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Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento; Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment

JORGE, Alexander A. L.; NISHI, Mirian Y.; FUNARI, Mariana F. A.; SOUZA, Silvia C.; ARNHOLD, Ivo J. P.; MENDONÇA, Berenice B.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
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55.9%
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos...

Estudo do gene do fator de crescimento insulina-símile 1 (IGF1) e de receptor (IGF1R) em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional; Study of insuline-like growth factor gene (IGF1) and its receptor in children born small for gestational age

Coutinho, Debora Cabral
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 17/04/2009 PT
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65.9%
Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Os fatores de crescimento insulina-símile 1 e 2 (IGF-1 e IGF-2) são os principais fatores endócrinos determinantes do crescimento fetal. Na vida pós-natal o GH, principal hormônio promotor de crescimento, exerce a maior parte de seus efeitos por meio do IGF-1. A grande maioria das ações conhecidas do IGF-1 e IGF-2 são mediadas via receptor tirosina quinase conhecido como receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R). Os objetivos deste trabalho foram estudar os genes IGF1 e IGF1R em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional que não recuperaram o crescimento na vida pós-natal. Foram selecionados 145 pacientes nascidos PIG, 72 sem catch up e 73 com catch up. Em 54 PIG sem catch up foi estudado toda a seqüência codificadora do gene IGF1 por meio de PCR e seqüenciamento direto, nos demais PIG sem catch up e nos 73 PIG com catch up foi estudado apenas o exon 6 do IGF-1 por PCR e seqüenciamento direto para avaliação de um polimorfismo encontrado nesta região. Nos pacientes que apresentavam concentração sérica de IGF-1 e IGFBP-3 acima da média para idade e sexo e seqüência do IGF1 normal (n=23) foi realizada coleta de sangue periférico com posterior separação de leucócitos mononucleares pelo gradiente de ficoll seguido por extração de RNA pelo método de Trizol® Posteriormente...

Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento; Growth hormone secretatogue receptor gene (GHSR) analysis in patients with idiopathic short stature (ISS) and patients with isolated growth hormone deficiency

Pires, Patrícia Nascimbem Pugliese
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 10/10/2011 PT
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76.02%
A ghrelina, hormônio secretado principalmente por células gástricas, liga-se ao seu receptor, o receptor de secretagogo de GH (GHSR - Growth hormone secretagogue receptor), localizado no hipotálamo e na hipófise, estimulando a síntese e secreção do GH. Recentemente foram identificadas mutações no gene GHSR em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e com deficiência isolada de GH (DGH). No presente estudo investigamos a presença de mutações no gene GHSR em crianças com DGH isolada de causa não identificada e crianças com BEI, incluindo um subgrupo de crianças com atraso constitucional de crescimento e desenvolvimento (ACCD). Foram selecionados 14 pacientes com deficiência isolada de GH sem alterações anatômicas da região hipotálamo-hipofisária e 96 pacientes com BEI, destes 31 (32%) apresentavam ACCD. Também foram estudados 150 controles adultos e 197 crianças controle com crescimento e puberdade normais. A região codificadora do GHSR foi amplificada utilizando-se oligonucleotídeos iniciadores específicos, seguida de purificação enzimática e seqüenciamento automático. Encontramos 6 variantes alélicas em heterozigose no GHSR: nenhuma delas presente nos controles estudados, e quatro destas variantes estão localizadas em regiões conservadas do gene. Uma variante foi encontrada em uma paciente do grupo DGH (p.Val249Leu) e as outras cinco (c.-6 G>C...

