pelo gel de poliacrilamida após PCR em comparação com o tecido normal. Não houve alteração do microssatélite D6S252 nas 15 amostras estudadas. Para o microssatélite D6S251, houve alterações em 6 das 26 amostras estudadas (23,07%). MSI e LOH ocorreram em 46,15% das amostras de alto risco (respectivamente 15,38% e 30,76), o que sugere o provável envolvimento da região 6q14 na diferenciação histológica do CBC ; A lot of interest lies in determining the genetic basis of basal cell carcinoma (BCC) to explain the lack of aggressive phenotype and infrequent metastatic behavior. We have analyzed the microsatellite instability (MSI) and loss of instability (LOH) in the D6S251 (6q14) and D6S252 (6q16) microsatellites patterns of histological low- high-risk sporadic BCC tumor samples using PCR-based assay in comparison with normal tissue. We have not found any alteration in D6S252 microsatellite 15 samples studied. We have encountered D6S251 alterations in 6 of 26 BCC samples (23.07%).MSI and LOH occurred in 46.15% of high-risk samples (15.38% and 30.76%)...

A instabilidade genômica como fator prognóstico e diagnóstico na progressão de queratose actínica para carcinoma espinocelular humano; Genomic instability as a prognostic and diagnostic factor on the progression of human actinic keratosis, to squamous cell carcinoma

Cabral, Luciana Sanches
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 19/06/2007 PT
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86.16%
A instabilidade genômica tem sido amplamente usada para caracterizar células cancerosas. Alterações genéticas em queratose actínica (QA) e carcinoma espinocelular (CEC) foram investigadas pelo método de random amplified polymorphic DNA (RAPD) e análise de microssatélites com o objetivo de encontrar marcadores moleculares para auxiliar o prognóstico e o diagnóstico médico. O DNA foi obtido de pacientes brasileiros cirurgiados e tratados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, totalizando oito QAs, 24 CECs, e tecidos normais e/ou leucócitos correspondentes. Os microssatélites estudados foram D6S251, D6S252, D9S15, D9S50, D9S52, D9S180, D9S196, D9S280 e D9S287, tendo em vista a detecção de instabilidade genômica representada por perda de heterozigosidade (LOH) e instabilidade de microssatélites (MSI). Os "primers" usados para comparar os padrões de RAPD foram OPA-2, OPA-7, OPA-13, OPA-17, OPB-8, OPB-13, OPB-17 e OPB-19. Foi obtida correlação significativa na progressão de QA (1/8) para CEC (5/22) referente ao microssatélite D6S251. As diferenças nos padrões de DNA obtidos pelo método RAPD comparados aos controles foram maiores em lesões com maior grau de severidade segundo critério histológico. O mesmo padrão RAPD foi observado no controle e no tumor em 27% QA...

Estudo da expressão dos receptores do peptídeo insulinotrópico dependente de glicose (GIPR) e do hormônio luteinizante (LHCGR) em tumores e hiperplasias do córtex adrenal; Expression Study of Glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) in adrenocortical tumors and hyperplasia

Costa, Marcia Helena Soares
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 16/07/2007 PT
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75.98%
Introdução: Os receptores do peptídeo insulinotrópico dependente de glicose (GIPR) e do hormônio luteinizante (LHCGR) são receptores acoplados à proteína G com amplo padrão de expressão tecidual. A expressão anômala destes receptores tem sido descrita em casos de hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH) e em alguns adenomas, resultando em aumento da secreção hormonal (cortisol, andrógenos e aldosterona) pelo cortex adrenal. O papel destes receptores em outras formas de hiperplasia, como a doença adrenocortical nodular pigmentosa primária (PPNAD), aumento da adrenal associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), e em carcinoma do córtex adrenal tem sido pouco investigado; sendo assim, considera-se relevante estudar a expressão destes receptores nos pacientes com tumores adrenocorticais esporádicos, nos pacientes com AIMAH, PPNAD e aumento adrenal associado à MEN1. Objetivos: 1) Caracterização molecular dos casos de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 e PPNAD: pesquisa de mutações dos genes MEN1 e PRKAR1A e análise da perda de heterozigose (LOH) destes genes no tecido adrenal destes pacientes. 2) Quantificar a expressão do GIPR e do LHCGR em tecido adrenocortical normal, tumoral...

