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Lupus Myelopathy in a Child

Vieira, JP; Ortet, O; Barata, D; Abranches, M; Gomes, JM
Fonte: Elsevier Publicador: Elsevier
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2002 OTHER
Relevância na Pesquisa
26.97%
A 5-year-old female developed, after a 7-month period of fever, anorexia, weight loss, and a transitory cutaneous erythematous eruption, a severe acute transverse myelopathy, with a partial recovery of motor and sensory function. She had positive antinuclear and antidouble-stranded DNA antibodies but no antiphospholipid antibodies. Six months later she had massive proteinuria and restarted treatment with steroids and cyclophosphamide. Our patient is one of the youngest reported with lupus myelopathy. We discuss the clinical presentation, the magnetic resonance imaging findings, and other relevant laboratory studies of this rare but serious complication of systemic lupus erythematosus.

Pancreatite Hereditária na Criança

Freira, S; Lourenço, T; Cerqueira, R; Tavares, P; Pereira, G; Barata, D; Cabral, J
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 POR
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27.04%
A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Intervenção do Enfermeiro Junto do Adolescente/Família Hospitalizado

Branco, AM; Brito, M; Fonseca, S; Ribeiro, S
Fonte: Associação Científica dos Enfermeiros do Centro Hospitalar de Lisboa Cental, EPE Publicador: Associação Científica dos Enfermeiros do Centro Hospitalar de Lisboa Cental, EPE
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 POR
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26.84%
Com a adolescência chega a altura em que se esqueceu a infância e o "quando eu for grande..." é remetido para um plano longínquo... Ser do contra é um dos pressupostso da adolescência! Num período de vida tão atribulado, caracterizado por uma multiplicidade de aventuras individuais, como reagirá o adolescente/familia numa situação de hospitalização? Qual a percepção que ambos têm deste fenómeno? Quais os sentimentos que dái advém? E qual a conduta mais adequada, por parte dos enfermeiros para minimizar os efeitos adversos da hospitalização no adolescente? Estas e muitas outras questões se levantam quando se reflecte sobre as incertezas típicas da adolescência, as quais tomam novas dimensões numa situação de doença e hospitalização. Esta reflexão surgiu de uma necessidade sentida em diferentes contextos de trabalho, decorrente do contacto com o adolescente/familia em meio hospitalar. Para tal, estabelecemos como objectivo reflectir sobre o papel do enfermeiro junto do adolescente e familia hospitalizado. Como forma de enriquecer este artigo, realizámos conversas informais a adolescentes internados, com o intuito de obtermos a percepção destes sobre o conceito de saúde/doença e os sentimentos que vivem durante a hospitalização na Unidade de Adolescentes do Hospital Dona Estefânia.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, R
Fonte: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 POR
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27.12%
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal...

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Simão, I; Valente, R; Farela Neves, J; Neves, C
Fonte: Unidade de Imunodeficiências Primárias, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Unidade de Imunodeficiências Primárias, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 POR
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36.92%
Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino...

Macrossomia, Hipersomnia e Alteração do Controlo da Temperatura: Disfunção Hipotalâmica de Causa Desconhecida

Jacinto, S; Silva, R; Lopes, P; Nunes, L; Romão, G; Calado, E
Fonte: Sociedade Portuguesa de Neurologia Publicador: Sociedade Portuguesa de Neurologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2008 POR
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27.04%

Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated with a Severe Phenotype

Santos, J; Aróstegui, J; Brito, MJ; Neves, C; Conde, M
Fonte: Elsevier Publicador: Elsevier
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2014 ENG
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26.97%
Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes of fever, malaise, massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly since the age of 12 months. Rash, arthralgia, abdominal pain and diarrhea were also seen occasionally. During attacks a vigorous acute-phase response was detected, including elevated erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, serum amyloid A and leukocytosis. Clinical and laboratory improvement was seen between attacks. Despite normal serum IgD level, HIDS was clinically suspected. Mutational MVK analysis revealed the homozygous genotype with the novel p.Arg277Gly (p.R277G) mutation, while the healthy non consanguineous parents were heterozygous. Short nonsteroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroid courses were given during attacks with poor benefits, where as anakinra showed positive responses only at high doses. The p.R277Gmutation here described is a novel missense MVK mutation...

