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Análise dos lipídios biliares no cálculo e na bile em portadores brasileiros de litíase biliar; Analysis of gallstones and biliar lipids in gallbladder disease of Brazilians patients

Souza, Miriam Karine de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 24/02/2010 PT
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56.33%
INTRODUÇÃO: A litíase biliar é uma doença do trato digestivo que apresenta prevalência variada em diferentes grupos étnicos e que gera altos gastos aos sistemas de saúde. A possibilidade de aplicação de tratamento não invasivo medicamentoso está direcionada a presença de cálculo de colesterol o que leva a necessidade de identificar corretamente os pacientes que podem beneficiar-se com o tratamento. No Brasil estima-se uma prevalência da doença em 9,3% da população em geral. Porém, ainda não há estudos que demonstrem a composição de cálculo de colesterol e pigmentos nos pacientes, bem como não há estudos de análise dos lipídios biliares e sua relação com os mecanismos fisiopatológicos da doença. Nossos objetivos foram analisar a composição do cálculo e da bile e compará-la com fatores pré-dispositivos da doença como tempo de nucleação e hiper saturação de colesterol em pacientes brasileiros. MÉTODOS: Foram analisadas 72 amostras de bile vesicular e cálculo biliar de pacientes com litíase biliar submetidos a procedimento cirúrgico laparoscópico em diferentes hospitais da grande São Paulo. Quatorze amostras de bile vesicular de pacientes que foram submetidos à laparoscopia por problemas gastrointestinais...

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Dieter, Tatiana
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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46.28%
Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR...

Caracterização molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática e análise estrutural da enzima

Virgens, Madza Yasodara Farias
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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46.26%
A leucodistrofia metacromática (MLD) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, dividido em três subtipos clínicos de acordo com a idade de início dos sintomas. Na MLD ocorre deposição intralisossômica de glicolipídeos sulfatados principalmente no sistema nervoso central. A causa dessa doença é a deficiência de arilsulfatase A (ARSA), uma glicoproteína lisossômica que catalisa a hidrólise de glicolipídeos sulfatados constituintes da bainha de mielina. Até o momento cerca de 140 mutações relacionadas à manifestação de MLD foram descritas no gene da ARSA, das quais duas delas ocorrem com alta frequência na maioria das populações estudadas. Ademais, entre 7% e 12% das pessoas saudáveis têm deficiência in vitro de ARSA, condição denominada pseudodeficiência de ARSA (PD-ARSA). Não existem dados de caracterização genotípica de pacientes brasileiros com MLD. Da mesma forma, dados sobre a dinâmica molecular (DM) da ARSA também são escassos, em parte por dificuldades metodológicas implicadas no estudo desses aspectos em glicoproteínas. Nesse contexto, os objetivos desse trabalho foram identificar os alelos mutantes no gene da ARSA em pacientes brasileiros com MLD e avaliar os efeitos da glicosilação e do pH na DM da ARSA. A amostra foi composta por 27 pacientes com MLD. A mutação mais frequente (c.459+1G>A) e polimorfismos constituintes do alelo PD-ARSA foram detectados por PCR em tempo real e as demais mutações por sequenciamento direto do gene da ARSA. As DM realizadas foram de (i) ARSA não glicosilada em pH~7 e (ii) em pH~5...

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III

Cury, Gabriela Kampf
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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46.39%
Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo direcionamento de várias enzimas lisossomais para o lisossomo. A fosfotransferase é codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG. O gene GNPTAB codifica as subunidades e da enzima; mutações neste gene provocam tanto a MLII, forma mais grave, quanto a MLIII, forma mais atenuada da doença. O gene GNPTG codifica a subunidade ; mutações neste gene provocam a MLIII. Objetivos: Identificar as mutações no gene GNPTAB presentes em pacientes brasileiros com MLII e MLIII. Metodologia: Os pacientes com diagnóstico bioquímico de ML II/III foram identificados pelo Laboratório de Referência para EIM do HCPA (LREIM-HCPA), Brasil, de 1983 até 2009. Treze pacientes não relacionados (MLII:6, MLIII:5, ML tipo não definido: 2), filhos de casais não-consanguíneos, e oriundos de várias regiões do Brasil, foram incluídos no estudo. Informações clínicas foram obtidas a partir do banco de dados do LREIMHCPA, sendo que o tipo de ML e a altura foram fornecidos pelo médico assistente. Amostras de sangue periférico foram coletadas para extração de DNA genômico. Os 21 exons que compreendem o gene GNPTAB...

Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros

Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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46.34%
Introdução: A leucodistrofia metacromática (LDM) é um EIM, do grupo das doenças lisossômicas (DL) de herança autossômica recessiva, causado pela atividade deficiente de arilsulfatase A (ARSA), uma enzima lisossômica envolvida na degradação de glicolipídeos sulfatados. O gene ARSA em humanos está localizado no cromossomo 22q13. Dados epidemiológicos demonstram uma prevalência de 1,4–1,8 para 100.000 nascimentos. De uma forma geral, essa doença é classificada em três formas clínicas, de acordo com a idade de início das manifestações: infantil tardia (0-4 anos), juvenil (4-15 anos) e adulta (mais de 15 anos). As formas infantil tardia e juvenil apresentam fenótipo mais grave do que a forma adulta. As opções de tratamento da LDM ainda são bastante restritas, resumindo-se principalmente ao manejo de suporte. Objetivos: Caracterizar os aspectos epidemiológicos, clínicos e bioquímicos da LDM em pacientes brasileiros, de forma a contribuir para o melhor entendimento da evolução dessa doença, bem como, outras condições clínicas associadas à deficiência de ARSA. Metodologia: Estudo observacional, transversal, com componente retrospectivo, de uma série de casos de LDM. A amostra foi identificada a partir da revisão de aproximadamente 30.000 registros do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (LEIM/HCPA) e Organização Não-Governamental Pela Vida...

Prospective study of 11 brazilian patients with mucopolysaccharidosis II; Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II

Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Puga, Ana Cristina Scheidt; Vieira, Taiane Alves; Munõz Rojas, Maria Verônica; Giugliani, Roberto
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
ENG
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46.28%
Objetivo: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. Métodos: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonância nuclear magnética abdominal, ecocardiograma, teste da caminhada em 6 minutos, audiometria, exames bioquímicos séricos e dosagem uriná- ria de glicosaminoglicanos. Resultados: Os principais achados relativos à comparação entre as duas visitas foram: 1) dois pacientes apresentaram retardo de crescimento; 2) dois pacientes apresentaram variação negativa em relação ao peso; 3) um paciente apresentou variação de obesidade para sobrepeso; 4) três pacientes desenvolveram alargamento do ventrículo esquerdo; destes, dois aumentaram o número de lesões nas valvas cardíacas; 5) não foi encontrada diferença estatística significativa entre a média das distâncias percorridas no teste da caminhada em 6 minutos; 6) houve aumento do volume esplênico; 7) ocorreu aumento dos níveis de gamaglutamiltransferase; 8) não houve alteração dos níveis urinários de glicosaminoglicanos. Conclusões: De uma maneira geral...

Caracterização do polimorfismo dos alelos HLA de classe I e nos microssatelites do fator de necrose tumoral em pacientes brasileiros com psoriase vulgar

Ana Cristina Westphal Cheraria Biral
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 14/02/2005 PT
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46.34%
Introdução- A psoríase é uma doença de pele crônica, inflamatória com genes envolvidos na predisposição à doença, localizados na região altamente polimórfica do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p21.3. O objetivo desse estudo foi identificar, avaliar a distribuição e determinar as associações genéticas dos genes HLA de classe I e os microssatélites do Fator de Necrose Tumoral (TNF) em pacientes brasileiros com psoríase. Pacientes e Métodos- As tipagens HLA-A, -B, -C foram realizadas em 92 pacientes com psoríase e 160 indivíduos sadios como grupo-controle através do DNA genômico, utilizando-se o método PCR/SSP. Desses 92 pacientes, com psoríase, foram tipados 70 pacientes e 71 indivíduos sadios para os microssatélites do TNF, classificados de acordo com o número de alelos (TNFa, b, c, d, e) e amplificados através do DNA genômico pela reação em cadeia da polimerase, visualizadosem gel desnaturante de poliacrilamida, em condições específicaspara cada loco. Resultados- Dos 92 pacientes, 43,3% foram HLA-Cw*06 positivo (p<0,0001 e OR=5.3). Os alelos HLA-B*13, HLA-B*57, HLA-Cw*12 e os haplótipos HLA-B*13 Cw*06, HLAB* 57 Cw*06 e HLA-B*39 Cw*12 mostraram-se aumentados nos pacientes com psoríase...