Efeito do treinamento físico isolado ou associado à reposição de testosterona em pacientes com insuficiência cardíaca; Effect of exercise training alone or associated with testosterone replacement in heart failure patients

Santos, Marcelo Rodrigues dos
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 24/10/2013 PT
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56.09%
Introdução. A insuficiência cardíaca (IC) é caracterizada por exacerbação da atividade nervosa simpática muscular (ANSM), baixa tolerância ao esforço e dispneia. Além disso, é característico nessa população o desequilíbrio entre o anabolismo e catabolismo, favorecendo dessa maneira uma acentuada perda da massa magra muscular, o que agrava ainda mais a qualidade de vida nos pacientes com IC. Dentre as alterações anabólicas observadas na IC avançada destaca-se a diminuição dos hormônios GH, IGF-1 e testosterona. A testosterona, um importante hormônio para as características masculinizantes e na manutenção da massa muscular, apresenta acentuada redução com o avançar da doença. Esta perda da massa magra, leva ao processo de caquexia muscular e consequente atrofia, com diminuição da força e da capacidade funcional do paciente com IC. A reposição de testosterona nesses pacientes tem sido estudada e se mostra uma importante terapêutica para melhorar a capacidade funcional e força muscular. Porém, não se conhece claramente o papel deste tratamento medicamentoso sobre o processo anabólico muscular, bem como na melhora da composição corporal. O exercício físico como tratamento não medicamentoso tem sido amplamente recomendado na IC por reduzir a ANSM...

Efeitos do hormônio de crescimento sobre o metabolismo energético e estresse oxidativo no miocárdio de ratos portadores de insuficiência cardíaca secundária à estenose aórtica

Seiva, Fábio Rodrigues Ferreira
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 52 f.
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36.26%
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP); Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB; O presente trabalho teve como objetivo avaliar os efeitos do hormônio de crescimento (GH) sobre o estresse oxidativo, metabolismo energético e sobre a fibrose miocárdica em ratos submetidos experimentalmente a insuficiência cardíaca. Foram utilizados 24 ratos Wistar machos, divididos em quatro grupos: controle recebendo salina (C-P) e controle recebendo GH (C-GH), estenose aórtica mais salina (EA-P) e estenose aórtica recebendo GH (EA-GH). A dose de GH utilizada foi de 1 mg/kg durante 14 dias. Os animais tratados com GH tiveram aumentados os níveis de IGF-I. Os dois grupos com EA tiveram a relação Peso do Coração/Peso Corporal maior quando comparados com os respectivos controles. O índice de fibrose miocárdica foi maior no grupo EA-P comparado aos grupos C e diminuiu no grupo EA tratado com o GH. Ambos os grupos tratados com GH tiveram elevada atividade da enzima lactato desidrogenase. O grupo EA-GH apresentou elevação da enzima marcadora do metabolismo de ácidos graxos (OHADH); já a enzima citrato sintase foi significantemente maior no grupo C-GH em relação aos grupos C-P e EA-GH. Os níveis de hidroperóxido de lipídio diminuíram nos animais do grupo EA-GH. Não houve alteração da enzima catalase nos quatro grupos estudados. A atividade da superóxido dismutase esteve maior nos grupos com EA. A principal via alterada pelo GH foi o sistema das glutationas. O GH aumentou a atividade da GSH-Px no grupo com EA. O grupo EA-P teve aumentada a relação GSH-GSSG...

Efeitos do hormônio do crescimento sobre vias de sinalização intracelular na miopatia associada à insuficiência cardíaca de ratos

Lima, Aline Regina Ruiz
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Tese de Doutorado Formato: 89 f.
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36.38%
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP); Processo FAPESP: 10/50084-5; Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB; Although chronic heart failure is usually associated with skeletal muscle atrophy, physiopathological mechanisms involved in muscle mass loss are not completed established. Growth hormone (GH) has anabolic effects. However, its effects on skeletal muscle preservation during catabolic diseases are not well understood. GH stimulates IGF-1, which activates PI3K/Akt pathway to inhibit atrogin-1 and MuRF-1. GH can also modulate myogenic regulatory factors and myostatin and follistatin protein expression as well as satellite cells activation. In this study, we evaluated the effects of GH administration on trophicity and intracellular signaling pathways involved in the atrophy process in peripheral skeletal muscles of rats with aortic stenosis (AS)-induced heart failure. After heart failure detection, GH was administered for 14 days (AS-GH group). Results were compared with those from Sham and non-treatment AS groups. Transthoracic echocardiogram was performed before and after treatment. Trophicity was analyzed in soleus and white portion of gastrocnemius muscles. Protein expression was evaluated by Western blot and satellite cells activation by immunofluorescence. Statistical analyses: ANOVA and Tukey or Kruskal-Wallis and Student-Newman- Keuls. Before treatment...

