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Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe; Muscle fiber type distribution and genotype correlation in the Pompe disease

Matsunaga, Erika Midoli
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 27/02/2009 PT
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A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular esquelético na forma de início-precoce (FIP) e mais restrito no músculo esquelético na forma de início-tardio (FIT). A sobrevida média na FIP é de 9-12 meses. Com avanço dos métodos histológicos, histoquímicos e imunoistoquímicos intensificou-se a análise estrutural e funcional dos tipos de fibras musculares. O estudo da vascularização também é de importância pelo aporte nutricional e funcional das fibras. O objetivo do presente trabalho é analisar a correlação da distribuição do tipo de fibras com a forma de apresentação clínica da doença de Pompe, seu genótipo correspondente e a quantidade residual da enzima GAA. Analisou-se 10 biópsias musculares de pacientes FIP e 09 de FIT comparados com o grupo controle, pareados por idade e gênero. Os pacientes foram selecionados segundo dados clínicos e laboratoriais, sendo feito o seqüenciamento de toda parte codificante do gene e Western Blotting (WB) com anticorpo monoclonal 15362-157...

Estudo das propriedades bioquímicas da enzima alfa-glicosidase ácida de pacientes com doença de Pompe em diferentes amostras biológicas : comparação com a enzima de indivíduos normais

Mezzalira, Jamila
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
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36.41%
A Doença de Pompe (DP), também conhecida como Doença de Armazenamento do Gligogênio Tipo II, é uma doença lisossômica de depósito (DLD) causada pela deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA). A GAA catalisa a clivagem das ligações glicosídicas α-1,4 e α-1,6 da molécula de glicogênio, e sua deficiência gera um acúmulo intralisossomal de glicogênio em vários tecidos. Esse acúmulo é expressivo no tecido muscular, e com isso surge o aparecimento dos sintomas clínicos. Clinicamente, a DP manifesta-se através de um amplo espectro de fenótipos, que apresentam em comum a ocorrência de fraqueza muscular progressiva. O diagnóstico da DP é realizado através da medida da atividade enzimática em células sanguíneas e tecidos ou por análise da mutação gênica. O padrão-ouro para o diagnóstico é a medida da atividade da GAA em amostras de fibroblastos e, embora este tipo de diagnóstico seja definitivo, amostras de sangue também estão sendo utilizadas. A medida da atividade das enzimas lisossomais vem sendo atualmente realizada em amostras de sangue impregnado em papel filtro (SPF) como método de triagem neonatal e de populações de alto risco. Sabendo que a Terapia de Reposição Enzimática para DP já está disponível e melhora a sobrevida dos pacientes...

Avaliação e Caraterização da Ação Inibitória de Iminociclitóis na Atividade α-Glucosidase de Enterócitos de Mamífero

Louro, Patricia R; Vannuchi, Nicholas; Carreiro, Elisabete P; Costa, Ana R; Burke, Anthony J; Antunes, Célia M
Fonte: Departamento de Química da Escola de Ciências e Tecnologia da Universidade de Évora Publicador: Departamento de Química da Escola de Ciências e Tecnologia da Universidade de Évora
Tipo: Aula
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26.49%
A diabetes, em particular a diabetes mellitus tipo 2, constitui um distúrbio metabólico que se carateriza por glicemias aumentadas resultantes de diminuição da libertação e/ou ação da insulina. Os inibidores das α-glucosidases surgem como agentes de elevado interesse terapêutico uma vez que podem contribuir para a diminuição da absorção intestinal de glicose e, consequentemente, para um desagravamento da hiperglicemia. Alguns compostos da família iminociclitol são inibidores das α- glucosidases [1] e têm vindo a ser sintetizados diversos compostos novos que podem ser promissores e cuja ação sobre a atividade α-glucosidase de mamífero ainda não foi estudada. Neste trabalho procurou-se estudar a ação de alguns novos compostos da família iminociclitol (figura 1) na atividade α-glucosidase de enterócitos de mamífero, tendo-se também avaliado o grau de toxidade. O efeito dos pares dos enantiómeros foi também estudado.

Avaliação e caracterização da ação inibitória de iminociclitóis na atividade alfa-glucosidase de células de mamífero

Louro, Patrícia Isabel Ramos
Fonte: Universidade de Évora Publicador: Universidade de Évora
Tipo: Dissertação de Mestrado
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36.72%
Os inibidores das α-glucosidases, entre os quais se enquadram os iminociclitóis, são agentes de elevado interesse terapêutico uma vez que podem contribuir para a diminuição da absorção intestinal de glucose e, consequentemente, para um desagravamento da hiperglicemia em condições patológicas como a diabetes. Neste trabalho procurou-se estudar a ação de alguns compostos novos da família iminociclitol na atividade α-glucosidase de enterócitos de mamífero. Dos quatro compostos estudados (S,S) e (R,R) (3,4)-1-benzilpirrolidina-3,4-diol e (3R,4R)-pirrolidina-3,4-diol provocaram uma diminuição significativa da atividade enzimática α-glucosidase, sendo os IC50 inferiores a 5,8 mM. Os resultados apontam ainda para um mecanismo de inibição do tipo misto com valores e KI inferior a 1,2 mM. Os compostos estudados revelaram ser pouco tóxicos. Os resultados sugerem que estes compostos não constituem fármacos promissores enquanto inibidores de α-glucosidases, de mamífero. Contudo, dada a sua baixa toxicidade não são de excluir outras aplicações nomeadamente, agroindustriais; ### Abstract: “Evaluation and characterization of inhibitory action of iminociclitols on alpha-glucosidase activity in mammal’s cells.” Iminocyclitols as α-glucosidases inhibitors...