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Secondary to Falciparum Malaria in a 5 Year-Old Boy

Santos, J; Farela Neves, J; Venâncio, P; Gouveia, C; Varandas, L
Fonte: Springer Publicador: Springer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2015 ENG
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26.97%

Vómitos Biliosos num Recém-Nascido Aparentemente Saudável

Correia, M; Leal, F; Pereira, S
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2014 POR
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26.97%

Torcicolo Adquirido na Criança

Regala, J; Martins, J; Dias, AI; Moreira, A; Cassiano Neves, M
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2013 POR
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26.97%
O torcicolo adquirido na criança é uma manifestação clínica de múltiplas etiologias possíveis, que se podem agrupar em entidades musculoesqueléticas de origem traumática, infecciosa, inflamatória e tumoral, e entidades não musculo- -esqueléticas de origem neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, gastroenterológica e tumoral do sistema nervoso central. Assim existe um amplo espectro de gravidade, desde processos benignos e autolimitados tal como o torcicolo traumático até quadros graves e potencialmente fatais como os tumores da fossa posterior. O torcicolo agudo é uma situação muito frequente no serviço de urgência. A maioria consiste em espasmo muscular, resultante de traumatismo minor e responde bem ao tratamento conservador. No entanto, um torcicolo persistente implica uma anamnese e um exame objectivo completos e minuciosos de forma a se poder colocar as hipóteses diagnósticas mais adequadas, independentemente da sua frequência, e estabelecer um programa de avaliação que nos permita chegar ao diagnóstico definitivo, pedido os exames complementares mais adequados. No torcicolo persistente/recorrente com anormalidades neurológicas devem ser efectuados exames neuro-imagiológicos para excluir patologia tumoral e eventualmente encaminhar para uma consulta de Neurologia ou Oftalmologia. Um torcicolo agudo acompanhado de febre deve orientar para uma etiologia infecciosa ou inflamatória da cabeça e pescoço. Apresenta-se uma revisão das principais causas de torcicolo adquirido com casos clínicos ilustrativos.

Lupus Myelopathy in a Child

Vieira, JP; Ortet, O; Barata, D; Abranches, M; Gomes, JM
Fonte: Elsevier Publicador: Elsevier
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2002 OTHER
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26.97%
A 5-year-old female developed, after a 7-month period of fever, anorexia, weight loss, and a transitory cutaneous erythematous eruption, a severe acute transverse myelopathy, with a partial recovery of motor and sensory function. She had positive antinuclear and antidouble-stranded DNA antibodies but no antiphospholipid antibodies. Six months later she had massive proteinuria and restarted treatment with steroids and cyclophosphamide. Our patient is one of the youngest reported with lupus myelopathy. We discuss the clinical presentation, the magnetic resonance imaging findings, and other relevant laboratory studies of this rare but serious complication of systemic lupus erythematosus.

Pancreatite Hereditária na Criança

Freira, S; Lourenço, T; Cerqueira, R; Tavares, P; Pereira, G; Barata, D; Cabral, J
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 POR
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27.04%
A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, R
Fonte: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 POR
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27.12%
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal...

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Simão, I; Valente, R; Farela Neves, J; Neves, C
Fonte: Unidade de Imunodeficiências Primárias, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Unidade de Imunodeficiências Primárias, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 POR
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36.92%
Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino...

Macrossomia, Hipersomnia e Alteração do Controlo da Temperatura: Disfunção Hipotalâmica de Causa Desconhecida

Jacinto, S; Silva, R; Lopes, P; Nunes, L; Romão, G; Calado, E
Fonte: Sociedade Portuguesa de Neurologia Publicador: Sociedade Portuguesa de Neurologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2008 POR
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Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated with a Severe Phenotype

Santos, J; Aróstegui, J; Brito, MJ; Neves, C; Conde, M
Fonte: Elsevier Publicador: Elsevier
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2014 ENG
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26.97%
Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes of fever, malaise, massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly since the age of 12 months. Rash, arthralgia, abdominal pain and diarrhea were also seen occasionally. During attacks a vigorous acute-phase response was detected, including elevated erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, serum amyloid A and leukocytosis. Clinical and laboratory improvement was seen between attacks. Despite normal serum IgD level, HIDS was clinically suspected. Mutational MVK analysis revealed the homozygous genotype with the novel p.Arg277Gly (p.R277G) mutation, while the healthy non consanguineous parents were heterozygous. Short nonsteroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroid courses were given during attacks with poor benefits, where as anakinra showed positive responses only at high doses. The p.R277Gmutation here described is a novel missense MVK mutation...