Obtenção de marcadores moleculares para prognóstico e diagnóstico de melanoma cutâneo maligno.; Obtaining molecular markers for prognostic and diagnosis of cutaneous malignant melanoma.

Lozano, Losanges de Fátima
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 01/04/2009 PT
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55.87%
Incidência de melanoma cutâneo maligno (MM) está aumentando em torno de 2,5 a 4% por ano no mundo. Os principais fatores de risco são história familiar de MM, múltiplos nevos benignos ou atípicos, e fatores adicionais como a imunossupressão, sensibilidade solar e exposição à radiação ultravioleta (UV). A instabilidade genômica é responsável pelo acúmulo de mutações que frequentemente estão envolvidas na transformação maligna. Podemos estudar a instabilidade genômica através de duas formas: microssatélites e RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA). Na instabilidade genética o DNA repetitivo pode sofrer alterações. Através da Instabilidade de microssatélites (MSI) e da perda da heterozigosidade (LOH) podemos diferenciar tecidos normais de tumorais. A técnica de RAPD (baseada na PCR) produz fingerprints utilizados para detectar instabilidade genômica, polimorfismos, mutações e translocações quando comparados à fingerprints de amostras normais. No estudo de nove microssatélites encontramos um aumento de MSI (p=0.0132). D9S50 apresentou o maior número de alterações (28,5%) em nevos e MMs. D6S252, D9S52 e D9S180 são candidatos à marcador de prognóstico de MM porque apresentaram alterações (MSI + LOH) apenas em MMs. Na análise de 15 primers de RAPD em 12 amostras de MMs obtivemos 100 % de alteração com relação ao número ou posição das bandas. Os primers OPA-2 e OPA-14 são capazes de detectar alterações genéticas nos MMs. Dos padrões obtidos foram encontradas bandas que estavam ausentes nos tumores e estas foram clonadas e seqüenciadas. Estes procedimentos evidenciaram alterações em 9q33 e 12q15. O RAPD propicia o estudo do genoma humano sem a definição prévia de um lócus. Assim...

Análise do gene AIP  na acromegalia familial isolada; Analysis of the AIP gene in familial isolated acromegaly

Toledo, Rodrigo de Almeida
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 14/04/2010 PT
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75.98%
A acromegalia é doença insidiosa e desfigurante caracterizada por um crescimento desproporcional dos ossos das mãos, pés e do crânio devido à exposição crônica a altos níveis de hormônio de crescimento (GH) e de seu efetor insuline growth factor 1 (IGF-1). Trata-se de uma doença rara, com incidência estimada de 3-4 casos por milhão, com prevalência de aproximadamente 50 casos por milhão de pessoas. A principal causa da acromegalia é a presença de um tumor hipofisário secretor de GH (somatotropinoma). Caso o somatotropinoma ocorra durante a infância ou adolescência, antes do fechamento das epífises dos ossos longos, a criança crescerá longitudinalmente de forma descontrolada, caracterizando a forma clínica gigantismo. Na grande maioria dos casos a acromegalia se apresenta na forma esporádica, entretanto casos familiais da doença podem ocorrer associados à Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM-1), ao complexo de Carney (CNC) e à acromegalia familial isolada (IFS). Os genes responsáveis pela NEM-1 (MEN1) e CNC (PRKAR1A) foram clonados há mais 10 anos, entretanto etiologia molecular da IFS permaneceu desconhecida até recentemente. Vierimaa et al. (2006) combinaram estudos de ligação por análise de polimorfismos e estudos de expressão gênica e identificaram mutações no gene AIP em famílias com acromegalia não-NEM-1 e não-CNC; além de perda de heterozigose (LOH) nos somatotropinomas dos pacientes com mutação AIP. No presente estudo...

