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Subperiosteal hematoma and orbital compression syndrome following minor frontal trauma in sickle cell anemia: case report; Hematoma subperiósteo e compressão orbitária após trauma frontal leve na anemia falciforme: relato de caso

PROCIANOY, Fernando; BRANDÃO FILHO, Mauro; CRUZ, Antonio Augusto Velasco e; ALENCAR, Victor Marques
Fonte: Conselho Brasileiro de Oftalmologia Publicador: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Tipo: Artigo de Revista Científica
ENG
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We report the case of an 11-year-old girl with sickle cell disease who presented to the emergency room after being hit by a mud pie in the left frontal region. Examination evidenced left eye proptosis, eyelid swelling, reduced visual acuity and afferent pupillary defect, without any inflammatory signs such as fever, hyperemia or tenderness. Computed tomography of the orbits showed a large superomedial subperiosteal hematoma in the left orbit. The patient was treated with canthotomy, cantholysis and surgical draining of the hematoma. Two days after drainage she persisted with a subperiosteal hematoma and low visual acuity. A wide exploration of the orbital roof through a lid crease approach disclosed a thickened superior orbital rim with multiple bone defects along the roof and with continuous bleeding. Hemostasis was accomplished with bone wax. Orbital compression was resolved and the patient recovered her previous normal visual acuity.; Relatamos o caso de uma menina de 11 anos com doença falciforme, trazida à sala de emergência após ser atingida por um bloco de barro na região frontal esquerda. Apresentava ao exame proptose do olho esquerdo, edema palpebral, diminuição da acuidade visual e defeito pupilar aferente, sem quaisquer sinais inflamatórios como febre...

MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported

FAGALI, Claudia; KOK, Fernando; NICOLA, Pablo; KIM, Chong; BERTOLA, Debora; ALBANO, Lilian; KOIFFMANN, Celia P.
Fonte: ELSEVIER SCIENCE BV Publicador: ELSEVIER SCIENCE BV
Tipo: Artigo de Revista Científica
ENG
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Sotos syndrome (MIM #117550) is an autosomal dominant condition characterized by pre and postnatal overgrowth, macrocephaly and typical facial gestalt with frontal bossing, hypertelorism, antimongoloid slant of the palpebral fissures, prominent jaw and high and narrow palate. This syndrome is also frequently associated with brain, cardiovascular, and urinary anomalies and is occasionally accompanied by malignant lesions such as Wilms turnout and hepatocarcinoma. The syndrome is known to be caused by mutations or deletions of the NSD1 gene. To detect both 5q35 microdeletions and partial NSD1 gene deletions we screened 30 Brazilian patients with clinical diagnosis of Sotos syndrome by multiplex ligation dependent probe amplification. We identified one patient with a total deletion of NSD1 and neighbouring FGFR4, other with missing NSD1 exons 13-14 and another with a deletion involving FGFR4 and spanning up to NSD1 exon 17. All deletions were de novo. The two NSD1 partial deletions have not been previously reported. The clinical features of the three patients included a typical facial gestalt with frontal bossing, prominent jaw and high anterior hairline; macrocephaly, dolichocephaly, large hands; neonatal hypotonia and jaundice. All presented normal growth at birth but postnatal overgrowth. Two patients with NSD1 and FGFR4 gene deletions presented congenital heart anomalies. (C) 2009 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.; FAPESP[05/52039-1]; CEPID-FAPESP; CNPq

Avaliação do crescimento craniofacial e das extremidades de pacientes com deficiência de hormônio de crescimento ou síndrome de Turner em tratamento prolongado com hormônio de crescimento; Craniofacial and extremities growth evaluation of patients with GH deficiency or Turner syndrome during long-term growth hormone treatment

