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Polimorfismo do receptor IgG FcyRIIa em pacientes com nefrite lúpica e glomerulopatias; Polymorphism of the FcgRIIa IgG receptor in lupus nephritis and glomerulopathy patients

Gelmetti, Adriana Peixoto
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 07/12/2004 PT
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37.21%
O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença auto-imune caracterizada pela deposição de imunocomplexos nos tecidos. O clareamento de imunocomplexos está comprometido no LES, contribuindo para a patogênese da nefrite lúpica. Os receptores Fcg (FcgR) participam do clareamento dos imunocomplexos contendo IgG, pois se ligam à porção Fc desta molécula. O FcgRIIa é um receptor que tem dois alelos co-dominantemente expressos, o R131 e o H131, os quais diferem na sua eficiência em se ligar a subclasses de IgG. Células que expressam o homozigoto FcgRIIa-H/H131 são as únicas que se ligam eficientemente a imunocomplexos contendo IgG2, enquanto as que expressam FcgRIIa-R/R131 o fazem de forma menos eficaz. Este polimorfismo tem sido descrito como fator de risco para nefrite lúpica, embora ainda haja controvérsias. O propósito do nosso estudo foi o de analisar, em uma população de nefrite lúpica e em outra de glomerulopatias primárias, a associação entre o genótipo FcgRIIa-R/R131 e a gravidade da doença renal na sua instalação (definida pelo momento da biópsia renal) e ao final do seguimento, bem como possíveis relações com aspectos histológicos renais. A genotipagem do receptor FcgRIIa foi realizada em 76 pacientes com nefrite lúpica e 63 com glomerulopatias primárias através da extração do DNA genômico...

Patologia comparada das hepatopatias e nefropatias em cetáceos do Brasil; Comparative Pathology of Hepatopaties and Nefropaties in Cetaceans from Brazil

Viera, Omar Antonio Gonzales
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 02/05/2012 PT
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16.67%
Nos mamíferos, o fígado e o rim são órgãos fundamentais para uma adequada homeostase. Nos cetáceos, são de especial importância frente aos desafios da vida no ambiente marinho. O presente estudo teve como objetivo investigar as principais lesões hepáticas e renais de cetáceos do Brasil, utilizando-se amostras mantidas junto ao Banco de Tecidos de Mamíferos Marinhos (BTMM), Laboratório de Patologia Comparada de Animais Selvagens. Para a caracterização das lesões foram utilizadas técnicas anatomopatológicas, imuno-histoquímicas e ultraestrutural. Foram estudados 197 cetáceos de 18 espécies, encontrados mortos em decorrência de captura incidental em apetrecho de pesca, encalhe ou após tentativas de reabilitação. A principal espécie amostrada foi toninha (Pontoporia blainvillei) com 65,9% (130/197) dos casos. Quanto à distribuição geográfica as amostras provieram principalmente do estado de São Paulo (41,6%, 82/197), seguido do Rio Grande do Sul (36,5%, 72/192) e Ceará (11,7%, 23/197). Entre as principais lesões hepáticas diagnosticadas, as inclusões hialinas citoplasmáticas (IHC) apresentaram maior frequência (46,3%, 88/190), seguidas pelas hepatites portais linfoplasmocíticas crônicas observadas em 36...

Alterações urinárias assintomáticas em portadores do anticorpo para virus da hepatite C