Associação do Epstein-Barr vírus com os anticorpos anti-CCP, os alelos do epítopo compartilhado e o tabagismo em pacientes brasileiros com artrite reumatoide; Association of Epstein-Barr virus with anti-CCP antibodies, the shared epitope alleles and smoking in Brazilian patients with rheumatoid arthritis

Michel Alexandre Yazbek
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 05/09/2014 PT
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46.33%
A etiopatogenia da Artrite Reumatoide (AR) envolve fatores genéticos, imunológicos e ambientais que interagem entre si. Os principais fatores de risco estudados são a presença dos alelos do epítopo compartilhado (shared epitope- SE), dos anticorpos anti-peptídeos cíclicos citrulinados (anti-CCP) e do tabagismo. Há evidências que o Epstein-Barr vírus (EBV), ao interagir com esses fatores de risco, possa causar uma resposta imune anômala em indivíduos susceptíveis. Essas interações também podem contribuir para o desenvolvimento da AR. O objetivo principal desse estudo é estabelecer se há uma associação entre o EBV com os alelos do SE, os anticorpos anti-CCP e o tabagismo em pacientes brasileiros com AR. Os objetivos secundários são: avaliar a correlação entre os alelos do SE, os anticorpos anti-CCP e o tabagismo; detectar a exposição ao EBV e quantificar sua carga viral e estimar o risco de cada fator estudado para o desenvolvimento da AR nessa casuística. Nesse estudo caso-controle, incluímos 140 pacientes brasileiros com AR e 143 controles saudáveis; pareados por idade, sexo e etnia. Foi feita uma caracterização clínico-laboratorial da casuística. Foram realizadas a genotipagem para identificar os alelos do SE...

Symptoms of disease and psychological adaptation in Brazilian scleroderma patients; Sintomas de doença e adaptação psicológica em pacientes brasileiros com esclerodermia

Leite, Catarina da Silva Correia Pereira; Maia, Ângela
Fonte: Elsevier Publicador: Elsevier
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2013 ENG
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46.4%
OBJECTIVE: To characterize the prevalence and impact of symptoms of scleroderma in Brazilian patients and to describe their satisfaction with medical care and psychological symptoms. METHODS: One-hundred and twenty eight Brazilian scleroderma patients participated in an online survey by filling out a Portuguese version of the Canadian Scleroderma Patient Survey of Health Concerns and Research Priorities. The mean age of participants was 38 years old (SD = 12.33), and most of the participants were females (n = 108, 88%). RESULTS: Hardening/tightening of skin, itchy skin and joint pain were symptoms reported as being most frequent, whereas muscle pain and difficulty climbing stairs were symptoms reported as having a higher impact. Participants reported dissatisfaction regarding the medical care. Psychological evaluations suggested that participants who scored above clinical values for depression was significantly high (90%; n = 77). In addition, 48% (n = 42) of participants fit the clinical criteria for anxiety disorder, and 40% (n = 35) of participants fit the clinical criteria of social phobia. Finally, body image disturbance was reported by 69% (n = 88) of participants. CONCLUSIONS: The physical and psychological symptoms associated with scleroderma have a significant impact on patient quality of life. The Brazilian patients in the current sample report higher levels of dissatisfaction with medical care than patients from Canada and European countries. These Brazilian patients also report more psychopathology...

Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II

Pinto,Louise L. C.; Schwartz,Ida V. D.; Puga,Ana C. S.; Vieira,Taiane A.; Munoz,Maria Verônica R.; Giugliani,Roberto
Fonte: Sociedade Brasileira de Pediatria Publicador: Sociedade Brasileira de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2006 PT
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46.28%
OBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonância nuclear magnética abdominal, ecocardiograma, teste da caminhada em 6 minutos, audiometria, exames bioquímicos séricos e dosagem uriná- ria de glicosaminoglicanos. RESULTADOS: Os principais achados relativos à comparação entre as duas visitas foram: 1) dois pacientes apresentaram retardo de crescimento; 2) dois pacientes apresentaram variação negativa em relação ao peso; 3) um paciente apresentou variação de obesidade para sobrepeso; 4) três pacientes desenvolveram alargamento do ventrículo esquerdo; destes, dois aumentaram o número de lesões nas valvas cardíacas; 5) não foi encontrada diferença estatística significativa entre a média das distâncias percorridas no teste da caminhada em 6 minutos; 6) houve aumento do volume esplênico; 7) ocorreu aumento dos níveis de gamaglutamiltransferase; 8) não houve alteração dos níveis urinários de glicosaminoglicanos. CONCLUSÕES: De uma maneira geral...