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Secondary to Falciparum Malaria in a 5 Year-Old Boy

Santos, J; Farela Neves, J; Venâncio, P; Gouveia, C; Varandas, L
Fonte: Springer Publicador: Springer
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2015 ENG
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26.97%

Vómitos Biliosos num Recém-Nascido Aparentemente Saudável

Correia, M; Leal, F; Pereira, S
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
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Torcicolo Adquirido na Criança

Regala, J; Martins, J; Dias, AI; Moreira, A; Cassiano Neves, M
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2013 POR
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26.97%
O torcicolo adquirido na criança é uma manifestação clínica de múltiplas etiologias possíveis, que se podem agrupar em entidades musculoesqueléticas de origem traumática, infecciosa, inflamatória e tumoral, e entidades não musculo- -esqueléticas de origem neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, gastroenterológica e tumoral do sistema nervoso central. Assim existe um amplo espectro de gravidade, desde processos benignos e autolimitados tal como o torcicolo traumático até quadros graves e potencialmente fatais como os tumores da fossa posterior. O torcicolo agudo é uma situação muito frequente no serviço de urgência. A maioria consiste em espasmo muscular, resultante de traumatismo minor e responde bem ao tratamento conservador. No entanto, um torcicolo persistente implica uma anamnese e um exame objectivo completos e minuciosos de forma a se poder colocar as hipóteses diagnósticas mais adequadas, independentemente da sua frequência, e estabelecer um programa de avaliação que nos permita chegar ao diagnóstico definitivo, pedido os exames complementares mais adequados. No torcicolo persistente/recorrente com anormalidades neurológicas devem ser efectuados exames neuro-imagiológicos para excluir patologia tumoral e eventualmente encaminhar para uma consulta de Neurologia ou Oftalmologia. Um torcicolo agudo acompanhado de febre deve orientar para uma etiologia infecciosa ou inflamatória da cabeça e pescoço. Apresenta-se uma revisão das principais causas de torcicolo adquirido com casos clínicos ilustrativos.

Grande Queimado numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos – Experiência de 20 Anos

Francisco, T; Nóbrega, S; Valente, R; Santos, M; Pereira, G; Estrada, J; Serafim, Z; Ventura, L
Fonte: Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto Publicador: Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2013 POR
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26.97%
Introdução: A abordagem inicial do grande queimado até à sua estabilização hemodinâmica e hidroeletrolítica é fundamental para diminuir a morbimortalidade. Material e Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo e analítico, de todos os internamentos por queimadura numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos durante o período de 20 anos (Abril/1991 a Dezembro/2010). Avaliaram -se parâmetros nosodemográficos, agente causal, gravidade e extensão da queimadura, procedimentos, terapêutica, complicações e resultados. Resultados: Ocorreram 137 internamentos por queimadura correspondentes a 123 doentes e a 1,8% do total de internamentos na UCIP. A mediana de idade foi 3,6 anos e 62,4% era do sexo masculino. Verificou -se maior incidência em Agosto (13,0%). Foram agentes da queimadura: líquido fervente (38,1%), fogo (38,1%) e eletricidade (23,9%). A mediana da superfície corporal queimada foi de 30% (0,5 -92,0%), com queimaduras do terceiro grau em 59,0% dos doentes. Necessitaram de ventilação mecânica 45,5% e de cateter venoso central 64,2% dos doentes. As complicações incluíram: sépsis (29,2%), falência respiratória (21,1%), falência cardiovascular (16,5%) e falência multiorgânica (18,8%). Verificou -se melhoria em 88...