Vieira, Cinthia Krüger Sobral
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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26.67%
Vários estudos associam a infecção crônica pelo vírus da hepatite C a manifestação extra-hepáticas incluindo glomerulonefrite membranoproliferativa. A prevalência de anormalidades urinárias associadas a esta infecção ainda é controversa. Este trabalho tem por objetivo investigar a prevalência de alterações urinárias assintomáticas em doadores de sangue com anti VHC positivo. No período de Julho de 1997 a Março de 1998 foram avaliados 58 doadores de sangue anti VHC + (41 homens e 17 mulheres; com idade média de 34 anos) e 128 doadores VHC -, considerado grupo controle (93 homens e 35 mulheres; com idade média de 31 anos). Todos foram questionados quanto à história prévia de doenças sistêmicas, do trato urinário, uso de drogas (incluindo AINE e uso de analgésico ), transfusão de sangue, fumo e uso de álcool. O anti VHC foi medido pela técnica de enzima imunoensaio, de segunda geração (Abbot Laboratories). As amostras de urina foram inicialmente rastreadas utilizando-se fitas Combur 10 (Boehringer). A microalbuminuria foi medida pela imunoturbidimetria (Bayer, kit 6813) e a NAG foi medida pela técnica de espectrofotometria ( SIGMA N 9376 ). Hematúria assintomática foi definida como > 5 hemácias no sedimento urinário...

Padrões morfológicos de lesão glomerular e correlação com achados clinicolaboratoriais de 43 crianças com síndrome nefrótica

Riyuzo, Márcia Camegaçava; Viero, Rosa Marlene; Macedo, Célia Sperandéo; Bastos, Herculano Dias
Fonte: Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: 333-341
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27.12%
OBJETIVOS: Avaliar a associação entre os parâmetros clinicolaboratoriais e alteração morfológica de biópsias renais em crianças com síndrome nefrótica. MÉTODOS: Os dados foram obtidos dos prontuários médicos de 43 crianças com síndrome nefrótica submetidas a biópsia renal. RESULTADOS: Vinte e oito pacientes eram do sexo masculino (65,1%), idades entre 1,4 a 12 anos (média de 4,7±3,2). Quarenta e dois pacientes (97,7%) apresentaram edema; 83,7%, oligúria e 32,5%, hipertensão arterial. A média de proteinúria foi 15,3g/1,73m²SC/dia e 55,8% apresentaram hematúria microscópica. As biópsias renais mostraram: glomerulonefrite proliferativa mesangial (GNPM) em 37,2%, glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) em 27,9%, alterações glomerulares mínimas (LM) em 25,6%, glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) em 7% e glomerulonefrite membranosa (GNM) em 2,3%. Vinte e seis pacientes (60,5%) apresentaram resistência ao corticosteróide. Idade, sexo, hipertensão arterial, oligúria, uréia e creatinina séricas não mostraram diferenças estatísticas significativas entre os pacientes com GNPM, GESF e LM. Os pacientes com GNPM e GESF apresentaram maior freqüência de hematúria microscópica (p < 0,003 e p < 0...

Hipertensão arterial sistêmica e sua correlação com as lesões renais de cães naturalmente acometidos por leishmaniose visceral

Braga, Eveline Tozzi
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 64f. :
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27.21%
Pós-graduação em Ciência Animal - FMVA; O presente estudo teve por objetivos determinar a prevalência de hipertensão arterial sistêmica, bem como caracterizar, por meio de exames laboratoriais e de histopatologia, o tipo de lesão renal em cães naturalmente acometidos por leishmaniose visceral. Foram avaliados 68 cães divididos em dois grupos; G1 constituído por dez cães com síndrome urêmica, e G2 composto por 58 cães com valores séricos de creatinina e uréia dentro da normalidade ou apenas um pouco elevados, sem alterações significativas ao exame físico e ao exame de urina que pudessem caracterizar uma insuficiência renal. Verificou-se uma prevalência de 8,8% de hipertensão arterial sistêmica na população estudada, com 5/10 (50%) cães hipertensos no primeiro grupo e 1/58 (1,7%) no segundo. O estadiamento da doença renal nos animais hipertensos identificou 66,7% dos cães em estágio avançados a doença. Uma proteinúria, evidenciada por meio da P/C U, esteve presente em 77,94% dos cães. Foram observadas alterações glomerulares em 66/68 (97%), intersticiais em 48/68 (70,6%) e tubulares em 27/68 (39,7%) animais. A alteração glomerular mais frequente foi a glomerulonefritemembranoproliferativa, seguida de fibrose e glomerulonefrite membranosa. Dos seis cães em que se identificou hipertensão arterial sistêmica...