Análise do status somático dos genes MEN1, AIP e p27Kip1 em tumores de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1; Analysis of the status of somatic and p27Kip1 genes in tumors from patients with multiple endocrine neoplasia type 1

Moraes, Michelle Buscarilli de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 06/06/2012 PT
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96.07%
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na NEM1 ocorre pela presença da mutação germinativa MEN1 associadas a um segundo evento mutacional nas células desses tecidos, levando à perda de heterozigose (LOH) do locus do gene MEN1 (11q13) e à inativação da proteína supressora de tumor codificada por esse gene, a proteína MENIN. Recentemente, mutações germinativas em outros genes foram descritas em casos com NEM1 sem mutações no gene MEN1. Esses novos genes (CDKN1A, CDKN1B, CDNK2B e CDKN2C) codificam proteínas envolvidas no controle do ciclo celular (p21, p27, p15 e p18), chamadas proteínas inibidoras de quinases dependentes de ciclinas. Outro gene, chamado AIP, que codifica uma proteína chaperona de mesmo nome, também foi recentemente descrito associado à NEM1. Esses trabalhos descreveram o papel desses novos genes na NEM1, em nível germinativo, entretanto não esclareceu se esses novos genes estão inativados nos tumores de pacientes com NEM1 com mutação MEN1. O presente estudo investigou...

Pesquisa de instabilidade gênica induzida por quimioterapia antineoplásica nas células mononucleares do sangue periférico de mulheres com câncer de mama; Systemic chemotherapy induces microsatellite instability in the peripheral blood mononuclear cells of breast cancer patients

Fonseca, Fernando Luiz Affonso
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 17/06/2005 PT
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55.87%
O tratamento sistêmico é extremamente importante na abordagem clínica do câncer de mama. O presente estudo teve a finalidade de avaliar se a quimioterapia sistêmica é capaz de produzir instabilidade genética representada por instabilidade de microssatélites (MSI) e perda de heterozigosidade (LOH) na fração mononuclear do sangue periférico de pacientes portadoras de câncer de mama. Foram estudadas 119 amostras de sangue, obtidas seqüencialmente antes, durante e após a quimioterapia. Das 30 pacientes avaliadas, 27 apresentaram MSI em pelo menos uma das amostras estudadas e 6 desenvolveram LOH. Uma importante correlação foi obtida entre o número de eventos de MSI por amostra e quimioterápicos com agentes alquilantes (p < 0,0001). Entretanto, quando as amostras foram de pacientes em radioterapia, observou-se um menor número de eventos de MSI por amostra (p=0,038). Concluímos que o tratamento sistêmico pode induzir MSI e LOH em células mononucleares do sangue periférico de pacientes em tratamento quimioterápico com agentes alquilantes; Systemic chemotherapy is an important part of treatment for breast cancer. We conduced the present study to evaluate whether systemic chemotherapy could produce microsatellite instability (MSI) in the peripheral blood mononuclear cell fraction of breast cancer patients. We studied 119 sequential blood samples from 30 previously untreated breast cancer patients before...

Análise da variação cariotípica e dos mecanismos de recombinação em leveduras industriais (Saccharomyces cerevisiae) durante o processo de fermentação alcoólica; Analysis of the karyotypic variation and the recombination mechanisms industrial yeast (Saccharomyces cerevisiae) during the alcoholic fermentation process

Fabiana de Melo Duarte
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 06/08/2010 PT
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65.87%
O etanol de cana-de-açúcar brasileiro ocupa um lugar de destaque entre as alternativas energéticas disponíveis atualmente. No processo fermentativo de produção de etanol é utilizada a levedura Saccharomyces cerevisiae, com destaque para a linhagem industrial PE-2, utilizada por cerca de 30% das usinas brasileiras, o que representa 10% da produção mundial. Essa linhagem associa uma alta eficiência na produção de etanol com uma excelente capacidade de adaptação ao ambiente altamente hostil e competitivo das dornas de fermentação. O nosso grupo de pesquisa realizou previamente uma caracterização genética e molecular detalhada de uma linhagem diplóide derivada diretamente de PE-2 (JAY270), o que forneceu inúmeras possibilidades para a manipulação genética dessa levedura com o objetivo de desenvolver linhagens mais produtivas. No entanto, alguns estudos observaram a ocorrência de variação cariotípica nessa linhagem durante o processo fermentativo, o que pode representar uma barreira para a manipulação dessa levedura. Sendo assim, é extremamente importante estudar o comportamento do genoma dessa linhagem durante a produção de etanol. Este projeto de Mestrado teve como objetivo principal a determinação do mecanismo de recombinação genética responsável pela geração de rearranjos cromossômicos na linhagem JAY270 durante a produção de etanol. Foi realizado um experimento de fermentação em escala semi-industrial iniciado com um inóculo puro de JAY270...

