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Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients; Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett

LIMA, Fernanda T. de; BRUNONI, Decio; SCHWARTZMAN, José Salomão; POZZI, Maria Cristina; KOK, Fernando; JULIANO, Yara; PEREIRA, Lygia da Veiga
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica
ENG
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BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.; INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes...

Influência do genótipo, sexo e peso de abate na composição da carcaça e nas características de qualidade da carne suína.; Influence of genotype, sex and slaughter weight in the carcass composition and quality characteristics of pork meat.

Angerami, Camila Nogueira
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 25/10/2004 PT
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O experimento consistiu de dezesseis tratamentos distribuídos num esquema fatorial 4x2x2, sendo 4 genótipos (Excel (E) - Nn, Linha 21 (L21) - nn, Maximus (M) - NN e Optimus (O) - NN), 2 sexos (machos castrados e fêmeas) e 2 pesos (leves – 95 a 100Kg e pesados – 115 a 120Kg) e seis repetições. Foram realizadas medidas de composição da carcaça: Peso da Carcaça Resfriada (PCR), Área de Olho de Lombo (AOL), Comprimento de Olho de Lombo (COL), Profundidade de Toucinho (PT), Porcentagem de Carne Magra (%CM) e medidas de Espessuras de Músculo (EM) e Gordura (EG) e avaliações de qualidade de carne: pH, cor (L*a*b*), Perda por Exsudação (PE) e Capacidade de Retenção de Água (CRA). Os resultados estatísticos da composição da carcaça para o genótipo nn indicaram valor de AOL significativamente superior em relação aos genótipos Nn, NNM e NNO e valor de PT significativamente menor que NNM e NNO, porém, não diferindo de Nn. Quanto à EM, ocorreu uma tendência do NNM apresentar os maiores valores, seguido pelo Nn, nn e NNO. Em relação à EG, NNO mostrou os maiores valores, não diferindo significativamente de NNM e nn, enquanto o genótipo Nn apresentou o menor valor para esta característica. A %CM dos genótipos nn e Nn foi significativamente maior que NNM e NNO...

Interação genótipo x ambiente via correlações genéticas entre rebanhos e normas de reação utilizando abordagem bayesiana em bovinos de corte; Genotype by environment interaction using genetic correlations between herds and reaction norms under bayesian approach in beef cattle

Ribeiro, Sandra
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 05/03/2010 PT
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O presente estudo teve por objetivo estudar os efeitos da interação genótipo x ambiente sobre as características peso à desmama, peso ao sobreano e ganho de peso da desmama ao sobreano em bovinos da raça Nelore. Foram analisados 58.032 registros de peso à desmama ajustados para 205 dias (PD), 46.032 registros de peso ao sobreano ajustados para 550 dias (PS) e 45.844 registros de ganho de peso da desmama ao sobreano ajustados para 345 dias (GP), originários de três rebanhos distintos. Os dados foram submetidos a dois métodos de análises: no primeiro, processaram-se análises unicaracterísticas para os rebanhos individuais e para o conjunto formado pelos três rebanhos, e análises tri-características para os dados de cada rebanho, em que as mesmas características foram consideradas como variáveis distintas. Foi utilizado o programa GIBBS2F90, sob abordagem bayesiana. As estimativas dadas pelas médias dos coeficientes de herdabilidade para PD, PS e GP variaram de 0,09 a 0,24, 0,24 a 0,44 e 0,09 a 0,31, respectivamente. Nesta mesma ordem, as correlações genéticas das mesmas características nos diferentes ambientes variaram de 0,88 a 0,93, 0,85 a 0,98 e 0,75 a 0,97. As correlações entre as DEPs dos touros nos ambientes variaram de 0...

