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Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Fernandes, Ana Teresa Gouveia
Fonte: Universidade da Madeira Publicador: Universidade da Madeira
Tipo: Tese de Doutorado
Publicado em //2009 POR
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26.53%
Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos...

Caracterização genética de São Tomé e Príncipe com base em marcadores do cromossoma Y e DNA mitocondrial

Torres, Maria de Jesus Trovoada dos Santos
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Tese de Doutorado
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66.59%
Neste trabalho, por recurso a técnicas de PCR, PCR/RFLP e/ou sequenciação directa, analisaram-se os padrões de distribuição de 7 STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 e DYS393) e 14 marcadores bialélicos (YAP, SRY8299, 92R7, SRY1532, SRY2627, Tat, sY81, M9, LLy22g, 12f2, M109, M112, M150 e M168) do cromossoma Y e de variações de sequência em HVS-I e HVS-II do mtDNA, em amostras de Angolares, Forros e Tongas, três grupos populacionais de São Tomé e Príncipe, uma ex-colónia portuguesa localizada no Golfo da Guiné. Os níveis de diversidade registados no arquipélago são elevados e enquadram-se na gama de valores que caracteriza a maioria das populações continentais Africanas. O seu fundo genético é preponderantemente de origem subsariana (Centro/Ocidente), o que atesta o forte impacto da contribuição de escravos no povoamento do arquipélago. A presença de 20.4% de linhagens definidas por marcadores bialélicos do cromossoma Y de presumível origem europeia e a ausência de sequências com a mesma origem no conjunto de linhagens femininas, revela que é considerável o componente europeu na população actual de São Tomé e Príncipe e que a sua introdução foi essencialmente veiculada por indivíduos do sexo masculino. Não se encontraram indícios de diferenciação genética entre Forros e Tongas. Os Angolares apresentam relativamente a Tongas ou Forros...

Genética da população do Estado de São Paulo : análise de SNPs do cromossoma Y

São Bento, Marta Pedroso Mendes
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Dissertação de Mestrado
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56.78%
Uma vez que a diversidade do cromossoma Y se acumula nas linhagens masculinas, verificando-se uma especificidade populacional, os single nucleotide polymorphisms do cromossoma Y (Y-SNPs) permitem inferir sobre a origem de um indivíduo que possa, por exemplo, ter deixado uma amostra biológica numa cena crime. No entanto, no campo forense, mais do que um marcador de linhagem e informativo de ancestralidade, o seu estudo pode revelar-se indispensável quando as restantes metodologias já aplicadas na rotina parecem falhar ou revelar-se insuficientes e inconclusivas, designadamente em face da análise de amostras bastantes degradadas (i), no âmbito de investigações de parentesco complexas (ii) e na identificação de indivíduos em contextos de acidentes em massa (iii), podendo ter aplicação como método de exclusão simples e poderoso. Com a publicação da primeira árvore filogenética de haplogrupos binários do cromossoma Y, em 2002, foi possível a padronização da classificação de haplogrupo e da nomenclatura aplicada, o que permitiu que a troca internacional de conhecimentos e compreensão dos estudos publicados se tornasse uma realidade. Este foi um passo importante para que, em conjunto com o conhecimento das situações excepcionais de análise deste marcador — minimizando problemas de interpretação — e aumento das bases de dados populacionais...

Estudo de marcadores bialélicos (SNPS) do cromossoma Y numa população africana (Angola)

Brito, Pedro Miguel Teixeira Beato Couto de
Fonte: Universidade de Coimbra Publicador: Universidade de Coimbra
Tipo: Dissertação de Mestrado
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66.58%
From the study of Y chromosome, it can be evaluated the paternal lineages of an individual or a population. In this study, the polymorphisms of Y chromosome analyzed are biallelic markers of the Y chromosome –SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) - characterized as a single mutation event. The analysis of these polymorphisms allows the assignment of lineages to different groups, defining the haplogroups that characterize a population. This information can reveal the origin of a population, essential to population genetics and of significant importance to forensic genetics. The major advantage is that these markers can be studied in very short amplification products (50bp or less), being very useful in the analysis of highly degraded DNA samples. In this study, were used samples from unrelated individuals of an Angola population, of three different ethnic groups (Ovimbundo, Mbundu and Bakongo). Taking into account the geographical origin of the population, a hierarchical strategy was adopted to define the haplogroups of the samples (Karafet et al. 2008). The samples were extracted by the Chelex®100 method (Walsh et al. 1991) and characterized for the Multiplex E system (P2, M154, M293, M81, M85, M78, M35, M96, V6, M191, M33, M123...