Identificação e caracterização de genes e fatores relacionados à floculação desenvolvimento de uma levedura industrial não floculante = : Identification and characterization of genes and factors related to flocculation and development of a non-flocculent industrial yeast strain; Identification and characterization of genes and factors related to flocculation and development of a non-flocculent industrial yeast strain

Aline Rodrigues
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 30/10/2013 PT
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55.87%
A floculação é um processo de agregação celular observado em muitas linhagens de Saccharomyces cerevisiae que resulta em sedimentação, prejudicando o rendimento fermentativo e a operação de destilarias produtoras de bioetanol. A maioria das linhagens utilizadas por essa indústria, incluindo a linhagem PE-2/JAY270, foi selecionada pela incapacidade de flocular. O controle genético da floculação é bem caracterizado, vários genes foram associados ao fenômeno, incluindo principalmente a família de genes FLO. Previamente observamos que a linhagem JAY291 (haploide derivado de JAY270) não flocula, apesar de possuir o alelo funcional do regulador positivo de floculação FLO8, sugerindo que seu fenótipo envolve outro passo dessa via. A análise da progênie F2 do cruzamento de JAY291 com a linhagem de laboratório S288 (flo8-1) revelou uma proporção fenotípica de ~1:8 (floculantes/não floculantes), esperada para uma característica controlada por três genes não ligados. Sequenciamos os genomas de oito indivíduos F2 floculantes segregando ~40.000 SNPs existentes entre S288c e JAY291. As sequências foram comparadas entre si para localizarmos regiões que co-segregavam com a floculação. Esse mapeamento preliminar foi refinado por PCR-RFLP...

Caracterização da diversidade genética de uma população de Araucária angustifolia (BERT.) O. Kuntze.

Duarte, Roberta Inácia
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: 52 p.
PT_BR
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56.16%
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias, Curso de Agronomia.; A espécie Araucaria angustifolia (Bert.) O. Kuntze, o Pinheiro brasileiro, é a principal espécie da FOM. Foi a espécie florestal nativa mais importante no Brasil, em condição da qualidade da madeira e de sua abundância nas suas áreas de abrangência. Essa mesma característica de uma espécie economicamente vantajosa foi, porém que levou a redução da área original a níveis insignificantes. A redução no tamanho das populações nos fragmentos torna as futuras gerações mais comprometidas devido ao aumento do cruzamento entre aparentados e a perda de alelos pelo efeito de deriva genética, comprometendo a sustentabilidade da espécie e de organismos associados. Uma das principais preocupações dos programas de conservação, juntamente à preservação de habitats, é a manutenção de níveis adequados de diversidade genética. O uso de ferramentas para a interpretação dos efeitos da fragmentação dos remanescentes sobre a estrutura genética da população apresenta grande importância nesse cenário. Dentro desse contexto, o objetivo desse trabalho foi caracterizar a diversidade genética de uma população de Araucaria angustifolia de Campo dos Padres–Urubici(SC). Foram genotipados 59 indivíduos adultos e 58 indivíduos jovens...

Caracterização genética e estrutura populacional de diferentes origens de Araucaria angustifolia na flona de Três Barras

Ferreira, Diogo Klock
Fonte: Florianópolis, SC Publicador: Florianópolis, SC
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: x, 83 f.| il., tabs.
POR
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56.42%
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias. Programa de Pós-Graduação em Recursos Genéticos Vegetais.; O processo de exploração da araucária no Sul do Brasil, reduziu drasticamente as populações naturais da espécie, produzindo uma situação de ameaça e risco de extinção. Hoje à espécie encontra-se na "Red List da IUCN (The World Conservation Union) e na Lista Oficial de Espécies da Flora Brasileira Ameaçada de Extinção do IBAMA, através da Portaria N° 37-N, de 03 de abril de 1992, em ambas as listas na categoria vulnerável. Neste sentido a Floresta Nacional de Três Barras representa uma área de grande relevância para estudos de diversidade genética, pois na década de 50 foram feitos plantios com sementes de diferentes origens. Devido ao processo histórico de exploração da espécie estas procedências provavelmente representem uma diversidade que hoje não exista mais em populações naturais. Assim o conjunto de populações (nativa e plantada) presente na FLONA pode representar a maior diversidade genética da espécie em unidades de conservação no Brasil. Assim, o presente trabalho teve como objetivo principal, caracterizar a diversidade genética e a estrutura populacional em plantios e populações naturais de Araucaria angustifolia...