Avaliação do conhecimento de pacientes de reabilitação cardíaca: Brasil versus Canadá

Ghisi,Gabriela Lima de Melo; Oh,Paul; Thomas,Scott; Benetti,Magnus
Fonte: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC Publicador: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2013 PT
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46.36%
FUNDAMENTO: Grande parte da relação entre o estado de saúde e o conhecimento sobre saúde e doença pode ser atribuída aos efeitos combinados de comportamento dísparrelacionado à saúde, condições ambientais e estruturas socioeconômicas, bem como o contato com a atenção à saúde e prestação da mesma. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi descrever e comparar o conhecimento dos pacientes com doença arterial coronariana (DAC),incluídos em programas de reabilitação cardíaca (RC) no Brasil e no Canadá, sobre os fatores relacionados à DAC. MÉTODOS: Duas amostras de 300 pacientes brasileiros e 300 pacientes canadensesincluídos em RC foram comparadas transversalmente. Os pacientes brasileiros foram recrutados de dois centros de RC no Sul do Brasil, enquanto os pacientes canadenses foram recrutados de um centro de RC em Ontário. O conhecimento foi avaliado utilizando o Questionário de Educação de Doença Arterial Coronariana (CADE-Q), psicometricamente validado em Português e Inglês. Os dados foram processados por meio de estatísticas descritivas, post-hoc eteste t de Student. RESULTADOS: A pontuação média total de conhecimento para toda a amostra foi de 41,42 ± 9,3. Os entrevistados canadenses apresentaram pontuações totais de conhecimento significativamente maiores do que os entrevistados brasileiros. O domínio mais bem esclarecido em ambas as amostras foi o exercício físico.Em 13 de 19 questões...

Estudo da frequência dos alelos de HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com artrite reumatoide

Usnayo,Magali Justina Gómez; Andrade,Luis Eduardo Coelho; Alarcon,Renata Triguenho; Oliveira,Juliana Cardoso; Silva,Gustavo Milson Fabrício; Bendet,Izidro; Burlingame,Rufus; Porto,Luis Cristóvão; Pinheiro,Geraldo da Rocha Castelar
Fonte: Sociedade Brasileira de Reumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Reumatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2011 PT
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46.26%
Os alelos HLA-DRB1, que codificam uma sequência de aminoácidos (QKRAA/QRRAA/RRRAA) nas posições 70 a 74 da terceira região hipervariável da cadeia β1 do gene DRB1, denominada epítopo compartilhado (EC), estão associados a maior suscetibilidade e gravidade para artrite reumatoide (AR) em diversas populações. OBJETIVO: Determinar a frequência dos alelos HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com AR, e sua associação a fator reumatoide (FR) e anticorpos antipeptídeos citrulinados (ACPA). MATERIAL E MÉTODOS: Foram incluídos 412 pacientes com AR e 215 controles. A tipificação HLA-DRB1 foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) usando primers específicos e hibridização com oligonucleotídeos de sequência específica (SSOP). A pesquisa de ACPA foi determinada pela técnica de ELISA, e a do FR por nefelometria. Para análises estatísticas foram utilizados os testes do qui-quadrado e t de Student e a regressão logística. RESULTADOS: Alelos HLA-DRB1*04:01, *04:04 e *04:05 associaram-se à AR (P < 0,05)); a despeito do amplo intervalo de confiança, vale a pena ressaltar a associação observada entre o alelo DRB1*09:01 e a doença (P < 0,05). Alelos HLA-DRB1 EC+ foram observados em 62,8% dos pacientes e em 31...