Faria, Maria Estela Justamante de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 17/08/2007 PT
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INTRODUÇÃO: Pacientes com deficiência de GH e síndrome de Turner, associados a baixa estatura, são beneficiados com o tratamento com GH. Há controvérsias sobre a atuação deletéria do GH no crescimento craniofacial, porém a maioria dos trabalhos é retrospectiva. Nosso objetivo foi realizar estudo prospectivo para avaliar o crescimento craniofacial de pacientes em tratamento com GH e o possível desenvolvimento de traços acromegálicos. CASUÍSTICA: 30 pacientes com idade cronológica de 4,6 a 23 anos e idade óssea de 1,5 a 13 anos divididos em 3 grupos baseados no diagnóstico e uso de GH: grupo 1- pacientes virgem de tratamento com GH portadores de hipopituitarismo e deficiência isolada (n=6); grupo 2: pacientes já em tratamento com GH: portadores de hipopituitarismo e deficiência isolada (n=16); grupo 3: pacientes com síndrome de Turner em tratamento com GH (n=8). A dose do GH utilizada foi de 0.1 a 0.15 U/kg/dia, via subcutânea, à noite, por 2 a 11 anos. MÉTODOS: medidas antropométricas (altura, pés e mãos), radiografia panorâmica, telerradiografia seguida pela análise cefalométrica de Ricketts e medidas lineares da base do crânio, altura facial, terço inferior da face, mandíbula e maxila, e fotografia facial de frente e perfil anualmente...

Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1; Sotos syndrome: microdeletions and intragenic mutations in the NSD1 gene studies

Fagali, Claudia Quadros
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 07/05/2008 PT
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A síndrome de Sotos (MIM 117550) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. É também freqüentemente associada com anomalias cerebrais, cardiovasculares e urinárias, e, ocasionalmente, é acompanhado por lesões malignas, como tumor de Wilms e hepatocarcinoma. Com o avanço da idade, a face gradualmente se alonga, o queixo fica mais proeminente, a altura chega próxima ao normal e a macrocefalia não é mais pronunciada. A casuística total foi de 65 pacientes com suspeita de diagnóstico clínico da síndrome de Sotos. Esses 65 pacientes foram testados por MLPA com o Kit Salsa P026B e três deleções foram encontradas: deleção total do gene FGFR4 e regiões flanqueadas, incluindo o gene FGFR4 e dois casos de deleções parciais do gene, uma com os exons 13 e 14 deletados, e outra com deleção desde o gene FGFR4 até o exon 17 do gene FGFR4, todas "de novo". Na nossa amostra a freqüência de deleções foi de cerca de 5%, semelhante à observada nas populações nãojaponesas. Os pacientes com as deleções apresentam a "fácies típica" com abaulamento frontal...

Função velofaríngea em indivíduos com e sem sinais clínicos da síndrome velocardiofacial: análise videofluoroscópica; Velopharyngeal function in individuals with and without clinical signs of velocardiofacial syndrome: a videofluoroscopic analysis

Gonçalves, Cristina Guedes de Azevedo Bento
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 12/08/2011 PT
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Objetivos: estudar indivíduos com (G1) e sem (G2) sinais da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) para verificar diferenças entre eles quanto à extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, razão entre profundidade nasofaríngea e extensão velar (PNF/EV), tamanho da falha velofaríngea, ângulo velar, movimento do véu palatino e das paredes laterais e posterior da faringe e à presença da tonsila faríngea; diferenças para as medidas de extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea e razão PNF/EV dos grupos estudados com os valores de normalidade propostos por Subtelny (1957); e correlação entre o tamanho da falha velofaríngea e a razão PNF/EV. Material e Método: estudo prospectivo com 60 indivíduos de ambos os sexos sem fissura palatina evidente e com disfunção velofaríngea (DVF), não operados, sendo 30 com sinais clínicos da SVCF (G1) (idade de 5,4 a 51 anos, com média de 15,7±9,5 anos) e 30 sem os sinais da SVCF (G2) (idade de 4,5 a 33 anos, com média de 15±7,6 anos). O exame videofluoroscópico foi realizado nas projeções lateral e frontal para análise da extensão e espessura velar, profundidade nasofaríngea, falha velofaríngea e ângulo velar, movimento do véu palatino, paredes laterais e posterior da faringe e presença da tonsila faríngea. Resultados: quanto às medidas de extensão e espessura velar...