Desenvolvimento e caracterização de marcadores microssatélites (SSRs) para Cedrela Lilloi C. de Candolle

Tarnowski, Christian Gabriel
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 81 p.| il., grafs., tabs.
POR
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55.87%
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Agrárias, Programa de Pós-Graduação em Recursos Genéticos Vegetais, Florianópolis, 2010; Cedrela lilloi (Meliaceae) é uma das quatro espécies de cedro nativas da Argentina e encontra-se estritamente distribuída na Selva de Yungas na região noroeste do país. Como tantas outras espécies florestais de importância econômica, as populações de C. lilloi encontram-se vulneráveis a exploração e fragmentação. No país são escassos os estudos referentes à diversidade e estrutura genética destas populações. Assim, os objetivos principais deste estudo foram a) desenvolver marcadores microssatélites específicos para a espécie e, b) estimar a variabilidade genética de três populações naturais. O DNA genômico de C. lilloi foi digerido com enzima, purificado, enriquecido através de sondas de oligos CT(8), GT(8) e TTC(8), clonado em bactérias e finalmente isolado e sequenciado. Dos 258 clones sequenciados, a porcentagem total de sequências microssatélites observadas foi muito baixa (14%). Foram desenhados iniciadores para essas 37 regiões microssatélites encontradas e somente quatro locos amplificaram produtos polimórficos. Devido a que os poucos locos desenvolvidos não foram suficientes para analisar as populações...

Diversidade genética em seleção recorrente de maracujazeiro-amarelo detectada por marcadores microssatélites

Reis,Ronaldo Viana dos; Oliveira,Eder Jorge de; Viana,Alexandre Pio; Pereira,Telma Nair Santana; Pereira,Messias Gonzaga; Silva,Marcelo Geraldo de Morais
Fonte: Embrapa Informação Tecnológica; Pesquisa Agropecuária Brasileira Publicador: Embrapa Informação Tecnológica; Pesquisa Agropecuária Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2011 PT
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46.06%
O objetivo deste trabalho foi estimar a variabilidade genética em dois ciclos de seleção recorrente do maracujazeiro-amarelo (Passiflora edulis) e avaliar o impacto da seleção nas progênies selecionadas via alterações nas frequências alélicas, detectadas com uso de marcadores microssatélites. Vinte e três pares de iniciadores microssatélites foram utilizados na genotipagem de 66 progênies de irmãos completos. Estimaram-se a frequência alélica, heterozigosidade esperada (He) e observada (Ho), conteúdo de informação polimórfica (PIC) e coeficiente de endogamia (f). Foram encontrados 32 alelos nas populações, dos quais apenas dois foram perdidos durante a seleção. O número médio de alelos por locos foi de 2,46, no primeiro ciclo, e de 2,30 no segundo ciclo. As diferenças nas frequências alélicas nos dois ciclos de seleção recorrente não foram significativas. A He média no primeiro ciclo de seleção foi de 0,20 por loco, ligeiramente maior que a Ho (0,15). No segundo ciclo de seleção, o valor médio da Ho foi menor que o da He, com média de 0,12. Os valores médios de f aumentaram no segundo ciclo seletivo, de 0,26 para 0,32. A maioria dos locos apresentou valores negativos de f, o que sugere altos índices de heterozigosidade. O valor médio do PIC decresceu de 0...

Genética molecular aplicada ao câncer cutâneo não melanoma

Martinez,Marcos Antonio Rodrigues; Francisco,Guilherme; Cabral,Luciana Sanches; Ruiz,Itamar Romano Garcia; Festa Neto,Cyro
Fonte: Sociedade Brasileira de Dermatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Dermatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2006 PT
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55.86%
Os cânceres cutâneos não melanoma são as neoplasias malignas mais comuns em humanos. O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular representam cerca de 95% dos cânceres cutâneos não melanoma, o que os torna um crescente problema para a saúde pública mundial devido a suas prevalências cada vez maiores. As alterações genéticas que ocorrem no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas são apenas parcialmente compreendidas, havendo muito interesse no conhecimento e determinação das bases genéticas dos cânceres cutâneos não melanoma que expliquem seus fenótipos, comportamentos biológicos e potenciais metastáticos distintos. Apresenta-se uma revisão atualizada da genética molecular aplicada aos cânceres cutâneos não melanoma, em especial ao carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular, enfatizando os mais freqüentes genes e os principais mecanismos de instabilidade genômica envolvidos no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas.