Análise crítica da utilidade do teste de clonidina - hormônio de crescimento (GH) no diagnóstico do homem infértil

Bonaccorsi,Antônio Carlos; Leite,Denise Boechat; Faria Júnior,Raul
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/1999 PT
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86.3%
O presente trabalho visa analisar a confiabilidade do teste de clonidina - GH (TC-GH) no diagnóstico de uma insuficiência relativa de GH em uma população de homens inférteis. Vinte e sete pacientes foram classificados em 3 grupos de acordo com a dose de clonidina. Os grupos I (clonidina 0,150mg) e II (clonidina 0,200mg) tinham 9 e 6 pacientes oligozoospérmicos, respectivamente. O grupo III (clonidina 0,400mg) tinha 5 pacientes oligozoospérmicos (subgrupo IIIa) e 7 normozoospérmicos (subgrupo IIIb). Trinta e um TC-GH foram realizados e vinte e nove deles foram analisados; cinco (17,2%) resultaram normais (1 no grupo l, 1 no grupo III e 3 no grupo IIIb). As respostas do GH após 60, 90 e 120 minutos do estímulo não mostraram diferença significativa nos grupos l, II e III nem entre os subgrupos lIIa e IIIb. Conclui-se que o TC-GH não é de utilidade no diagnóstico de uma relativa insuficiência de GH no homem infértil, independente da dose de clonidina. A razão é a incapacidade da clonidina produzir um estímulo de GH confiável no homem adulto.

Insuficiência renal crônica e hormônio de crescimento: efeitos no eixo GH-IGF e na leptina

Oliveira,Josenilson C. de; Machado Neto,Francisco de A.; Morcillo,André Moreno; Oliveira,Laurione C. de; Belangero,Vera Maria S.; Geloneze Neto,Bruno; Tambascia,Marcos Antonio; Guerra-Júnior,Gil
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2005 PT
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55.95%
OBJETIVO: Avaliar as alterações de IGF-1, IGFBP-3, leptina e insulina após o uso de doses de reposição de hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) em crianças baixas pré-púberes com insuficiência renal crônica (IRC). CASUÍSTICA E MÉTODOS: Em 11 crianças (3F:8M), com idade média de 9,6 anos, em uso de rhGH (0,23mg/Kg/semana) por 12 meses, foram dosados (antes, 6 e 12 meses após o início do tratamento com rhGH) leptina, insulina, glicemia, IGF-1 e IGFBP-3. RESULTADOS: As concentrações séricas de leptina, insulina e glicemia não variaram significativamente no decorrer do uso do rhGH, sendo observado o padrão de leptina e glicemia normais, com hiperinsulinemia. Houve aumento significativo da IGF-1 e IGFBP-3 durante o uso do rhGH. CONCLUSÕES: O uso de doses de reposição de rhGH durante 12 meses em um grupo selecionado de crianças com IRC propiciou aumento significativo da concentração sérica de IGF-1 e IGFBP-3, com leptinemia normal e resistência insulínica.

Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento

Jorge,Alexander A. L.; Nishi,Mirian Y.; Funari,Mariana F. A.; Souza,Silvia C.; Arnhold,Ivo J. P.; Mendonça,Berenice B.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/07/2008 PT
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45.9%
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos...