Interação genótipo-ambiente em características de crescimento de bovinos da raça Nelore

Guidolin, Diego Gomes Freire
Fonte: Universidade Estadual Paulista (UNESP) Publicador: Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: xi, 47 f. : il.
POR
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES); Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV; A identificação de interação genótipo-ambiente em bovinos de corte pode auxiliar o processo de seleção, aumentando a eficiência da avaliação genética de reprodutores submetidos à ambientes distintos. Características medidas pós-desmame estão mais sujeitas aos efeitos da interação genótipoambiente do que na fase pré-desmame. Assim, o objetivo deste trabalho foi verificar a existência do efeito da interação genótipo-ambiente sobre os pesos corporais aos 365 (P365), 450 (P450) e aos 550 (P550) dias de idade de bovinos Nelore criados nos estados de Goiás, Mato Grosso, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Pará e São Paulo. Os componentes de (co)variância, parâmetros genéticos e os valores genéticos preditos foram estimados para cada característica, por estado e para o conjunto total de dados, pelo método da máxima verossimilhança restrita. Correlações de Spearman entre as classificações dos touros por estado quanto ao valor genético para cada característica ou considerando cada estado individualmente e em conjunto (todos os estados), assim como a correlação genética entre observações da mesma característica...

Avaliação endoscopica, laboratorial e tomografica das vias aereas superiores de pacientes com fibrose cistica e sua correlação com genotipo e a gravidade da doença; Nasal paranasal sinus endoscopy, computed tomography and laboratorial aspects of upper airways and the correlations with genotype and severity of cystic fibrosis

Eulalia Sakano
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 28/07/2006 PT
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Muitos estudos têm avaliado os aspectos clínicos e funcionais do comprometimento das vias aéreas inferiores na fibrose cística (FC). Entretanto, poucos estudos têm sido realizados para avaliar as alterações clínicas e funcionais das vias aéreas superiores. O objetivo do presente trabalho foi correlacionar variáveis obtidas por endoscopia nasossinusal, laboratoriais e tomográficas dos seios paranasais e, verificar a associação com a gravidade e o genótipo de pacientes com fibrose cística, de um centro universitário de referência em tratamento de FC no Brasil. Realizou-se um estudo clínico, laboratorial com 50 fibrocísticos. Todos foram submetidos a tomografia computadorizada dos seios paranasais, estudo genético das mutações da FC, endoscopia nasossinusal e bacterioscopia dos seios maxilares, orofaringe e traquéia. A gravidade da FC foi avaliada pelo escore de Shwachman. A prevalência de polipose na população estudada foi de 36% e maior entre homozigotos para ?F508. O escore de Shwachman correlacionou-se com a idade. Não houve correlação do genótipo e do grau de gravidade com as outras variáveis estudadas. Os sujeitos apresentaram alta prevalência de colonização precoce para P. aeruginosa. Concluiu-se que a doença sinusal em pacientes fibrocísticos é muito freqüente...

Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo

Bachega,Tânia A.S.S.; Billerbeck,Ana Elisa C.; Parente,Érica B.; Lemos-Marini,Sofia H.V.; Baptista,Maria Tereza M.; Mello,Maricilda P.; Guerra Jr.,Gil; Kuperman,Hilton; Setian,Nuvarte; Damiani,Durval; Torres,Natália; Castro,Margaret de; Mendonça,Beren
Fonte: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Publicador: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2004 PT
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Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa população: G424S, H28+C, Ins 1003^1004 A, R408C e IVS2-2A>G. A severidade do genótipo também se correlacionou diretamente com níveis mais elevados de 17OH-progesterona e de testosterona. As mutações foram classificadas em três grupos, de acordo com o comprometimento da atividade enzimática observado in vitro: Grupo A: atividade de 0-2%; Grupo B: atividade de 3-7% e Grupo C: atividade >20%. Houve forte correlação do grupo A com a forma perdedora de sal, do grupo B com a forma virilizante simples e do grupo C com a forma não clássica. A mutação I2 splice (Grupo A) em homo ou hemizigose conferiu o fenótipo de forma clássica, embora tanto a forma perdedora de sal quanto a forma virilizante simples tenham sido identificadas. A boa correlação do genótipo com o fenótipo na HAC-21OH permite sua aplicação na prática clínica...