Caracterização genética de caprinos Marota no Estado do Piauí por meio de microssatélites de DNA.

COSTA, M. da S.; ARAÚJO, A. M. de; MORAES, J. de B.; CUNHA, R. M. S. da; CAMPELO, J. E. G.; LIMA, S. E. F.; OLIVEIRA, J. A. de; ALMEIDA, G. M. de; SILVA, F. R. da; ALMEIDA, M. J. de O.
Fonte: In: SIMPÓSIO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO ANIMAL, 7., 2008, São Carlos. [Anais eletrônicos]... São Carlos: SBMA, 2008. Publicador: In: SIMPÓSIO BRASILEIRO DE MELHORAMENTO ANIMAL, 7., 2008, São Carlos. [Anais eletrônicos]... São Carlos: SBMA, 2008.
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Formato: 4 p.
PT_BR
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75.87%
Os caprinos possuem um importante papel para a agricultura do Nordeste, concentrando-se nesta região o maior plantel da espécie no Brasil. O Estado do Piauí possui rebanhos de alguns grupos genéticos adaptados ao semi-árido e que se encontram em risco de desaparecimento. Este trabalho teve o objetivo de caracterizar a raça caprina naturalizada Marota por meio de marcadores de microssatélite, dando suporte a futuras pesquisas de melhoramento ou conservação de recursos genéticos. Os animais avaliados pertencem ao Núcleo de Conservação da Embrapa Meio-Norte e estão em risco de desaparecimento. O DNA extraído foi amplificado mediante a reação em cadeia polimerase (PCR), em multiplex e genotipados através do programa Fragment Profile (Amershan Biosystem). A freqüência alélica (FA) e a heterosigozidade media observada (H) foram calculadas através do programa TFPGA (Miller, 1997). Todos os loci analisados foram considerados informativos (H>0,5) segundo Ott (1992). Os Loci ILSTS011, CSRDS247 e HSC mostraram alelos exclusivos para a população, quando comparado com a literatura, refletindo possível variação genética entre esta população de caprinos Marota e outras populações nativas européias. O número de alelos observado demonstra haver diversidade dentro da população...

Diversidade genética em seleção recorrente de maracujazeiro-amarelo detectada por marcadores microssatélites.

REIS, R. V. dos; OLIVEIRA, E. J. de; VIANA, A. P.; PEREIRA, T. N. S.; PEREIRA, M. G.; SILVA, M. G. de M.
Fonte: Pesquisa Agropecuária Brasileira, Brasília, DF, v. 46, n. 1, p. 51-57, jan. 2011. Publicador: Pesquisa Agropecuária Brasileira, Brasília, DF, v. 46, n. 1, p. 51-57, jan. 2011.
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE)
PT_BR
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56.06%
O objetivo deste trabalho foi estimar a variabilidade genética em dois ciclos de seleção recorrente do maracujazeiro-amarelo (Passiflora edulis) e avaliar o impacto da seleção nas progênies selecionadas via alterações nas frequências alélicas, detectadas com uso de marcadores microssatélites. Vinte e três pares de iniciadores microssatélites foram utilizados na genotipagem de 66 progênies de irmãos completos. Estimaram-se a frequência alélica, heterozigosidade esperada (He) e observada (Ho), conteúdo de informação polimórfica (PIC) e coeficiente de endogamia (f). Foram encontrados 32 alelos nas populações, dos quais apenas dois foram perdidos durante a seleção. O número médio de alelos por locos foi de 2,46, no primeiro ciclo, e de 2,30 no segundo ciclo. As diferenças nas frequências alélicas nos dois ciclos de seleção recorrente não foram significativas. A He média no primeiro ciclo de seleção foi de 0,20 por loco, ligeiramente maior que a Ho (0,15). No segundo ciclo de seleção, o valor médio da Ho foi menor que o da He, com média de 0,12. Os valores médios de f aumentaram no segundo ciclo seletivo, de 0,26 para 0,32. A maioria dos locos apresentou valores negativos de f, o que sugere altos índices de heterozigosidade. O valor médio do PIC decresceu de 0...

