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Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

Santos, V; Marçal, M; Amaral, D; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, G
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2010 POR
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36.03%
O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

Ferrão, L; Lopes, L; Limbert, C; Marques, B; Boieiro, F; Marques, R; Lavinha, J; Mota, A; Gonçalves, J
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2002 POR
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36.03%
O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes...

Pilosidade Púbica na Criança e Hiperplasia Congénita Supra-Renal Não Clássica

Mota, A; Fonseca, G; Rebelo, I; Crespo, ME
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //1991 POR
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36.03%
Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, R
Fonte: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 POR
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36.61%
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal...

Infantile Cystinosis

Castro, I; Neves, R
Fonte: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão Publicador: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 ENG
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36.03%
Infantile cystinosis is a rare disorder which leftuntreated results in end -stage renal disease early in life. Together with dehydration and electrolyte imbalance due to renal tubular Fanconi syndrome, endstage renal disease used to be the leading cause of death in children with cystinosis. Specific therapy with cysteamine (cystine -depleting agent) has changed the course of this disease. Instead of being fatal in childhood, it can nowadays be considered a multisystemic adult disorder. The authors report a case of a child diagnosed with Fanconi syndrome at 14 months of age and infantile cystinosis at 19 months of age in whom oral cysteamine treatment led to a good outcome during childhood.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

Fonte Santa, S; Chicamba, V; Valente, R; Ventura, L; Ramos, J; Barata, D; Fonseca, G; Silva, R
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2008 POR
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36.51%
A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

Melo, A; Santa Marta, I; Kay, T; Lourenço, T; Xavier, A; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, G
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 POR
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36.42%
A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Castro, S; Amaral, D; Pinto, M; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, G
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2012 POR
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36.18%
Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Macrossomia, Hipersomnia e Alteração do Controlo da Temperatura: Disfunção Hipotalâmica de Causa Desconhecida

Jacinto, S; Silva, R; Lopes, P; Nunes, L; Romão, G; Calado, E
Fonte: Sociedade Portuguesa de Neurologia Publicador: Sociedade Portuguesa de Neurologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2008 POR
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36.56%

Inibidores da Aromatase em Adolescentes do Sexo Masculino com Baixa Estatura Idiopática

Fitas, AL; Amaral, D; Lopes, L
Fonte: Elsevier España Publicador: Elsevier España
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2014 POR
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36.03%
Introdução: O efeito dos fármacos inibidores da aromatase (IA) na estatura de jovens do sexo masculino com baixa estatura idiopática (BEI) tem vindo a ser estudado desde que foi evidenciado o papel dos estrogénios na paragem do crescimento linear. Os ensaios clínicos aleatorizados, duplamente cegos, de caso-controlo com letrozol indicam impacto positivo na previsão de estatura final em jovens do sexo masculino com BEI, com ou sem atraso constitucional do crescimento e puberdade. Por persistirem aspetos de segurança a requerer melhor estudo, a sua utilização terapêutica continua a ser off label. Objetivos: Tendo em vista a implementação de um ensaio clínico sobre a terapêutica com IA em jovens do sexo masculino com BEI procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura, na qual se fundamenta a proposta de protocolo apresentada. Métodos: Pesquisa na base de dados eletrónica Medline de revisões sistemáticas, ensaios clínicos alea-torizados controlados e referências bibliográficas dos artigos seleccionados, publicados entre Janeiro de 2001 e Dezembro de 2012. Conclusões: A terapêutica com um IA de terceira geração (letrozol) poderá ser considerada em jovens do sexo masculino com BEI, altura inferior a pelo menos −2...

Obesidade: Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica, como Base de uma Proposta de Intervenção Terapêutica

Pereira, G; Fonseca, G; Mota, A
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2003 POR
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46.18%
A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes...

Atrasos Pubertários. Considerações a Propósito da Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica

Lopes, L; Bragança, G; Pina, R; Fonseca, G; Mota, A
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //1998 POR
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36.03%
Os autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado em 27 jovens e em 38 a observação e a evolução permitiram demonstrar que aquele não existia. Nos doentes com atraso pubertário, a idade média de referência à consulta foi 14,6 ± 3,3 anos (média ± DP) e o tempo médio de seguimento foi 3,2 ± 3,0 anos. Os doentes com atraso pubertário comprovado dividiram-se por 3 grupos etiológicos: hipogonadismo temporário incluindo o atraso constitucional de maturação e anemias crónicas; situações hipergonadotróficas e hipogonadotróficas permanentes. Analisaram-se as características de cada grupo etiológico. Em 5 casos de hipogonadismo temporário e em 7 de condições permanentes foi feito tratamento; a idade cronológica e a idade óssea médias no início da terapêutica eram 17,4 ± 2,5 anos e 12,9 ± 1,3 anos respectivamente. Os autores concluem, de acordo com literatura recente, pela necessidade de referência e tratamento mais precoce destes doentes.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, R
Fonte: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE Publicador: Serviço de Pediatria, Serviço de Neurologia Pediátrica, Consulta de Endocrinologia, Serviço de Pneumologia, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Tipo: Outros
Publicado em //2011 POR
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36.61%
Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal...

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

Fonte Santa, S; Chicamba, V; Valente, R; Ventura, L; Ramos, J; Barata, D; Fonseca, G; Silva, R
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2008 POR
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36.51%
A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

Melo, A; Santa Marta, I; Kay, T; Lourenço, T; Xavier, A; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, G
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 POR
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36.42%
A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Castro, S; Amaral, D; Pinto, M; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, G
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
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36.18%
Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Macrossomia, Hipersomnia e Alteração do Controlo da Temperatura: Disfunção Hipotalâmica de Causa Desconhecida

Jacinto, S; Silva, R; Lopes, P; Nunes, L; Romão, G; Calado, E
Fonte: Sociedade Portuguesa de Neurologia Publicador: Sociedade Portuguesa de Neurologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
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36.56%

Obesidade: Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica, como Base de uma Proposta de Intervenção Terapêutica

Pereira, G; Fonseca, G; Mota, A
Fonte: Sociedade Portuguesa de Pediatria Publicador: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2003 POR
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46.18%
A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes...

Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais Comum

Constantino, C; Farela Neves, J; Marta, R; Pereira, G; Barata, D; Lopes, L
Fonte: Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto Publicador: Hospital de Crianças Maria Pia - Centro Hospitalar do Porto
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2010 POR
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36.34%
Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fi siopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.

Severe Gastrointestinal Autonomic Dysfunction in a Diabetic Boy

Marques, P; Varandas, L; Lopes, L
Fonte: Springer Verlag Publicador: Springer Verlag
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /09/2015 ENG
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36.34%