Leishmaniose visceral canina: aspectos clínico-laboratoriais, histopatologia renal e testes específicos para diagnóstico

Soares, Maria de Jesus Veloso
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: ix, 68 f. : il.
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16.67%
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP); Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV; O cão é um importante reservatório do agente etiológico da leishmaniose visceral (LV). Este estudo compreendeu a avaliação de aspectos clínico-laboratoriais, histopatologia renal (cap. 2) e uso da PCR na identificação do agente infectante em baço, fígado, linfonodo e rins em cães com LV (cap. 3). No primeiro estudo, foram utilizados 34 cães soropositivos sintomáticos (caso), e 17 assintomáticos (controle), machos ou fêmeas, com raças e idades variadas, provenientes de Teresina-PI. Os cães foram submetidos a eutanásia. Após, foram coletados fragmentos de baço, fígado, linfonodo e rins. Fragmentos renais foram preparados por técnicas histológicas e corados com HE e PAS. Ao exame físico, foi freqüente hipertrofia de linfonodos (85,29%) e úlceras cutâneas (35,29%) no grupo caso. Verificou-se anemia em 55,88% dos cães no grupo caso e 11,76% no controle. A avaliação histopatológica renal no grupo caso, revelou que 61,76% dos cães apresentaram glomerulonefrite (GN) membranoproliferativa e, no controle, 17,65%. GN proliferativa mesangial ocorreu em 32,35% dos cães do grupo caso e em 64,70% do controle. Foram encontradas formas amastigotas de Leishmania em meio ao infiltrado inflamatório em um dos cães do grupo caso. No segundo estudo...

Histopatologia da série eritróide da medula óssea e do tecido renal de cães com insuficiência renal crônica

Sanches, Osimar de Carvalho
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: 87 f.
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27.21%
Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ; A insuficiência renal crônica é a principal afecção renal dos cães e a anemia é a principal seqüela desta infecção. Os rins são os principais responsáveis pela produção do hormônio estimulador e regulador da eritropoiese - eritropoetina. O presente estudo teve por objetivos investigar e descrever as alterações histopatológicas dos rins e da linhagem eritróide na medula óssea de cães portadores de insuficiência renal crônica (IRC), identificando e quantificando as células precursoras das hemácias na medula óssea. Foram utilizados 15 animais controle e 15 animais portadores de insuficiência renal crônica. As amostras foram analisadas em microscopia ótica, tendo como auxílio à coloração de Giemsa, que foi utilizada para diferenciar os precursores eritróides. Os animais do grupo controle apesar de apresentarem alterações morfológicas nos rins, estas não foram suficientes para promover alterações nos parâmetros hematológicos, bem como na bioquímica sérica. Já nos animais do grupo com IRC as alterações morfológicas se caracterizaram por glomerulonefrite crônica, seguida da glomerulonefrite proliferativa mesangial, glomerulonefrite membranoproliferativa e da glomerulonefrite membranosa com 46...

Estudo das alterações clínico-laboratoriais e histopatológicas renais em cães com leishmaniose visceral naturalmente infectados no Distrito Federal

Dias, Cecília Azevedo
Fonte: Universidade de Brasília Publicador: Universidade de Brasília
Tipo: Dissertação
POR
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27.55%
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, 2008.; Considerando que os rins são freqüentemente acometidos na leishmaniose visceral canina, esse estudo visa contribuir para um melhor entendimento das alterações clínico-laboratoriais e nefropatias associadas à enfermidade. Foram realizados exames clínicos, hemograma completo, bioquímica sanguínea (proteína total, globulina, albumina, uréia e creatinina) e urinálise de 14 cães sintomáticos e 13 cães assintomáticos com leishmaniose visceral, além de 10 animais saudáveis como controle. Os principais sinais clínicos encontrados foram: palidez de mucosas (59,3%), linfadenopatia generalizada (55,6%), alterações dermatológicas (55,6%), esplenomegalia (55,6%), hepatomegalia (33,3%), condição corporal magra (33,3%) e alterações oftálmicas (29,6%). Nos cães com a enfermidade, foi observada anemia normocítica normocrômica (70,4%), diminuição na contagem de linfócitos (33,3%), aumento das concentrações séricas de uréia e creatinina (18,5%) e concentrações elevadas de proteínas, sangue oculto e hemácias na urina, em comparação aos animais do grupo controle. Os cães do grupo sintomático apresentaram hiperproteinemia...