Relação do valgo dinâmico do joelho com a força muscular do quadril e tronco em indivíduos com síndrome patelofemoral; Relationship between dynamic knee valgus with hip and trunk strength in patients with and without patellofemoral pain syndrome

Almeida, Gabriel Peixoto Leão
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 26/08/2013 PT
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Introdução: A síndrome da dor patelofemoral (SDP) é definida como queixa dolorosa na região anterior do joelho, mais comumente na face medial da patela. Teoriza-se que o déficit de força dos músculos estabilizadores do quadril e do controle dinâmico do membro inferior esteja relacionado com o desenvolvimento da SDP. Objetivos: O objetivo primário foi comparar o ângulo de projeção no plano frontal (APPF) do joelho e a força isométrica dos músculos do quadril e tronco em indivíduos com e sem SDP. O objetivo secundário foi analisar a correlação do APPF com a força dos músculos do quadril e tronco. Métodos: A amostra foi composta por 43 mulheres, divididas em dois grupos: Dor Patelofemoral (GDP, n = 22) e Controle (GC, n = 21). A força dos músculos abdutores, rotadores laterais e extensores do quadril e flexão lateral de tronco (Core lateral) foram avaliados com um dinamômetro isométrico. A avaliação da força foi bilateral para calcular o Índice de Simetria entre os Membros (ISM). O complexo póstero-lateral do quadril foi calculado pela soma dos três grupos musculares do quadril divido por três. O APPF foi avaliado com uma câmera digital durante step down em três desfechos: a) Inicial: antes de iniciar o movimento; b) Final: ao final do movimento de step down; e c) Final-Inicial: diferença entre os ângulos inicial e final. Para análise do APPF foi utilizado o Software de Avaliação Postural (SAPo). Resultados: O GDP apresentou APPF Final e Final-Inicial 5...

Sindrome frontal (leve) ou afasia semantico-pragmatica : um estudo de caso

Monica Cristina Gandolfo
Fonte: Biblioteca Digital da Unicamp Publicador: Biblioteca Digital da Unicamp
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 21/12/1994 PT
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O objetivo deste trabalho é estudar um caso de Síndrome Frontal (leve) do o ponto de vista lingüístico. Ou seja, levantar os sintomas lingüísticos concernentes a esta síndrome, abrindo a possibilidade de argumentar em favor de uma afasia semânticopragmática. A Síndrome Frontal sempre foi concebida pela literatura como uma síndrome que altera, principalmente, o comportamento. A definição de afasia que utilizamos - "Afasia é uma perturbação no processo de significação em que há alterações em um dos níveis lingüísticos, com repercussão em outros" (Coudry e Possenti, 1993) - baseia-se numa teoria de linguagem orientada discursivamente, ou seja, uma teoria em que os processos de significação dependem de uma série de fatores para serem determinados, tais como, dos interlocutores em questão, das implicaturas contidas nos enunciados, do que neles está pressuposto e/ou subentendido, do que pode ou não ser dito, do modo como os interlocutores organizam o dizer, etc. A concepção de linguagem, entendendo aqui como ação, como processos criadores e constitutivos, que organizam a experiência pode mudar a visão que se tem sobre a patologia e sobre os fatores lingüísticos nela envolvidos, diferenciando-a dos problemas comportamentais como sugere a literatura neurolingüística tradicional. Para isto...

Posterior reversible encephalopathy syndrome and anti-angiogenic agents: a case report

Silva, F; Pêgo, P; Vendrell, MC; Farias, MJ; Timóteo, A; Costa, MC; Cravo, I; Gomes, F
Fonte: Informa Healthcare Publicador: Informa Healthcare
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2011 ENG
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Posterior reversible encephalopathy syndrome is an increasingly recognised clinico-radiological entity, associated with several medical conditions (such as systemic arterial hypertension) and characterised by seizures, altered mental status, headaches, and visual symptoms. Magnetic resonance imaging is a key component in this diagnosis, with hyperintense foci in T2-weighted images, corresponding to vasogenic oedema. The pathophysiology is not fully understood but probably involves loss of auto-regulation of cerebral vasculature or endothelial dysfunction or both. A 56-year-old male, suffering from a gastro-intestinal stromal tumour with hepatic metastasis resistant to imatinib, on therapy with sunitinib, came to the Emergency Department because of headaches, hallucinations, and loss of vision. There was no previous history of high blood pressure. A hypertensive crisis was diagnosed; ophthalmological examination on admission showed no light perception bilaterally. Brain imaging displayed bilateral parieto-occipital and frontal vasogenic oedema, consistent with the clinical diagnosis of posterior reversible encephalopathy syndrome. After treatment of hypertension and suspension of sunitinib, the patient recovered from his symptoms. Control imaging showed no oedema. Angiogenesis inhibitors...

Subperiosteal hematoma and orbital compression syndrome following minor frontal trauma in sickle cell anemia: case report

Procianoy,Fernando; Brandão Filho,Mauro; Cruz,Antonio Augusto Velasco e; Alencar,Victor Marques
Fonte: Conselho Brasileiro de Oftalmologia Publicador: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2008 EN
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We report the case of an 11-year-old girl with sickle cell disease who presented to the emergency room after being hit by a mud pie in the left frontal region. Examination evidenced left eye proptosis, eyelid swelling, reduced visual acuity and afferent pupillary defect, without any inflammatory signs such as fever, hyperemia or tenderness. Computed tomography of the orbits showed a large superomedial subperiosteal hematoma in the left orbit. The patient was treated with canthotomy, cantholysis and surgical draining of the hematoma. Two days after drainage she persisted with a subperiosteal hematoma and low visual acuity. A wide exploration of the orbital roof through a lid crease approach disclosed a thickened superior orbital rim with multiple bone defects along the roof and with continuous bleeding. Hemostasis was accomplished with bone wax. Orbital compression was resolved and the patient recovered her previous normal visual acuity.

Fragile X syndrome: clinical, electroencephalographic and neuroimaging characteristics

GUERREIRO,MARILISA M.; CAMARGO,EDWALDO E.; KATO,MERY; MARQUES-DE-FARIA,ANTONIA P.; CIASCA,SYLVIA M.; GUERREIRO,CARLOS A.M.; MENEZES NETTO,JOSE R.; MOURA-RIBEIRO,MARIA VALERIANA L.
Fonte: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO Publicador: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/03/1998 EN
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We studied 11 patients (9 males) with cytogenetic diagnosis of fragile X syndrome (FXS) with the purpose of investigating the neural circuitry involved in this condition. The ages ranged from 8 to 19. All the individuals presented large ears, elongated faces and autistic features. Ten patients had severe mental retardation. Attention disorder was found in 10 individuals. Electroencephalographic recordings were abnormal in 6 of 10 patients examined, showing focal epileptiform discharges predominantly in frontal and parietal areas. All patients underwent magnetic resonance imaging studies which were abnormal in 8 of them. The most important abnormalities were reduction of the cerebellar vermis and enlargement of the IV ventricle. Single photon emission computerized tomography (SPECT) was performed in 7 patients and was abnormal in all of them, the most frequent finding being a hypoperfusion of the inferior portions of the frontal lobes. Based on the clinical picture, neuropsychological findings and functional and structural imaging studies we suggest that FXS presents with a dysfunction involving a large area of the central nervous system: cerebellum - basal frontal regions - parietal lobes. The literature points to a disturbance involving the same neural circuitry in patients with autism.

INECO frontal screening: um instrumento para avaliar as funções executivas na depressão

Nunes,Daniela; Monteiro,Luís; Lopes,Emanuela
Fonte: Departamento de Psicologia da Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro Publicador: Departamento de Psicologia da Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2014 PT
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O comprometimento das funções executivas constitui um dos défices mais robustos na perturbação depressiva. Contudo, poucos instrumentos têm sido concebidos para avaliar de forma breve e específica as funções executivas na depressão. Este estudo objetiva avaliar as funções executivas em doentes com depressão, analisar a relação existente entre a gravidade da depressão e o desempenho do funcionamento executivo, e verificar a sensibilidade e especificidade do INECO Frontal Screening (IFS) comparativamente com a Behavioural Assessment of Dysexecutive Syndrome (BADS) na avaliação das funções executivas em doentes com depressão. 50 participantes com depressão (Média idades = 43.46, DP = 10.71) e 35 participantes pertencentes ao grupo de controlo (Média idades = 40.91, DP = 10.46), de ambos os géneros, foram avaliados através do IFS e da BADS. Os participantes com depressão apresentaram um funcionamento executivo deficitário comparativamente ao grupo de controlo tanto no IFS como na BADS e o aumento da gravidade da depressão fez-se acompanhar por um maior comprometimento do funcionamento executivo. O IFS demonstrou-se tão sensível e específico quanto a BADS na deteção da disfunção executiva em doentes com depressão. Este estudo sugere que o IFS é um instrumento breve...

Muscle strength analysis of hip and knee stabilizers in individuals with Patellofemoral Pain Syndrome

Oliveira,Letícia Villani de; Saad,Marcelo Camargo; Felício,Lilian Ramiro; Grossi,Débora Bevilaqua
Fonte: Universidade de São Paulo Publicador: Universidade de São Paulo
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/12/2014 EN
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36.06%
The Patellofemoral Pain Syndrome is one of the most common disorders of the knee, characterized by pain in the frontal part of the knee, which is worsened by activities that increase compressive forces on the joint. Alterations in the muscle strength of the quadriceps and hip stabilizer muscles can change patellar biomechanics, increasing joint stress and exacerbating pain symptoms. The aim of the study was to compare the strength of the hip and knee stabilizing muscles of women without and with Patellofemoral Pain Syndrome. The study included 45 women, 20 volunteers without the syndrome and 25 with Patellofemoral Pain Syndrome. Using an isometric dynamometer, the strength of the knee flexors and extensors, hip abductors and adductors, hip external rotators, medial rotators, hip flexors and hip extensors was evaluated. Women with Patellofemoral Pain Syndrome had 22% less strength of the internal rotators and 23% less strength of the knee extensors compared to healthy ones. As for the other muscle groups assessed, no differences were found. Therefore, the present study emphasizes that the quadriceps muscles are still the most affected muscle in individuals with the Patellofemoral Pain Syndrome.

Electromyographic activity and scapular dyskenesia in athletes with and without shoulder impingement syndrome

Oliveira,Valéria Mayaly Alves de; Batista,Laísla da Silva Paixão; Pirauá,André Luiz Torres; Pitangui,Ana Carolina Rodarti; Araújo,Rodrigo Cappato de
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/04/2013 EN
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36.06%
The objective of this study was to evaluate the presence of scapular dyskinesis and pain, satisfaction and function levels, as well as analyze the activation of scapular stabilizing muscles during isometric tasks of shoulder abduction in athletes with and without SIS. Thirty men athletes were divided into two groups: SIS group and Control group. The volunteers answered the Penn Shoulder Score questionnaire translated into Portuguese, which evaluates pain, dysfunction, and satisfaction with the shoulder. They were also evaluated for the presence of scapular dyskinesis through the Slide Scapular Lateral Test. The electromyographic activity of the upper trapezius (UT), middle trapezius (MT), lower trapezius (LT), and serratus anterior (SA) muscles was evaluated during the isometric shoulder abduction in the frontal and scapular planes at angles of 45º, 90°, and 120°. The SIS group had a higher indication of pain and scapular dyskinesis when compared to control group. In the SIS group, higher values of electromyographic ratios between UT/LT and UT/SA were observed in the frontal plane in relation to the scapular plane. The conclusion can be made that pain, scapular dyskinesis, and altered muscle activation pattern was more frequent in the SIS group compared to the Control group. Therefore...

Effets électrophysiologiques d’une thérapie cognitivo-comportementale pour traiter le syndrome de Gilles de la Tourette et le trouble de tics chroniques

Morand-Beaulieu, Simon
Fonte: Université de Montréal Publicador: Université de Montréal
Tipo: Thèse ou Mémoire numérique / Electronic Thesis or Dissertation
FR
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36.19%
Les troubles des tics, comme le syndrome de Gilles de la Tourette et le trouble de tics chroniques, sont des conditions neuropsychiatriques impliquant des tics moteurs et/ou phoniques. En plus de nombreuses comorbidités, les patients qui en sont atteints ont aussi des difficultés neuropsychologiques, notamment au niveau de l’inhibition et des fonctions motrices. La thérapie cognitivo-comportementale permet d’améliorer les tics et la condition générale de ces patients. Nous avons donc enregistré, durant une tâche de compatibilité stimulus-réponse, les potentiels évoqués cognitifs et les potentiels de latéralisation motrice (lateralized readiness potential; LRP) chez 20 patients atteints de trouble des tic avant et après une thérapie cognitivo-comportementale, et chez 20 participants contrôles. Chez les patients atteints de trouble des tics, nos résultats ont révélé une apparition plus tardive de l’amorce du LRP moyenné par rapport au stimulus, une amplitude plus élevée du LRP moyenné par rapport à la réponse, et une suractivation frontale liée aux processus d’inhibition. Suite à la thérapie, le retard au niveau de la latence de l’amorce du LRP moyenné par rapport à la réponse est comblé et l’amplitude du LRP moyenné par rapport à la réponse est normalisée...

Pyrexia After Transcranial Surgery for Pfeiffer Syndrome

Tamada, I.; David, D.; Anderson, P.
Fonte: Lippincott Williams & Wilkins Publicador: Lippincott Williams & Wilkins
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 EN
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36.02%
BACKGROUND: Previously, we have reported the pattern of temperature increase after transcranial surgery for nonsyndromic craniosynostosis. It was found that pyrexia had a bimodal distribution during the first 48 hours after surgery. AIM: The aims of this study were to evaluate pyrexia after transcranial surgery for syndromic craniosynostosis (Pfeiffer syndrome), to investigate whether the same pattern occurred, and to evaluate the correlation between pyrexia and possible factors, that is, sex, age, procedure, length of surgery, and incidence of postoperative cerebrospinal fluid (CSF) leakage. METHOD: Twenty-one sequential case notes of Pfeiffer syndrome were retrospectively reviewed to collect 38 postoperative temperature courses. The mean change of temperature was plotted on a graph with a trend line to find the feature of the course. RESULTS: Pyrexia after transcranial surgery for Pfeiffer syndrome had a bimodal distribution during the first 48 hours, similar to the pyrexia after transcranial surgery for nonsyndromic craniosynostosis. This pyrexia was higher and more prolonged in those undergoing a longer surgical procedure and frontofacial advancement and procedures accompanied with postoperative CSF leakage. Moreover, the temperature course was more complex in procedures accompanied with postoperative CSF leakage. CONCLUSIONS: It was concluded that in Pfeiffer syndrome...

Mutismo acin??tico: revisi??n, propuesta de protocolo neuropsicol??gico

Rodr??guez-Bail??n, Rosa; Trivi??o-Mosquera, M??nica; Ruiz-P??rez, Roc??o; Arnedo-Montor, Marisa
Fonte: Universidad de Murcia Publicador: Universidad de Murcia
Tipo: Artigo de Revista Científica
SPA
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36.09%
El mutismo acin??tico es considerado como una alteraci??n del estado motivacional de la persona, por la cual el paciente es incapaz de iniciar respuestas verbales o motoras de car??cter voluntario, a??n teniendo reservadas las funciones sensoriomotoras y de vigilancia. La lesi??n, que puede ser vascular, infecciosa, t??xica o degenerativa, incide sobre dos circuitos que podr??an estar funcionalmente relacionados: el cortex frontal medial con afectaci??n del c??ngulo anterior, o el da??o en regiones tal??micas y mesencef??licas relacionadas con la formaci??n reticular activadora ascendente. El diagn??stico de mutismo acin??tico resulta a veces dif??cil de establecer, y suele confundirse con algunos tipos de afasias o estados de alteraci??n de la conciencia, que tienen un abordaje cl??nico y un pron??stico notablemente diferentes. Con el objetivo de llevar a cabo un buen diagn??stico diferencial proponemos un protocolo cl??nico con una evaluaci??n neuropsicol??gica breve de las funciones que pudieran estar diferencialmente afectadas en todos esos s??ndromes, como atenci??n, praxias y lenguaje. Exponemos un caso de mutismo evaluado con este protocolo para demostrar su especificidad a la hora de distinguirlo de otras afecciones o s??ndromes.; Akinetic mutism is considered as a disturbance of a person??s motivational state...

Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínico; GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT

Domingues, S.; Pereira, S.; Machado, A.; Bezerra, R.; Figueira, F.; Cunha, B.; Machado, L.
Fonte: Centro Hospitalar do Porto Publicador: Centro Hospitalar do Porto
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /06/2014 POR
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36.02%
Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “gros seiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.; Introduction: The Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant inherited condition characterized by: basal cell carcinomas...