Modelos matemáticos para previsão de resposta ao tratamento com hormônio de crescimento

Costalonga,Everlayny F.; Jorge,Alexander A. L.; Mendonça,Berenice B.; Arnhold,Ivo J. P.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/07/2008 PT
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56.04%
Modelos preditivos de crescimento são algoritmos derivados de análises de regressão linear múltipla contendo variáveis que influenciam o crescimento em resposta ao tratamento com GH em determinado grupo de indivíduos durante determinado período. A partir do conhecimento da importância relativa de cada variável, são geradas fórmulas matemáticas que permitem obter uma medida objetiva do potencial de crescimento de cada indivíduo em resposta ao tratamento com GH em diferentes situações. Tais algoritmos podem, portanto, ser utilizados como ferramentas para a decisão fundamentada em evidência das estratégias de tratamento com GH a serem utilizadas em diferentes crianças com baixa estatura, a fim de se obter o máximo de custo-efetividade com a menor dose cumulativa possível. Já foram desenvolvidos diversos modelos de previsão de resposta ao tratamento com GH em diferentes causas de baixa estatura, porém estes ainda apresentam baixa aplicabilidade clínica por causa do baixo poder preditivo e da baixa precisão da previsão, o que tem gerado crescente interesse pela incorporação de variáveis adicionais, como marcadores bioquímicos e genéticos que possam melhorar a acurácia da previsão e, assim, permitir que...

Aspectos diagnósticos e terapêuticos da síndrome de Sheehan

Soares,Débora Vieira; Conceição,Flávia Lúcia; Vaisman,Mário
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/07/2008 PT
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55.9%
A síndrome de Sheehan se caracteriza pelo hipopituitarismo pós-parto secundário à necrose hipofisária decorrente de hipotensão ou choque em virtude de hemorragia maciça durante ou logo após o parto. Sua freqüência vem caindo em todo o mundo, principalmente em países e regiões mais desenvolvidas em razão da melhora nos cuidados obstétricos, contudo, ainda é freqüente em países em desenvolvimento onde os cuidados obstétricos são mais precários. A síndrome de Sheehan pode evoluir de maneira lenta com diagnóstico muitas vezes tardio e, ainda que alguns sinais de insuficiência hipofisária ocorram, logo após o parto, são pouco valorizados. Seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado são importantes para redução da morbimortalidade das pacientes. Esta revisão tem por objetivo descrever aspectos clínicos, laboratoriais e terapêuticos da síndrome de Sheehan, incluindo a nossa experiência pessoal na reposição com GH recombinante neste grupo de pacientes.

Estudo prospectivo das disfunções adeno-hipofisárias pós-trauma cranioencefálico em crianças e adolescentes

Graça Filho, Geraldo Miranda
Fonte: Universidade Federal do Paraná Publicador: Universidade Federal do Paraná
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
PORTUGUêS
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46.09%
Resumo: Trauma cranioencefálico (TCE) é um importante problema de saúde pública por sua elevada frequência, morbidade e mortalidade. Disfunção adeno-hipofisária (DAH) pós-TCE é uma sequela com reconhecimento crescente e prevalência muito variável, com escassos estudos em crianças e adolescentes. Objetivo: Avaliar incidência, formas de apresentação das DAH pós-TCE e identificar fatores de risco para o seu desenvolvimento, em crianças e adolescentes. Métodos: Estudo de coorte prospectivo, de 48 crianças e adolescentes (29 meninos), internados por TCE fechado. Todos foram submetidos a: tomografia computadorizada de crânio (TC) (admissão); dosagens basais de cortisol, ACTH, IGF-1, PRL, T4-T, T4-L e TBG (admissão, alta e 3.o e 12.o meses pós-TCE); ITT e TRH (3.o e 12.o meses). Considerou-se pico de GH (ng/ml) diminuído conforme estádio puberal: pré-púbere <7; puberdade incompleta <10; puberdade completa <5; quando GH era baixo e (ou) velocidade de crescimento < percentil 25 foi realizado teste de estímulo da clonidina. Quando pico de cortisol era <18?g/dl, realizaram-se dosagens de ACTH; se picos de cortisol <18?g/dl e ACTH <45pg/ml, em dois ITTs, efetuou-se teste do CRH. Anticorpos anti-hipófise (APA) e anti-hipotálamo (AHA) foram pesquisados na internação e...