Distribuições de dois SNPs do cromossoma Y em duas tribos sul-americanas (ache e guarani)

Mirandola, Rosana Claudia; Remonatto, Gabriela; Ruiz-Linares, Andres; Salzano, Francisco Mauro; Petzl-Erler, Maria Luiza; Hutz, Mara Helena; Weimer, Tania de Azevedo; Bortolini, Maria Cátira
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência Formato: application/pdf
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35.98%

Aplicação do estudo de polimorfismos do cromossoma Y em genética forense : Y-STRS e marcadores bialélicos

Rebelo, Maria de Lurdes Pontes
Fonte: Universidade do Porto. Reitoria Publicador: Universidade do Porto. Reitoria
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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25.98%
Dissertação de Mestrado em Medicina Legal apresentada ao Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar da Universidade do Porto

Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner

Ventura, Vânia Patrícia da Silva
Fonte: Universidade de Aveiro Publicador: Universidade de Aveiro
Tipo: Dissertação de Mestrado
POR
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46.75%
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na presença de um único cromossoma X normal na mulher. A incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500 nados vivos femininos. Para além da monossomia do cromossoma X, podem co-existir outras linhas celulares com dois ou mais cromossomas X, cromossomas com anomalias estruturais e ainda a presença do cromossoma Y, completo ou parte dele. A presença deste cromossoma nas pacientes com Síndrome de Turner representa um risco aumentado (15-30%) de desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente trabalho propõe-se determinar a presença de genes mapeados no cromossoma Y (SRY, TSPY, DDX3Y e HSFY) em indivíduos com Síndrome de Turner e avaliar a importância de um teste molecular para a detecção de sequências do cromossoma Y, que escapam à detecção por técnicas de citogenética convencional. Detectou-se, usando a técnica de PCR, uma frequência de 4,08% de amostras com material do cromossoma Y presente em linhas celulares minoritárias. Pode pois concluir-se que este tipo de análise constitui um método complementar de diagnóstico contribuindo assim para um diagnóstico mais preciso.; Turner syndrome is a chromosomal disorder characterized by the presence of a single normal X chromosome in women. The incidence of this disease is approximately 1 in 2500 live female births. Additionally the X chromosome monosomy...

Rare structural variants in severe spermatogenic impairment; Variantes estruturais raras na disfunção severa da espermatogénese

Seabra, Catarina Morais
Fonte: Universidade de Aveiro Publicador: Universidade de Aveiro
Tipo: Dissertação de Mestrado
ENG
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26.34%
A azoospermia afeta aproximadamente 15% de todos os homens inférteis e é frequentemente causada por anomalias cromossómicas e microdeleções do cromossoma Y. No entanto, em aproximadamente 70% dos casos de azoospermia não-obstrutiva (NOA) as causas permanecem por identificar. Nos últimos anos, a descoberta de variantes genómicas de número de cópia (CNVs), como as causadas por deleções, revelou uma fonte de variação genómica que afecta a dosagem génica e que poderá resultar em haploinsuficiência. De facto, observa-se uma sobre-representação de CNVs raros (<1% na população), sobretudo de grandes deleções de novo, em pacientes com diferentes distúrbios do desenvolvimento, comparados com controlos saudáveis. Porém, uma possível contribuição, para a infertilidade masculina, de variantes estruturais ligados ao cromossoma X e aos autossomas foi ainda pouco explorada. Este estudo foca-se na validação de deleções encontradas apenas em pacientes inférteis, no cromossoma X e em 11p13, que contêm genes candidatos a participar na espermatogénese. Estas deleções, previamente identificadas por arrays de oligonucleótidos, de elevada densidade (Affymetrix 6.0 SNP Array), numa coorte de 171 pacientes Portugueses com disfunção severa da espermatogénese (NOA e oligozoospermia severa)...

Mitochondrial DNA (mtDNA) characterization of human populations from East Timor; Utilização do DNA mitocondrial (mtDNA) para caracterização das populações humanas do Timor-Leste