Glomerulopatias prevalentes na Bahia, um estudo baseado em biópsias

Sweet, Glória Maria Maranhão
Fonte: Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz Publicador: Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz
Tipo: Dissertação
PT_BR
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26.67%
A prevalência de doenças renais em pacientes encaminhados aos Serviços de Nefrologia em hospitais terciários em Salvador, Brasil, foi avaliada através de exames histopatológicos. Analisamos, retrospectivamente, 228 biópsias renais realizadas entre janeiro de 2003 a junho de 2006. Destes, 159 preencheram os critérios para inclusão no estudo. Foram examinados por microscopia óptica, imunofluorescência (arquivos de imagens digitais) e, quando necessário, por microscopia eletrônica. Compilamos informações sobre gênero, idade, etnicidade, a síndrome clínica e a duração da doença renal. A revisão histológica das biópsias foi realizada em três etapas. Inicialmente, por dois patologistas, simultaneamente, usando um microscópio multiobservador. Em seguida, os diagnósticos foram revistos por um observador independente. Ao final, os casos sem unanimidade no diagnóstico foram revistos pelos três patologistas em conjunto, para se chegar a um diagnóstico consensual. A nefropatia primária mais freqüente foi a esclerose glomerular focal e segmentar, somando 27% dos casos. Outros 15% foram identificados como parte do espectro alteração mínima-esclerose segmentar focal desta doença. Encontramos glomerulopatia membranosa em 9%...

Glomerulonefrite associada à infecção pelo vírus da hepatiteC

Lopes,Lucila M. Valente; Lopes,Edmundo P.A.; Silva,A. Eduardo; Abreu,Patrícia Ferreira; Kirsztajn,Gianna Mastroianni; Pereira,Aparecido B.; Ferraz,Maria Lúcia
Fonte: Sociedade Brasileira de Medicina Tropical - SBMT Publicador: Sociedade Brasileira de Medicina Tropical - SBMT
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/1999 PT
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47.21%
Descrevem-se pacientes com glomerulonefrites (GNs) associadas à infecção pelo vírus da hepatite C (HCV). Entre agosto de 93 e julho de 96 foram observados 4 pacientes, com idade mediana de 41 anos, sendo 2 do sexo masculino. Pesquisaram-se o anti-HCV por ensaio imuno-enzimático e o HCV-RNA por PCR. Também foram pesquisadas crioglobulinas séricas, hemácias dismórficas no sedimento urinário e proteinúria de 24h. Viremia, crioglobulinas, hematúria e proteinúria foram observadas nos 4 pacientes. As biópsias hepáticas revelaram atividade inflamatória nos 3 pacientes em que foram realizadas e as do rim revelaram glomerulonefrite membranoproliferativa em 3 e glomerulonefrite proliferativa mesangial em 1 paciente. Dois pacientes vêm recebendo antivirais (IFN associado à ribavirina) e evoluindo com melhora. A presença de viremia e de hepatite concomitante com as alterações urinárias constituem indícios do envolvimento viral na glomerulopatia. Tais achados são reforçados pela melhora das alterações urinárias durante o tratamento específico. Conclui-se que a pesquisa de marcadores virais em pacientes com GNs assume relevância na medida em que pode modificar a conduta terapêutica.