Alta prevalência do genótipo 1 em portadores de hepatite C crônica em Belo Horizonte, MG

Perone,Carlos; del Castillo,Dora Mendez; Pereira,Gilsimary Lessa; Carvalho,Nara de Oliveira; Januário,José Nélio; Teixeira,Rosângela
Fonte: Sociedade Brasileira de Medicina Tropical - SBMT Publicador: Sociedade Brasileira de Medicina Tropical - SBMT
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2008 PT
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O vírus da hepatite C é caracterizado pela significativa heterogeneidade genética e é atualmente classificado em seis genótipos principais e diversos subtipos. A determinação do genótipo do vírus tem importância na prática clínica para orientar o tratamento dos pacientes portadores de hepatite C crônica. A prevalência dos diferentes genótipos e subtipos do vírus da hepatite C não tem sido amplamente estudada em algumas regiões do Brasil. Neste estudo foram analisadas 788 amostras de pacientes portadores de hepatite C crônica atendidos nos Centros de Referência em Hepatites Virais de Belo Horizonte, entre 2002 e 2006. A genotipagem do vírus foi realizada por seqüenciamento direto da região 5’ UTR. Adicionalmente, foi realizada análise filogenética incluindo todas as variantes genotípicas obtidas. Observou-se alta prevalência do genótipo 1 (78,4%; 1b [40,4%], 1a [37,5%] e 1a/b [0,5 %]), seguida pelo genótipo 3a (17,9%) e pelo 2b (3,1%). Foram identificadas três amostras (0,4%) com o genótipo 2a/c e duas amostras (0,2%) com o genótipo 4. A análise filogenética mostrou a segregação esperada das seqüências obtidas junto às seqüências de referência para os genótipos 1, 2, 3 e 4, exceto em duas amostras do genótipo 1a. A alta prevalência do genótipo 1 (78...

Interação genótipo × ambiente e estimativas de parâmetros genéticos de características ponderais de bovinos Tabapuã

Fridrich,A.B.; Silva,M.A.; Fridrich,D.; Corrêa,G.S.S.; Silva,L.O.C.; Sakaguti,E.S.; Ferreira,I.C.; Valente,B.D.
Fonte: Universidade Federal de Minas Gerais, Escola de Veterinária Publicador: Universidade Federal de Minas Gerais, Escola de Veterinária
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/10/2005 PT
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Dados de pesos aos 205 (P205) e 365 (P365) dias de idade, de 28.946 animais Tabapuã, provenientes de 152 fazendas dos diversos estados brasileiros, nascidos no período de 1976 a 1995, foram utilizados nesta análise. Foram avaliadas as interações genótipo-ambiente, bem como estimadas herdabilidades direta e materna pelo método de máxima verossimilhança restrita em modelo estatístico, que incluiu efeitos fixos de grupo contemporâneo, idade da vaca ao parto (covariável) e efeitos aleatórios genéticos direto e materno. As estimativas de herdabilidade direta e materna para P205 nas regiões Sul (R1), Sudeste (R2), Centro-Oeste (R3) e Nordeste (R4) foram: 0,02 e 0,31 (R1), 0,17 e 0,19 (R2), 0,20 e 0,09 (R3) e 0,06 e 0,16 (R4). Para P365, foram 0,05 e 0,03 (R1), 0,20 e 0,03 (R2), 0,51 e 0,62 (R3) e 0,15 e 0,05 (R4). As correlações genéticas encontradas para as características P205 e P365, ambas consideradas características distintas nas regiões R1, R2, R3 e R4, foram: 1,00 e 0,99, 0,84 e 0,99, -0,86 e -0,73, 0,98 e 0,93, 0,51 e 0,45, 1,00 e 0,12 para R1/R2, R1/R3, R1/R4, R2/R3, R2/R4 e R3/R4, respectivamente. Esses resultados indicam que, na desmama (P205), o efeito da interação genótipo x ambiente foi observado somente nas combinações que envolveram a região Nordeste (R4) e as regiões Sul (R1) e Sudeste (R2). Para pesos pós-desmama (P365)...