Sintomas de doença e adaptação psicológica em pacientes brasileiros com esclerodermia

Leite,Catarina Correia; Maia,Ângela Costa
Fonte: Sociedade Brasileira de Reumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Reumatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2013 PT
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46.4%
OBJETIVO: Caracterizar a prevalência e o impacto dos sintomas de esclerodermia em pacientes brasileiros e descrever sua satisfação com o atendimento médico e sintomas psicológicos. MÉTODOS: Cento e vinte e oito pacientes brasileiros com esclerodermia participaram em uma pesquisa online preenchendo a versão portuguesa do Canadian Scleroderma Patient Survey of Health Concerns and Research Priorities. A média de idade dos participantes foi 38 anos (DP = 12,33) e a maioria dos participantes era constituída por mulheres (n = 108, 88%). RESULTADOS: Endurecimento/retesamento da pele, coceira na pele e dor articular foram sintomas informados como mais freqüentes, enquanto que dor muscular e dificuldade para subir escadas foram sintomas informados como tendo maior impacto. Os participantes informaram insatisfação em relação ao atendimento médico. As avaliações psicológicas sugeriram que o percentual de participantes com pontuação acima dos valores clínicos para depressão foi significativamente elevado (90%; n = 77). Além disso, 48% (n = 42) dos participantes se enquadravam nos critérios clínicos para transtorno da ansiedade e 40% (n = 35) dos participantes se enquadravam nos critérios clínicos de fobia social. Finalmente...

Análise da associação da fadiga com variáveis clínicas e psicológicas em uma série de 371 pacientes brasileiros com artrite reumatoide

Bianchi,Washington A.; Elias,Fernanda R.; Pinheiro,Geraldo da Rocha Castelar; Gayer,Carlos Roberto Machado; Carneiro,Claudio; Grynzpan,Rachel; Hamdan,Paulo; Carneiro,Sueli
Fonte: Sociedade Brasileira de Reumatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Reumatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2014 PT
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46.32%
Objetivos: A fadiga é um sintoma altamente subjetivo e extremamente comum em pacientes com artrite reumatoide, embora seja difícil de caracterizar e definir. O objetivo desse estudo foi avaliar a fadiga em uma coorte de pacientes brasileiros e analisar a relação entre fadiga e variáveis específicas da doença. Métodos: Foram prospectivamente investigados 371 pacientes brasileiros diagnosticados com artrite reumatoide, de acordo com os critérios de classificação do Colégio Americano de Reumatologia de 1987. Dados demográficos, clínicos e laboratoriais foram obtidos dos registros clínicos. Foram registrados o número de articulações dolorosas, índice de massa corporal, duração da doença, qualidade de vida, capacidade funcional, ansiedade e depressão. A fadiga foi avaliada com o uso da subescala específica da escala Fatigue Assessment of Chronic Illness Therapy (FACIT-FATIGUE). Resultados: O escore mediano para fadiga foi 42 (10), negativamente correlacionado com a capacidade funcional (-0,507; p < 0,001), ansiedade e depressão (-0,542 e -0,545; p < 0,001, respectivamente) e predominantemente com o domínio físico do questionário Short Form-36 para qualidade de vida (SF-36P: 0...

Tratamento da leucemia mieloide crônica com mesilato de imatinibe-perfil da resposta molecular em pacientes brasileiros

Vieira-Mion, Ana Lucia
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Tese de Doutorado Formato: 71f. : il., color., tabs., grafs.; application/pdf
PORTUGUêS
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46.33%
Orientador: Prof. Dr. Ricardo Pasquini; Co-orientadora: Drª. Noemi Farh Pereira; Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 08/08/2014; Inclui referências; Resumo: A introdução do mesilato de imatinibe revolucionou o tratamento da leucemia mieloide determinando expressiva redução dos níveis sanguíneos de BCRABL1. A Reação em Cadeia da Polimerase Quantitativa em Tempo Real (Q-PCR) é o método que permite a identificação precoce de pacientes que são bons respondedores e daqueles que não irão apresentar resposta adequada e poderão se beneficiar com mudanças na estratégia de tratamento. Objetivo: Avaliar a resposta ao tratamento com imatinibe 400 mg/dia em pacientes brasileiros portadores de leucemia mieloide crônica (LMC) em fase crônica (FC) e monitorados por meio da Q-PCR para quantificação dos transcritos do gene de fusão BCR-ABL1. Material: 3.169 amostras de sangue periférico, de 1.403 pacientes, coletadas entre três e cinco meses, seis e 11 meses, 12 e 17 meses, 18 e 23 meses e no período _24 meses após o início do tratamento com imatinibe. Método: A quantificação dos transcritos BCR-ABL1 foi realizada pela Q-PCR usando-se sonda de hidrólise TaqManTM e o gene ABL1 como controle. Os resultados da razão BCR-ABL1/ABL1...