Gomes, Christina Sibylle Marcial
Fonte: Universidade de Aveiro Publicador: Universidade de Aveiro
Tipo: Tese de Doutorado
ENG
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25.98%
Estudos anteriores do segmento hipervariável (HVS-1) do DNA mitocondrial (mtDNA) demonstraram que as ilhas no Sudeste Asiático tem uma história de migração complexa. No entanto, há uma falta de dados a respeito da região controle (RC) do mtDNA nem da sequência completa do genoma mitocondrial (mitogenoma) das populações de Timor-Leste. Neste sentido, no presente estudo analisaram-se sequências do mtDNA para descrever a composição estrutural materna da população do Timor-Leste e estudar a história da migração humana nesta região. Complementarmente, investigou-se também a relação entre a língua e a genética incluindo deste modo dados do Cromossoma Y (NRY). Na primeira fase deste estudo avaliou-se a aplicabilidade da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) em chips semicondutores (Personal Genome Machine – PGM) e compararam-se os resultados com o método de Sanger (MS) para 42 amostras. Os resultados obtidos a partir do PGM indicaram alta concordância com o MS. Em relação à população de Timor-Leste, o DNA extraído de >300 amostras foi usado para gerar sequências da RC do mtDNA através do MS. Além disso, perfis inteiros do mitogenoma de 17 amostras foram gerados com a tecnologia NGS. Com base nas estimativas de idade e distribuição das linhagens do mtDNA P1 (e outras P e Q)...

Dynamic of the X chromosome inactivation in humans

Fernandes, Maria Miguel Gomes, 1987-
Fonte: Universidade de Lisboa Publicador: Universidade de Lisboa
Tipo: Dissertação de Mestrado
Publicado em //2011 ENG
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26.64%
Tese de mestrado. Biologia (Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2011; X Chromosome Inactivation appeared as a mechanism to overcome gene dosage imbalance between males and females. The emergence of sex chromosomes and the continuous loss of genes by the Y during evolution created a situation where many X-linked genes are now present in one copy in the male genome and in two copies in the female genome. The solution that mammals found was to inactivate the extra X in the females. This inactivation is paternally imprinted in marsupials. Mice show the two forms of XCI: initially imprinted at the four cells stage, then in the embryo proper reactivation occurs followed by a new wave of random inactivation, while the imprinted form is maintained in the trophoblast, so in the extra-embryonic tissues of the mouse the inactivated X is always the paternal one. If the imprinted form also occurs in humans as been an intense debate among researchers, with contradictory results in several reports. Here, we analyzed several extra-embryonic tissues from different human samples from the first trimester of development using HUMARA assay and parental specific transcription analysis and the results pointed to a random inactivation at the stages analyzed. The inactivation process...

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

Ferrão, L; Lopes, L; Limbert, C; Marques, B; Boieiro, F; Marques, R; Lavinha, J; Mota, A; Gonçalves, J
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2002 POR
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66.89%
O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes...

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

Ferrão, L; Lopes, L; Limbert, C; Marques, B; Boieiro, F; Marques, R; Lavinha, J; Mota, A; Gonçalves, J
Fonte: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos Publicador: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2002 POR
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66.89%
O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes...

Y chromosome and male infertility.; Cromossoma Y e infertilidade masculina.

Gonçalves, J; Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisboa.; Lavinha, J
Fonte: Ordem dos Médicos Publicador: Ordem dos Médicos
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; article; article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf
Publicado em 30/04/1998 POR
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36.08%
Spermatogenesis is a complex physiological process characterized by an orderly proliferation and differentiation of germ cell types, from diploid spermatogonial stem cells to haploid spermatids, and after spermiogenesis to spermatozoa. It is known that male reproductive capacity is deficient in about one half of infertile couples. Effective treatment is available only for a small fraction of these infertile men. In most cases, the cause of male infertility is unknown. Aetiologically, male infertility may result from genetic and non-genetic causes. Among the genetic factors known to disturb spermatogenesis, chromosomal aberrations, involving autosomes and/or sex chromosomes, are well known. However, molecular genetic causes of idiopathic male infertility have been accumulating in the last years, predominantly for the Y chromosome. Localization of genes that control spermatogenesis on Yq11 was first proposed, on cytogenetic evidence, by Tiepolo and Zuffardi in 1976. Since then, many subsequent reports using molecular genetics methods have supported the initial proposal by detecting submicroscopic interstitial deletions on Yq11, present in patients with idiophatic azoospermia and a cytogenetically normal Y chromosome. Recently, four spermatogenesis candidate Y-linked genes (or gene families)...

Perda do cromossoma Y versus doenças hematológicas malignas

Silva, Maria do Céu; Ambrósio, Ana Paula; Furtado, José; Correia, Hildeberto
Fonte: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Publicador: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência
Publicado em /11/2013 POR
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66.78%
A associação clínica entre a perda do cromossoma Y (PY) e as doenças hematológicas malignas é um tema controverso, uma vez que ambos os acontecimentos estão correlacionados com o envelhecimento. Tendo como objetivo, tentar obter uma correlação entre a perda do cromossoma Y e as diferentes doenças hematológicas malignas, procedeu-se a um estudo retrospetivo de 15 anos, dos resultados citogenéticos de 1241 indivíduos do sexo masculino identificados como portadores de uma doença hematológica maligna. Dos 1241 indivíduos analisados 78, (6,3%) apresentavam a perda do cromossoma Y. Dos 78 indivíduos que apresentavam perda do cromossoma Y, 18 (23%); 2 (2,6); 13 (16,6%); 10 12,8%); 31 (39,7%) e 4 (5,1%) estavam incluídos, respetivamente, nos grupos de Neoplasmas Mieloproliferativos (NM), Neoplasma Mielodisplásico/ Mieloproliferavo (SMD/NM), Síndrome Mielodisplásico (SMD), Leucemias Mieloides Agudas (LMA), Neoplasmas de Células B (NB) e Neoplasmas de Células T (NT). Pela mesma ordem a média de idades destes indivíduos foram: 65; 72; 73; 47; 71; 65. Não foram identificadas PY em indivíduos incluídos nos grupos de Leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (LALA), Leucemias Linfoblásticas Agudas de Linhagem B ou T (LLB ou LLT) e Linfomas de Hodgkin. Quando para cada grupo se identificam as diferentes patologias...

Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa

Pereira-Caetano, Iris; Silva, Júlia; Correia, Sónia; Pinto, Maria Graça; Rangel, Ricardo; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Calhaz, Carlos; Gonçalves, João
Fonte: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP Publicador: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em 15/10/2014 POR
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26.46%
A infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de infertilidade dos casais. Etiologicamente, a infertilidade masculina pode ter origem genética e não genética. De entre as causas genéticas mais frequentes destacam-se as alterações numéricas ou estruturais dos cromossomas, as mutações no gene CFTR e as microdeleções do cromossoma Y. No braço longo do cromossoma Y, em Yq11.2, localizam-se três regiões AZF (Azoospermia factor), AZFa, AZFb e AZFc, fundamentais para a fertilidade masculina uma vez que possuem múltiplos genes com expressão testicular implicados nas diferentes etapas da espermatogénese (1,2). As microdeleções do Y podem abranger uma ou mais destas regiões, e dependendo da região AZF delecionada ou ausente, a fertilidade pode ser mais ou menos afetada, observando-se diferentes padrões histológicos testiculares, que vão desde o síndrome de só-células-de-sertoli (deleção de AZFa), a paragem de maturação dos gâmetas durante a meiose (deleção AZFb) e a hipoespermatogénese (deleção de AZFc). Estas microdeleções representam a segunda causa genética mais frequente de falha espermatogénica em homens inférteis a seguir ao síndrome de klinefelter (cariotipo 47...

Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)

Silva, Maria; Ambrósio, Ana; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Furtado, José; Correia, Hildeberto
Fonte: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge Publicador: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Tipo: Conferência ou Objeto de Conferência
Publicado em /11/2014 POR
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26.55%
Os Síndromes Mileodisplásicos (SMD) constituem um grupo de patologias clonais heterogéneas, caraterizadas por citopénias; displasia de uma ou mais linhas celulares mieloides e uma hematopoiese ineficaz. A idade média dos pacientes ao diagnóstico é de 70 anos, com uma predominância de ocorrência do sexo masculino e incidência anual de 3-5/100 000 indivíduos. O objetivo deste estudo é realizar uma avaliação retrospetiva dos resultados citogenéticos obtidos em 440 amostras de medula óssea de pacientes com diagnóstico inicial de SMD e tentar obter uma correlação entre os achados citogenéticos e a patologia em estudo. A população estudada por citogenética convencional é constituída por 218 indivíduos do sexo feminino e 222 indivíduos do sexo masculino, com uma idade média de 66 anos. Das 440 amostras analisadas, 104 (23,6% da população total) apresentavam cariotipos anormais. Os cariotipos que apresentavam anomalias foram divididos em: − População A - Cariotipos com uma só anomalia cromossómica (72 amostras) − População B - Cariotipos com duas anomalias cromossómicas (9 amostras) − População C - Cariotipos complexos com três ou mais anomalias cromossómicas (23 amostras) Na população A...

Screening for Y chromosome sequences in patients with Turner syndrome.; Pesquisa de sequências do cromossoma Y em indivíduos com síndroma de Turner.

