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Genética comunitária : a inserção da genética médica na atenção primária à saúde em Porto Alegre

Vieira, Taiane Alves
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
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66.6%
Introdução: Com o melhor controle das causas ambientais, as doenças genéticas e as malformações congênitas cada vez mais ganham destaque como fatores morbidade e mortalidade, assim como cada vez mais se reconhece a importância da base genética para as doenças comuns. Desta forma, é necessário desenvolver estratégias de prevenção e controle destas condições, assim como acesso aos cuidados de saúde para pessoas com ou em risco de desenvolver uma doença genética. A integração da genética na Atenção Primária à Saúde (APS) parece ser uma alternativa para se desenvolver ações de prevenção e controle, assim como facilitar o acesso da comunidade aos cuidados de saúde com base no conhecimento sobre a genética. Para tanto, é necessário que os profissionais da APS tenham um conhecimento básico sobre genética, as principais condições, as formas de manejo e prevenção. Objetivo: Avaliar se a aplicação de um programa educativo de genética médica direcionado às equipes de APS pode contribuir para integrar conceitos e atitudes relacionados à identificação, ao manejo e à prevenção de malformações congênitas e doenças genéticas. Métodos: O programa foi planejado por profissionais do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e aplicado em três Unidades Básicas de Saúde (UBS) do Serviço de Saúde Comunitária do Grupo Hospitalar Conceição. O programa foi constituído por encontros realizados nas próprias UBS com ênfase nos seguintes temas: conceitos básicos em genética...

Análise geo-espacial de sobrenomes em genética médica populacional no Brasil

Oliveira, Marcelo Zagonel de
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
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66.46%
Os sobrenomes são traços culturais transmitidos a partir de um ancestral a seus descendentes através de um mecanismo vertical, formando um sistema de herança único de nossa espécie. As bases de dados de sobrenomes conferem a vantagem de dispor de grandes amostras cobrindo grandes grupos populacionais, com rápida manipulação e o baixo custo nas análises. A análise da distribuição espacial de sobrenomes nas mais diversas escalas geográficas (distritos, município, estado, pais ou continente) pode servir como indicadores da estrutura de populações. Por outro lado, a análise geo-espacial ao longo do território ou em diferentes momentos históricos, contribui significativamente para as pesquisas em genética e saúde, pois permite ter uma dimensão espacial de variáveis em estudo. A presente tese teve como objetivo utilizar a análise de sobrenomes e geo-espacial para fazer inferências sobre a estrutura populacional de comunidades no Brasil. Nossa proposta é de que estudos deste tipo podem ser importantes ferramentas auxiliares no campo de genética médica populacional. Utilizamos como modelo municípios da região noroeste do estado do Rio Grande do Sul (Cerro Largo, Santo Cristo e Cândido Godói), especialmente o município de Candido Godoi...

Avaliação do ensino de genetica medica nos cursos de medicina do Brasil

Carlos Guilherme Gaelzer Porciuncula
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 26/02/2004 PT
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66.6%
Nas últimas duas décadas, nos países desenvolvidos, têm sido publicados muitos artigos sobre educação médica em genética na tentativa de definir o que deve ser ensinado nas escolas médicas. Nos países em desenvolvimento, embora o treinamento e o ensino da genética médica venham sendo gradativamente introduzidos nos cursos de medicina, ainda são poucas as escolas médicas que têm uma disciplina de genética clínica e a maioria dos médicos não está informada sobre as modernas aplicações da genética na sua prática médica. No Brasil não há uma avaliação recente sobre o ensino da genética nos cursos médicos. O presente trabalho visa conhecer e caracterizar o ensino da genética nas escolas médicas brasileiras. Para tanto, a coleta dos dados, realizada entre outubro de 2000 e setembro de 2003, foi feita a partir de um questionário padrão, respondido por 57 das 105 escolas contatadas, com informações sobre a situação da genética nos seus currículos. Os principais resultados indicaram: 1) 91% das escolas médicas têm uma disciplina específica de genética, 2) os conteúdos vêm sendo introduzidos no ciclo profissional do curso, 3) em 36% das escolas, os alunos têm conteúdo de genética clínica em atividade prática com paciente...