Interação genótipo x ambiente e estimativas de parâmetros genéticos dos pesos aos 205 e 365 dias de idade de bovinos Nelore

Fridrich,A.B.; Silva,M.A.; Valente,B.D.; Sousa,J.E.R.; Corrêa,G.S.S.; Ferreira,I.C.; Ventura,R.V.; Silva,L.O.C.
Fonte: Universidade Federal de Minas Gerais, Escola de Veterinária Publicador: Universidade Federal de Minas Gerais, Escola de Veterinária
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/08/2008 PT
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Dados de pesos aos 205 (P205) e 365 (P365) dias de idade, de 46.408 animais Nelore, nascidos entre 1976 e 2000, provenientes de 530 rebanhos dos diversos estados brasileiros, foram utilizados para avaliar as interações genótipo x ambiente (IGA) e estimar herdabilidades direta e materna dos pesos pelo método da máxima verossimilhança restrita. O modelo estatístico utilizado incluiu efeitos fixos de grupo contemporâneo, idade da vaca ao parto (covariável) e efeitos aleatórios genéticos aditivo direto e materno. As correlações genéticas, estimadas para as características P205 e P365, cada uma considerada como característica distinta em cada uma das regiões Sul (S), Sudeste (SE), Centro-Oeste (CO), Norte (N) e Nordeste (NE), foram, respectivamente, 0,86 e 0,84, 0,64 e 0,35, 0,75 e 0,42, 0,79 e 0,86, 0,92 e 0,81, 0,95 e 0,83, 0,83 e 1,00, 0,88 e 0,81, 0,33 e 0,85, 0,63 e 0,99 para S e SE, S e CO, S e N, S e NE, SE e CO, SE e N, SE e NE, CO e N, CO e NE e N e NE. As baixas correlações genéticas indicaram que há efeito da interação genótipo x ambiente nas combinações que envolvem as regiões S/CO, S/N, S/NE, CO/NE e N/NE para P205 dias de idade e S/CO e S/N para P365 dias de idade, havendo, portanto, necessidade de avaliação genética regional quando se consideram regiões bastante distintas.

Influência da interação genótipo x ambiente sobre o peso à desmama em bovinos da raça Nelore

Ribeiro,S.; Eler,J.P.; Balieiro,J.C.C.; Ferraz,J.B.S.; Pedrosa,V.B.; Mattos,E.C.
Fonte: Universidade Federal de Minas Gerais, Escola de Veterinária Publicador: Universidade Federal de Minas Gerais, Escola de Veterinária
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/06/2009 PT
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Avaliaram-se os efeitos da interação genótipo x ambiente sobre a característica peso à desmama em bovinos da raça Nelore. Foram analisados 45.697 registros de peso à desmama ajustados para 205 dias, originários de três fazendas. Estas foram organizadas em duplas e analisadas por meio de análises de características únicas, considerando cada dupla como um só rebanho. Em seguida, as mesmas duplas foram submetidas a análises de características múltiplas, em que o peso à desmama de cada fazenda foi considerado como característica distinta dentro de sua respectiva dupla. Os componentes de variância foram estimados por máxima verossimilhança restrita, utilizando-se o programa MTDFREML. Os coeficientes de correlação genética encontrados variaram de 0,79 a 1,00. Foram também estimadas as diferenças esperadas de progênies (DEPs), utilizando-se o mesmo programa computacional. Posteriormente, os touros foram ordenados conforme os valores de suas respectivas DEPs, selecionando-se os 30% mais bem classificados. Com base nas DEPs, estimou-se a correlação momento-produto de Pearson para os animais selecionados em dois diferentes ambientes, de modo a verificar as diferenças de ordenação. As correlações de Pearson estenderam-se de 0...

Reflexos da interação genótipo X ambiente e suas implicações nos ganhos de seleção em genótipos de feijão (Phaseolus vulgaris L.)