Ferrão, Lénia; Centro de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge, Lisboa.; Lopes, Maria Lurdes; Limbert, Catarina; Marques, Bárbara; Boieiro, Filomena; Silva, Marisa; Marques, Ramira; Lavinha, João; Mota, Amilcar; Gonçalves, J
Fonte: Ordem dos Médicos Publicador: Ordem dos Médicos
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; article; article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion Formato: application/pdf
Publicado em 30/04/2002 POR
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36.11%
The Turner syndrome (TS) has been described in association with different sex chromosome aberrations. Although most TS patients show no evidence of Y chromosome sequences, according to different authors some TS patients may have Y chromosome material present in a few cells that are not detected by standard cytogenetic analysis. The importance of identification of this low level Y mosaicism is of clinical relevance due to the patient's increased risk of developing gonadoblastoma. In the present study, standard chromosome analysis performed on peripheral blood lymphocytes from 22 TS patients showed 12 patients with 45,X karyotype, 7 patients were mosaics with or without structural abnormalities in one X chromosome and, the remaining three patients had the following karyotypes: 46,X,i(X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar and 45,X/46,X,+r. Molecular studies were performed on genomic DNA extracted from peripheral blood lymphocytes and mouth epithelial cells, which derive from two different embryonic germ layers, mesoderm and ectoderm, respectively. The screening for low level Y mosaicism was carried out by simplex PCR and by nested PCR of the following Y specific loci: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded)...

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down; Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome; Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down

Contreras Bravo, Nora Constanza; Silva Aldana, Claudia Tamar; Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Fonte: Universidade do Rosário Publicador: Universidade do Rosário
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em 29/12/2012 SPA
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26.09%
El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24...

Caracterización citogenética de lucilia sericata (Meigen, 1826) (Diptera: calliphoridae), Cepa Bogotá, Colombia; Cytogenetic characterization of lucilia sericata (Meigen, 1826) (diptera: calliphoridae), Bogotá-Colombia strain; Caracterização citogenética de lucilia sericata (Meigen, 1826) (diptera: calliphoridae), cepa Bogotá, Colômbia

Acuña Morera, Yisethe; Cortés Bernal, Diana; Vargas, Margarita; Segura, Nidya Alexandra; Bello García, Felio
Fonte: Universidade do Rosário Publicador: Universidade do Rosário
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: application/pdf
Publicado em 31/08/2011 SPA
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26.37%
Introducción: Lucilia sericata es una especie de importancia médica y forense, utilizada en terapialarval para curar heridas crónicas y en estudios médico-legales empleada en la estimacióndel intervalo post mórtem y el traslado de cadáveres. No existen registros de las característicascitogenéticas de esta mosca en el neotrópico. El objetivo principal de este trabajo fue identificarlas características morfométricas cromosómicas y las estructuras primarias del cariotipo, a partirde especímenes de L. sericata de la cepa Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Se tomaronhuevos embrionados, que fueron previamente esterilizados en su superficie, se maceraron y luegofueron sembrados en el medio de cultivo L-15, suplementado con 20% de sfb, e incubados auna temperatura de 28 ºC, sin atmosfera de C02. La preparación de los cromosomas se obtuvo demonocapas celulares semiconfluentes, empleando diversas soluciones: antimitótica (Colchicina),hipotónica (KCl 0,075 M) y fijadora (Carnoy: metanol y ácido acético; 3:1). Se llevó a cabo la técnicade bandeo C para la identificación de regiones cromosómicas de heterocromatina constitutiva.Resultados: Se obtuvieron parámetros morfométricos de cada par cromosómico. El número diploidedel cariotipo obtenido de los cultivos celulares fue 2n = 12; éstos se clasificaron morfológicamente...

Chromosome lengths of two cultivars of Gossypium hirsutum L. and two ecotypes of Gossypium barbadense L.; Longitudes cromosómicas de dos cultivares de Gossypium hirsutum L. y dos ecotipos de Gossypium barbadense L.; Comprimentos cromossômicos de dois cultivares de Gossypium hirsutum L. e dois ecótipos de Gossypium barbadense L.

Ferrer-Pereira, H. E.; UFPR; Méndez-Natera, J. R.; Alcorcés-de-Guerra, N. C.
Fonte: UFPR Publicador: UFPR
Tipo: info:eu-repo/semantics/article; info:eu-repo/semantics/publishedVersion; Formato: application/pdf
Publicado em 26/10/2007 POR
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35.98%
Longitudes cromosómicas de dos cultivares de Gossypium hirsutum L. y dos ecotipos de <i>Gossypium barbadense L.; Comprimentos cromossômicos de dois cultivares de Gossypium hirsutum L. e dois ecótipos de Gossypium barbadense L.; Chromosome lengths of two cultivars of Gossypium hirsutum L. and two ecotypes of Gossypium barbadense L.