Modelos matemáticos para previsão de resposta ao tratamento com hormônio de crescimento; Mathematical models for predicting growth responses to growth hormone replacement therapy

COSTALONGA, Everlayny F.; JORGE, Alexander A. L.; MENDONÇA, Berenice B.; ARNHOLD, Ivo J. P.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
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66.11%
Modelos preditivos de crescimento são algoritmos derivados de análises de regressão linear múltipla contendo variáveis que influenciam o crescimento em resposta ao tratamento com GH em determinado grupo de indivíduos durante determinado período. A partir do conhecimento da importância relativa de cada variável, são geradas fórmulas matemáticas que permitem obter uma medida objetiva do potencial de crescimento de cada indivíduo em resposta ao tratamento com GH em diferentes situações. Tais algoritmos podem, portanto, ser utilizados como ferramentas para a decisão fundamentada em evidência das estratégias de tratamento com GH a serem utilizadas em diferentes crianças com baixa estatura, a fim de se obter o máximo de custo-efetividade com a menor dose cumulativa possível. Já foram desenvolvidos diversos modelos de previsão de resposta ao tratamento com GH em diferentes causas de baixa estatura, porém estes ainda apresentam baixa aplicabilidade clínica por causa do baixo poder preditivo e da baixa precisão da previsão, o que tem gerado crescente interesse pela incorporação de variáveis adicionais, como marcadores bioquímicos e genéticos que possam melhorar a acurácia da previsão e, assim, permitir que...

A administração de GH atenua o desenvolvimento de fibrose miocádica em ratos com insuficiência cardíaca secundária a estenose aórtica

Moreira, Vanessa de Oliveira
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 40 f.
POR
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55.95%
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB; Em modelos experimentais de agressão cardíaca, a dificuldade de se estabelecer uma classificação in vivo do grau de disfunção ventricular tem restringido a realização de estudos longitudinais. O objetivo deste estudo foi identificar variáveis ecocardiográficas que definam graus de insuficiência cardíaca em ratos com estenose aórtica (EAo). Foram usados ratos Wistar (n=23), machos (90-100 g) submetidos à cirurgia para indução de EAo. O grupo controle consistiu de 12 animais. Após a constatação de taquipnéia, foi realizado o exame ecocardiográfico. A análise de agrupamento possibilitou separar os ratos com EAo em dois grupos distintos quanto à gravidade do acometimento cardíaco, que foram denominados de disfunção leve (n=13) e disfunção grave (n=9). Um animal não se agrupou em nenhum das classificações. Como resultado da função discriminante de Fisher, foi encontrado três grupos distintos quanto a função cardíaca: normal, leve e grave. Concluímos que a análise de agrupamento e a função discriminante de Fisher, desenvolvidas a partir de variáveis ecocardiográficas são úteis na classificação funcional de ratos portadores de estenose aórtica.; The difficulty to detect different degrees of heart dysfunction in laboratory animals...

Hipopituitarismo Associado a Hipoglicemia: Relato de 2 Casos e Revisão da Literatura

Rocha,Catarina B. D'Alva; Pereira,Maria Adelaide A.
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2002 PT
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55.88%
A ocorrência de hipoglicemia associada a hipopituitarismo é evento raro em pacientes adultos e um pouco mais freqüente em crianças portadoras de disfunção pituitária semelhante. Nos pacientes portadores de insuficiência adrenal, a hipoglicemia é mais prevalente naqueles cuja deficiência de cortisol é secundária à deficiência de ACTH do que naqueles com doença adrenal primária. Isto se deve, provavelmente, ao fato de que, na primeira condição, existem deficiências simultâneas de GH e cortisol. Entretanto, hipoglicemia pode ocorrer nos casos com deficiência isolada de ACTH. Vamos apresentar, inicialmente, dois casos de pacientes adultos, do sexo masculino, com hipopituitarismo e hipoglicemia. A seguir, discutiremos os possíveis mecanismos envolvidos na hipoglicemia, a etiologia mais provável do hipopituitarismo e algumas particularidades presentes nos dois pacientes.