Coimbra,Jefferson Luís Meirelles; Guidolin,Altamir Frederico; Carvalho,Fernando Irajá Felix de; Coimbra,Silvana Manfredi Meirelles; Hemp,Silmar
Fonte: Universidade Federal de Santa Maria Publicador: Universidade Federal de Santa Maria
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/1999 PT
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A importância das leguminosas de grãos na alimentação humana, principalmente do feijão preto (Phaseolus vulgaris), tem estimulado os melhoristas a selecionar genótipos com alto potencial de rendimento de grãos e com adaptabilidade às diferentes condições de cultivo do sul do Brasil. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar os reflexos da interação genótipo x ambiente e suas implicações nos ganhos genéticos com diferentes critérios de seleção. Os resultados revelaram que o componente da interação genótipo x ambiente superestima a predição dos parâmetros genéticos, como por exemplo a variância genética e a herdabilidade. As diferenças observadas entre estas estimativas parecem ocorrer devido à alta percentagem da parte complexa da interação. Além disto, os ganhos genéticos obtidos com a seleção direta foram sempre superiores à resposta indireta. Comparativamente, o par de ambientes 1x3 revelou uma resposta correlacionada inferior e de sinal contrário às demais estimativas para os outros pares de ambientes estudados neste trabalho. O primeiro ambiente foi o que mais acumulou a interação genótipo x ambiente. Portanto, pode ser concluído que o componente da interação tem grande relevância nas estimativas dos ganhos genéticos...

Utilização de técnicas estatísticas multivariadas para definição de ambiente de produção do peso ao sobreano para o estudo da interação genótipo-ambiente em bovinos Canchim.

MATTAR, M.; ALENCAR, M. M. de; CARDOSO, F. F.; FERRAUDO, A. S.; SILVA, L. O. C.; ESPASANDIN, A. C.
Fonte: In: REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ZOOTECNIA, 45., 2008, Lavras, MG. Anais... Lavras: SBZ: UFLA, 2008 Publicador: In: REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ZOOTECNIA, 45., 2008, Lavras, MG. Anais... Lavras: SBZ: UFLA, 2008
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Formato: 1 CD-ROM.
PT_BR
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As respostas diferentes de genótipos às variações ambientais são investigadas nos estudos de interação genótipo-ambiente. A definição de ambiente nesses estudos ainda é um desafio, pois muitos fatores não genéticos podem causar efeito sobre a expressão de um conjunto de genes. Neste estudo, com as técnicas de estatística multivariada foram definidos ambientes de produção de bovinos Canchim, por meio de variáveis ambientais, formando grupos homogêneos de municípios do estado de São Paulo com informações de peso ao sobreano desta raça. As técnicas de Agrupamento Hierárquico e não Hierárquico foram eficientes para a simplificação e formação de quatro clusters homogêneos com membros de municípios paulistas, e heterogêneos entre si. Já, a técnica de componentes principais (CP) permitiu discriminar para cada cluster os fatores ambientais mais relevantes em sua formação, através de dois CP que preservaram 81,52% da variabilidade contida no conjunto das variáveis ambientais originais. As técnicas de estatística multivariada foram, portanto, ferramentas eficientes para discriminar ambientes de produção em estudos da interação genótipo-ambiente de bovinos Canchim.; 2008

Interacción genotipo x ambiente sobre el peso al destete de bovinos Nelore en Brasil.

