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Subsídios para o estabelecimento de estratégias de teste baseadas na técnica de mutação.; Subsidies for the establishment of testing strategy based on mutation technique.

Vincenzi, Auri Marcelo Rizzo
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 06/11/1998 PT
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37.15%
Para sistematizar os testes e contornar as restrições de tempo e custo associadas à atividade de teste, diversas técnicas, critérios e ferramentas têm sido desenvolvidas. Além disso, visando ao estabelecimento de uma estratégia de teste incremental, que apresente baixo custo de aplicação e alta eficácia em revelar a presença de erros, estudos teóricos e empíricos vêm sendo conduzidos pela comunidade de teste. O presente trabalho está inserido nesse contexto e tem como objetivo a realização de estudos empíricos para comparar a adequação entre os critérios baseados em erros - Análise de Mutantes (teste de unidade) e Mutação de Interface (teste de integração) - visando ao estabelecimento de estratégias de teste de baixo custo e eficazes, que englobem todo o ciclo de desenvolvimento de software. Nessa perspectiva, algumas estratégias incrementais de aplicação dos operadores de mutação de unidade e de integração são definidas, explorando o aspecto complementar dos critérios baseados em mutação, reduzindo com isso os custos da atividade de teste durante as fases do teste de unidade e de integração, sem comprometer sua qualidade. Ainda, um conjunto essencial de operadores de mutação para o critério Mutação de Interface é apresentado.; Techniques...

Mutação pontual do códon 249 do TP53 no carcinoma hepatocelular; Mutation of TP53 codon 249 in the hepatocellular carcinoma

Nogueira, Jeronimo de Alencar
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 01/02/2008 PT
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Mutação 249Ser no TP53 no Carcinoma Hepatocelular (CHC), frequente em países da África e Ásia, é uma evidência molecular de exposição à aflatoxina. O objetivo deste estudo é analisar a freqüência de 249Ser em 74 amostras de CHC no Brasil. A mutação foi analisada por RFLP e sequenciamento. A presença de vírus da hepatite B (VHB) foi analisada por PCR em tempo real. 249Ser foi encontrada em 13/74 (28%) e VHB em 13/74 (16%). A mutação foi encontrada em maior freqüência em tumores indiferenciados (OR = 2,415, IC = 1,001 - 5,824). O tamanho médio de tumores com 249Ser foi de 9,4 cm contra 5,5 cm de amostras sem a mutação (p=0,012). Não foi encontrada relação entre VHB e 249Ser. Os resultados indicam que 249Ser é um fator importante na carcinogênese do CHC no Brasil sendo associada à uma forma maior e menos diferenciada de tumor.; TP53 249Ser mutation has been proved a molecular evidence for aflatoxin-related Hepatocellular Carcinoma (HCC) and is frequent in Africa and Asia. The aim of our study was to analyze the frequency of 249Ser mutation in HCC from Brazil. We studied 74 samples of paraffin embedded HCC. 249Ser mutation was analyzed by RFLP and sequencing. Presence of HBV DNA was determined by Real-Time PCR. 249Ser was found in 21/74 (28%) samples while HBV DNA was found in 13/74 (16%). Poorly differentiated HCC was more likely to have 249Ser mutation (OR = 2.415...

Mutação de interface: um critério Interprocedimental para o teste de integração; Interface mutation: an interprocedural adequacy criterion for integration testing

Delamaro, Márcio Eduardo
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 17/06/1997 PT
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Um dos pontos fundamentais na atividade de teste de software é o projeto de casos de teste. Diversos critérios de adequação têm sido propostos com o objetivo de fornecer meios que permitam que a avaliação e elaboração de casos de teste sejam feitas de maneira sistemática e fundamentadas teoricamente. Infelizmente, a maioria dos critérios de adequação de casos de teste definidos tem seu uso restrito ao teste de unidade. Para fases posteriores da atividade de teste, em particular para o teste de integração, nota-se a ausência de critérios de adequação, principalmente porque os critérios propostos definem requisitos de teste que se restringem aos limites de uma única unidade, não exercitando de maneira efetiva as interações entre as unidades, que devem ser alvo principal no teste de integração. Com exceção de alguns poucos trabalhos que procuram estender critérios estruturais para o nível interprocedimental, tem-se utilizado nessa fase de teste, quase que exclusivamente, critérios funcionais. Dada essa ausência de critérios e salientando ainda o caráter complementar entre as diferentes técnicas de teste, esta tese apresenta um critério de teste interprocedimental baseado em defeitos chamado de Mutação de Interface. Esse critério busca exercitar as interações entre as unidades através da seleção de casos de teste que distingam mutantes criados pela introdução de defeitos típicos e que...