Infantile Cystinosis

Castro, I; Neves, R
Fonte: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão Publicador: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 ENG
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26.22%
Infantile cystinosis is a rare disorder which leftuntreated results in end -stage renal disease early in life. Together with dehydration and electrolyte imbalance due to renal tubular Fanconi syndrome, endstage renal disease used to be the leading cause of death in children with cystinosis. Specific therapy with cysteamine (cystine -depleting agent) has changed the course of this disease. Instead of being fatal in childhood, it can nowadays be considered a multisystemic adult disorder. The authors report a case of a child diagnosed with Fanconi syndrome at 14 months of age and infantile cystinosis at 19 months of age in whom oral cysteamine treatment led to a good outcome during childhood.

Infantile Cystinosis

Castro, I; Neves, R
Fonte: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão Publicador: Sociedade Portuguesa de Nefrologia e Hipertensão
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em //2009 ENG
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26.22%
Infantile cystinosis is a rare disorder which leftuntreated results in end -stage renal disease early in life. Together with dehydration and electrolyte imbalance due to renal tubular Fanconi syndrome, endstage renal disease used to be the leading cause of death in children with cystinosis. Specific therapy with cysteamine (cystine -depleting agent) has changed the course of this disease. Instead of being fatal in childhood, it can nowadays be considered a multisystemic adult disorder. The authors report a case of a child diagnosed with Fanconi syndrome at 14 months of age and infantile cystinosis at 19 months of age in whom oral cysteamine treatment led to a good outcome during childhood.

alfa e b-glucosidases como alvos moleculares para desenvolvimento de fármacos

Melo,Eduardo Borges de; Carvalho,Ivone
Fonte: Sociedade Brasileira de Química Publicador: Sociedade Brasileira de Química
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/07/2006 PT
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36.77%
Glucosidases are involved in key steps in the processing of oligosaccharides by cleaving O-glucose residues. Since they catalyze breaking and transfer reactions of glucosidic groups for the normal growth and development of all the cells, defects or genetic deficiencies in these enzymes are associated with serious disorders of the carbohydrate metabolism. Thus, glucosidases represent important targets to develop inhibitors, owing to their potential activities against viruses, tumoral growth and metastasis, diabetes, Gaucher's disease and other syndromes associated with the lisosomal storage of glucoesphingolipids, and osteoarthritis. This paper presents a description of the biochemical pathways and mechanisms of alpha and beta-glucosidases, and the currently available drugs capable to inhibit these enzymes.

Efecto de enzimas proteolíticas y de la abstinencia sexual en la cuantificación bioquímica de alfa-glucosidasa en plasma seminal humano

Peña S,Patricio; Sánchez G,Raúl; Vásquez P,Bélgica; Castillo K,Claudia; Miska,Werner
Fonte: Sociedad Médica de Santiago Publicador: Sociedad Médica de Santiago
Tipo: Artigo de Revista Científica Formato: text/html
Publicado em 01/05/2001 ES
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26.22%
Background: alpha-glucosidase is found in human seminal plasma as an acid form, located in accessory glands, and as a neutral form secreted almost exclusively by the epididymis. Quantification of alpha-glucosidase activity is a marker of the secretory function of the epididymis and indemnity of the sperm transport pathway Aim: To obtain reference values for alpha-glucosidase in normal samples of seminal plasma, to evaluate its behavior in serial samples and to determine the effect of proteolytic enzymes. Material and methods: Fifty donors, with normal semen analysis according to the criteria of the World Health Organization, were evaluated. For the study with alpha-quimotrypsin, 0.1 to 10 mg/ml of the enzyme was added to the seminal plasma from a group of donors. alpha-glucosidase was also measured in semen obtained from nine patients at different time intervals. Results: Normal alpha-glucosidase values ranged from 14.52 to 25.69 µU/ml. Concentrations up to 10 mg/ml of alpha-quimotrypsin (10 times of that usually used in the liquefaction of the semen) did not alter the quantification of alpha-glucosidase. Serial determinations revealed oscillations in their magnitude, which stayed in each patient's characteristic range. However a subgroup presented a marked reduction of the activity of a-glucosidase as the abstinence diminished (40%). Conclusions: Evaluation of alpha-glucosidase in seminal plasma gives reliable information of the secretor state of the epididymis and especially replaces invasive methods used to evaluate the indemnity of the spermatic transport from the epididymis to the anterior urethra. (Rev Méd Chile 2001; 129: 489-93)