SOUZA, J. C.; DOSKA, M. C.; SILVA, L.O.C.; GONDO, A.; RAMOS A. A.; MALHADO, C. H. M., SANTOS, I. W., FREITAS, J. A., FERRAZ FILHO, P. B.; SERENO, J. R. B.
Fonte: Archivos de Zootecnia, Córdoba, ES, v. 57, n.218, p. 171-177, jun. 2008. Publicador: Archivos de Zootecnia, Córdoba, ES, v. 57, n.218, p. 171-177, jun. 2008.
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE)
ES
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El objetivo de este trabajo es ponderar los parámetros genéticos y evaluar la interacción genotipo x ambiente para el peso al destete (P205) en dos regiones brasileñas. Han sido analizadas 46 390 muestras de animales de la raza Nelore, durante 27 años, en 398 fincas ubicadas en dos regiones del Pantanal y Goiás. Los componentes de varianza fueron obtenidos, usando el programa MTDFREML. El modelo estadístico contiene los efectos fijos de grupo contemporáneo (finca, sexo, estación y año de nacimiento) y la edad de la vaca como (co)variable (cuadrática); como efecto aleatorio los efectos genéticos directo, materno y de ambiente permanente de la vaca. La correlación genética entre las dos regiones es 0,61, constatándose el efecto de la interacción genotipo x ambiente. Las heredabilidades directa y materna y la tendencia genética fueron 0,34; 0,07 y 8,4 kg, y 0,27; 0,09 y 11,8 kg para la región del Pantanal y Goiás, respectivamente.; 2008

Adaptabilidade e estabilidade de produção de trigo mole; interação, genótipo x ambiente

Coco, João António Chamorrinha
Fonte: Repositório Comum de Portugal Publicador: Repositório Comum de Portugal
Tipo: Dissertação de Mestrado
Publicado em //2013 POR
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A irregularidade das condições ambientais que caracteriza o clima mediterrânico de Portugal condiciona a cultura do trigo mole (Triticum aestivum L.). Neste contexto, a resposta dos genótipos ao ambiente a que estão sujeitos e a respetiva interação genótipo x ambiente (G x E) constituem desafios relevantes nos programas de melhoramento genético, tanto na fase de seleção de material segregante como na de obtenção de novas variedades. O presente trabalho teve como objetivo avaliar a adaptabilidade e estabilidade de produção de 15 genótipos de trigo mole, em dois ambientes distintos, Elvas e Mirandela, com base na análise de dados obtidos em ensaios de campo que decorreram entre 2000/01 e 2008/09. A análise aos parâmetros fenológicos revelou uma maior duração do ciclo até ao espigamento e menor duração do período de enchimento do grão em Mirandela, comparativamente a Elvas. A produção de grão média foi significativamente maior em Mirandela do que Elvas. Para os parâmetros massa do hectolitro e peso de mil grãos observou-se a mesma tendência mas com diferenças pouco acentuadas entre os dois locais. Para avaliar a interação genótipo x ambiente e consequentemente a adaptabilidade e a estabilidade dos genótipos aplicou-se o método proposto por Finlay e Wilkinson (1963). A análise foi realizada com base nos coeficientes de regressão de cada genótipo em relação ao índice ambiental...

Correlación entre el genotipo y el fenotipo bioquímico en pacientes cubanos con hiperfenilalaninemias

Gutiérrez,Reinaldo; Gutiérrez,Enna; Barrios,Bárbara; Marcos,Ligia
Fonte: Revista Cubana de Pediatría Publicador: Revista Cubana de Pediatría
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2005 ES
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La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Posee un amplio espectro fenotípico, que depende principalmente de la actividad residual de la enzima. Objetivos: Determinar la correlación genotipo-fenotipo bioquímico en pacientes a los que se les conoce su genotipo, de acuerdo con la actividad residual de la enzima mutada expresada in vitro, según la base de datos del gen (http://www.mcgillca/pah/db). Métodos: Evaluamos los datos bioquímicos y moleculares de 23 hiperfenilalaninémicos. Se tomó en cuenta la concentración de fenilalanina al nacimiento y la tolerancia a la fenilalanina a los 5 años de iniciado el tratamiento, así como la actividad residual in vitro , de cada una de las mutaciones. Resultados: De acuerdo con la base de datos del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa y los parámetros mencionados anteriormente, 12 pacientes resultaron tener mutaciones severas, 10 intermedias y 1 benigna. Nuestro estudio mostró que existe coincidencia genotipo-fenotipo bioquímico en el 78,2 % de los individuos con fenilcetonuria estudiados. Se demostró que las mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa son el factor principal en la determinación del fenotipo metabólico en los pacientes con hiperfenilalaninemia.

Genotipo de la haptoglobina y riesgo de nefropatía diabética en pacientes con diabetes mellitus tipo 1: estudio en población española

Amor,Antonio J.; Canivell,Silvia; Oriola,Josep; Ricart,Maria J.; Hollanda,Ana M. de; Bosch-Comas,Anna; Esmatjes,Enric
Fonte: Nefrología (Madrid) Publicador: Nefrología (Madrid)
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/01/2014 SPA
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Antecedentes: Pocos trabajos han estudiado la asociación entre el genotipo de la haptoglobina (Hp) y el riesgo de nefropatía diabética (ND) en pacientes con diabetes tipo 1 (DM1), con resultados contradictorios hasta ahora. Objetivos: Estudiar si el genotipo 2-2 de Hp se asocia a un incremento del riesgo de ND en población española con DM1. Métodos: Se diseñó un estudio de casos y controles. CASOS: pacientes con DM1 y enfermedad renal crónica estadio 5 de la NKF-KDOQI, en espera de trasplante reno-pancreático o que han sido trasplantados (reno-pancreático o renal aislado). CONTROLES: pacientes con DM1, apareados por sexo y tiempo de evolución de la diabetes, con función renal y excreción urinaria de albúmina normales. El genotipo de Hp se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa y electroforesis. Resultados: Incluimos 57 casos y 57 controles, sin diferencias estadísticamente significativas en el sexo (70 % frente a 61 % varones, p = 1,0) o duración de la diabetes (23,0 ± 6,7 frente a 20,8 ± 9,3 años; p = 0,1), aunque la edad de inicio de la diabetes fue menor en los casos (14,1 ± 6,8 frente a 17,7 ± 10,1 años, p = 0,03). La frecuencia de genotipos 1-1, 1-2 y 2-2 fue de 19,3 %, 42,1 % y 38,6 % en los casos y de 17...

Resultados del tratamiento de la hepatitis crónica por VHC genotipo 4: Un análisis comparativo con el genotipo 1

López-Alonso,G.; Ágreda,M.; Devesa,M. J.; Cuenca,F.; Suárez,A.; Ortega,L.; Díaz-Rubio,M.; Ladero,J. M.
Fonte: Revista Española de Enfermedades Digestivas Publicador: Revista Española de Enfermedades Digestivas
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/04/2008 SPA
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Antecedentes y objetivos: casi todos los datos sobre la eficacia del tratamiento antiviral combinado en la infección por el virus de la hepatitis C (VHC) genotipo 4, que es poco frecuente en España, se han obtenido en países del Oriente Próximo. Aportamos nuestra experiencia en pacientes tratados en España con criterios homogéneos. Pacientes y métodos: en el periodo 2001-2007 hemos tratado a 30 enfermos con hepatitis crónica por VHC genotipo 4 (20 varones) con interferón pegilado α-2b (26 casos) o α-2a (4 casos) y ribavirina en dosis ajustada al peso. En todos los casos se conoce el resultado del tratamiento y se dispone de bioquímica y datos virológicos basales, y en 24 de biopsia hepática. Hemos comparado estos resultados con los obtenidos en 355 pacientes infectados por VHC genotipo 1. Resultados: diez pacientes (33,3%) obtuvieron respuesta viral sostenida (RVS: ARN del VHC negativo en sangre a los 6 meses de finalizado el tratamiento), 12 no respondieron (fracaso viral primario), 4 recidivaron y 4 abandonaron por intolerancia. Estos resultados son muy similares a los obtenidos en el grupo de genotipo 1 (RVS: 35,1%). Conclusión: el genotipo 4 del VHC debe considerarse como tan "difícil de tratar" como el genotipo 1. La mayor eficacia del tratamiento en otras zonas geográficas (Oriente Próximo) pueden deberse a la diferente distribución de los subtipos virales existentes.