Atividade eletromiográfica e discinesia escapular em atletas com e sem síndrome do impacto no ombro; Electromyographic activity and scapular dyskenesia in athletes with and without shoulder impingement syndrome

Oliveira, Valéria Mayaly; Universidade de Pernambuco. Curso Graduação em Fisioterapia. Petrolina, PE. Brasil.; Batista, Laísla; Universidade de Pernambuco. Curso Graduação em Fisioterapia. Petrolina, PE. Brasil.; Pirauá, André; Universidade de Per
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina. Florianópolis, SC. Brasil Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina. Florianópolis, SC. Brasil
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; "Avaliado por Pares",; Experimental; Avaliado por Pares; Experimental Formato: application/pdf
Publicado em 01/03/2013 ENG
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36.21%
DOI: http://dx.doi.org/10.5007/1980-0037.2013v15n2p193O objetivo do estudo foi avaliar a presença de discinesia escapular, níveis de dor, satisfação e função, bem como analisar a ativação dos músculos estabilizadores da escápula durante tarefas isométricas de abdução do ombro em atletas com e sem SIO. Trinta atletas do sexo masculino foram divididos em grupo SIO e grupo Controle. Os voluntários responderam ao questionário Penn Shoulder Score para língua portuguesa que avalia dor, disfunção e satisfação em relação ao ombro, e também foram avaliados quanto à presença de discinesia escapular pelo Slide Scapular Lateral Test. A atividade eletromiográfica dos músculos trapézio superior (TS), trapézio médio (TM), trapézio inferior (TI) e serrátil anterior (SA) foi avaliada durante a realização da abdução isométrica do ombro nos planos frontal e escapular nas angulações de 45°, 90° e 120°. O grupo SIO apresentou maior indicativo de dor e discinesia escapular quando comparado ao grupo controle. No grupo SIO, foram observados valores maiores da razão eletromiográfica entre TS/TI e TI/SA no plano frontal em relação ao plano escapular. Pode-se concluir que a dor, discinesia escapular e alterações na atividade muscular foram mais observadas no grupo SIO quando comparado ao grupo Controle. Sendo assim...

Large chondroma of the dural convexity in a patient with Noonan's syndrome: Case report and review of the literature

Delgado-López,P.D.; Martín-Velasco,V.; Galacho-Harriero,A.Mª.; Castilla-Díez,J.M.; Rodríguez-Salazar,A.; Echevarría-Iturbe,C.
Fonte: Neurocirugía Publicador: Neurocirugía
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/06/2007 ENG
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36.09%
Introduction. Intracranial chondromas are extremely rare intracranial tumours that usually arise from the skull base synchondrosis. Exceptionally, they may grow from cartilage rests within the dura mater of the convexity or the falx. They may be part of Ollier's multiple enchondromatosis or Maffuci's syndrome. We describe the case of a young male diagnosed of Noonan's syndrome that underwent resection of a large intracranial chondroma arising from the dural convexity.To our best knowledge this is the first report of suchassociation. Case report. An 18-year-old male presented with a single generalized seizure. The patient was previously diagnosed of Noonan's syndrome on the basis of his special phenotype (Turner-like), low stature, cardiac malformation, retarded sexual and bone development and normal karyotype. He harboured mild psychomotor retardation. Physical and neurological examinations were unremarkable. Brain Magnetic Resonance image showed a large well-circumscribed intracranial mass in the dural convexity of the left frontal-parietal lobes, with heterogeneous contrast enhancement and no peritumoural oedema. The patient was initiated on valproic acid and underwent craniotomy and complete excision of the tumour. The tumour was firm...

An overview of the neurological correlates of Cotard syndrome

Swamy,N.C. Kudlur; Sanju,George; Mathew Jaimon,M.S.
Fonte: The European Journal of Psychiatry Publicador: The European Journal of Psychiatry
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; journal article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: text/html; application/pdf
Publicado em 01/06/2007 ENG
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Background and objectives: Considerable etiologic ambiguity surrounds Cotard syndrome and a range of psychodynamic, existential and biological theories have been proposed to explain its etiopathogenesis. Despite the often-noted neurological abnormalities on examination and assessment in Cotard syndrome, an in-depth evaluation is lacking. In this paper, we provide an overview of the neurological (neurostructural, neurophysiological and neuropsychological) correlates of Cotard syndrome and discuss the implications of our findings from an etiological and clinical perspective. Methods: We searched electronic databases and key journals using the appropriate search terms. All reported cases of Cotard syndrome with neurological investigations published in English were included in the review. The two authors independently reviewed the full text of over 100 papers and selected the papers for inclusion in the final review. Results: Various organic conditions such as typhoid fever, temporal lobe epilepsy, brain tumours and brain injuries have been reported in association with Cotard syndrome. The most commonly reported neurological abnormalities in these patients include structural brain changes (bilateral cerebral atrophy, dilated lateral ventricles)...