Diferenças raciais entre pacientes com esclerose glomerular focal e glomerulonefrite membranoproliferativa residentes no estado da Bahia

Lopes,A. A.; Martinelli,R. P.; Silveira,M. A.; Rocha,H.
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/1999 PT
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57.55%
OBJETIVO: Avaliar a relação entre raça e tipo histológico de glomerulonefrite, levando em consideração idade, sexo e presença da forma hepatoesplênica da esquistossomose mansônica. MATERIAL E MÉTODOS: Pacientes do Serviço de Nefrologia da Universidade Federal da Bahia, 80 com esclerose glomerular focal (EGF) e 50 com glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) foram comparados quanto à distribuição dos tipos raciais (negro, mulato, branco). Pacientes com lupus eritematoso sistêmico ou qualquer outro tipo de doença auto-imune não foram incluídos na presente análise. Comparações ajustadas foram feitas através do método de Mantel-Haenszel e de um modelo de regressão logística múltipla. RESULTADOS: Raça foi significantemente associada com o tipo histológico; a relação entre o número de negros ou mulatos e o número de brancos foi aproximadamente 2,4 vezes maior (odds ratio=2,43; IC 95%=1,09-5,45) em pacientes com EGF do que em pacientes com GNMP. Esta associação entre raça e tipo histológico foi independente da idade, do sexo e da presença da forma hepatoesplênica da esquistossomose. No modelo de regressão logística múltipla, raça foi significativamente (p=0,037) associada com o tipo histológico (odds ratio=2...

Associação entre raça e incidência de doença renal terminal secundária a glomerulonefrite: influência do tipo histológico e da presença de hipertensão arterial

Lopes,A.A.; Silveira,M.A.; Martinelli,R.P.; Rocha,H.
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2001 PT
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47.36%
OBJETIVO: Avaliar retrospectivamente a associação entre raça e incidência de doença renal terminal (DRT) em pacientes com glomerulonefrites em um Hospital Universitário do estado da Bahia. MÉTODOS: A amostra foi composta de 79 pacientes com esclerose glomerular focal (EGF), 50 com glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) e 44 com outros tipos de glomerulonefrites (OTGN), acompanhados entre 1970 e 1996 por pelo menos 6 meses. Não foram incluídos os pacientes com glomerulonefrite aguda, formas crescênticas, lesão mínima, doenças do colágeno e com níveis de creatinina sérica maior ou igual a 4 mg/dl. Quanto à raça, os pacientes foram classificados em brancos, mulatos ou negros. Para idades superiores a 18 anos e na ausência de uso de anti-hipertensivos, definiu-se como hipertensos pacientes que tiveram médias das três primeiras determinações da pressão arterial sistólica ou diastólica iguais ou superiores a 140 e 90 mmHg, respectivamente; para idades igual ou abaixo de 18 anos foram utilizados critérios recomendados pela "Task Force on Blood Pressure in Children". RESULTADOS: No grupo de normotensos, a incidência de DRT foi 72% menor em mulatos e negros (risco relativo (RR)=0,28; intervalo de confiança (IC) 95%=0...

Influência da hipertensão arterial na incidência de doença renal terminal em negros e mulatos portadores de glomerulonefrite

LOPES,ANTONIO ALBERTO; SILVEIRA,MARCO ANTONIO; MARTINELLI,REINALDO; NOBLAT,ANTONIO CARLOS B.
Fonte: Associação Médica Brasileira Publicador: Associação Médica Brasileira
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2002 PT
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47.32%
OBJETIVO: Avaliar se a hipertensão arterial (HA) diagnosticada durante os primeiros dois meses de acompanhamento associa-se com a incidência de doença renal terminal (DRT) em negros e mulatos com glomerulonefrite, levando em consideração a idade, o sexo e o diagnóstico histológico. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo baseado em uma amostra de 120 pacientes negros e mulatos: 26 com glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP), 58 com glomeruloesclerose segmentar e focal (GSF) e 36 com outros tipos de glomerulonefrites (OTGN). HA foi considerada presente em pacientes usando anti-hipertensivos, em adultos apresentando média de três medidas de pressão arterial (PA) sistólica igual ou superior a 140 ou média das correspondentes medidas da PA diastólica igual ou superior a 90 mmHg. Para a faixa etária igual ou inferior a 18 anos foram utilizados os critérios da "Task Force on Blood Pressure in Children". RESULTADOS: HA no início do acompanhamento foi diagnosticada em 48 dos 120 pacientes (41,6%). A incidência de DRT foi aproximadamente 2,6 vezes maior em pacientes hipertensos (risco relativo (RR) = 2,62; intervalo de confiança (IC) 95% =1,01-7,03; p=0,031). A associação entre HA e aumento da incidência de DRT foi similar entre o grupo com idade menor ou igual a 18 anos e o grupo com idade superior a 18 anos. Mesmo após o ajuste para idade...