Adaptação e validação do Cardiac Patients Learnings Needs Inventory para pacientes brasileiros; Adaptation and validation of Cardiac Patients' Learning Needs Inventory for Brazilian patients; Adaptación y validación del Cardiac Patients Learnings Needs Inventory para pacientes brasileños

Galdeano, Luzia Elaine; Rossi, Lídia Aparecida; Dantas, Rosana Aparecida Spadoti; Rodrigues, Manuel Alves; Furuya, Rejane Kiyomi
Fonte: Escola Paulista de Enfermagem, Universidade Federal de São Paulo Publicador: Escola Paulista de Enfermagem, Universidade Federal de São Paulo
Tipo: Artigo de Revista Científica
POR
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56.18%
OBJETIVOS: Adaptar culturalmente o Cardiac Patients'Leaning Needs Inventory para uso no Brasil e testar sua confiabilidade (consistência interna e estabilidade) em pacientes brasileiros com doença arterial coronariana. MÉTODOS: Participaram do estudo 65 pacientes com infarto agudo do miocárdio, internados em um hospital público do interior do Estado de São Paulo. Para a coleta dos dados, foram utilizados um instrumento para caracterização sociodemográfica e a versão em português do Cardiac Patients Leaning Needs Inventory. A consistência interna foi estimada com base no alfa de Cronbach. A estabilidade foi medida apoiada no teste-reteste e calculada pelo teste t de Student. O nível de significância adotado foi 0,05. RESULTADOS: Identificou-se consistência interna alta (0,96 na primeira medida e 0,78 na segunda). O domínio que apresentou melhor consistência interna foi Fatores de Risco (α= 0,91). CONCLUSÃO: A versão adaptada manteve as equivalências conceituais, semânticas e idiomáticas da versão original e apresentou confiabilidade e estabilidade adequadas.

Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileiros; Molecular study of Leber's hereditary optic neuropathy in Brazilian patients

Paulo Mauricio do Amor Divino Miranda Miranda
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 24/02/2010 PT
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46.31%
Nos seres humanos, a visão é o sentido que retrata com melhor fidelidade o ambiente que os cerca. A ausência do sentido da visão é definida como cegueira. As conseqüências da cegueira são problemas de saúde pública importantes, pois têm um impacto significativamente negativo sobre o desenvolvimento econômico e social dos indivíduos afetados. A perda visual pode ser resultado de lesão nos centros nervosos superiores, nas vias ópticas ou em estruturas do próprio olho. As causas vão desde traumas oculares até doenças congênitas, como: glaucoma congênito, catarata congênita e Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON). A LHON é uma doença, causada por alterações no DNA mitocondrial, caracterizada pela perda repentina da visão em ambos os olhos, devido a uma degeneração do nervo óptico. Atualmente, 17 principais mutações associadas à LHON foram registradas, onde três dessas mutações representam 95% dos casos (mutações primárias) e as 14 mutações subseqüentes representam apenas 5% do total (mutações secundárias). Não foram relatados, até o momento, estudos que definam a freqüência das mutações ou estudos populacionais de prevalência no Brasil. Desta forma, o presente estudo teve como principal objetivo definir a freqüência das mutações da LHON em pacientes brasileiros. Foram avaliados 55 pacientes com hipótese diagnóstica de LHON ou neuropatia óptica adquirida de origem desconhecida. Mutações primárias (G11778A...

Proposta de uma estratégia para investigação molecular em pacientes brasileiros com anemia de Fanconi

Pilonetto, Daniela Vandresen
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Tese de Doutorado Formato: 121f. : il. algumas color., tabs., grafs., maps.; application/pdf
PORTUGUêS
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46.38%
Orientador: Prof. Dr. Ricardo Pasquini; Co-orientadora: Drª. Noemi Farah Pereira; Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 07/10/2014; Inclui referências; Resumo: Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva e, em raros casos, ligada ao X, com grande heterogeneidade genética resultante de diferentes mutações em genes cujos produtos estão envolvidos nas vias de reparo do DNA, sendo que 16 subtipos genéticos já foram identificados. A variabilidade fenotípica desta doença dificulta o diagnóstico clínico, sendo necessários testes laboratoriais para sua confirmação. A possível influência do genótipo AF nas manifestações clínicas, como falência progressiva da medula óssea, leucemias e câncer, pode ser melhor definida se a mutação dentro de um subtipo genético for identificada. A pesquisa de mutações é complexa em função do número de genes associados e da variedade de alterações deletérias e não deletérias em cada gene. Os objetivos deste estudo foram identificar o subtipo genético dos pacientes brasileiros com AF, desenvolver uma estratégia de diagnóstico molecular aplicável à rotina clínica e correlacionar os genótipos encontrados com os fenótipos observados. Foram incluídos 255 pacientes AF...