Detecção da mutação T1799A do gene BRAF em células de carcinoma papilífero obtidas por punção aspirativa com agulha fina; Detection of BRAF gene mutation T1799A in papillary carcinoma cells obtained by fine needle aspiration

Lima, Erika Urbano de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 17/08/2012 PT
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O câncer da tireoide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireoide. Atualmente, a patogênese molecular do carcinoma papilífero da tireoide (CPT) tem sido relacionada à ativação aberrante da via de sinalização MAPK, desencadeada por mutações em diversos oncogenes. Destas, a mutação p.V600E do gene BRAF é a mais freqüente, sendo observada em 30%-80% dos casos. Numerosos estudos têm demonstrado que a presença dessa mutação está relacionada a uma maior agressividade do tumor e, conseqüentemente, a um prognóstico menos favorável, tornando-a um marcado importante no CPT. Contudo, poucos métodos utilizados na análise do gene BRAF em amostras de punção de nódulos tireoidianos foram satisfatórios em relação ao custo-tempo e sensibilidade do teste. Os objetivos deste estudo foram padronizar a extração de DNA a partir de amostras obtidas de PAAF guiada por ultrassom de nódulos tireoidianos; validar e determinar a eficiência e a relação custo-tempo da técnica de genotipagem por PCR em tempo real na detecção da mutação p.V600E do gene BRAF em amostras de PAAF de nódulos tireoidianos; analisar a prevalência da mutação p.V600E em pacientes com CPT; correlacionar à presença da mutação p.V600E com características clínicas e histopatológicas de maior agressividade e por fim analisar a sensibilidade...

Determinação de biomarcadores cardíacos em gatos Maine Coon geneticamente testados para a mutação da cardiomiopatia hipertrófica; Cardiac biomarkers in Maine Coon cats genetically tested for hypertrophic cardiomyopathy

Itikawa, Paula Hiromi
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 31/07/2012 PT
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A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a cardiopatia mais diagnosticada em felinos e responsável por morbidade e mortalidade elevadas. A desorganização do sarcômero no miocárdio de gatos afetados com a CMH tem relação com a mutação do gene miosina ligado à proteína C (MYBPC3). A concentração plasmática de biomarcadores cardíacos como o aminoterminal peptídeo natriurético atrial (NTproANP) e o aminoterminal peptídeo natriurético tipo B (NT-proBNP) liberados, respectivamente, secundária ao estresse da parede miocárdica dos átrios e ventrículos; a troponina I cardíaca (cTnI), liberada secundariamente à lesão miocárdica; e a endotelina tipo 1 (ET-1), um peptídeo vasoconstrictor potente cuja concentração plasmática aumenta em pacientes com insuficiência cardíaca, tem incrementado o diagnóstico de cardiopatias em humanos. A CMH é diagnosticada pela ecocardiografia convencional pela evidenciação de hipertrofia cardíaca (HC) segmentar ou difusa. Este estudo utilizou 57 gatos da raça Maine Coon, testados geneticamente para a mutação (M), que foram separados em quatro grupos: GIA com M e com HC (n= 4); GIB com M e sem HC (n= 10); GIIA sem M e com HC (n= 5); GIIB sem M e sem HC (n= 38) e avaliados por meio de ecocardiografia convencional e determinação dos biomarcadores cardíacos NT-proANP...

Caracterização do fenótipo e rastreamento gênico em famílias com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A devido à nova dupla mutação germinativa C634Y/Y791F no proto-oncogene RET; Phenotype characterization and genetic screening in multiple endocrine neoplasia type 2A families associated with the new double germline mutation C634Y/Y791F in the RET proto-oncogene

Coutinho, Flávia Lima
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 25/04/2013 PT
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INTRODUÇÃO: A imensa maioria dos casos com Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (NEM2) é causada por uma única mutação germinativa no proto-oncogene RET. Entretanto, há alguns poucos casos descritos na literatura (~16) que apresentam duplas mutações/polimorfismos no gene RET, geralmente associados a fenótipos atípicos. OBJETIVOS: Os objetivos deste projeto são: a) caracterizar os aspectos clínicos de pacientes advindos de cinco famílias não relacionadas com diagnóstico de NEM2A, nas quais se documentou a presença de uma nova dupla mutação germinativa RET nos códons 634 e 791 e b) realizar rastreamento gênico familiar dos casos sob-risco com a finalidade de identificarmos possíveis casos com esta nova mutação. PACIENTES: Cinco casos-índice foram recentemente descobertos albergando a dupla mutação germinativa RET C634Y/Y791F. Nestas famílias há relato de 208 parentes, potencialmente, sob-risco (~50%) de serem portadores desta mutação. Dentre estes 208 indivíduos, 81 (38,9%) aceitaram participar do rastreamento gênico. MÉTODOS: O estudo foi realizado na Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O DNA do sangue periférico dos pacientes e de seus parentes sob- risco foi obtido após a obtenção do consentimento livre e esclarecido. Após PCR...

Teste de mutação aplicado a programas concorrentes em MPI; Mutation testing applied to concurrent programs in MPI

Silva, Rodolfo Adamshuk
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 13/03/2013 PT
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A Programação Concorrente tornou-se uma forma popular de desenvolvimento de software. Este paradigma de desenvolvimento e essencial para construir aplicações com o intuito de reduzir o tempo computacional em muitos domínios como, por exemplo, previsão tempo, processamento de imagem, entre outros. Estes programas têm novas características como a comunicação, a sincronização e o não determinismo, que precisam ser considerados durante a atividade de teste. O teste de software e uma atividade que busca garantir a qualidade por meio da identificação de falhas no produto. O Teste de Mutação e um critério de teste que se baseia nos enganos que podem ser cometidos pelos desenvolvedores de software. Porém, o teste de mutação não pode ser aplicado em programas concorrentes da mesma maneira como e aplicado em programas sequenciais por causa das particularidades presentes nos programas concorrentes. Um problema de aplicar o teste de mutação nesse contexto e o comportamento não determinístico das aplicações. Este trabalho investiga a definição do teste de mutação para programas concorrentes implementados em MPI (Message Passing Interface), os quais realizam comunicação e sincronização por meio de troca de mensagens. Para isso...

Mutação constitucional do controle difuso no Brasil? Uma análise do papel do Senado Federal diante do art. 52, X, da Constituição

Santos, Carlos Victor Nascimento dos
Fonte: Fundação Getúlio Vargas Publicador: Fundação Getúlio Vargas
Tipo: Outros
PT_BR
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O objetivo do presente estudo é testar a plausibilidade da tese de que teria ocorrido mutação constitucional no sistema de controle de constitucionalidade no Brasil, especificamente quanto à competência conferida pela Constituição ao Senado Federal para suspender a eficácia de lei ou ato normativo declarado inconstitucional no controle difuso de constitucionalidade. Esse argumento foi empregado pelo Ministro Gilmar Mendes, do Supremo Tribunal Federal, no julgamento da Reclamação 4335-5/AC. Para analisar a consistência dessa tese, (a) discutiu-se as condições necessárias à plausibilidade de um argumento de mutação constitucional na ordem jurídica brasileira e (b) realizou-se uma análise empírica do papel do Senado Federal diante do art. 52, X da Constituição. Feita a coleta de dados, e aplicado o conceito de mutação constitucional sobre eles, concluiu-se que não merece prosperar a tese do Min. Gilmar Mendes em que defende o reconhecimento de “autêntica mutação constitucional” do art. 52, X da Constituição Federal. Como resultado, defende se não ser possível dar plausibilidade a esse tipo de argumentação apenas tendo por base jurisprudência, doutrina e argumentação tipicamente constitucional...

A mutação constitucional como realização de defesa da Constituição da República Federativa do Brasil de 1988

Lourenço Junior, Artur de Almeida
Fonte: Fundação Getúlio Vargas Publicador: Fundação Getúlio Vargas
Tipo: Outros
PT_BR
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O objetivo do presente trabalho é analisar a plausividade da tese da mutação constitucional como mecanismo de efetivação da Constituição da República Federativa Brasil de 1988 e a partir dos 6 (seis) principais julgados do Supremo Tribunal Federal verificar se os limites impostos a esse fenômeno estão sendo respeitados. Com objetivo de comprovar esta tese foi estudado desde a opção do poder constituinte originário em atribuir aspecto rígido a Constituição pátria, permitindo que algumas matérias de seu texto através de mecanismos específicos possam ser alterados, até a legitimidade reflexa dos ministros do STF para atuarem como legisladores positivos alterando o sentido da norma sem modificação de seu conteúdo. A exposição dos limites impostos a mutação constitucional também foi alvo de especial destaque, pois somente a partir da compreensão destes seria possível uma análise sobre eventual extrapolação de competência do Poder Judiciário. A partir dos julgados do STF verificamos que a mutação constitucional está sendo aplicada dentro os limites impostos, logo este instituto atingiu seu objetivo central de aproximar as normas constitucionais a realidade da sociedade sem ferir o princípio da Separação de Poderes. Como resultado concluímos que a mutação constitucional a partir do cenário político atual que assume a asfixia e a consequente morosidade do Poder Legislativo...

Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H

Macedo, Gabriel de Souza
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
POR
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Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce. Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes, atuando na manutenção da estabilidade genômica. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi investigar parâmetros de estresse oxidativo em sangue periférico de indivíduos portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H em comparação com indivíduos não portadores da alteração. Foi verificado que a atividade eritrocitária da enzima GPx, uma importante defesa antioxidante, diferiu significativamente entre portadores e não portadores da mutação, com um aumento da atividade nos primeiros (p=0.048). O conteúdo de grupamentos carbonila e de malondialdeído, indicadores de dano à proteína e a lipídios, respectivamente, também foram significativamente maiores no grupo dos portadores (p=0.04 e p<0.0001). Por fim, indivíduos portadores da mutação apresentaram um aumento no estado antioxidante total, mas uma diminuição no conteúdo de ácido ascórbico em plasma. Nossos resultados apontam para alterações da função antioxidante de p53 em indivíduos portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H...

Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H na região metropolitana de Campinas e cidades circunvizinhas; Prevalence of germline TP53 p.R337H mutation at metropolitan area of Campinas and surrounding cities

Isabel Pereira Caminha
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 24/02/2015 PT
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A mutação germinativa p.R337H do gene TP53 está associada à alta incidência de tumores do córtex da adrenal (TCA) em regiões Sul e Sudeste do Brasil, onde as evidências indicam a ocorrência de efeito fundador. A alta frequência de relatos desta mutação no Sul do Brasil nos encorajou a desenvolver um método adequado para a detecção de mutações em larga escala, com o objetivo de determinar a incidência da p.R337H em uma população de São Paulo, o Estado mais populoso do Brasil. Um novo método foi desenvolvido a fim de detectar a mutação p.R337H em amostras armazenadas em papel filtro, utilizando PCR em tempo real. Amostras de DNA genômico de 34.344 recém-nascidos de uma região específica do Estado de São Paulo foram selecionadas para detectar a frequência desta mutação germinativa. PCR Alelo-específico e Nested-PCR foram utilizados para verificar a presença do haplótipo fundador brasileiro em recém-nascidos portadores da mutação. Entre as 34.344 amostras triadas, 75 foram identificadas como portadores da mutação p.R337H. Esta frequência (0,21%) é semelhante à encontrada na região Sul do Brasil. O haplótipo fundador brasileiro foi identificado em todos os pacientes em que a amostra foi adequada para esta análise. A distribuição da mutação mostrou-se heterogênea...

A novel mutation of thyroid hormone receptor beta (I431V) impairs corepressor release, and induces thyroid hormone resistance syndrome; Uma nova mutação no TR beta (I431V) prejudica a liberação de correpressores e induz síndrome de resistência ao hormônio tireoideano

Azevedo, Monalisa Ferreira; Barra, Gustavo Barcelos; Medeiros, Ligiane Dantas de; Simeoni, Luiz Alberto; Naves, Luciana Ansaneli; Neves, Francisco de Assis Rocha
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
Tipo: Artigo de Revista Científica
ENG
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ABSTRACT: Resistance to thyroid hormone (RTH) is a rare disorder characterized by variable tissue hyporesponsiveness to thyroid hormone, usually caused by mutations in the thyroid hormone receptor beta (TRβ). We describe a large Brazilian family harboring a novel mutation affecting TRβ gene and inducing RTH. A 14-year-old girl was found to have elevated free T4 and free T3 plasma concentrations in coexistence with unsuppressed TSH and a questionable goiter. The diagnosis of RTH was verifi ed by identifi cation of a novel mutation (I431V) in the TRβ gene. Sixteen asymptomatic relatives of the proposita are also affected by the mutation. Functional studies showed that I431V mutation exerts dominant-negative effect on wild type TRβ, mainly by impairment of ligand-dependent release of corepressor SMRT. The presence of this mutation reduces potency, but does not affect effi cacy of thyroid hormone action, in accordance with the clinical picture of eumetabolism of the affected individuals. _______________________________________________________________________________ RESUMO; A resistência ao hormônio tireoideano (RHT) é uma doença rara, causada por variável hiporresponsividade dos tecidos aos hormônios tireoideanos, usualmente causada por mutações no receptor beta do hormônio tireoideano (TRβ). Descrevemos uma grande família brasileira portadora de uma nova mutação afetando o gene do TRβ...

Estudo de uma mutação no gene gyrB de Pseudomonas aeruginosa

Batista, Maria de Lurdes
Fonte: Universidade de Aveiro Publicador: Universidade de Aveiro
Tipo: Dissertação de Mestrado
POR
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Com o intuito de aprendizagem e aplicação de algumas técnicas de biologia molecular que possam representar uma mais valia no desempenho de funções no ambiente hospitalar, o trabalho prático realizado foi adaptado e enquadrado no contexto de um estudo já iniciado. Num trabalho anterior (Ferreira S. 2005), foi encontrada uma nova mutação no codão 464 do gene gyrB, que conduzia à substituição de um amino ácido serina por uma tirosina numa estirpe hospitalar de Pseudomonas aeruginosa (Pa30) resistente às quinolonas. P. aeruginosa é um importante patogénico oportunista que está associado principalmente, a infecções nosocomiais. Duas das suas principais características são a sua elevada resistência intrínseca e a sua virulência. O aumento de estirpes de P. aeruginosa resistentes às quinolonas tem servido de base para vários estudos. Neste contexto, pretendeu-se verificar se a mutação encontrada, estaria implicada na resistência às quinolonas na estirpe Pa30 . Esta mutação já tinha sido descrita em outras espécies bacterianas mas não em P. aeruginosa. O estudo consistiu na introdução do gene contendo a mutação descrita numa estirpe de E. coli sensível às quinolonas e posterior confirmação de aquisição de resistência pela célula sensível. Os resultados obtidos mostraram que a mutação descrita por Ferreira S. (2005) não é por si só...

Genotipagem da mutação G829A no gene da piruvato cinase em indíviduos da Guiné-Bissau e sua associação com a malária

Pateira, Sara Cristina Inês Simões, 1990-
Fonte: Universidade de Lisboa Publicador: Universidade de Lisboa
Tipo: Dissertação de Mestrado
Publicado em //2013 POR
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Tese de mestrado. Biologia (Biologia Humana e Ambiente). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2013; A malária é uma doença provocada por um parasita protozoário do género Plasmodium, que é transmitida por mosquitos do género Anopheles e que pode acarretar um grande conjunto de complicações, podendo em muitos casos levar mesmo à morte. Esta doença é uma das mais incidentes nos continentes africano, asiático e sulamericano e tem uma incidência mundial de cerca de 216 milhões de casos. A elevada mortalidade e o grande impacto desta doença fazem com que ela seja considerada como uma das maiores forças selectivas evolucionárias da história recente da humanidade. O impacto que esta doença tem na evolução Humana, faz com que as variantes dos genes que permitam ao seu portador uma resistência à malária ou uma atenuação dos seus sintomas, tenham vindo a ser conservados ao longo dos tempos. Até agora já foram encontrados vários genes que aparentam desempenhar esta função, entre os quais se encontram alguns que regulam a produção de enzimas, como é o caso do gene PKLR (pyruvate kinase liver red cells). Foi recentemente observada uma nova mutação no gene PKLR (G829A;Glu277Lys), que parece estar associada à malária...

Diabetes mellitus associado à mutação mitocondrial A3243G: freqüência e caracterização clínica

Salles,João Eduardo N.; Kalinin,Larissa Bresgunov; Ferreira,Sandra Roberta G.; Kasamatsu,Teresa; Moisés,Regina S.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2007 PT
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Diabetes mitocondrial é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. A prevalência desse subtipo de diabetes na população diabética varia de 0,5 a 3%, dependendo do grupo populacional estudado. OBJETIVO: Examinar a freqüência e o quadro clínico do diabetes associado com a mutação mitocondrial A3243G em pacientes brasileiros com tolerância a glicose alterada. MÉTODOS: A população estudada foi composta por 78 indivíduos portadores de diabetes mellitus tipo 1 (grupo I), 148 diabéticos tipo 2 (grupo II), 15 diabéticos tipo 1 ou tipo 2 portadores de disacusia (grupo III) e 492 indivíduos da comunidade nipo-brasileira com vários graus de intolerância a glicose. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e a mutação A3243G foi determinada através da amplificação por PCR e digestão por Apa 1. Em alguns pacientes, o DNA também foi extraído da mucosa oral e folículo capilar. A mutação A3243G foi identificada em três indivíduos, todos do grupo III, resultando em uma prevalência de 0,4%. Os carreadores da mutação apresentavam diagnóstico do diabetes em idade jovem, índice de massa corpórea normal ou baixo e requerimento de insulina. CONCLUSÃO: Diabetes mitocondrial é um subtipo raro de diabetes em nossa população e deve ser investigado naqueles indivíduos portadores de diabetes e surdez.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

Maniglia,Luciano Pereira; Moreira,Bruna Carolina Lemos; Silva,Magali Aparecida Orate Menezes da; Piatto,Vânia Belintani; Maniglia,José Victor
Fonte: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial Publicador: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2008 PT
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A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

Mutação BRAF em pacientes idosos submetidos à tireoidectomia

Bertelli,Antonio Augusto T.; Gonçalves,Antonio José; Menezes,Marcelo B.; Melo,Murilo R.; Tincani,Stefano; Massarollo,Luiz Cláudio Bosco
Fonte: Colégio Brasileiro de Cirurgiões Publicador: Colégio Brasileiro de Cirurgiões
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2013 PT
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OBJETIVO: Avaliar a frequência da mutação V600E do gene BRAF em pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, correlacionando sua presença ou ausência com as diferentes lesões histológicas, com as variantes e com fatores prognósticos do carcinoma papilífero. MÉTODOS: Foram avaliados 85 pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, analisando a mutação BRAF V600E através de reação de PCR-RT realizada após a extração do DNA dos blocos de parafina. RESULTADOS: Detectou-se ausência ou presença da mutação BRAF V600E em 47 pacientes (55,3%). Entre os 17 carcinomas papilíferos estudados, sete apresentavam a mutação (41,2%). Demonstrou-se associação estatística entre a presença desta mutação e a variante clássica do carcinoma papilífero, além de tendência de associação com o extravasamento tireoideano. CONCLUSÃO: A mutação BRAF nos pacientes idosos também é exclusiva do carcinoma papilífero e tem frequência expressiva. Além disso, está relacionada à variante clássica e, possivelmente, ao extravasamento tireoideano.

Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil

Herkenhoff,Marcos Edgar; Gaulke,Rodrigo; Souza,Jaqueline Godinho de; Thomé,Nadir Schmidt; Pitlovanciv,Ana Kelly; Remualdo,Vanessa Rosália
Fonte: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2012 PT
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INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante alélica consiste em mutação pontual, também chamada de polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP), ocasionando a troca de uma guanina por uma adenina no nucleotídeo 20210, localizado em um sítio de clivagem do precursor do ácido ribonucleico mensageiro (mRNA). Essa troca caracteriza o alelo A e a ausência da mutação do alelo G. OBJETIVO: Quantificar o número de indivíduos homozigotos para alelo G, homozigotos para alelo A e heterozigotos, cujas amostras foram enviadas para o laboratório Genolab Análises Genéticas, abrangendo os estados do Paraná e Santa Catarina, no período de 1º de janeiro de 2009 a 10 de outubro de 2010. MÉTODOS: Análise de mutação pontual por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR). RESULTADOS: Obtivemos o número de 243 indivíduos e desse total 51,03% eram oriundos do estado do Paraná, enquanto 48,97%, oriundos do estado de Santa Catarina. Do total analisado...

Taxas de mutação de 14STRs autossômicas na população de Pernambuco

Santos de Andrade, Edilene; Dos Santos Silva, Rosilda (Orientador)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Outros
PT_BR
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A definição das taxas de mutação dos locos de microssatélites ou Short Tandem Repeats (STRs) usados em análises forenses são úteis para a correta interpretação dos resultados dos perfis genéticos e para a definição dos critérios de exclusão em testes de paternidade. Mutações da linhagem germinativa de 14 locos de STRs foram estudadas através das análises de 54.105 transferências alélicas genitorcriança a partir de 2.575 casos de testes de paternidade realizados durante 2000- 2007 na população de Pernambuco, Nordeste do Brasil. O parentesco, em cada um desses casos, foi altamente validado (probabilidade > 99.99%). Foram identificadas 43 mutações em 12 locos. As taxas de mutação específicas para cada loco variaram entre 2 x 10-4 e 2 x 10-3, e a taxa de mutação total foi estimada em 8 x 10-4. Eventos de mutação na linhagem germinativa masculina foram mais freqüentes do que na feminina. A maioria das mutações (95%) pode ser explicada pela perda ou ganho de uma unidade repetitiva e não houve evidência para seleção entre mutações de adição ou deleção. Nossos dados foram comparados aos dados referentes a populações americanas e européias e demonstraram que as taxas de mutação dos locos de STRs não diferem entre as diferentes populações; Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Frequência alélica dos genes HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 em crianças com tumor do cortéx adrenal portadoras da mutação R337H no gene TP53

Cordeiro, Alexandre Menna Barreto
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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Resumo: Aproximadamente 90% das crianças e adolescentes com tumor do córtex adrenal (TCA), no estado do Paraná, são portadoras da mutação germinativa R337H no gene TP53. Não existem evidências de que apenas a presença da mutação seja suficiente para o desenvolvimento do TCA. Associação entre o sistema HLA e doenças neoplásicas como osteossarcoma, leucemia e doença de Hodgkin foi documentada. Estudos mostram redução da expressão dos antígenos do MHC de classe II no TCA. Este estudo teve como objetivo avaliar a frequência alélica dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 em pacientes com TCA, portadores da mutação R337H no gene TP53, e comparar os resultados com familiares saudáveis portadores da mesma mutação e com a população controle (doadores de medula óssea). Foram avaliadas as frequências alélicas de 45 pacientes com TCA em acompanhamento na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital de Clínicas da UFPR. Os dados obtidos foram comparados com as frequências alélicas de uma população controle de 64.219 indivíduos adultos normais, doadores de medula óssea e de 47 familiares dos pacientes. Cinco pacientes negativos para a mutação R337H no gene TP53 e 1 com genotipagem ambígua foram excluídos da análise estatística. Dos 39 pacientes...