Padrões morfológicos de lesão glomerular e correlação com achados clinicolaboratoriais de 43 crianças com síndrome nefrótica

Riyuzo,Márcia Camegaçava; Viero,Rosa Marlene; Macedo,Célia Sperandéo; Bastos,Herculano Dias
Fonte: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia Publicador: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2004 PT
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27.12%
OBJETIVOS: Avaliar a associação entre os parâmetros clinicolaboratoriais e alteração morfológica de biópsias renais em crianças com síndrome nefrótica. MÉTODOS: Os dados foram obtidos dos prontuários médicos de 43 crianças com síndrome nefrótica submetidas a biópsia renal. RESULTADOS: Vinte e oito pacientes eram do sexo masculino (65,1%), idades entre 1,4 a 12 anos (média de 4,7±3,2). Quarenta e dois pacientes (97,7%) apresentaram edema; 83,7%, oligúria e 32,5%, hipertensão arterial. A média de proteinúria foi 15,3g/1,73m²SC/dia e 55,8% apresentaram hematúria microscópica. As biópsias renais mostraram: glomerulonefrite proliferativa mesangial (GNPM) em 37,2%, glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) em 27,9%, alterações glomerulares mínimas (LM) em 25,6%, glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) em 7% e glomerulonefrite membranosa (GNM) em 2,3%. Vinte e seis pacientes (60,5%) apresentaram resistência ao corticosteróide. Idade, sexo, hipertensão arterial, oligúria, uréia e creatinina séricas não mostraram diferenças estatísticas significativas entre os pacientes com GNPM, GESF e LM. Os pacientes com GNPM e GESF apresentaram maior freqüência de hematúria microscópica (p < 0,003 e p < 0...

Membranoproliferative glomerulonephritis. Anatomo-clinical review of 17 cases.; Glomerulonefrite membranoproliferativa. Revisão anatomo-clínica de 17 cases.

Faria, V; de Carvalho, E; Quintas, B M
Fonte: Ordem dos Médicos Publicador: Ordem dos Médicos
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; article; article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf
Publicado em 30/06/1986 POR
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26.67%

Familial C4B deficiency and immune complex glomerulonephritis

Soto, K; Wu, Y; Ortiz, A; Aparício, S; Yu, C
Fonte: Academic Press Publicador: Academic Press
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2010 ENG
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Homozygous complement C4B deficiency is described in a Southern European young female patient with Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) type III characterized by renal biopsies with strong complement C4 and IgG deposits. Low C4 levels were independent of clinical evolution or type of immunosuppression and were found in three other family members without renal disease or infections. HLA typing revealed that the patient has homozygous A*02, Cw*06, B*50 at the class I region, and DRB1*08 and DQB1*03 at the class II region. Genotypic and phenotypic studies demonstrated that the patient has homozygous monomodular RCCX in the HLA class III region, with single long C4A genes coding for C4A3 and complete C4B deficiency. Her father, mother, son and niece have heterozygous C4B deficiency. The patient's deceased brother had a history of Henoch-Schönlein Purpura (HSP), an immune complex-mediated proliferative glomerulonephritis. These findings challenge the putative pathophysiological roles of C4A and C4B and underscore the need to perform functional assays, C4 allotyping and genotyping on patients with persistently low serum levels of a classical pathway complement component and glomerulopathy associated with immune deposits.