Interacción genotipo-ambiente de 135 líneas endogámicas recombinantes de sorgo para producción de biocombustibles

Rodríguez García,Armando; Zamora Villa,Víctor Manuel; Reyes Valdés,Manuel Humberto; Villarreal Quintanilla,José Ángel; Rodríguez Herrera,Raúl; Aguilar González,Cristóbal
Fonte: Instituto Nacional de Investigaciones Forestales, Agrícolas y Pecuarias Publicador: Instituto Nacional de Investigaciones Forestales, Agrícolas y Pecuarias
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2012 ES
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El sorgo (Sorghum bicolor (L) Moench), es uno de los alimentos básicos para la población más pobre del mundo, que es también la que padece una situación de mayor inseguridad alimentaria. Este cultivo se adapta a un entorno agroecológico cálido y seco, donde es difícil cultivar otros cereales alimenticios. La formación de genotipos sobresalientes requiere evaluar los materiales genéticos en diferentes ambientes y determinar su interacción genotipo-ambiente. El objetivo del trabajo fue detectar y analizar la interacción genotipo-ambiente de un grupo de líneas endogámicas recombinantes y seleccionar las de mayor potencial, para ser utilizadas en la producción de biocombustibles. Se evaluaron 135 líneas endogámicas recombinantes de sorgo en diferentes localidades durante los años 2006, 2007 y 2008. Los datos de siete variables se analizaron como corresponde a un experimento en diseño de bloques al azar, en cada uno de varios ambientes. La interacción genotipo-ambiente, se analizó mediante el modelo AMMI. Fue altamente significativa, calificando las líneas endogámicas recombinantes por su magnitud y seleccionando las de menor magnitud, se determinó el mejor ambiente para el desarrollo adecuado de las líneas endogámicas recombinantes y se seleccionaron 13 líneas con mayor contenido de azúcar medido en °Bx.

Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

Osorio,Leidys; Gamboa,Angel; Cortez,Juana; Moreno,Nancy; Baeta,María Fátima; Martínez,José Antonio; Pulido,Narviz; Sánchez,Sol; Vivas,Daniel; Rolo,Manuel
Fonte: Universidad de Carabobo Publicador: Universidad de Carabobo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2008 ES
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La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP...

Circulación de un linaje diferente del virus dengue 2 genotipo América / Asia en la región amazónica de Perú, 2010

Mamani,Enrique; Álvarez,Carlos; García M.,María; Figueroa,Dana; Gatti,Milady; Guio,Heinner; Merino,Susy; Valencia,Pedro; Calampa,Carlos; Franco,Leticia; Cabezas,César
Fonte: Instituto Nacional de Salud Publicador: Instituto Nacional de Salud
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2011 ES
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36.9%
El objetivo del estudio fue determinar el genotipo del virus dengue tipo 2 (DENV-2) que circuló en la región Amazónica de Perú entre noviembre de 2010 y enero de 2011. Se analizaron ocho muestras de pacientes captados durante la vigilancia para dengue en las ciudades de Iquitos, Yurimaguas, Trujillo, Tarapoto y Lima entre noviembre de 2010 y enero de 2011 que fueron remitidas al Instituto Nacional de Salud. Se realizó el aislamiento viral en la línea C6/36 HT y la extracción del ARN viral. Se aplicaron técnicas de biología molecular para establecer el serotipo (RT - PCR múltiple) y genotipo (RT-Nested PCR de la región E/NS1) seguidas de secuenciación y análisis filogenético. El análisis filogenético reveló la introducción de un linaje diferente que ingresó a Perú a finales del 2010. Estos aislamientos encontrados en Iquitos y otras ciudades de Perú están muy relacionados con aislamientos de DENV-2 que circularon en Brasil durante el 2007 y 2008 asociados con casos de dengue grave y muertes. En conclusión se detectó la introducción de un linaje diferente del DENV-2 genotipo América/Asia en Perú que podría estar asociado con la presencia de casos más graves de dengue.