Insuficiencia renal crónica y crecimiento

Pasqualini,T.; Ferraris,J.
Fonte: Medicina (Buenos Aires) Publicador: Medicina (Buenos Aires)
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2003 ES
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36.09%
El retardo de crecimiento es uno de los mayores problemas de los niños con insuficiencia renal crónica (IRC). En 77% de los varones y 71% de las mujeres con IRC diagnosticada durante la niñez, la altura adulta se halla por debajo del percentilo 3. Los factores que influencian el crecimiento antes del trasplante (Tx) son las alteraciones nutricionales, metabólicas y endocrinas; post Tx: la terapia corticoidea inmunosupresora y la alteración de la función del injerto. Sesenta a 64% de los niños llegan al Tx renal con gran deterioro de talla (mediana de talla -2.5 desvíos estándar, DS), no existiendo diferencia entre el DS de talla en el momento del Tx y el DS de talla adulta. Para mejorar el crecimiento post Tx renal, se ha intentado disminuir la dosis de corticoides, administrarlos en días alternos o utilizar corticoides con menos efectos sobre el crecimiento como el deflazacort. Varios estudios demostraron que el tratamiento con hormona de crecimiento (GH) es efectivo y esto condujo a que el FDA (Food and Drug Administration) lo aprobara como tratamiento de los niños, antes de ser sometidos al Tx renal. La magnitud del aumento de la velocidad de crecimiento es mayor durante el tratamiento conservador, post Tx algo menor...

Acromegalia y enfermedad cardiovascular

Perel,Cecilia; Echin,Mónica
Fonte: Insuficiencia cardíaca Publicador: Insuficiencia cardíaca
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/11/2011 ES
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46.16%
La acromegalia es producida por un adenoma hipofisario en más del 99% de los casos. Es una enfermedad desfigurante e inhabilitante, que al no ser tratada adecuadamente reduce la expectativa de vida en un promedio de diez años. Las complicaciones son secundarias al aumento de la hormona de crecimiento (GH: growth hormone) y del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1: insulin-like growth factor 1). Tanto la GH como la IGF-1 tienen receptores a nivel del miocito cardíaco, por el cual el paciente con acromegalia puede presentar hipertrofia ventricular izquierda (HVI) o biventricular, finalizando en falla diastólica y, finalmente, insuficiencia cardíaca (IC). Es una enfermedad de baja incidencia, pero si su diagnóstico es temprano y adecuado puede recuperarse la estructura y funcionalidad miocárdica. Si la IC se halla establecida, la HVI y la dilatación cardíaca pueden ser irreversibles, y aunque se realice el tratamiento específico de la acromegalia no se modificará el pronóstico. Los síntomas pueden ser: cefalea o alteraciones visuales que pueden incluir compromiso del campo visual o diplopía, alteraciones faciales y de los miembros superiores o inferiores, afecciones osteo-articulares, entre otras. La gran mayoría de los casos de acromegalia sucede luego de la pubertad...

lnteracciones de la respuesta del eje somatotrófco en la amenorrea hipotalámica funcional relacionada con la desnutrición