A perda concomitante da heterozigose dos genes BRCA1 e FHIT como um fator prognóstico no câncer esporádico de mama

Soares, Emerson Wander Silva de
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Teses e Dissertações Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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Modelagem de nicho em espécies de plantas do Cerrado e distribuição espacial da variabilidade genética; Niche modeling of plants species from the Cerrado and spatial distribution of genetic variability

CAVALCANTI, Fábio André Gomes S
Fonte: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Ecologia e Evolução; Ciências Biológicas - Biologia Publicador: Universidade Federal de Goiás; BR; UFG; Mestrado em Ecologia e Evolução; Ciências Biológicas - Biologia
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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66.26%
Ecological and evolutionary factors may explain the patterns of intrapopulation variability across the geographic distribution of a species. More suitable habitats, in ecological terms, allow the survival of greater number of individuals, which increases the genetic variability in the population, while in less suitable habitats, because of smaller population size, individuals have lower reproductive rate and higher mortality rate, these populations may lead to loss of genetic variability and extinction. In this context, the goal of this study was to use meta-analysis techniques to relate the genetic variables (observed and expected heterozygosity and inbreeding) with the models of potential geographical distribution of nine species of Cerrado plants. In addition, genetic variables were correlated with human occupation at sites where plant species occurred. For this work were used 11 studies, in which genetic data were obtained from literature and the points of occurrence in databases and also the literature. Five species distribution models (Maxent, Mahalanobis, Euclidian, Domain and Bioclim) were used and then superimposed on a combined basis (i.e Ensemble forecasting). Were performed Pearson correlations between genetic variables and environmental and human occupation. The coefficients of these correlations were matched using a meta-analysis to find a general correlation studies. The correlations between genetic variables with the ecological variable (i.e environmental suitability) and human occupation tended to zero. Although significant values have been obtained with studies of isozymes for the human index (r = 0.57 P = 0.01) related...

Caracterização genética da população do estado de Goiás baseada em marcadores STRs autossômicos e do cromossomo Y; Genetic characterization of the population of the Goiás state based autosomal STRs an Y chromossome markers

Gigonzac, Thaís Cidália Vieira
Fonte: Universidade Federal de Goiás; Brasil; UFG; Programa de Pós-graduação em Biologia (ICB); Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG) Publicador: Universidade Federal de Goiás; Brasil; UFG; Programa de Pós-graduação em Biologia (ICB); Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG)
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
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(Sem resumo em outra língua); Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG; Os marcadores STRs tem sido amplamente utilizados com diferentes propósitos incluindo estudos populacionais e identificação humana. Sendo assim, o presente estudo tem como objetivo determinar as frequências alélilas e outros parâmetros estatísticos de 27 loci STR na população do Estado de Goiás, região central do Brasil, consolidando um banco de dados genético-molecular para aplicações na área forense e em testes de paternidade. Foram incluídos no estudo 1339 indivíduos participantes de investigações de vínculo genético realizadas no Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) e Laboratório Biocroma, no período de julho de 2010 a janeiro de 2013. A extração e quantificação do DNA foi realizada com conjunto de reagentes comerciais de acordo com as orientações do fabricante. As regiões genômicas foram amplificadas por PCR através do sistema multiplex PowerPlex®BIO 16 (Promega Corporation, EUA) para os loci autossômicos, TPOX, D3S1358, D5S818, FGA, CSF1PO, D7S820, D8S1179, TH01, vWA, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, Penta D e Penta E, e pelo sistema Powerplex®Y (Promega Corporation...

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*; Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: a familiar case with recombination event; Perda de heterozigosidade e identificação de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: um caso familiar com evento de recombinação

Fonseca Mendoza, Dora Janeth; Mateus Arbeláez, Heidi; Silva Aldana, Claudia Tamar
Fonte: Universidade do Rosário Publicador: Universidade do Rosário
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em 30/04/2012 SPA
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La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado...