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Failure of SOX9 Regulation in 46XY Disorders of Sex Development with SRY, SOX9 and SF1 Mutations

Knower, Kevin C.; Kelly, Sabine; Ludbrook, Louisa M.; Bagheri-Fam, Stefan; Sim, Helena; Bernard, Pascal; Sekido, Ryohei; Lovell-Badge, Robin; Harley, Vincent R.
Fonte: Public Library of Science Publicador: Public Library of Science
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em 11/03/2011 EN
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Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY em uma larga coorte de um único centro terciário; Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre

Amaral, Rita de Cássia do
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 24/07/2015 PT
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Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46...