Adaptação e validação do Cardiac Patients Learnings Needs Inventory para pacientes brasileiros

Galdeano,Luzia Elaine; Rossi,Lídia Aparecida; Dantas,Rosana Aparecida Spadoti; Rodrigues,Manuel Alves; Furuya,Rejane Kiyomi
Fonte: Escola Paulista de Enfermagem, Universidade Federal de São Paulo Publicador: Escola Paulista de Enfermagem, Universidade Federal de São Paulo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2012 PT
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OBJETIVOS: Adaptar culturalmente o Cardiac Patients'Leaning Needs Inventory para uso no Brasil e testar sua confiabilidade (consistência interna e estabilidade) em pacientes brasileiros com doença arterial coronariana. MÉTODOS: Participaram do estudo 65 pacientes com infarto agudo do miocárdio, internados em um hospital público do interior do Estado de São Paulo. Para a coleta dos dados, foram utilizados um instrumento para caracterização sociodemográfica e a versão em português do Cardiac Patients Leaning Needs Inventory. A consistência interna foi estimada com base no alfa de Cronbach. A estabilidade foi medida apoiada no teste-reteste e calculada pelo teste t de Student. O nível de significância adotado foi 0,05. RESULTADOS: Identificou-se consistência interna alta (0,96 na primeira medida e 0,78 na segunda). O domínio que apresentou melhor consistência interna foi Fatores de Risco (α= 0,91). CONCLUSÃO: A versão adaptada manteve as equivalências conceituais, semânticas e idiomáticas da versão original e apresentou confiabilidade e estabilidade adequadas.

Complicações respiratórias em pacientes brasileiros infectados pelo vírus da imunodeficiência humana; Respiratory complications in Brazilian patients infected with human immunodeficiency virus

Weinberg, Adriana; Duarte, Maria Irma Seixas
Fonte: Universidade de São Paulo. Instituto de Medicina Tropical de São Paulo Publicador: Universidade de São Paulo. Instituto de Medicina Tropical de São Paulo
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; ; ; ; ; Formato: application/pdf
Publicado em 01/04/1993 ENG
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OBJETIVO: Determinar a frequência e os meios pelos quais é possível identificar um agente patogênico respiratório em pacientes brasileiros infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV); quais são os microorganismos mais comuns; e qual é o impacto da terapêutica específica. PACIENTES E MÉTODOS: Trinta e cinco pacientes HIV positivos, com queixas respiratórias foram estudados. Todos os pacientes tiveram história, exame físico e testes hematólogicos. A avaliação da patologia respiratória incluiu radiografia pulmonar, exame do escarro para bactérias e fungos, broncoscopia com lavagem bronquiolo-alveolar e biopsia transbronquica. Pacientes com patologias tratáveis receberam a terapêutica indicada. RESULTADOS: Um ou mais organismos foram encontrados em 24 pacientes, e outros 3 pacientes mostraram pneumonite intersticial inespecífica. O exame de escarro identificou o agente patogênico pulmonar em 7 casos. O lavado bronquiolo-alveo-lar e o exame histopatológico definiram o diagnóstico em 14% e 83%, respectivamente, entre os 28 pacientes que foram submetidos à broncoscopia. O organismo mais comun foi P.carinii (55%), seguido por M.tuberculosis (41%), e citomegalovírus (8%). Os achados clínicos, laboratoriais e radioló-gicos não discriminaram os agentes patogênicos. Vinte e três pacientes com PCP ou tuberculose receberam terapêutica específica; entre os pacientes que puderam ser avaliados o tratamento foi bem sucedido em 79% dos episódios de PCP e 100% em TB. CONCLUSÕES: Determinamos que TB...