Fiszlejder,L
Fonte: Revista argentina de endocrinología y metabolismo Publicador: Revista argentina de endocrinología y metabolismo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2011 ES
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56.1%
La función somatotrófica en la amenorrea hipotalámica funcional (AHF) exhibe un aumento central de su actividad y paradojalmente, el comportamiento hormonal periférico, el metabolismo intermedio y varios aspectos clínicos pueden ser compatibles con los observados en la insuficiencia del eje somatotrófico. Los niveles basales y la secreción diaria de GH son altas, pero su perfil pulsátil es irrregular. En virtud de ello, se produce una resistencia a la GH, con disminución de los receptores de la hormona, que, sumado al descenso de la proteína ligadora de GH (GH binding protein, GHBP), alteran su capacidad de estimular en el hígado las síntesis de IGF-I, IGFBP-3 y la de la subunidad acido-lábil. Ello disminuye la disponibilidad de IGF-I libre en los tejidos. Por otro lado, los IGFBP-1 y IGFBP-2 aumentan significativamente. Si bien estos péptidos son regulados por la GH, aparentemente resulta ser más importante su correlación inversa con la actividad de la insulina (que se encuentra disminuida en estas pacientes) y con el bajo aporte proteico de las dietas. El aumento de los niveles séricos de estos péptidos también contribuye al descenso de la IGF-I libre. Las alteraciones en la dinámica de secreción inducen a una reducción de la concentración de la leptina (una adipokina) y al aumento de la ghrelina (la cual...

Patología cardiovascular en la acromegalia

Fiszlejder,L; Fiszlejder,PM
Fonte: Revista argentina de endocrinología y metabolismo Publicador: Revista argentina de endocrinología y metabolismo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2012 ES
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35.9%
A pesar de los modernos tratamientos de la acromegalia, esta enfermedad somete al paciente, a un riesgo cardiovascular dos a tres veces mayor que el de la población adulta normal. Ello es el resultado de una prolongada exposición de los cardiomiocitos al exceso de GH. Esto produce cambios histológicos y en la configuración geométrica de las miofibrillas, fibrosis del intersticio e hipertrofia biventricular. La historia natural de esta cardiopatía de la acromegalia presenta varios períodos evolutivos. En la primera etapa, se puede observar un lento desarrollo de la hipertrofia del miocardio, que luego se asocia a alteraciones del ritmo cardíaco. Estas arritmias, que representan un importante factor de riesgo de accidente cardiovascular, son secundarias a los mencionados cambios estructurales observados en el miocardio y configuran el llamado "síndrome hiperquinético de la acromegalia". Diversos estudios epidemiológicos informan que una proporción variable (25 hasta un 50 %) de los acromegálicos cursa con hipertensión arterial. Ésta es secundaria a la rentención de sodio y la consiguiente expansión del volumen plasmático. Su presencia implica una sobrecarga del trabajo cardíaco y constituye un factor agravante de la patología cardiovascular. En la segunda etapa evolutiva se observan signos ecocardiográficos de reducción del llenado ventricular diastólico. El tercer estadio se caracteriza por la afectación de una o más válvulas cardíacas y alteraciones de la función sistólica y diastólica en reposo y signos de cardiopatía dilatada...

La hormona de crecimiento durante el período de transición

Fideleff,HL; Boquete,HR; Suárez,M; Azaretzky,M
Fonte: Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Publicador: Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2014 ES
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La etapa de transición ha sido definida como el período de la vida que comienza hacia el fin de la pubertad y finaliza cuando se adquiere la maduración adulta completa. Esta fase dura aproximadamente 6 a 8 años y durante la misma se producen una serie de modificaciones cuantitativas y cualitativas en la esfera física y psíquica, caracterizadas por la adquisición de la talla y composición corporal adulta, del pico de masa ósea, la obtención de una plena capacidad fértil y, finalmente, de las características psicosociales propias del adulto. Deben recordarse los efectos que la hormona de crecimiento (GH) ejerce a lo largo de toda la vida del sujeto sobre el metabolismo, función y estructura cardíaca, hueso, composición corporal y calidad de vida. Sin embargo, hay datos conflictivos sobre la necesidad de continuar, sin interrupción, con la terapia de GH durante la etapa de transición. Se debe tener en cuenta, también, que existe un grupo de pacientes que adquieren la insuficiencia de GH durante el período de transición. Si bien existen claras evidencias que indican no discontinuar el tratamiento luego de haber finalizado la etapa de crecimiento, los pacientes deben ser reevaluados previamente para constatar si el déficit es suficientemente severo como para justificar mantener la terapéutica con GH. La respuesta a gran parte de estas dudas podrá resolverse con estudios randomizados y observacionales a largo plazo...