Contribuições para o estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a síndrome de deleção 22q11.2 como modelo; Contributions to the establishment of laboratory strategies in medical genetics for public health in Brazil, using the 22q11.2 deletion syndrome as a model

Tarsis Antonio Paiva Vieira
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 24/02/2012 PT
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A aplicação de modernos conhecimentos sobre causa, efeito e métodos diagnósticos de doenças genéticas para cuidados de saúde é bastante complexa, especialmente no Brasil onde o sistema de saúde é predominantemente público. A síndrome de deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2) é a condição geneticamente determinada mais comum em indivíduos com anomalias palatais, com prevalência de 1/4.000 nascimentos. Considerando esta prevalência, as características do sistema de saúde e da atenção em genética no Brasil, o principal objetivo deste estudo foi realizar estudo multicêntrico para diagnóstico da S. Del 22q11.2 como modelo para otimização de estratégias diagnósticas em genética médica. Para isso, verificou-se a disponibilidade do diagnóstico laboratorial da S. Del 22q11.2 em 11 serviços de genética de diferentes regiões do país, e este foi centralizado nos Laboratórios de Citogenética Humana e Genética Molecular da FCM/UNICAMP por 30 meses. Foram estudados 100 pacientes (48M:52F) e as técnicas utilizadas foram FISH (Fluorescence in situ Hibridization) e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Disponibilidade anterior e temporária do diagnóstico laboratorial de deleção em 22q11, vinculada a projetos de pesquisa...

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica

Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Junior, Juan Clinton; Mattos, Ruben Araújo de
Fonte: Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica
PT_BR
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46.32%
O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada...

Ambulatório de genética médica na Apae: experiência no ensino médico de graduação

Melo,Débora Gusmão; Demarzo,Marcelo Marcos Piva; Huber,Jair
Fonte: Associação Brasileira de Educação Médica Publicador: Associação Brasileira de Educação Médica
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/09/2008 PT
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Este trabalho relata uma experiência de ensino cujo objetivo foi oferecer formação significativa e integradora na área de genética médica aos graduandos de medicina do Centro Universitário Barão de Mauá. Para isto, em 2005, foi estruturado um ambulatório de genética médica na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) do município de Jardinópolis (SP), como parte do estágio de internato em Saúde Coletiva e Medicina da Família e Comunidade, realizado nos serviços de saúde desse município. Desde então, os estudantes do sexto ano do curso médico avaliaram 140 pacientes, estabelecendo o grau de comprometimento intelectual, a etiologia da deficiência mental e oferecendo aconselhamento genético não-diretivo às famílias, sob orientação dos professores. A diversificação do cenário de ensino e aprendizagem aproximou os alunos da realidade dos pacientes com deficiência mental no País. Além disto, os estudantes puderam se apropriar de alguns fundamentos teóricos da genética médica a partir da constatação de suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa. Com esta experiência espera-se ter contribuído para a formação de médicos mais competentes na área da genética médica e saúde coletiva...

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica

Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo de
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2006 PT
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46.32%
O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional...

Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte

Vieira,Daniela Koeller Rodrigues; Attianezi,Margareth; Horovitz,Dafne D.; Llerena Jr.,Juan C.
Fonte: IMS-UERJ Publicador: IMS-UERJ
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2013 PT
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Realizou-se estudo descritivo e exploratório da experiência em município de médio porte da implantação de ações na área da Genética, conjugando a análise dos documentos oficiais e de um questionário aplicado a 43 profissionais de nível superior da Estratégia Saúde da Família. Os dados obtidos foram analisados buscando obter respostas sobre como e por que foram realizadas determinadas estratégias de atenção à saúde na área da Genética Clínica e Comunitária. Tais ações foram classificadas em "educação permanente", "vigilância em saúde" e "ampliação do acesso à assistência". Os resultados revelaram que ainda é necessário estender as ações de educação permanente na área para profissionais da atenção primária, possibilitando assim promover a efetivação dessa porta de entrada do Sistema Único de Saúde para a área da Genética e o acesso a um cuidado integral em saúde.

Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS

Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes; Sociedade Brasileira de Genética Médica; Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre; Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; TelessaúdeRS/UFRGS
Fonte: Universidade Aberta do SUS Publicador: Universidade Aberta do SUS
Publicado em // PT_BR
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46.45%
Ementa do curso online sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Iniciativa do Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes, através da Secretaria de Gestão do Trabalho e Educação na Saúde (SGTES) do Ministério da Saúde, o curso envolveu parceria com as seguintes instituições: Sociedade Brasileira de Genética Médica, Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Núcleo de Telessaúde Técnico-Científico do Rio Grande do Sul (TelessaúdeRS/ UFRGS) e Rede Nacional de Ensino e Pesquisa (RNP). Desenvolvido no segundo semestre de 2014 e composto por seis módulos, o curso teve como objetivo principal qualificar teleconsultores atuantes em núcleos de telessaúde do Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes no tema doenças raras e, em especial, nas questões relacionadas aos procedimentos de encaminhamento de pacientes com doenças raras aos serviços especializados do SUS.

Doenças raras de origem não genética - Portaria 199/2014: Eixo II

TelessaúdeRS/UFRGS; Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes; Sociedade Brasileira de Genética Médica; Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre; Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
Fonte: Universidade Aberta do SUS Publicador: Universidade Aberta do SUS
Publicado em // PT_BR
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Cerca de 20% das doenças raras possuem etiologia não genética. É possível identificar alguns grupos de doenças raras não genéticas: doenças raras infecciosas, doenças raras inflamatórias e doenças raras autoimunes, entre outras. No quarto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes tópicos sobre doenças tópicas não genéticas: 1. Doenças raras infecciosas: algumas doenças raras infecciosas, embora no país sejam raras, podem ser frequentes em algumas regiões pelo seu caráter endêmico. Para muitas dessas doenças o Ministério da Saúde tem políticas específicas. Roteiro para anamnese com atenção para sinais e sintomas clínicos, residência em áreas de risco, exposição a outros afetados, vetores e ambientes de risco; roteiro para exame físico com atenção para órgãos mais frequentemente atingidos. 2. Doenças raras inflamatórias: diversas doenças raras de etiologia não genética podem ter natureza inflamatória; roteiro para anamnese e exame clínico com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos; 3. Doenças raras autoimunes: diversas doenças raras de etiologia não genética podem ter natureza autoimune; roteiro para anamnese e exame clínico com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos.

Analise da casuistica não-oncologica do laboratorio de citogenetica humana do Departamento de Genetica Medica FCM - UNICAMP (1970-1999)

Juliana Rissetti Delbim Dovigo
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 04/12/2001 PT
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Com a melhoria na atenção primária à saúde, tem havido um aumento relativo na freqüência das anomalias congênitas como causa de morbidade e mortalidade, entre elas as causadas por aberrações cromossômicas. São indicações para análise cromossômica as anomalias congênitas múltiplas, retardo mental, ambigüidade genital ou hipogonadismo, esterilidade, infertilidade, natimortalidade, síndromes de quebras cromossômicas e neoplasias. O Laboratório de Citogenética Humana (LCH) do Departamento de Genética Médica- FCM- UNICAMPé um dos poucos serviçospúblico de citogenéticada região de Campinas, responsável pelo diagnóstico de grande parte dos casos de aberração cromossômica dessa região. Este trabalho teve por objetivo avaliar a casuística do LCH, a fim de estimar a freqüência das diversas aberrações detectadas, analisar a origem das aberrações estruturais, comparar os resultados obtidos com os de outros laboratórios ligados a serviços de genética clínica, e comparar a distribuição das aberrações numéricas com aquela observada em amostras de recém-nascidos. Foram analisados 4244 exames de cariótiponão oncológicosrealizadosde 1970a 1999,referentesaos casos-Índicede cada família; os casos foram ainda subdivididos segundo a época em que os exames foram realizados (anos 70...

Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre

Vieira, Tatiane Alves
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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46.34%
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo ocorrem devido a um defeito enzimático que determina um bloqueio em uma via metabólica, sendo a maioria herdada de forma autossômica recessiva. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo associado à atividade deficiente da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, a qual converte a fenilalanina em tirosina. Em conseqüência, os pacientes apresentam níveis séricos elevados de fenilalanina. Quando não diagnosticada e tratada precocemente a PKU causa danos neurológicos irreversíveis. O tratamento consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, complementada com uma fórmula metabólica. Semelhante a outras doenças crônicas, o sucesso do tratamento depende dos pacientes e suas famílias. O Ambulatório de Tratamento de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre iniciou suas atividades em 1991 e atualmente tem 65 pacientes em acompanhamento, sendo um serviço de referência no tratamento da fenilcetonúria. Estima-se que a adesão dos pacientes seja insatisfatória. Objetivo: O presente trabalho tem por objetivo identificar os fatores associados à adesão ao tratamento dos pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal de base ambulatorial que incluiu 56 pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria clássica ou atípica. Os pacientes foram classificados em aderentes e não aderentes de acordo com a mediana de phe dos últimos 12 meses de tratamento. Os dados foram coletados a partir de revisão de prontuário e entrevista com pacientes e familiares. Três questionários foram aplicados aos pacientes ou familiares e continham questões sobre condições socioeconômicas...

Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS

Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes; Sociedade Brasileira de Genética Médica; Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre; Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; TelessaúdeRS/UFRGS
Fonte: Universidade Aberta do SUS Publicador: Universidade Aberta do SUS
Tipo: Texto
PT_BR
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46.45%
Ementa do curso online sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Iniciativa do Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes, através da Secretaria de Gestão do Trabalho e Educação na Saúde (SGTES) do Ministério da Saúde, o curso envolveu parceria com as seguintes instituições: Sociedade Brasileira de Genética Médica, Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Núcleo de Telessaúde Técnico-Científico do Rio Grande do Sul (TelessaúdeRS/ UFRGS) e Rede Nacional de Ensino e Pesquisa (RNP). Desenvolvido no segundo semestre de 2014 e composto por seis módulos, o curso teve como objetivo principal qualificar teleconsultores atuantes em núcleos de telessaúde do Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes no tema doenças raras e, em especial, nas questões relacionadas aos procedimentos de encaminhamento de pacientes com doenças raras aos serviços especializados do SUS.

Doenças raras de origem não genética - Portaria 199/2014: Eixo II

TelessaúdeRS/UFRGS; Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes; Sociedade Brasileira de Genética Médica; Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre; Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
Fonte: Universidade Aberta do SUS Publicador: Universidade Aberta do SUS
Tipo: Vídeo Formato: Conjunto de slides do quinto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS.
PT_BR
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Cerca de 20% das doenças raras possuem etiologia não genética. É possível identificar alguns grupos de doenças raras não genéticas: doenças raras infecciosas, doenças raras inflamatórias e doenças raras autoimunes, entre outras. No quarto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes tópicos sobre doenças tópicas não genéticas: 1. Doenças raras infecciosas: algumas doenças raras infecciosas, embora no país sejam raras, podem ser frequentes em algumas regiões pelo seu caráter endêmico. Para muitas dessas doenças o Ministério da Saúde tem políticas específicas. Roteiro para anamnese com atenção para sinais e sintomas clínicos, residência em áreas de risco, exposição a outros afetados, vetores e ambientes de risco; roteiro para exame físico com atenção para órgãos mais frequentemente atingidos. 2. Doenças raras inflamatórias: diversas doenças raras de etiologia não genética podem ter natureza inflamatória; roteiro para anamnese e exame clínico com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos; 3. Doenças raras autoimunes: diversas doenças raras de etiologia não genética podem ter natureza autoimune; roteiro para anamnese e exame clínico com especial atenção para sinais e sintomas clínicos específicos.

Cambios en los modos de investigación en genética médica y evolución de las reflexiones éticas

Martínez Picabea de Giorgiutti,Elba
Fonte: BAG. Journal of basic and applied genetics Publicador: BAG. Journal of basic and applied genetics
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2010 ES
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Los avances científicos y tecnológicos, ocurridos a partir de la segunda mitad del siglo XX, significaron para la genética médica un cambio considerable en los debates y las regulaciones éticas relativas al quehacer de la especialidad. Aquellos primeros investigadores, de la década de los años sesenta, reflexionaban respecto de la confidencialidad de los datos obtenidos a propósito del asesoramiento familiar.Las innovaciones producidas en los últimos años, a partir de los métodos de diagnóstico prenatal, de las técnicas moleculares aplicadas a la medicina predictiva, de la terapia génica y aún de la farmacogenética, modificaron sustancialmente el contenido y la magnitud de la reflexión ética. Así, el consentimiento informado y la aplicación de la regla de la confidencialidad adquieren, en genética médica, un significado particular y sensible derivado de la circunstancia de que el sujeto de trabajo ya no es una persona sino una familia. No están ausentes, de las controversias aún sin resolver, el manejo de colecciones de ADN y otras muestras de material genético, ni los riesgos derivados de las determinaciones genómicas que permiten estimar la probabilidad de enfermar a futuro en casos particulares o las consecuencias morales de la terapia con células madre...

Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano)

Roselli,María Jesús; Lemes,Aída; Reyno,Soraya; Vaglio,Alicia; Quadrelli,Roberto
Fonte: Revista Médica del Uruguay Publicador: Revista Médica del Uruguay
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2004 ES
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56.21%
La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y= 0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4ºC. El porcentaje del aminoácido recuperado después de cinco años de almacenamiento (83% a 100%) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones.

Perfil genómico de riesgo en la práctica clínica

Raggio,Víctor; Roche,Leda
Fonte: Revista Médica del Uruguay Publicador: Revista Médica del Uruguay
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/2009 ES
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56.26%
En los últimos diez años se ha visto un aumento exponencial tanto de los conocimientos en genética médica como en la capacidad de analizar el genoma humano. En los próximos años es probable que estas tendencias continúen, haciendo necesaria la incorporación de estas herramientas en la práctica médica diaria. En estos momentos asistimos a los primeros intentos serios de aplicación de la genómica humana a la atención de la salud. El conocimiento de las bases genéticas, y las interacciones a nivel molecular que llevan a las enfermedades humanas, tiene potencialidades enormes para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de las mismas, e implica el desafío de cómo interpretar esta información y cómo educar a los médicos para utilizarla. En este trabajo analizamos los últimos desarrollos, los beneficios y las limitaciones del análisis genómico en la clínica, las herramientas utilizadas para ello, esbozamos algunas tendencias y su extrapolación al futuro inmediato y, finalmente, analizamos la situación en nuestro medio

Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro

Novoa,Maria Concepción; Burnham,Teresinha Fróes
Fonte: Organización Panamericana de la Salud Publicador: Organización Panamericana de la Salud
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/01/2011 PT
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56.46%
Este artigo aborda as dificuldades de inserir a genética médica como parte do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Em 2009, foi instituída no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Médica, cujo pilar central seria o aconselhamento genético. Porém, são problemas estratégicos para a implementação dessa política a falta de programas de formação em aconselhamento genético, o desconhecimento acerca de quantos profissionais existem para prestar esse aconselhamento e o provável baixo número de profissionais disponíveis. É desejável uma atuação conjunta dos Ministérios da Saúde e da Educação para ampliar a educação em genética e a formação em aconselhamento genético para todas as profissões no campo da saúde. Além disso, é essencial a inclusão da genética em programas como o Saúde da Família, que permitirá um mapeamento da incidência das doenças genéticas no país e a implementação de aconselhamento genético apesar do grande território e da heterogeneidade populacional do Brasil. Finalmente, a inserção da genética médica no SUS depende do engajamento de profissionais médicos e não médicos no trabalho em equipes horizontais, com alteração da tradicional hierarquia da atenção à saúde.

Censo de servicios de genética médica en Argentina

Liascovich,Rosa; Rozental,Sandra; Barbero,Pablo; Alba,Liliana; Ortiz,Zulma
Fonte: Organización Panamericana de la Salud Publicador: Organización Panamericana de la Salud
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/02/2006 ES
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56.45%
OBJETIVO: Caracterizar los servicios de genética médica de Argentina, con el propósito de contribuir a la organización de una red que coordine la actividad asistencial, disminuya la inequidad en el acceso y promueva el desarrollo integral de la genética médica en el país. MÉTODOS: Se realizó un padrón (abril-agosto de 2004) de los servicios de genética médica de Argentina, por medio de una encuesta sobre recursos humanos, procedimientos diagnósticos, utilización de servicios y financiamiento. El criterio de inclusión fue que los servicios realizaran asesoramiento genético o pruebas diagnósticas citogenéticas, de biología molecular o bioquímicas para la detección de defectos congénitos o enfermedades genéticas. No se consideraron los centros dedicados exclusivamente a la investigación. RESULTADOS: Cumplieron el criterio de inclusión 134 servicios. De ellos, 84 eran servicios privados y los demás 50 eran servicios públicos en universidades y hospitales. Trabajaban en los servicios públicos un total de 67 médicos con formación en genética y 133 profesionales de laboratorio. La mayor parte de los servicios realizaban diagnóstico clínico y citogenético, con un menor desarrollo del diagnóstico molecular...

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica

Horovitz,Dafne Dain Gandelman; Cardoso,Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr.,Juan Clinton; Mattos,Ruben Araújo de
Fonte: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz Publicador: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2006 PT
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46.32%
O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional...